Interacțiunea genelor non-alelice: complementaritate, epistază, polimerism, pleiotropie. Interacțiunea genelor non-alelice: acțiune complementară, epistasis Care gene au acțiune complementară
Un alt tip de interacțiune a genelor non-alelice este complementaritatea. Constă în faptul că dezvoltarea unei trăsături necesită prezența în genotip a alelelor dominante a două gene specifice. Un exemplu clasic de interacțiune genică complementară este moștenirea culorii petalelor corolei de mazăre dulce. Când florile albe sunt încrucișate, descendenții au o nouă trăsătură - petale de corolă roșie, iar în a doua generație despicarea este de la 9 roșii la 7 albe.
M - cromogen N - cromogenază
m - absenta n - absenta
R: ♀ ММnn ´ ♂ mmNN
alb alb
genotip: diheterozigot
fenotip: roșu purpuriu
P: ♀ MnNn ´ ♂ MmNn
F 2: Punnett
♀ ♂ | MN | Mn | mN | mn |
MN | MMNN | MMNn | MmNN | MmNn |
Mn | MMNn | MMnn | MmNn | mmn |
mN | MmNN | MmNn | mmNN | mmNn |
mn | MmNn | mmn | mmNn | mmnn |
după genotip: 1: 2: 2: 1: 4: 1: 2: 2: 1
după fenotip: 9:7
violet roșu alb
Astfel, odată cu interacțiunea complementară a genelor, se observă și o abatere de la legea moștenirii independente.
La om, genele de pigmentare a părului au un efect complementar:
m 1 - o cantitate semnificativă de melanină
m 2 - cantitatea medie de melanină
m 3 - o cantitate mică de melanină
R - pigment roșu
r - fără pigment
Combinația de alele acestor gene oferă întregul spectru de culori ale părului. Gradul de dominanţă este următorul: tm 1 >m 2 >R>m 1 >r
Genotipuri: Fenotip:
m 1 m 1 RR brunetă (cu luciu)
m 1 m 1 Rr brunetă (păr strălucitor)
m 1 m 1 rr bruneta
m 1 m 2 RR maro închis
m 1 m 3 rr maro
m 2 m 2 Rr castan
m 2 m 2 RR auburn
М 2 m 3 RR auburn
m 3 m 3 RR roșu aprins
m 3 m 3 Rr blond cu o tentă roșiatică
m 3 m 3 rr blond
Un alt exemplu de interacțiune complementară este producerea unei substanțe antivirale, interferonul, de către celulele umane. Sinteza sa depinde de prezența în genotip a două gene dominante din perechi alelice diferite:
Radical fenotipic: Fenotip:
A-B - interferonul este sintetizat
aaB - interferonul nu este sintetizat
Interferonul A-BB nu este sintetizat
interferonul aavv nu este sintetizat
Moștenirea hemoglobinei normale depinde de 4 gene dominante din perechi alelice diferite. Doar cu radicalul fenotipic A-B-C-D- hemoglobina se leagă la O 2 (oxihemoglobină) și la CO 2 (carboxihemoglobină). Cu toate celelalte combinații de gene cumva.
Manifestarea trăsăturilor unui organism depinde nu numai de genele moștenite, ci și de modul în care genele interacționează între ele. Genotipul conține informații despre anumite trăsături, dar ele pot să nu apară în fenotip și, de asemenea, se pot manifesta în moduri diferite, în funcție de modul în care genele interacționează.
Interacțiunea alelică
Fiecare cromozom are un cromozom omolog de la celălalt părinte. În acești cromozomi, genele alelice sunt situate simetric, ceea ce determină trăsături alternative.
Orez. 1. Cromozomi omologi.
Modul în care una sau alta trăsătură moștenită se manifestă în fenotip depinde de tipul de interacțiune a genelor.
dominaţie
Dominanța este completă și incompletă.
În cazul dominanței complete, se manifestă un semn al unei gene alelice numită dominantă (A).
O trăsătură alternativă se numește recesivă (a) și apare numai în absența uneia dominante.
TOP 3 articolecare citesc împreună cu asta
Cu dominație incompletă, apare o nouă trăsătură intermediară. De exemplu, la unele plante, culoarea roșie (A) a petalelor domină asupra albului (a).
