लीना पिलर्स राष्ट्रीय प्राकृतिक पार्क। प्राकृतिक पार्क "लेना पिलर्स", याकुटिया: विवरण, पर्यटन और तस्वीरें
जीन उत्परिवर्तन - एक जीन की संरचना में परिवर्तन। यह न्यूक्लियोटाइड्स के अनुक्रम में एक बदलाव है: ड्रॉपआउट, सम्मिलन, प्रतिस्थापन, आदि। उदाहरण के लिए, a को m से बदलना। कारण - डीएनए के दोहरीकरण (प्रतिकृति) के दौरान उल्लंघन
जीन उत्परिवर्तन डीएनए की संरचना में आणविक परिवर्तन हैं जो प्रकाश सूक्ष्मदर्शी के नीचे दिखाई नहीं देते हैं। जीन उत्परिवर्तन में डीएनए की आणविक संरचना में कोई भी परिवर्तन शामिल होता है, भले ही उनका स्थान और व्यवहार्यता पर प्रभाव कुछ भी हो। कुछ उत्परिवर्तनों का संबंधित प्रोटीन की संरचना और कार्य पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है। जीन उत्परिवर्तन का एक और (अधिकांश) भाग एक दोषपूर्ण प्रोटीन के संश्लेषण की ओर ले जाता है जो अपना उचित कार्य करने में असमर्थ होता है। यह जीन उत्परिवर्तन है जो विकृति विज्ञान के अधिकांश वंशानुगत रूपों के विकास को निर्धारित करता है।
मनुष्यों में सबसे आम मोनोजेनिक बीमारियाँ हैं: सिस्टिक फाइब्रोसिस, हेमोक्रोमैटोसिस, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, फेनिलकेटोनुरिया, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, डचेन-बेकर मायोपैथी और कई अन्य बीमारियाँ। चिकित्सकीय रूप से, वे शरीर में चयापचय संबंधी विकारों (चयापचय) के लक्षणों से प्रकट होते हैं। उत्परिवर्तन हो सकता है:
1) कोडन में आधार प्रतिस्थापन में, यह तथाकथित है गलत उत्तराधिकारी(अंग्रेजी से, गलत - गलत, गलत + अव्यक्त। सेंसस - अर्थ) - जीन के कोडिंग भाग में एक न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन, जिससे पॉलीपेप्टाइड में एक अमीनो एसिड प्रतिस्थापन होता है;
2) कोडन में ऐसा परिवर्तन, जिससे सूचना पढ़ना बंद हो जाएगा, यह तथाकथित है बकवास उत्परिवर्तन(लैटिन नॉन - नो + सेंसस - अर्थ से) - जीन के कोडिंग भाग में न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन से टर्मिनेटर कोडन (स्टॉप कोडन) का निर्माण होता है और अनुवाद की समाप्ति होती है;
3) पढ़ने की जानकारी का उल्लंघन, पढ़ने के फ्रेम में बदलाव, कहा जाता है फ़्रेमशिफ्ट(अंग्रेजी फ्रेम से - फ्रेम + शिफ्ट: - शिफ्ट, मूवमेंट), जब डीएनए में आणविक परिवर्तन से पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के अनुवाद के दौरान ट्रिपल में परिवर्तन होता है।
अन्य प्रकार के जीन उत्परिवर्तन भी ज्ञात हैं। आणविक परिवर्तनों के प्रकार के अनुसार, ये हैं:
विभाजन(अक्षांश से। डिलेटियो - विनाश), जब एक न्यूक्लियोटाइड से एक जीन तक के आकार के डीएनए खंड का नुकसान होता है;
दोहराव(अक्षांश से। डुप्लिकेटियो - दोहरीकरण), यानी। एक न्यूक्लियोटाइड से संपूर्ण जीन तक डीएनए खंड का दोहराव या पुनः दोहराव;
इन्वर्ज़न(अक्षांश से। इनवर्सियो - पलटना), यानी। एक डीएनए खंड का 180° मोड़, जिसका आकार दो न्यूक्लियोटाइड्स से लेकर एक टुकड़े तक होता है जिसमें कई जीन शामिल होते हैं;
निवेशन(अक्षांश से। इन्सर्टियो - अटैचमेंट), यानी। एक न्यूक्लियोटाइड से लेकर पूरे जीन तक के आकार के डीएनए टुकड़ों का सम्मिलन।
एक से कई न्यूक्लियोटाइड को प्रभावित करने वाले आणविक परिवर्तनों को बिंदु उत्परिवर्तन माना जाता है।
जीन उत्परिवर्तन के लिए मौलिक और विशिष्ट यह है कि यह 1) आनुवंशिक जानकारी में परिवर्तन की ओर ले जाता है, 2) इसे पीढ़ी-दर-पीढ़ी प्रसारित किया जा सकता है।
जीन उत्परिवर्तन के एक निश्चित भाग को तटस्थ उत्परिवर्तन के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है, क्योंकि वे फेनोटाइप में कोई बदलाव नहीं लाते हैं। उदाहरण के लिए, पतन के कारण जेनेटिक कोडदो त्रिक जो केवल एक आधार में भिन्न हैं, एक ही अमीनो एसिड के लिए कोड कर सकते हैं। दूसरी ओर, एक ही जीन कई अलग-अलग अवस्थाओं में परिवर्तित (उत्परिवर्तित) हो सकता है।
उदाहरण के लिए, वह जीन जो AB0 प्रणाली के रक्त समूह को नियंत्रित करता है। इसके तीन एलील हैं: 0, ए और बी, जिनके संयोजन से 4 रक्त समूह निर्धारित होते हैं। AB0 प्रणाली का रक्त समूह है क्लासिक उदाहरण आनुवंशिक परिवर्तनशीलताकिसी व्यक्ति के सामान्य लक्षण.
यह जीन उत्परिवर्तन है जो विकृति विज्ञान के अधिकांश वंशानुगत रूपों के विकास को निर्धारित करता है। ऐसे उत्परिवर्तनों के कारण होने वाले रोगों को जीन या मोनोजेनिक रोग कहा जाता है, यानी ऐसे रोग, जिनका विकास एक जीन के उत्परिवर्तन से निर्धारित होता है।
जीनोमिक और क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन
जीनोमिक और क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन क्रोमोसोमल रोगों का कारण हैं। जीनोमिक उत्परिवर्तन में एन्यूप्लोइडी और संरचनात्मक रूप से अपरिवर्तित गुणसूत्रों के प्लोइडी में परिवर्तन शामिल हैं। साइटोजेनेटिक तरीकों से पता लगाया गया।
Aneuploidy- द्विगुणित सेट में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन (कमी - मोनोसॉमी, वृद्धि - ट्राइसोमी), अगुणित एक के गुणक नहीं (2n + 1, 2n - 1, आदि)।
बहुगुणिता- गुणसूत्रों के सेट की संख्या में वृद्धि, अगुणित एक का गुणक (3एन, 4एन, 5एन, आदि)।
मनुष्यों में, पॉलीप्लोइडी, साथ ही अधिकांश एन्यूप्लोइडी, घातक उत्परिवर्तन हैं।
सबसे आम जीनोमिक उत्परिवर्तन में शामिल हैं:
त्रिगुणसूत्रता- कैरियोटाइप में तीन समजात गुणसूत्रों की उपस्थिति (उदाहरण के लिए, 21वीं जोड़ी के लिए, डाउन सिंड्रोम के साथ, 18वीं जोड़ी के लिए एडवर्ड्स सिंड्रोम के लिए, 13वीं जोड़ी के लिए पटौ सिंड्रोम के लिए; सेक्स क्रोमोसोम के लिए: XXX, XXY, XYY);
मोनोसोमी- दो समजात गुणसूत्रों में से केवल एक की उपस्थिति। किसी भी ऑटोसोम के लिए मोनोसॉमी के साथ, भ्रूण का सामान्य विकास असंभव है। मनुष्यों में एकमात्र मोनोसॉमी जो जीवन के अनुकूल है - एक्स क्रोमोसोम पर मोनोसॉमी - (शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (45, एक्स0) की ओर ले जाती है)।
एयूप्लोइडी का कारण रोगाणु कोशिकाओं के निर्माण के दौरान कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्रों का गैर-विच्छेदन या एनाफ़ेज़ लैगिंग के परिणामस्वरूप गुणसूत्रों का नुकसान है, जब समरूप गुणसूत्रों में से एक अन्य सभी गैर-समरूप गुणसूत्रों से पीछे रह सकता है। ध्रुव की ओर गति. शब्द "नॉनडिसजंक्शन" का अर्थ अर्धसूत्रीविभाजन या माइटोसिस में गुणसूत्रों या क्रोमैटिड्स के पृथक्करण की अनुपस्थिति है। गुणसूत्रों के नष्ट होने से मोज़ेकवाद हो सकता है, जिसमें एक ई है uploid(सामान्य) कोशिका रेखा, और दूसरा मोनोसोमिक.
अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान क्रोमोसोम नॉनडिसजंक्शन सबसे अधिक देखा जाता है। क्रोमोसोम, जो आम तौर पर अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान विभाजित होते हैं, एक साथ जुड़े रहते हैं और एनाफ़ेज़ में कोशिका के एक ध्रुव पर चले जाते हैं। इस प्रकार, दो युग्मक उत्पन्न होते हैं, जिनमें से एक में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है, और दूसरे में यह गुणसूत्र नहीं होता है। जब गुणसूत्रों के एक सामान्य सेट के साथ एक युग्मक को एक अतिरिक्त गुणसूत्र के साथ एक युग्मक द्वारा निषेचित किया जाता है, तो ट्राइसॉमी होता है (अर्थात, कोशिका में तीन समजात गुणसूत्र होते हैं), जब एक गुणसूत्र के बिना एक युग्मक को निषेचित किया जाता है, तो मोनोसॉमी के साथ एक युग्मनज होता है। यदि किसी ऑटोसोमल (गैर-लिंग) गुणसूत्र पर मोनोसोमल युग्मनज का निर्माण हो जाता है, तो जीव का विकास विकास के प्रारंभिक चरण में ही रुक जाता है।
गुणसूत्र उत्परिवर्तन- ये व्यक्तिगत गुणसूत्रों में संरचनात्मक परिवर्तन हैं, जो आमतौर पर प्रकाश माइक्रोस्कोप में दिखाई देते हैं। गुणसूत्र उत्परिवर्तन में बड़ी संख्या में (दसियों से लेकर कई सैकड़ों तक) जीन शामिल होते हैं, जिससे सामान्य द्विगुणित सेट में परिवर्तन होता है। यद्यपि क्रोमोसोमल विपथन आमतौर पर विशिष्ट जीन में डीएनए अनुक्रम को नहीं बदलते हैं, जीनोम में जीन की प्रतिलिपि संख्या बदलने से कमी या अधिकता के कारण आनुवंशिक असंतुलन हो जाता है। आनुवंशिक सामग्री. वहाँ दो हैं बड़े समूहगुणसूत्र उत्परिवर्तन: इंट्राक्रोमोसोमल और इंटरक्रोमोसोमल।
इंट्राक्रोमोसोमल उत्परिवर्तन एक गुणसूत्र के भीतर विपथन हैं। इसमे शामिल है:
—हटाए(अक्षांश से। डिलेटियो - विनाश) - गुणसूत्र, आंतरिक या टर्मिनल के वर्गों में से एक का नुकसान। इससे भ्रूणजनन का उल्लंघन हो सकता है और कई विकासात्मक विसंगतियों का निर्माण हो सकता है (उदाहरण के लिए, 5 वें गुणसूत्र की छोटी भुजा के क्षेत्र में विभाजन, जिसे 5p- के रूप में नामित किया गया है, जिससे स्वरयंत्र का अविकसित विकास, हृदय दोष, मानसिक मंदता होती है) . इस लक्षण परिसर को "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है, क्योंकि बीमार बच्चों में, स्वरयंत्र की विसंगति के कारण, रोना बिल्ली की म्याऊ जैसा दिखता है;
—इन्वर्ज़न(अक्षांश से। इनवर्सियो - पलटना)। गुणसूत्र में दो बिंदुओं के टूटने के परिणामस्वरूप, परिणामी टुकड़ा 180° तक मुड़ने के बाद अपने मूल स्थान में प्रविष्ट हो जाता है। परिणामस्वरूप, केवल जीन के क्रम का उल्लंघन होता है;
— दोहराव(लाट डुप्लिकेटियो से - दोहरीकरण) - गुणसूत्र के किसी भी हिस्से का दोहरीकरण (या गुणा) (उदाहरण के लिए, 9वें गुणसूत्र की छोटी भुजाओं में से एक के साथ ट्राइसॉमी, माइक्रोसेफली, विलंबित शारीरिक, मानसिक और बौद्धिक विकास सहित कई दोषों का कारण बनता है)।
सबसे अधिक बार होने वाले गुणसूत्र विपथन की योजनाएँ:
प्रभाग: 1 - टर्मिनल; 2 - अंतरालीय. व्युत्क्रमण: 1 - पेरीसेंट्रिक (सेंट्रोमियर पर कब्जा करने के साथ); 2 - पैरासेंट्रिक (एक गुणसूत्र भुजा के भीतर)
इंटरक्रोमोसोमल उत्परिवर्तन, या पुनर्व्यवस्था उत्परिवर्तन- गैर-समजात गुणसूत्रों के बीच टुकड़ों का आदान-प्रदान। ऐसे उत्परिवर्तनों को ट्रांसलोकेशन कहा जाता है (लैटिन टीगन्स से - फॉर, थ्रू + लोकस - प्लेस)। यह:
पारस्परिक स्थानांतरण, जब दो गुणसूत्र अपने टुकड़ों का आदान-प्रदान करते हैं;
गैर-पारस्परिक स्थानांतरण, जब एक गुणसूत्र का एक टुकड़ा दूसरे में ले जाया जाता है;
- "केंद्रित" संलयन (रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलोकेशन) - छोटी भुजाओं के नुकसान के साथ उनके सेंट्रोमियर के क्षेत्र में दो एक्रोसेंट्रिक गुणसूत्रों का कनेक्शन।
सेंट्रोमियर के माध्यम से क्रोमैटिड के अनुप्रस्थ टूटने के साथ, "बहन" क्रोमैटिड दो की "दर्पण" भुजाएं बन जाते हैं विभिन्न गुणसूत्रजिसमें जीन का एक ही सेट होता है। ऐसे गुणसूत्रों को आइसोक्रोमोसोम कहा जाता है। इंट्राक्रोमोसोमल (विलोपन, व्युत्क्रम और दोहराव) और इंटरक्रोमोसोमल (ट्रांसलोकेशन) विपथन और आइसोक्रोमोसोम दोनों यांत्रिक विराम सहित गुणसूत्रों की संरचना में भौतिक परिवर्तनों से जुड़े हैं।
वंशानुगत परिवर्तनशीलता के परिणामस्वरूप वंशानुगत विकृति
सामान्य प्रजातियों की विशेषताओं की उपस्थिति आपको पृथ्वी पर सभी लोगों को एकजुट करने की अनुमति देती है एकल दृश्यहोमो सेपियन्स. फिर भी, हम आसानी से, एक नज़र से, भीड़ में किसी परिचित व्यक्ति का चेहरा पहचान सकते हैं। अनजाना अनजानी. एक समूह के भीतर (उदाहरण के लिए, एक जातीय समूह के भीतर विविधता) और समूहों के बीच लोगों की असाधारण विविधता, उनके आनुवंशिक अंतर के कारण होती है। अब यह माना जाता है कि सभी अंतःविशिष्ट परिवर्तनशीलता विभिन्न जीनोटाइप के कारण होती है जो उत्पन्न होती हैं और बनी रहती हैं। प्राकृतिक चयन.