Dacă, cu dominație completă, petalele sunt fie roșii (AA și Aa) fie albe (aa), atunci cu un heterozigot incomplet, Aa va avea petale roz.
Codominanța
La moștenirea a 4 grupe sanguine, principiul codominanței funcționează - când genele alelice Iᵇ și Iᵃ acționează împreună și niciuna nu este dominantă sau recesivă.
supradominare
Dacă la heterozigoți trăsătura este mai puternică decât la orice homozigot, atunci acest tip de interacțiune genică se numește supradominanță.
AA ˂ Aa ˃ aa
De exemplu, Drosophila are gene care determină durata de viață. Semnul arată astfel:
- aa- persoane fizice neviabile;
- AA- persoane cu o speranță de viață normală;
- Ah- speranța de viață crescută.
Alelism multiplu
În unele populații, trăsăturile sunt codificate nu de o pereche de gene alelice, ci de mai multe alele rezultate din mutații. Pot exista câteva zeci de astfel de alele.
În acest caz, sunt posibile diferite tipuri de interacțiuni genice. Genele pot fi în relații de dominanță complete și incomplete.
С ˃ сᵃ ˃ сᵇ ˃ с
Gena C domină orice genă, gena cᵃ domină toate, cu excepția C, etc. Gena c apare numai în stare homozigotă (cc).
Orez. 2. Alelism multiplu la iepuri.
Interacțiune non-alelice
Genele non-alelice se influențează și ele reciproc.
Exemple de astfel de influențe sunt:
- pleiotropie;
- epistaza;
- polimerism;
- complementaritatea.
Acțiunea pleiotropă este influența unei gene asupra mai multor trăsături. De exemplu, mazărea dulce are același lucru gena determină:
- culoarea violet a petalelor;
- pigmentarea stipulelor;
- culoarea inchisa a fructelor.
Efectul pleiotrop este larg răspândit în natură.
Interacțiunea epistatică este suprimarea genelor unei perechi alele de către genele unei alte perechi alele.
S-a întâmplat:
- dominantă (A ˃ B);
- recesiv (aa ˃ B).
În moștenirea polimerică, mai multe gene non-alelice controlează o trăsătură, iar gradul de exprimare a acesteia poate depinde sau nu de numărul de gene dominante (efect cumulativ).
Interacțiunea complementară este numită și suplimentară, deoarece odată cu ea, genele non-alelice determină împreună trăsătura. Acest lucru se poate întâmpla chiar dacă unul sau ambele nu codifică individual o astfel de caracteristică.
Acum să ne întoarcem la problema interacțiunii genelor non-alelice. Dacă dezvoltarea unei trăsături este controlată de mai mult de o pereche de gene, atunci aceasta înseamnă că se află sub control poligenic. Au fost stabilite mai multe tipuri principale de interacțiune genică: complementaritate, epistază, polimerizare și pleiotropie.
Primul caz de interacțiune non-alelice a fost descris ca exemplu de abatere de la legile lui Mendel de către oamenii de știință englezi W. Betson și R. Pennet în 1904, când studiau moștenirea formei pieptenelor la pui. Diferitele rase de pui sunt caracterizate prin diferite forme de pieptene. Wyandotte au o creastă joasă, regulată, acoperită cu papile, cunoscută sub numele de „roz”. Brahms și unii pui de luptă au o creastă îngustă și înaltă, cu trei cote longitudinale - „în formă de mazăre”. Leghorns au o creastă simplă sau în formă de frunză, constând dintr-o singură placă verticală. Analiza hibridologică a arătat că pieptene simplu se comportă ca o trăsătură complet recesivă în raport cu trandafirul și mazărea. Împărțirea în F 2 corespunde formulei 3: 1. Când se încrucișează rase cu un pieptene în formă de trandafir și de mazăre, hibrizii din prima generație dezvoltă o formă complet nouă a pieptenelui, asemănătoare cu o jumătate de miez de nucă, în legătură cu care pieptene era numit „în formă de nucă”. La analiza celei de-a doua generații, s-a constatat că raportul dintre diferitele forme ale crestei în F 2 corespunde formulei 9: 3: 3: 1, care a indicat natura dihibridă a încrucișării. A fost dezvoltată o schemă încrucișată pentru a explica mecanismul de moștenire a acestei trăsături.
Două gene non-alelice sunt implicate în determinarea formei crestei la pui. Gena R dominantă controlează dezvoltarea crestei roz, iar gena P dominantă controlează dezvoltarea pisiformei. Combinația de alele recesive ale acestor gene rrpp determină dezvoltarea unei creaste simple. Cresta nucului se dezvoltă atunci când ambele gene dominante sunt prezente în genotip.
Moștenirea formei crestei la pui poate fi atribuită interacțiunii complementare a genelor non-alelice. Complementare sau suplimentare sunt genele care, atunci când sunt combinate în genotip într-o stare homo- sau heterozigotă, determină dezvoltarea unei noi trăsături. Acțiunea fiecăreia dintre gene reproduce individual trăsătura unuia dintre părinți.
Schemă care ilustrează interacțiunea genelor non-alelice,
determinarea formei pieptenului la pui
Moștenirea genelor care determină forma crestei la pui se încadrează perfect în schema încrucișată dihibridă, deoarece acestea se comportă independent în timpul distribuției. Diferența față de încrucișarea dihibridă obișnuită se manifestă numai la nivelul fenotipului și se rezumă la următoarele:
- Hibrizii F 1 nu sunt asemănători cu niciunul dintre părinți și au o trăsătură nouă;
- În F 2 apar două noi clase fenotipice, care sunt rezultatul interacțiunii fie al alelelor dominante (pieptene în formă de nucă) fie recesive (pieptene simplu) a două gene independente.
Mecanism interacțiune complementară studiat în detaliu pe exemplul moștenirii culorii ochilor la Drosophila. Culoarea roșie a ochilor la muștele de tip sălbatic este determinată de sinteza simultană a doi pigmenți, maro și roșu strălucitor, fiecare dintre care este controlat de o genă dominantă. Mutațiile care afectează structura acestor gene blochează sinteza unuia sau a celuilalt pigment. Da, o mutație recesivă. maro(gena este situată pe al 2-lea cromozom) blochează sinteza unui pigment roșu strălucitor și, prin urmare, homozigoții pentru această mutație au ochi căprui. mutație recesivă stacojiu(gena este situată pe al 3-lea cromozom) perturbă sinteza pigmentului maro și, prin urmare, homozigoții stst au ochii roșii aprinși. Odată cu prezența simultană în genotip a ambelor gene mutante în stare homozigotă, ambii pigmenți nu sunt produși, iar ochii muștelor sunt albi.
În exemplele descrise de interacțiune complementară a genelor non-alelice, formula de scindare pentru fenotipul din F 2 corespunde cu 9: 3: 3: 1. O astfel de divizare se observă dacă genele care interacționează individual au o manifestare fenotipică inegală și nu are coincid cu fenotipul homozigotului recesiv. Dacă această condiție nu este îndeplinită, în F2 au loc alte rapoarte ale fenotipurilor.
De exemplu, atunci când două soiuri de dovleac creț cu un fruct sferic sunt încrucișate, hibrizii din prima generație au o nouă trăsătură - fructe plate sau în formă de disc. Când hibrizii sunt încrucișați între ei în F 2, se observă despicarea în raport de 9 sub formă de disc: 6 sferici: 1 alungit.
Analiza schemei arată că în determinarea formei fătului sunt implicate două gene non-alelice cu aceeași manifestare fenotipică (forma sferică). Interacțiunea alelelor dominante ale acestor gene dă o formă în formă de disc, interacțiunea alelelor recesive - una alungită.
Un alt exemplu de interacțiune complementară este moștenirea culorii blănii la șoareci. Colorația gri sălbatică este determinată de interacțiunea a două gene dominante. Gene A responsabil pentru prezența pigmentului și a genei ÎN pentru distribuția sa neuniformă. Dacă doar gena este prezentă în genotip A (A-bb), atunci șoarecii sunt colorați uniform în negru. Dacă doar gena este prezentă ÎN (aaB-), atunci pigmentul nu este produs și șoarecii sunt necolorați, la fel ca și homozigotul recesiv aabb. Această acțiune a genelor duce la faptul că în F 2 scindarea în funcție de fenotip corespunde formulei 9: 3: 4.