यह ज्ञात है कि मानव अगुणित जीनोम में न्यूक्लियोटाइड अवशेषों के 3.3x10 9 जोड़े होते हैं, जो सैद्धांतिक रूप से 6-10 मिलियन जीन तक की अनुमति देता है। हालाँकि, डेटा समसामयिक शोधसंकेत मिलता है कि मानव जीनोम में लगभग 30-40 हजार जीन होते हैं। सभी जीनों में से लगभग एक तिहाई में एक से अधिक एलील होते हैं, यानी वे बहुरूपी होते हैं।
वंशानुगत बहुरूपता की अवधारणा 1940 में ई. फोर्ड द्वारा एक आबादी में दो या दो से अधिक विशिष्ट रूपों के अस्तित्व को समझाने के लिए तैयार की गई थी, जब उनमें से सबसे दुर्लभ की आवृत्ति को केवल उत्परिवर्तनीय घटनाओं द्वारा नहीं समझाया जा सकता है। चूँकि जीन उत्परिवर्तन एक दुर्लभ घटना (1x10 6) है, उत्परिवर्ती एलील की आवृत्ति, जो 1% से अधिक है, को केवल इस उत्परिवर्तन के वाहकों के चयनात्मक लाभों के कारण जनसंख्या में इसके क्रमिक संचय द्वारा समझाया जा सकता है।
विभाजित लोकी की बहुलता, उनमें से प्रत्येक में एलील्स की बहुलता, पुनर्संयोजन की घटना के साथ, मनुष्य की एक अटूट आनुवंशिक विविधता का निर्माण करती है। गणना से पता चलता है कि मानव जाति के पूरे इतिहास में पृथ्वीवहाँ न था, न है और निकट भविष्य में कोई आनुवंशिक पुनरावृत्ति नहीं होगी, अर्थात्। प्रत्येक व्यक्ति का जन्म होता है अनोखी घटनाब्रह्मांड में। आनुवंशिक संरचना की विशिष्टता काफी हद तक प्रत्येक व्यक्ति में रोग के विकास की विशेषताओं को निर्धारित करती है।
मानवता लंबे समय से समान परिस्थितियों में रहने वाली पृथक आबादी के समूहों के रूप में विकसित हुई है। पर्यावरण, जिसमें जलवायु और भौगोलिक विशेषताएं, पोषण की प्रकृति, रोगजनक, सांस्कृतिक परंपराएं आदि शामिल हैं। इससे उनमें से प्रत्येक के लिए सामान्य एलील के विशिष्ट संयोजनों की आबादी में निर्धारण हुआ, जो पर्यावरणीय परिस्थितियों के लिए सबसे उपयुक्त था। निवास स्थान के क्रमिक विस्तार, गहन प्रवासन, लोगों के पुनर्वास के संबंध में, ऐसी स्थितियाँ उत्पन्न होती हैं जब विशिष्ट सामान्य जीन के संयोजन जो कुछ शर्तों के तहत अन्य स्थितियों में उपयोगी होते हैं, कुछ शरीर प्रणालियों के इष्टतम कामकाज को सुनिश्चित नहीं करते हैं। यह इस तथ्य की ओर जाता है कि वंशानुगत परिवर्तनशीलता का हिस्सा, गैर-पैथोलॉजिकल मानव जीन के प्रतिकूल संयोजन के कारण, वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ तथाकथित बीमारियों के विकास का आधार बन जाता है।
इसके अलावा, एक सामाजिक प्राणी के रूप में मनुष्यों में, प्राकृतिक चयन समय के साथ अधिक से अधिक विशिष्ट रूपों में आगे बढ़ा, जिससे वंशानुगत विविधता का भी विस्तार हुआ। जानवरों में जो कुछ बहाया जा सकता था उसे संरक्षित कर लिया गया, या, इसके विपरीत, जानवरों ने जो बचाया वह खो गया। इस प्रकार, विटामिन सी की जरूरतों की पूर्ण संतुष्टि के कारण विकास की प्रक्रिया में एल-गुलोनोडैक्टोन ऑक्सीडेज जीन का नुकसान हुआ, जो एस्कॉर्बिक एसिड के संश्लेषण को उत्प्रेरित करता है। विकास की प्रक्रिया में, मानवता ने अवांछनीय लक्षण भी प्राप्त किए हैं जो सीधे विकृति विज्ञान से संबंधित हैं। उदाहरण के लिए, मनुष्यों में, विकास की प्रक्रिया में, जीन प्रकट हुए जो डिप्थीरिया विष या पोलियो वायरस के प्रति संवेदनशीलता निर्धारित करते हैं।
इस प्रकार, मनुष्यों में, किसी भी अन्य जैविक प्रजाति की तरह, वंशानुगत परिवर्तनशीलता, जिसके कारण लक्षणों में सामान्य भिन्नता होती है, और वंशानुगत परिवर्तनशीलता, जो वंशानुगत रोगों की घटना का कारण बनती है, के बीच कोई स्पष्ट रेखा नहीं है। मनुष्य, होमो सेपियन्स की एक जैविक प्रजाति बन गया है, मानो रोग संबंधी उत्परिवर्तनों के संचय द्वारा उसकी प्रजाति की "तर्कसंगतता" के लिए भुगतान किया गया हो। यह स्थिति मानव आबादी में पैथोलॉजिकल उत्परिवर्तन के विकासवादी संचय के बारे में चिकित्सा आनुवंशिकी की मुख्य अवधारणाओं में से एक को रेखांकित करती है।
मानव आबादी की वंशानुगत परिवर्तनशीलता, प्राकृतिक चयन द्वारा बनाए और घटाई गई, तथाकथित आनुवंशिक भार बनाती है।
कुछ पैथोलॉजिकल उत्परिवर्तन ऐतिहासिक रूप से लंबे समय तक आबादी में बने रह सकते हैं और फैल सकते हैं, जिससे तथाकथित पृथक्करण आनुवंशिक भार पैदा हो सकता है; वंशानुगत संरचना में नए परिवर्तनों के परिणामस्वरूप प्रत्येक पीढ़ी में अन्य रोग संबंधी उत्परिवर्तन उत्पन्न होते हैं, जिससे उत्परिवर्तन भार बनता है।
आनुवंशिक भार का नकारात्मक प्रभाव बढ़ती मृत्यु दर (युग्मक, युग्मनज, भ्रूण और बच्चों की मृत्यु), प्रजनन क्षमता में कमी (संतान के प्रजनन में कमी), जीवन प्रत्याशा में कमी, सामाजिक कुसमायोजन और विकलांगता के रूप में प्रकट होता है, और चिकित्सा की बढ़ती आवश्यकता का कारण भी बनता है। देखभाल।
अंग्रेजी आनुवंशिकीविद् जे. होडेन आनुवंशिक भार के अस्तित्व की ओर शोधकर्ताओं का ध्यान आकर्षित करने वाले पहले व्यक्ति थे, हालाँकि यह शब्द जी. मेलर द्वारा 40 के दशक के अंत में प्रस्तावित किया गया था। "आनुवंशिक कार्गो" की अवधारणा का अर्थ जुड़ा हुआ है एक उच्च डिग्रीआनुवंशिक भिन्नता आवश्यक है प्रजातियाँबदलती पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूल ढलने में सक्षम होना।
उत्परिवर्तन(लैटिन शब्द "म्यूटेटियो" से - परिवर्तन) जीनोटाइप में एक लगातार परिवर्तन है जो आंतरिक या बाहरी कारकों के प्रभाव में होता है। क्रोमोसोमल, जीन और जीनोमिक उत्परिवर्तन होते हैं।
उत्परिवर्तन के कारण क्या हैं?
- प्रतिकूल पर्यावरणीय स्थितियाँ, प्रयोगात्मक रूप से निर्मित परिस्थितियाँ। ऐसे उत्परिवर्तनों को प्रेरित कहा जाता है।
- किसी जीव की जीवित कोशिका में होने वाली कुछ प्रक्रियाएँ। उदाहरण के लिए: ख़राब डीएनए मरम्मत, डीएनए प्रतिकृति, आनुवंशिक पुनर्संयोजन।
उत्परिवर्तजन ऐसे कारक हैं जो उत्परिवर्तन का कारण बनते हैं। में विभाजित हैं:
- भौतिक - रेडियोधर्मी क्षय, और पराबैंगनी भी गर्मीया बहुत कम.
- रासायनिक - कम करने वाले और ऑक्सीकरण करने वाले एजेंट, एल्कलॉइड, अल्काइलेटिंग एजेंट, यूरिया नाइट्रो डेरिवेटिव, कीटनाशक, कार्बनिक सॉल्वैंट्स, कुछ दवाएं।
- जैविक - कुछ वायरस, चयापचय उत्पाद (चयापचय), विभिन्न सूक्ष्मजीवों के एंटीजन।
उत्परिवर्तन के मूल गुण
- विरासत से प्राप्त हुआ।
- विभिन्न प्रकार के आंतरिक और के कारण बाह्य कारक.
- अचानक और कभी-कभी बार-बार होता है।
- किसी भी जीन को उत्परिवर्तित कर सकता है।
क्या रहे हैं?
- जीनोमिक उत्परिवर्तन वे परिवर्तन होते हैं जो एक गुणसूत्र (या कई) या पूर्ण अगुणित सेट के नुकसान या जुड़ने की विशेषता रखते हैं। ऐसे उत्परिवर्तन दो प्रकार के होते हैं - पॉलीप्लोइडी और हेटरोप्लोइडी।
बहुगुणितागुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन है, जो अगुणित सेट का गुणज है। जानवरों में अत्यंत दुर्लभ. मनुष्यों में पॉलीप्लोइडी दो प्रकार की होती है: ट्रिपलोइडी और टेट्राप्लोइडी। ऐसे उत्परिवर्तन के साथ पैदा हुए बच्चे आमतौर पर एक महीने से अधिक जीवित नहीं रहते हैं, और अक्सर भ्रूण के विकास के चरण में ही मर जाते हैं।
हेटरोप्लोइडी(या एन्यूप्लोइडी) गुणसूत्रों की संख्या में एक परिवर्तन है जो हैलोजन सेट का गुणज नहीं है। इस उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, असामान्य संख्या में गुणसूत्र वाले व्यक्ति पैदा होते हैं - पॉलीसोमिक और मोनोसोमिक। भ्रूण के विकास के पहले दिनों में लगभग 20-30 प्रतिशत मोनोसोमिक्स मर जाते हैं। वहां जन्म लेने वालों में शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले व्यक्ति भी शामिल हैं। पौधे और पशु जगत में जीनोमिक उत्परिवर्तन भी विविध हैं।
- - ये वे परिवर्तन हैं जो गुणसूत्रों की संरचना के पुनर्व्यवस्था के दौरान होते हैं। इस मामले में, कई गुणसूत्रों या एक की आनुवंशिक सामग्री के एक हिस्से का स्थानांतरण, हानि या दोहरीकरण होता है, साथ ही व्यक्तिगत गुणसूत्रों में गुणसूत्र खंडों के अभिविन्यास में परिवर्तन होता है। दुर्लभ मामलों में, यह संभव है कि गुणसूत्रों का मिलन हो।
- जीन उत्परिवर्तन. ऐसे उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, कई या एक न्यूक्लियोटाइड का सम्मिलन, विलोपन या प्रतिस्थापन होता है, साथ ही उलटा या दोहराव भी होता है विभिन्न भागजीन. जीन-प्रकार के उत्परिवर्तन के प्रभाव विविध हैं। के सबसेउनमें से अप्रभावी हैं, यानी वे किसी भी तरह से खुद को प्रकट नहीं करते हैं।
उत्परिवर्तनों को भी दैहिक और उत्पादक में विभाजित किया गया है
- - युग्मकों को छोड़कर, शरीर की किसी भी कोशिका में। उदाहरण के लिए, जब एक पौधे की कोशिका उत्परिवर्तित होती है, जिससे बाद में एक कली और फिर एक अंकुर विकसित होना चाहिए, तो उसकी सभी कोशिकाएँ उत्परिवर्तित हो जाएँगी। तो, लाल करंट झाड़ी पर, काले या सफेद जामुन वाली एक शाखा दिखाई दे सकती है।
- जनन उत्परिवर्तन प्राथमिक रोगाणु कोशिकाओं या उनसे बनने वाले युग्मकों में परिवर्तन हैं। उनकी संपत्तियाँ अगली पीढ़ी को हस्तांतरित हो जाती हैं।
उत्परिवर्तन पर प्रभाव की प्रकृति से हैं:
- घातक - ऐसे परिवर्तनों के स्वामी या तो अवस्था में या बहुत बाद में मर जाते हैं छोटी अवधिजन्म के बाद. ये लगभग सभी जीनोमिक उत्परिवर्तन हैं।
- अर्ध-घातक (उदाहरण के लिए, हीमोफिलिया) - शरीर में किसी भी प्रणाली के कामकाज में तेज गिरावट की विशेषता। ज्यादातर मामलों में, अर्ध-घातक उत्परिवर्तन भी जल्द ही मृत्यु का कारण बनते हैं।
- लाभकारी उत्परिवर्तन विकास का आधार हैं, वे लक्षणों के उद्भव की ओर ले जाते हैं, शरीर के लिए आवश्यक. फिक्सिंग, ये संकेत एक नई उप-प्रजाति या प्रजाति के गठन का कारण बन सकते हैं।
बच्चे के जन्म का इंतजार सबसे ज्यादा होता है खूबसूरत व़क्तमाता-पिता के लिए, लेकिन सबसे खराब भी। कई लोग चिंतित हैं कि बच्चा किसी प्रकार की विकलांगता, शारीरिक या मानसिक विकलांगता के साथ पैदा हो सकता है।
विज्ञान अभी भी खड़ा नहीं है, गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में बच्चे में विकास संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति की जांच करना संभव है। इनमें से लगभग सभी परीक्षण दिखा सकते हैं कि बच्चे के साथ सब कुछ ठीक है या नहीं।
ऐसा क्यों होता है कि एक ही माता-पिता से बिल्कुल अलग-अलग बच्चे पैदा हो सकते हैं - स्वस्थ बच्चाऔर विकलांग बच्चा? यह जीन द्वारा निर्धारित होता है। अविकसित शिशु या शारीरिक विकलांगता वाले बच्चे के जन्म में, डीएनए संरचना में परिवर्तन से जुड़े जीन उत्परिवर्तन प्रभावित होते हैं। आइये इसके बारे में अधिक विस्तार से बात करते हैं। विचार करें कि यह कैसे होता है, जीन उत्परिवर्तन क्या हैं और उनके कारण क्या हैं।
उत्परिवर्तन क्या हैं?