F2
AB | Ab | aB | ab | |
AB | AABB ser. |
AABb ser. |
AaBB ser. |
AaBb ser. |
Ab | AABb ser. |
AAbb negru |
AaBb ser. |
Aabb negru |
aB | AaBB ser. |
AaBb ser. |
aaBB alb |
aaBb alb |
ab | AaBb ser. |
Aabb negru |
aaBb alb |
aabb |
O interacțiune complementară a fost descrisă și în moștenirea culorii florii la mazărea dulce. Majoritatea soiurilor acestei plante au flori violete cu aripi violet, care sunt caracteristice rasei sălbatice siciliene, dar există și soiuri cu o culoare albă. Încrucișând plante cu flori violete cu plante cu flori albe, Betsson și Pennet au descoperit că culoarea violetă a florilor domină complet albul, iar în F 2 există un raport de 3: 1. Dar într-un caz, de la încrucișarea a două albe plante, s-au obținut urmași, formați numai din plante cu flori colorate. În timpul autopolenizării plantelor F 1 s-au obținut descendenți, formați din două clase fenotipice: cu flori colorate și necolorate în raport 9/16: 7/16.
Rezultatele obţinute sunt explicate prin interacţiunea complementară a două perechi de gene non-alelice ale căror alele dominante ( CUȘi R) individual nu sunt capabili să asigure dezvoltarea culorii violete, precum și alelele lor recesive ( ssrr). Colorarea apare numai dacă în genotip sunt prezente ambele gene dominante, a cărui interacțiune asigură sinteza pigmentului.
Violet
F2
CP | cp | cP | cp | |
CP | CCPP Violet |
CCPp Violet |
CCPP Violet |
CcPp Violet |
cp | CCPp Violet |
CCpp alb |
CcPp Violet |
ccpp alb |
cP | CCPP Violet |
CcPp Violet |
ccPP alb |
ccPp alb |
cp | CcPp Violet |
ccpp alb |
ccPp alb |
În exemplul dat, formula de scindare în F 2 - 9: 7 se datorează absenței propriei manifestări fenotipice în alelele dominante ale ambelor gene. Totuși, același rezultat se obține și dacă genele dominante care interacționează au aceeași expresie fenotipică. De exemplu, la încrucișarea a două soiuri de porumb cu boabe violete în F 1, toți hibrizii au boabe galbene, iar în F 2 se observă o scindare de 9/16 galben. : 7/16 fiol.
epistaza- un alt tip de interactiune non-alelica, in care actiunea unei gene este suprimata de o alta gena non-alelica. O genă care împiedică exprimarea unei alte gene se numește epistatică, sau supresoare, iar una a cărei acțiune este suprimată se numește ipostatică. Atât o genă dominantă, cât și una recesivă pot acționa ca o genă epistatică (respectiv, epistasis dominant și recesiv).
Un exemplu de epistază dominantă este moștenirea culorii blanii la cai și a culorii fructelor la dovleci. Modelul de moștenire al acestor două trăsături este exact același.
F2
CB | Cb | cB | cb | |
CB | CCBB ser. |
CCBB ser. |
CCBB ser. |
CcBb ser. |
Cb | CCBb ser. |
CCbb ser. |
CcBb ser. |
ccbb ser. |
cB | CCBB ser. |
CcBb ser. |
ccBB negru |
ccBb negru |
cb | CcBb ser. |
ccbb ser. |
ccBb negru |
ccbb roșu |
Schema arată că gena dominantă pentru culoarea gri CU este epistatic în raport cu gena dominantă ÎN, care provoacă culoarea neagră. În prezența unei gene CU gena ÎN nu își arată efectul și, prin urmare, hibrizii F 1 poartă o trăsătură determinată de gena epistatică. În F 2, clasa cu ambele gene dominante se contopește în fenotip (culoare gri) cu clasa în care este prezentă doar gena epistatică (12/16). Culoarea neagră apare la 3/16 descendenți hibrizi, în genotipul căruia nu există o genă epistatică. În cazul unui homozigot recesiv, absența unei gene supresoare permite apariția genei c recesive, ceea ce determină dezvoltarea unei culori roșii.