उत्परिवर्तन शारीरिक हैं और जैविक परिवर्तनडीएनए संरचना में कोशिकाएं. इसका कारण विकिरण हो सकता है (गर्भावस्था के दौरान, चोटों और फ्रैक्चर के लिए एक्स-रे नहीं लिया जाना चाहिए), पराबैंगनी किरणें (गर्भावस्था के दौरान सूर्य के लंबे समय तक संपर्क में रहना या पराबैंगनी प्रकाश लैंप वाले कमरे में रहना)। साथ ही, ऐसे उत्परिवर्तन पूर्वजों से विरासत में मिल सकते हैं। उन सभी को प्रकारों में विभाजित किया गया है।
गुणसूत्रों की संरचना या उनकी संख्या में परिवर्तन के साथ जीन उत्परिवर्तन
ये ऐसे उत्परिवर्तन हैं जिनमें गुणसूत्रों की संरचना और संख्या बदल जाती है। क्रोमोसोमल क्षेत्र बाहर गिर सकते हैं या दोगुने हो सकते हैं, गैर-समरूप क्षेत्र में जा सकते हैं, आदर्श से एक सौ अस्सी डिग्री मुड़ सकते हैं।
इस तरह के उत्परिवर्तन की उपस्थिति का कारण क्रॉसओवर में उल्लंघन है।
जीन उत्परिवर्तन गुणसूत्रों की संरचना या उनकी संख्या में परिवर्तन से जुड़े होते हैं, वे एक बच्चे में गंभीर विकारों और बीमारियों का कारण होते हैं। ऐसी बीमारियाँ लाइलाज होती हैं।
गुणसूत्र उत्परिवर्तन के प्रकार
कुल मिलाकर, दो प्रकार के बुनियादी गुणसूत्र उत्परिवर्तन प्रतिष्ठित हैं: संख्यात्मक और संरचनात्मक। एन्युप्लोइडीज़ गुणसूत्रों की संख्या के अनुसार प्रकार होते हैं, अर्थात, जब जीन उत्परिवर्तन गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के साथ जुड़े होते हैं। यह उत्तरार्द्ध के एक अतिरिक्त या कई का उद्भव है, उनमें से किसी एक का नुकसान है।
जीन उत्परिवर्तन उस स्थिति में संरचना में बदलाव से जुड़े होते हैं जब गुणसूत्र टूटते हैं और फिर सामान्य विन्यास का उल्लंघन करते हुए फिर से जुड़ जाते हैं।
संख्यात्मक गुणसूत्रों के प्रकार
गुणसूत्रों की संख्या के अनुसार, उत्परिवर्तन को एन्यूप्लोइडी, यानी प्रजातियों में विभाजित किया जाता है। मुख्य बातों पर विचार करें, अंतर पता करें।
- त्रिगुणसूत्रता
ट्राइसॉमी कैरियोटाइप में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की घटना है। सबसे आम घटना इक्कीसवें गुणसूत्र की उपस्थिति है। यह डाउन सिंड्रोम का कारण बन जाता है, या, जैसा कि इस बीमारी को इक्कीसवें गुणसूत्र का ट्राइसॉमी भी कहा जाता है।
पटौ सिंड्रोम का पता तेरहवें पर लगाया जाता है, और अठारहवें गुणसूत्र पर उनका निदान किया जाता है। ये सभी ऑटोसोमल ट्राइसोमी हैं। अन्य ट्राइसॉमी व्यवहार्य नहीं हैं, वे गर्भ में ही मर जाते हैं और सहज गर्भपात में खो जाते हैं। जिन व्यक्तियों में अतिरिक्त लिंग गुणसूत्र (एक्स, वाई) होते हैं वे व्यवहार्य होते हैं। ऐसे उत्परिवर्तनों की नैदानिक अभिव्यक्ति बहुत छोटी होती है।
संख्या में परिवर्तन से जुड़े जीन उत्परिवर्तन कुछ कारणों से होते हैं। ट्राइसॉमी अक्सर एनाफ़ेज़ (अर्धसूत्रीविभाजन 1) में विचलन के दौरान होती है। इस विसंगति का परिणाम यह होता है कि दोनों गुणसूत्र दो संतति कोशिकाओं में से केवल एक में ही गिरते हैं, दूसरा खाली रहता है।
कम सामान्यतः, गुणसूत्रों का अविच्छेदन हो सकता है। इस घटना को बहन क्रोमैटिड्स के विचलन में उल्लंघन कहा जाता है। अर्धसूत्रीविभाजन 2 में होता है। यह बिल्कुल वैसा ही मामला है जब दो पूरी तरह से समान गुणसूत्र एक युग्मक में रहते हैं, जिससे एक ट्राइसोमिक युग्मनज बनता है। नॉनडिसजंक्शन एक अंडे की दरार प्रक्रिया के प्रारंभिक चरण में होता है जिसे निषेचित किया गया है। इस प्रकार, उत्परिवर्ती कोशिकाओं का एक क्लोन उत्पन्न होता है, जो ऊतकों के बड़े या छोटे हिस्से को कवर कर सकता है। कभी-कभी यह चिकित्सकीय रूप से भी प्रकट होता है।
कई लोग इक्कीसवें गुणसूत्र को गर्भवती महिला की उम्र से जोड़ते हैं, लेकिन यह कारक निर्भर करता है आजइसकी स्पष्ट पुष्टि नहीं है। गुणसूत्रों के अलग न होने के कारण अज्ञात रहते हैं।
- मोनोसोमी
मोनोसॉमी किसी भी ऑटोसोम की अनुपस्थिति है। यदि ऐसा होता है, तो अधिकांश मामलों में भ्रूण पैदा नहीं हो पाता, समय से पहले जन्म हो जाता है प्रारंभिक तिथियाँ. अपवाद इक्कीसवें गुणसूत्र के कारण मोनोसॉमी है। मोनोसॉमी होने का कारण गुणसूत्रों का गैर-विच्छेदन और कोशिका में एनाफेज में यात्रा के दौरान गुणसूत्र का नुकसान दोनों हो सकता है।
सेक्स क्रोमोसोम के लिए, मोनोसॉमी एक XO कैरियोटाइप के साथ भ्रूण के निर्माण की ओर ले जाती है। ऐसे कैरियोटाइप की नैदानिक अभिव्यक्ति टर्नर सिंड्रोम है। सौ में से अस्सी प्रतिशत मामलों में, एक्स गुणसूत्र पर मोनोसॉमी की उपस्थिति बच्चे के पिता के अर्धसूत्रीविभाजन के उल्लंघन के कारण होती है। यह एक्स और वाई क्रोमोसोम के गैरविच्छेदन के कारण होता है। मूलतः, XO कैरियोटाइप वाला भ्रूण गर्भ में ही मर जाता है।
लिंग गुणसूत्रों के अनुसार, ट्राइसॉमी को तीन प्रकारों में विभाजित किया गया है: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY। ट्राइसॉमी 47XXY है। इस तरह के कैरियोटाइप के साथ, बच्चे को जन्म देने की संभावना पचास से पचास तक विभाजित हो जाती है। इस सिंड्रोम का कारण एक्स क्रोमोसोम का नॉनडिजंक्शन या शुक्राणुजनन के एक्स और वाई का नॉनडिजंक्शन हो सकता है। दूसरे और तीसरे कैरियोटाइप एक हजार गर्भवती महिलाओं में से केवल एक में हो सकते हैं, वे व्यावहारिक रूप से स्वयं प्रकट नहीं होते हैं और ज्यादातर मामलों में विशेषज्ञों द्वारा दुर्घटनावश ही खोजे जाते हैं।
- बहुगुणिता
ये गुणसूत्रों के अगुणित सेट में परिवर्तन से जुड़े जीन उत्परिवर्तन हैं। इन सेटों को तीन गुना या चार गुना किया जा सकता है। त्रिप्लोइडी का निदान अक्सर तभी किया जाता है जब सहज गर्भपात हुआ हो। ऐसे कई मामले थे जब मां ऐसे बच्चे को जन्म देने में कामयाब रही, लेकिन वे सभी एक महीने की उम्र तक पहुंचने से पहले ही मर गईं। ट्राइप्लोडिया के मामले में जीन उत्परिवर्तन के तंत्र महिला या पुरुष जनन कोशिकाओं के सभी गुणसूत्र सेटों के पूर्ण विचलन और गैर-विचलन द्वारा निर्धारित होते हैं। इसके अलावा, एक अंडे का दोहरा निषेचन एक तंत्र के रूप में काम कर सकता है। इस मामले में, प्लेसेंटा ख़राब हो जाता है। ऐसे पुनर्जन्म को सिस्टिक स्किड कहा जाता है। एक नियम के रूप में, ऐसे परिवर्तनों से बच्चे में मानसिक और शारीरिक विकारों का विकास होता है, गर्भावस्था समाप्त हो जाती है।
कौन से जीन उत्परिवर्तन गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन से जुड़े हैं?