Epistaza dominantă a fost descrisă și în moștenirea culorii penelor la pui. Culoarea albă a penajului la găinile Leghorn domină peste rasele de culoare neagră, pockmarked și alte rase colorate. Cu toate acestea, colorația albă a altor rase (cum ar fi Plymouth Rocks) este recesivă în raport cu penajul colorat. Încrucișările dintre indivizi cu o culoare albă dominantă și indivizi cu o culoare albă recesivă în F 1 produc descendenți albi. În F 2, divizarea este observată într-un raport de 13: 3.
O analiză a schemei arată că două perechi de gene non-alelice sunt implicate în determinarea culorii penelor la pui. Gena dominantă a unei perechi ( eu) este epistatic în raport cu gena dominantă a celeilalte perechi, determinând dezvoltarea culorii ( C). În acest sens, doar acei indivizi al căror genotip conține gena CU, dar nicio genă epistatică eu. La homozigoții recesivi ccii le lipsește o genă epistatică, dar nu au o genă care asigură producția de pigment ( C), deci sunt de culoare albă.
Ca exemplu epistasis recesiv puteți lua în considerare situația cu gena albinismului la animale (vezi mai sus pentru modelul de moștenire al culorii blănii la șoareci). Prezența în genotip a două alele ale genei albinismului ( aa) nu permite apariția genei de culoare dominantă ( B) — genotipuri aaB-.
Tipul polimerului de interacțiune a fost stabilit pentru prima dată de G. Nielsen-Ehle în timp ce studia moștenirea culorii cerealelor la grâu. La încrucișarea unui soi de grâu cu bob roșu cu unul cu bob alb în prima generație, hibrizii au fost colorați, dar culoarea era roz. În a doua generație, doar 1/16 din descendenți aveau culoarea bobului roșu și 1/16 - alb, în rest culoarea a fost intermediară cu grade variate de exprimare a trăsăturii (de la roz pal la roz închis). O analiză a divizării în F 2 a arătat că două perechi de gene non-alelice sunt implicate în determinarea culorii boabelor, a cărei acțiune este rezumată. Severitatea culorii roșii depinde de numărul de gene dominante din genotip.
Genele polimerice sunt de obicei notate cu aceleași litere cu adăugarea de indici, în conformitate cu numărul de gene non-alelice.
Acțiunea genelor dominante în această încrucișare este aditivă, deoarece adăugarea oricăreia dintre ele îmbunătățește dezvoltarea trăsăturii.
F2
A 1 A 2 | A 1 la 2 | a 1 A 2 | a 1 a 2 | |
A 1 A 2 | A 1 A 1 A 2 A 2 roșu |
A 1 A 1 A 2 Aa 2 roz aprins. |
A 1 a 1 A 2 A 2 roz aprins. |
A 1 a 1 A 2 a 2 roz |
A 1 la 2 | A 1 A 1 A 2 a 2 roz aprins. |
A 1 A 1 a 2 a 2 roz |
A 1 a 1 A 2 a 2 roz |
A 1 a 1 a 2 a 2 roz pal. |
a 1 A 2 | A 1 a 1 A 2 A 2 roz aprins. |
A 1 a 1 A 2 a 2 roz |
a 1 a 1 A 2 A 2 roz |
a 1 a 1 A 2 a 2 roz pal. |
a 1 a 2 | A 1 a 1 A 2 a 2 roz |
A 1 a 1 a 2 a 2 roz pal. |
a 1 a 1 A 2 a 2 roz pal. |
a 1 a 1 a 2 a 2 |
Tipul de polimerizare descris, în care gradul de dezvoltare a unei trăsături depinde de doza genei dominante, se numește cumulativ. Această natură a moștenirii este comună pentru trăsăturile cantitative, care ar trebui să includă și culoarea. intensitatea acestuia este determinată de cantitatea de pigment produsă. Dacă nu luăm în considerare gradul de colorare, atunci raportul plantelor colorate și necolorate din F 2 corespunde cu formula 15: 1.