गुणसूत्रों में संरचनात्मक परिवर्तन गुणसूत्र के टूटने (नष्ट होने) का परिणाम होते हैं। परिणामस्वरूप, ये गुणसूत्र अपनी पूर्व उपस्थिति का उल्लंघन करते हुए जुड़े हुए हैं। ये संशोधन असंतुलित और संतुलित हो सकते हैं। संतुलित में सामग्री की कोई अधिकता या कमी नहीं होती, इसलिए वे प्रकट नहीं होते। वे केवल तभी प्रकट हो सकते हैं जब गुणसूत्र के विनाश के स्थल पर कोई जीन मौजूद हो जो कार्यात्मक रूप से महत्वपूर्ण हो। एक संतुलित सेट में असंतुलित युग्मक हो सकते हैं। नतीजतन, ऐसे युग्मक के साथ अंडे का निषेचन असंतुलित गुणसूत्र सेट वाले भ्रूण की उपस्थिति का कारण बन सकता है। इस तरह के सेट के साथ, भ्रूण में कई विकृतियाँ दिखाई देती हैं भारी प्रकारविकृति विज्ञान।
संरचनात्मक संशोधनों के प्रकार
जीन उत्परिवर्तन युग्मक निर्माण के स्तर पर होते हैं। इस प्रक्रिया को रोकना असंभव है, ठीक वैसे ही जैसे यह निश्चित रूप से जानना असंभव है कि क्या ऐसा हो सकता है। कई प्रकार के संरचनात्मक संशोधन हैं।
- हटाए
यह परिवर्तन गुणसूत्र के भाग के नुकसान से जुड़ा है। इस तरह के टूटने के बाद, गुणसूत्र छोटा हो जाता है, और इसका फटा हुआ भाग आगे कोशिका विभाजन के दौरान नष्ट हो जाता है। अंतरालीय विलोपन वह स्थिति है जब एक गुणसूत्र एक साथ कई स्थानों पर टूट जाता है। ऐसे गुणसूत्र आमतौर पर एक अव्यवहार्य भ्रूण का निर्माण करते हैं। लेकिन ऐसे मामले भी हैं जब बच्चे जीवित रहे, लेकिन गुणसूत्रों के ऐसे सेट के कारण, उन्हें वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम, "बिल्ली का रोना" था।
- दोहराव
ये जीन उत्परिवर्तन दोहरे डीएनए अनुभागों के संगठन के स्तर पर होते हैं। मूलतः, दोहराव ऐसी विकृति का कारण नहीं बन सकता जो विलोपन का कारण बने।
- अनुवादन
स्थानान्तरण आनुवंशिक सामग्री के एक गुणसूत्र से दूसरे गुणसूत्र में स्थानांतरण के कारण होता है। यदि कई गुणसूत्रों में एक साथ विखंडन होता है और वे खंडों का आदान-प्रदान करते हैं, तो यह पारस्परिक स्थानांतरण का कारण बनता है। ऐसे स्थानान्तरण के कैरियोटाइप में केवल छियालीस गुणसूत्र होते हैं। स्थानान्तरण तभी प्रकट होता है जब विस्तृत विश्लेषणऔर गुणसूत्र का अध्ययन.
न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम बदलना
जीन उत्परिवर्तन न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में परिवर्तन से जुड़े होते हैं, जब वे डीएनए के कुछ वर्गों की संरचनाओं के संशोधन में व्यक्त होते हैं। परिणामों के अनुसार, ऐसे उत्परिवर्तन को दो प्रकारों में विभाजित किया जाता है - बिना फ्रेमशिफ्ट के और शिफ्ट के साथ। डीएनए अनुभागों में परिवर्तनों के सटीक कारणों को जानने के लिए, आपको प्रत्येक प्रकार पर अलग से विचार करने की आवश्यकता है।
फ्रेमशिफ्ट के बिना उत्परिवर्तन
ये जीन उत्परिवर्तन डीएनए संरचना में न्यूक्लियोटाइड जोड़े के परिवर्तन और प्रतिस्थापन से जुड़े हैं। ऐसे प्रतिस्थापनों के साथ, डीएनए की लंबाई नष्ट नहीं होती है, लेकिन अमीनो एसिड नष्ट हो सकते हैं और प्रतिस्थापित किए जा सकते हैं। ऐसी संभावना है कि प्रोटीन की संरचना को संरक्षित किया जाएगा, यह काम करेगा। आइए विकास के दोनों प्रकारों पर विस्तार से विचार करें: अमीनो एसिड के प्रतिस्थापन के साथ और बिना।
अमीनो एसिड प्रतिस्थापन उत्परिवर्तन
पॉलीपेप्टाइड्स में अमीनो एसिड अवशेषों में परिवर्तन को मिसेन्स म्यूटेशन कहा जाता है। मानव हीमोग्लोबिन अणु में चार श्रृंखलाएँ होती हैं - दो "ए" (यह सोलहवें गुणसूत्र पर स्थित है) और दो "बी" (ग्यारहवें गुणसूत्र पर कोडिंग)। यदि "बी" - श्रृंखला सामान्य है, और इसमें एक सौ छियालीस अमीनो एसिड अवशेष हैं, और छठा ग्लूटामाइन है, तो हीमोग्लोबिन सामान्य होगा। इस मामले में, ग्लूटामिक एसिड को GAA ट्रिपलेट द्वारा एन्कोड किया जाना चाहिए। यदि, उत्परिवर्तन के कारण, GAA को GTA द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, तो हीमोग्लोबिन अणु में ग्लूटामिक एसिड के बजाय वेलिन बनता है। इस प्रकार, सामान्य हीमोग्लोबिन एचबीए के बजाय, एक और हीमोग्लोबिन एचबीएस दिखाई देगा। इस प्रकार, एक अमीनो एसिड और एक न्यूक्लियोटाइड का प्रतिस्थापन गंभीर कारण होगा गंभीर बीमारी- दरांती कोशिका अरक्तता।
यह रोग इस तथ्य से प्रकट होता है कि लाल रक्त कोशिकाएं हंसिए के आकार की हो जाती हैं। इस रूप में वे सामान्य रूप से ऑक्सीजन देने में सक्षम नहीं होते हैं। यदि सेलुलर स्तर पर होमोज़ाइट्स में एचबीएस / एचबीएस फॉर्मूला होता है, तो इससे बच्चे की मृत्यु हो जाती है बचपन. यदि सूत्र एचबीए/एचबीएस है, तो एरिथ्रोसाइट्स में परिवर्तन का कमजोर रूप होता है। इतना मामूली बदलाव उपयोगी गुणवत्ता- मलेरिया के प्रति शरीर की प्रतिरोधक क्षमता। उन देशों में जहां सर्दी के साथ साइबेरिया की तरह ही मलेरिया फैलने का खतरा है, वहां यह परिवर्तन लाभकारी गुण रखता है।
अमीनो एसिड प्रतिस्थापन के बिना उत्परिवर्तन
अमीनो एसिड विनिमय के बिना न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन को सीमसेंस उत्परिवर्तन कहा जाता है। यदि "बी" श्रृंखला को एन्कोड करने वाले डीएनए क्षेत्र में जीएए को जीएजी द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, तो इस तथ्य के कारण कि यह अधिक मात्रा में होगा, ग्लूटामिक एसिड का प्रतिस्थापन नहीं हो सकता है। श्रृंखला की संरचना नहीं बदली जाएगी, एरिथ्रोसाइट्स में कोई संशोधन नहीं होगा।
फ़्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन
ऐसे जीन उत्परिवर्तन डीएनए की लंबाई में परिवर्तन से जुड़े होते हैं। न्यूक्लियोटाइड जोड़े के नुकसान या लाभ के आधार पर लंबाई छोटी या लंबी हो सकती है। इस प्रकार, प्रोटीन की पूरी संरचना पूरी तरह से बदल जाएगी।
आंतरिक दमन हो सकता है. यह घटना तब घटित होती है जब दो उत्परिवर्तनों के एक दूसरे को रद्द करने की गुंजाइश होती है। यह वह क्षण है जब एक न्यूक्लियोटाइड जोड़ी खो जाने के बाद जोड़ी जाती है, और इसके विपरीत।
बकवास उत्परिवर्तन
यह उत्परिवर्तनों का एक विशेष समूह है। यह शायद ही कभी होता है, इसके मामले में, स्टॉप कोडन की उपस्थिति। यह न्यूक्लियोटाइड जोड़े के नष्ट होने और उनके जुड़ने दोनों के साथ हो सकता है। जब स्टॉप कोडन प्रकट होते हैं, तो पॉलीपेप्टाइड संश्लेषण पूरी तरह से बंद हो जाता है। इससे शून्य एलील्स बन सकते हैं। कोई भी प्रोटीन इसकी बराबरी नहीं करेगा।
इंटरजेनिक दमन जैसी कोई चीज़ होती है। यह एक ऐसी घटना है जब कुछ जीनों का उत्परिवर्तन दूसरों में उत्परिवर्तन को दबा देता है।
क्या गर्भावस्था के दौरान कोई बदलाव होता है?
अधिकांश मामलों में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन से जुड़े जीन उत्परिवर्तन की पहचान की जा सकती है। यह पता लगाने के लिए कि क्या भ्रूण में विकृतियाँ और विकृति है, गर्भावस्था के पहले हफ्तों (दस से तेरह सप्ताह तक) में स्क्रीनिंग निर्धारित की जाती है। यह सरल परीक्षाओं की एक श्रृंखला है: एक उंगली और एक नस से रक्त का नमूना लेना, अल्ट्रासाउंड। अल्ट्रासाउंड पर, भ्रूण की सभी अंगों, नाक और सिर के मापदंडों के अनुसार जांच की जाती है। ये पैरामीटर, मानदंडों के साथ एक मजबूत गैर-अनुपालन के साथ, संकेत देते हैं कि बच्चे में विकासात्मक दोष हैं। रक्त परीक्षण के परिणामों के आधार पर इस निदान की पुष्टि या खंडन किया जाता है।
इसके अलावा चिकित्सकों की कड़ी निगरानी में गर्भवती माताएं भी होती हैं, जिनके बच्चों में जीन स्तर पर उत्परिवर्तन विकसित हो सकता है, जो विरासत में मिला है। यानी ये वे महिलाएं हैं जिनके रिश्तेदारों में मानसिक या शारीरिक विकलांगता, पहचाने गए डाउन सिंड्रोम, पटौ और अन्य आनुवंशिक बीमारियों वाले बच्चे के जन्म के मामले थे।
नमस्ते, मैं ओल्गा रिश्कोवा हूं। आज हम बात करेंगे म्यूटेशन के बारे में. उत्परिवर्तन क्या है? में उत्परिवर्तन मानव जीवक्या यह अच्छा है या बुरा, क्या यह हमारे लिए सकारात्मक या खतरनाक घटना है? उत्परिवर्तन बीमारियों का कारण बन सकते हैं, या वे अपने वाहकों को कैंसर, एड्स, मलेरिया और मधुमेह जैसी बीमारियों के प्रति प्रतिरक्षा प्रदान कर सकते हैं।
उत्परिवर्तन क्या है?
उत्परिवर्तन क्या है और यह कहाँ होता है? मानव कोशिकाओं (पौधों और जानवरों की तरह) में एक केन्द्रक होता है।
केन्द्रक में गुणसूत्रों का एक समूह होता है। गुणसूत्र जीन का वाहक होता है, अर्थात आनुवंशिक, वंशानुगत जानकारी का वाहक होता है।
प्रत्येक गुणसूत्र एक डीएनए अणु से बनता है जिसमें आनुवंशिक जानकारी होती है और यह माता-पिता से बच्चों में स्थानांतरित होती है। डीएनए अणु इस तरह दिखता है:
डीएनए अणु में उत्परिवर्तन होते हैं।
वे कैसे घटित होते हैं?
उत्परिवर्तन कैसे होते हैं? प्रत्येक व्यक्ति के डीएनए में केवल चार नाइट्रोजनस आधार होते हैं - ए, टी, जी, सी। लेकिन डीएनए अणु बहुत बड़ा होता है और इसमें ये अलग-अलग क्रम में कई बार दोहराए जाते हैं। हमारी प्रत्येक कोशिका की विशेषताएँ उस क्रम पर निर्भर करती हैं जिसमें ये नाइट्रोजनी आधार स्थित हैं।
डीएनए में इन आधारों का क्रम बदलने से उत्परिवर्तन होता है।
उत्परिवर्तन का कारण बन सकता है थोड़ा परिवर्तनएक डीएनए आधार या उसके भाग में। गुणसूत्र का कुछ भाग नष्ट हो सकता है। या इस भाग को डुप्लिकेट किया जा सकता है. या दो जीनों की अदला-बदली हो जाती है. उत्परिवर्तन तब होता है जब जीन में भ्रम होता है। जीन डीएनए का एक भाग है। इस आंकड़े में, स्पष्टता के लिए, अक्षर नाइट्रोजनस आधारों को नहीं दर्शाते हैं (उनमें से केवल चार हैं - ए, टी, जी, सी), लेकिन गुणसूत्र के वे हिस्से जिनके साथ परिवर्तन होते हैं।
लेकिन यह कोई उत्परिवर्तन नहीं है.
आपने देखा कि मैंने कहा था कि "उत्परिवर्तन होता है" न कि "यह एक उत्परिवर्तन है।" उदाहरण के लिए, डीएनए में परिवर्तन हुआ है, और जिस कोशिका में यह डीएनए स्थित है वह आसानी से मर सकती है। और शरीर पर कोई प्रभाव नहीं पड़ेगा। हमारे यह कहने के लिए कि उत्परिवर्तन हुआ है, परिवर्तन लगातार बना रहना चाहिए। इसका मतलब यह है कि कोशिका विभाजित होगी, पुत्री कोशिकाएँ फिर से और कई बार विभाजित होंगी, और यह परिवर्तन इस कोशिका के सभी वंशजों में संचारित हो जाएगा और शरीर में स्थिर हो जाएगा। तभी हम कह सकते हैं कि मानव जीनोम में उत्परिवर्तन यानी बदलाव हुआ है और यह बदलाव उसके वंशजों तक पहुंच सकता है।
वे क्यों हो रहे हैं?
मानव कोशिकाओं में उत्परिवर्तन क्यों होते हैं? "उत्परिवर्तजन" जैसी कोई चीज़ होती है, ये भौतिक और हैं रासायनिक कारक, जो गुणसूत्रों और जीनों की संरचना में परिवर्तन का कारण बनते हैं, अर्थात उत्परिवर्तन का कारण बनते हैं।
- भौतिक में विकिरण, आयनीकरण और पराबैंगनी विकिरण, उच्च और निम्न तापमान शामिल हैं।
- रसायन में - नाइट्रेट, कीटनाशक, पेट्रोलियम उत्पाद, कुछ खाद्य योजक, कुछ दवाएंवगैरह।
- उत्परिवर्तन जैविक हो सकते हैं, जैसे कुछ सूक्ष्मजीव, वायरस (खसरा, रूबेला, इन्फ्लूएंजा), साथ ही मानव शरीर के अंदर वसा ऑक्सीकरण उत्पाद।
उत्परिवर्तन खतरनाक हो सकते हैं.