Cu toate acestea, în unele cazuri, polimerizarea nu este însoțită de un efect cumulativ. Un exemplu este moștenirea formei semințelor în traista unui cioban. Încrucișarea a două rase, dintre care una are fructe triunghiulare, iar cealaltă ovoidă, dă în prima generație hibrizi cu formă de fruct triunghiulară, iar în a doua generație are loc o despicare în funcție de aceste două caractere în raport de 15 triunghiuri. : 1 ouă.
Acest caz de moștenire diferă de cel precedent doar la nivel fenotipic: absența unui efect cumulativ cu creșterea dozei de gene dominante determină aceeași severitate a trăsăturii (forma triunghiulară a fătului), indiferent de numărul acestora în genotipul.
Interacțiunea genelor non-alelice include și fenomenul pleiotropie- actiunea multipla a genei, influenta acesteia asupra dezvoltarii mai multor trasaturi. Efectul pleiotrop al genelor este rezultatul unei tulburări metabolice grave datorate structurii mutante a acestei gene.
De exemplu, vacile irlandeze din rasa Dexter diferă de rasa Kerry strâns înrudită prin picioarele și capul scurtate, dar în același timp prin calități mai bune ale cărnii și capacitatea de îngrășare. Când se încrucișează vaci și tauri din rasa Dexter, 25% dintre viței au semne ale rasei Kerry, 50% sunt similare cu rasa Dexter, iar în restul de 25% din cazuri se observă avorturi de viței buldog urâți. Analiza genetică a făcut posibilă stabilirea că cauza morții unora dintre urmași este trecerea la starea homozigotă a unei mutații dominante care provoacă subdezvoltarea glandei pituitare. La heterozigot, această genă duce la apariția trăsăturilor dominante ale picioarelor scurte, capului scurt și a capacității crescute de a depune grăsime. La homozigot, această genă are un efect letal, adică. în raport cu moartea urmașilor, se comportă ca o genă recesivă.
Efectul letal la trecerea la starea homozigotă este caracteristic multor mutații pleiotrope. Deci, la vulpi, genele dominante care controlează culorile de platină și blană cu fața albă, care nu au un efect letal la heterozigot, provoacă moartea embrionilor homozigoți într-un stadiu incipient de dezvoltare. O situație similară apare cu moștenirea culorii lânii gri la oile Shirazi și subdezvoltarea solzilor la crapul oglindă. Efectul letal al mutațiilor duce la faptul că animalele acestor rase pot fi doar heterozigote și, atunci când se înmulțesc, dau divizarea în raport de 2 mutanți: 1 normă.
F1
F 1: 2 scânduri : 1 negru
Cu toate acestea, majoritatea genelor letale sunt recesive, iar indivizii heterozigoți pentru ele au un fenotip normal. Prezența unor astfel de gene la părinți poate fi judecată după apariția la descendenți de ciudați homozigoți, avorturi și născuți morți. Cel mai adesea, acest lucru se observă în încrucișări strâns legate, unde părinții au genotipuri similare, iar șansele de a trece mutațiile dăunătoare într-o stare homozigotă sunt destul de mari.
Genele pleiotrope cu efect letal se găsesc la Drosophila. Da, gene dominante Creț- aripile răsturnate stea- ochi sclipitori Crestătură— marginea zimțată a aripii și o serie de altele în stare homozigotă provoacă moartea muștelor în stadiile incipiente de dezvoltare.
Mutație recesivă cunoscută alb, descoperit și studiat pentru prima dată de T. Morgan, are și un efect pleiotrop. În starea homozigotă, această genă blochează sinteza pigmenților oculari (ochii albi), reduce viabilitatea și fertilitatea muștelor și modifică forma testiculelor la masculi.
La oameni, un exemplu de pleiotropie este boala Marfan (sindromul degetului de păianjen sau arahnodactilie), care este cauzată de o genă dominantă care determină creșterea crescută a degetelor. În același timp, determină anomalii ale cristalinului ochiului și bolile de inimă. Boala apare pe fondul unei creșteri a inteligenței, în legătură cu care se numește boala oamenilor mari. A. Lincoln, N. Paganini au suferit de aceasta.
Efectul pleiotrop al genei, aparent, stă la baza variabilității corelative, în care o modificare a unei trăsături atrage după sine o schimbare a altora.
Interacțiunea genelor non-alelice ar trebui să includă și influența genelor modificatoare, care slăbesc sau sporesc funcția principalei gene structurale care controlează dezvoltarea trăsăturii. La Drosophila, se cunosc gene modificatoare care modifică procesul de venație a aripilor. Sunt cunoscute cel puțin trei gene modificatoare care afectează cantitatea de pigment roșu din părul bovinelor, drept urmare culoarea blanii la diferite rase variază de la cireș la căpriu. La oameni, genele modificatoare schimbă culoarea ochilor, crescând sau scăzând intensitatea acesteia. Acțiunea lor explică culoarea diferită a ochilor la o persoană.
Existența fenomenului de interacțiune a genelor a condus la apariția unor concepte precum „mediu genotipic” și „echilibrul genelor”. Prin mediul genotipic se înțelege mediul în care se încadrează mutația nou apărută, adică. întregul complex de gene prezente într-un anumit genotip. Conceptul de „echilibrul genetic” se referă la raportul și interacțiunea dintre gene care afectează dezvoltarea unei trăsături. De obicei, genele sunt desemnate prin numele trăsăturii care apare atunci când apare o mutație. De fapt, manifestarea acestei caracteristici este adesea rezultatul unei încălcări a funcției genei sub influența altor gene (supresori, modificatori etc.). Cu cât controlul genetic al unei trăsături este mai complex, cu atât sunt mai multe gene implicate în dezvoltarea acesteia, cu atât variabilitatea ereditară este mai mare, deoarece mutația oricărei gene perturbă echilibrul genelor și duce la o schimbare a trăsăturii. În consecință, pentru dezvoltarea normală a unui individ este necesară nu numai prezența genelor în genotip, ci și implementarea întregului complex de interacțiuni inter-alelice și non-alelice.
la complementar,
sau care acționează suplimentar, genele includ astfel de gene non-alelice care, atunci când sunt combinate, provoacă dezvoltarea unei noi trăsături. Folosind exemplul moștenirii culorii florii la mazărea dulce, se poate înțelege esența acțiunii complementare a genelor. La încrucișarea a două rase ale acestei plante cu flori albe, hibrizii F1 s-au dovedit a avea flori violete. În timpul autopolenizării plantelor de la F1 la F2, s-a observat împărțirea plantelor în culoarea florii într-un raport apropiat de 9:7. flori violete au fost găsite la 9/16 plante, albe la 7/16. Explicația acestui rezultat este că fiecare dintre genele dominante nu poate provoca apariția culorii determinate de pigmentul antociani. Mazărea dulce are gena A, care determină sinteza unui precursor de pigment incolor, propigmentul. Gena B determină sinteza unei enzime, sub acțiunea căreia se formează un pigment din pigment. Florile de mazăre dulce cu genotipurile aaBB și AAbb sunt albe: în primul caz, există o enzimă, dar fără pigment, în al doilea, există un pigment, dar nu există nicio enzimă care transformă pigmentul într-un pigment. Să încrucișăm două plante de mazăre dulce cu flori albe: Plantele diheterozigote au atât un pigment (A) cât și o enzimă (B) implicate în formarea unui pigment violet. Formarea unei astfel de trăsături aparent elementare precum culoarea florilor depinde de interacțiunea a cel puțin două gene non-alelice, ale căror produse se completează reciproc. Această formă de interacțiune a genelor diferitelor perechi alelice se numește complementaritate - complementaritate.
Epistazis.