यहां तक कि सबसे छोटा जीन उत्परिवर्तन भी जन्म दोषों की संभावना को नाटकीय रूप से बढ़ा देता है। उत्परिवर्तन भ्रूण के विकास में असामान्यताएं पैदा कर सकता है। वे निषेचन के दौरान होते हैं, जब शुक्राणु अंडे से मिलता है। जीनोम मिश्रण करते समय कुछ गलत हो सकता है, या समस्या पहले से ही माता-पिता के जीन में मौजूद हो सकती है। इससे आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चों का जन्म होता है।
उत्परिवर्तन लाभकारी हो सकते हैं।
कुछ लोगों के लिए, ये उत्परिवर्तन एक आकर्षक रूप देते हैं, उच्च स्तरबुद्धि या पुष्ट शरीर। ऐसे उत्परिवर्तन विपरीत लिंग को प्रभावी ढंग से आकर्षित करते हैं। मांग किए गए उत्परिवर्तित जीन वंशजों को दिए जाते हैं और पूरे ग्रह में फैल जाते हैं।
उत्परिवर्तन के कारण हुआ है एक लंबी संख्याजो लोग प्लेग और एड्स जैसी खतरनाक संक्रामक बीमारियों से प्रतिरक्षित हैं, ये लोग सबसे भयानक महामारी के दौरान भी उनसे बीमार नहीं पड़ेंगे।
उत्परिवर्तन एक ही समय में लाभदायक और हानिकारक होते हैं।
अफ़्रीका में प्रमुख बीमारियों में से एक मलेरिया है। लेकिन कुछ लोग ऐसे भी होते हैं जिन्हें मलेरिया नहीं होता। ये हंसिया के आकार की लाल रक्त कोशिकाओं वाले लोग हैं, जैसे:
उत्परिवर्तित एरिथ्रोसाइट्स अपने पूर्वजों से विरासत में मिले थे। ऐसी लाल रक्त कोशिकाएं ऑक्सीजन को अच्छी तरह से सहन नहीं कर पाती हैं, इसलिए उनके मालिक कमजोर होते हैं और एनीमिया से पीड़ित होते हैं। लेकिन वे मलेरिया से प्रतिरक्षित हैं।
या अन्य महान उदाहरण. आनुवंशिक उत्परिवर्तन, वंशानुगत रोग- लारोन सिंड्रोम. इन लोगों में इंसुलिन जैसे ग्रोथ फैक्टर आईजीएफ-1 की वंशानुगत कमी होती है, इस वजह से इनका विकास बहुत जल्दी रुक जाता है। लेकिन IGF-1 की कमी के कारण उन्हें कभी कैंसर, हृदय रोग आदि नहीं होते मधुमेह. लारोन सिंड्रोम वाले लोगों में ये बीमारियाँ बिल्कुल नहीं होती हैं।
हम जो खाद्य पदार्थ खाते हैं वे उत्परिवर्ती हैं।
हाँ, उत्परिवर्ती, और वे लाभकारी उत्परिवर्तन थे। हम जो भी खाद्य पदार्थ खाते हैं उनमें से अधिकांश उत्परिवर्तन का परिणाम हैं।
दो उदाहरण. जंगली चावल लाल होता है, इसकी पैदावार चावल बोने की तुलना में 20% कम होती है। लगभग 10,000 वर्ष पहले बोया गया चावल एक उत्परिवर्तित रूप में प्रकट हुआ। यह पता चला कि इसे साफ करना आसान है, तेजी से खाना बनाना, जिससे लोगों को ईंधन बचाने में मदद मिली। अधिक उपज के कारण और उपयोगी गुणकिसान उत्परिवर्तित प्रजातियों को पसंद करने लगे। वह है सफेद चावललाल रंग में परिवर्तित हो गया है।
जो गेहूँ हम अब खाते हैं वह हमारे युग से 7,000 वर्ष पहले उगाया जाने लगा था। आदमी ने बड़े और न टूटने वाले दानों वाला उत्परिवर्तित जंगली गेहूं चुना। हम अभी भी इसे बढ़ा रहे हैं.
अन्य खेती वाले पौधे भी कई हज़ार वर्षों से उगाए जाते रहे हैं। मनुष्य ने उत्परिवर्तित किस्मों का चयन किया जंगली पौधेऔर विशेष रूप से उनकी खेती की जाती थी। आज हम प्राचीन काल में चयनित उत्परिवर्तनों के परिणामों का उपभोग करते हैं।
सभी उत्परिवर्तन विरासत में नहीं मिलते।
मैं एक व्यक्ति के जीवन के दौरान होने वाले उत्परिवर्तन के बारे में बात कर रहा हूं। ये कैंसर कोशिकाएं हैं।
अगले लेख में, मैं आपको बताऊंगा कि कैसे उत्परिवर्तन कैंसर कोशिकाओं की उपस्थिति का कारण बनते हैं और हमारे बीच वे लोग कहां से आते हैं जो एचआईवी संक्रमण से प्रतिरक्षित हैं, जो लोग एचआईवी से प्रतिरक्षित हैं।
यदि आपके पास अभी भी यह प्रश्न है कि उत्परिवर्तन क्या होते हैं, कहाँ, कैसे और क्यों होते हैं, तो हम टिप्पणियों में इस पर चर्चा करेंगे। यदि लेख आपको उपयोगी लगा, तो इसे सोशल नेटवर्क पर अपने दोस्तों के साथ साझा करें।
चट्टानी लड़ाइयों की एक चोटी, जिसकी ऊंचाई 200 मीटर और उम्र तक पहुंचती है चट्टानों 500 मिलियन वर्ष से अधिक पुराना है, जो नदी के किनारे कई किलोमीटर तक फैला हुआ है। अद्भुत सौंदर्य प्राकृतिक वस्तुवैज्ञानिक रूप से अद्वितीय. लीना पिलर्स दो दुर्लभ का उदाहरण है प्राकृतिक घटनाएं: आधुनिक पर्माफ्रॉस्ट कार्स्ट और कैम्ब्रियन विस्फोट के परिणाम, जिसके दौरान कॉर्डेट्स, आर्थ्रोपोड्स, मोलस्क और इचिनोडर्म्स की आबादी अचानक बढ़ गई। अवशेष प्राचीन जीवलीना पिलर्स की तलछटी चट्टानों के अंदर पाया जाने वाला पदार्थ अध्ययन के लिए विशेष रूप से मूल्यवान सामग्री है।
कैंब्रियन काल की शुरुआत में, पहला समुद्री जीवऔर आधुनिक पारिस्थितिकी तंत्र का निर्माण हुआ। लीना के तट पर चट्टानें, जो सुदूर अतीत में कैंब्रियन सागर के तल पर खड़ी थीं, इन प्रक्रियाओं का स्पष्ट चित्रण बन गई हैं। करने के लिए धन्यवाद वातावरण की परिस्थितियाँसबसे विविध के सभी अवशेष जीवन निर्माण करता हैपूरी तरह से संरक्षित, जो वैज्ञानिकों को कार्यान्वित करने का अवसर देता है प्राकृतिक पार्कप्रयोग, जिनके परिणाम हमें ग्रह पर आगे बड़े पैमाने पर परिवर्तनों की भविष्यवाणी करने की अनुमति देते हैं। इसके अलावा, चट्टानों पर, गुफाओं और दरारों में पाए गए चित्र दर्शाते हैं कि लीना स्तंभ थे पवित्र स्थानउन प्राचीन लोगों के लिए जो इन भूमियों पर निवास करते थे। रेखाचित्रों की आयु 5-8 हजार वर्ष है।
रिजर्व का कुल क्षेत्रफल 1.353 मिलियन हेक्टेयर है। दूसरा अद्वितीय पारिस्थितिकी तंत्रपार्क लहराती रेत-तुकुलन वाला एक रेगिस्तान है, जिसमें एक विशाल, एक प्राचीन बाइसन और एक गैंडे के अवशेष पाए गए थे। कई वैज्ञानिकों के अनुसार, ये स्थान सबसे प्राचीन मानव स्थल हैं: पृथ्वी पर कुछ सबसे पुराने उपकरण यहां पाए गए थे।
पर्यटक मार्ग
पार्क में पांच से अधिक एक दिवसीय या दो दिवसीय मनोरंजन की सुविधा उपलब्ध है पर्यटक मार्ग: आप पानी से राजसी स्तंभों को देखते हुए नदी के नीचे जा सकते हैं, या आप रिजर्व के उच्चतम बिंदु पर चढ़ सकते हैं, और लीना, टैगा और रेत का एक विशाल चित्रमाला आपकी आंखों के सामने खुल जाएगा। रिज़र्व में चट्टान पर चढ़ना प्रतिबंधित है।
जंगलों में भालू, लिनेक्स, वूल्वरिन, भेड़िये, गिलहरी, एल्क, लाल हिरण, खरगोश, कस्तूरी, गोल्डन ईगल, ईगल उल्लू, बाज़, बगुला रहते हैं। कुल मिलाकर, स्तनधारियों की 42 प्रजातियाँ और पक्षियों की 102 प्रजातियाँ हैं, जिनमें से कई रेड बुक में सूचीबद्ध हैं। गर्म ग्रीष्मकाल और ठंढी सर्दियों के साथ मध्य साइबेरिया की जलवायु विशिष्ट है।
लोग आमतौर पर याकुत्स्क से लीना पिलर्स रिजर्व तक पानी के रास्ते जाते हैं।