Interacțiunea epistatică a genelor non-alelice este într-un anumit sens opusul acțiunii complementare a genelor. Esența epistasisului se reduce la suprimarea exprimării genelor unei perechi alelice de către genele alteia. Genele care suprimă acțiunea altor gene non-alelice sunt numite supresoare sau supresoare. Ele pot fi fie dominante, fie recesive, cum ar fi A - B - sau bbA -. Moștenirea colorației la porci arată epistasis dominant. La încrucișarea porcilor albi și negri din diferite rase, descendenții albi apar în F1. Încrucișarea lor între ei duce la apariția purceilor albi (12/16), negri (3/16) și roșii (1/16). Toți purceii albi au cel puțin o genă supresoare dominantă I. Purceii negri sunt homozigoți pentru alela recesivă i, care nu împiedică formarea culorii și poartă alela dominantă E, care determină formarea pigmentului negru. Purceilor roșii (eeii) le lipsește gena supresoare dominantă I și gena dominantă neagră.
Polimerismul.
În unele cazuri, s-a stabilit că manifestarea unei anumite trăsături depinde de numărul de gene dominante care contribuie la dezvoltarea acesteia. De exemplu, la încrucișarea grâului roșu cu boabele albe, s-a constatat că plantele cu genotipul A1A1A2A2 au boabe roșii, plantele a1a1a2a2 au boabe albe, plantele cu trei gene dominante au o culoare roșiatică, iar plantele cu două și o genă au o culoare mai deschisă. culoare. Astfel, acumularea anumitor alele în genotip poate duce la o modificare a severității trăsăturilor.
2.25 Acțiunea pleiotropă a genelor
Aceasta este dependența mai multor trăsături de o genă, adică acțiunea multiplă a unei gene. La Drosophila, gena pentru ochi albi afectează simultan culoarea corpului, lungimea, aripile, structura aparatului de reproducere, reduce fertilitatea și reduce speranța de viață. O persoană are o boală ereditară cunoscută - arahnodactilie ("degete de păianjen" - degete foarte subțiri și lungi) sau boala lui Marfan. Gena responsabilă pentru această boală provoacă o încălcare a dezvoltării țesutului conjunctiv și afectează simultan dezvoltarea mai multor semne: o încălcare a structurii cristalinului ochiului, anomalii ale sistemului cardiovascular.
Efectul pleiotrop al unei gene poate fi primar sau secundar. În pleiotropia primară, gena își manifestă efectul multiplu. De exemplu, în boala Hartnup, o mutație genetică duce la o absorbție afectată a aminoacidului triptofan în intestin și la reabsorbția acestuia în tubii renali. În acest caz, membranele celulelor epiteliale ale intestinului și tubulii renali sunt afectate simultan cu tulburări ale sistemului digestiv și excretor.
În pleiotropia secundară, există o expresie fenotipică primară a unei gene, urmată de un proces treptat de modificări secundare care conduc la efecte multiple. Așadar, cu anemia falciformă, homozigoții au mai multe semne patologice: anemie, splina mărită, leziuni ale pielii, inimii, rinichilor și creierului. Prin urmare, homozigoții cu gena anemiei falciforme mor, de regulă, în copilărie. Toate aceste manifestări fenotipice ale unei gene constituie o ierarhie a manifestărilor secundare. Cauza principală, manifestarea fenotipică directă a genei defectuoase, este hemoglobina anormală și eritrocitele în formă de semilună. Ca urmare, alte procese patologice apar secvenţial: agregarea şi distrugerea globulelor roşii, anemie, defecte ale rinichilor, inimii, creierului - aceste semne patologice sunt secundare.
În pleiotropie, o genă, care acționează asupra unei trăsături principale, se poate schimba, modifica și manifestarea altor gene și, prin urmare, a fost introdus conceptul de gene modificatoare. Acestea din urmă sporesc sau slăbesc dezvoltarea trăsăturilor codificate de gena „principală”.
Indicatorii dependenței funcționării înclinațiilor ereditare de caracteristicile genotipului sunt penetranța și expresivitatea.
Având în vedere acțiunea genelor, alelele lor, este necesar să se țină cont de influența modificatoare a mediului în care se dezvoltă organismul. Dacă plantele de primulă sunt încrucișate la o temperatură de 15-20 ° C, atunci în F1 conform schemei mendeliane, toate generațiile vor avea flori roz. Dar atunci când o astfel de încrucișare este efectuată la o temperatură de 35 ° C, atunci toți hibrizii vor avea flori albe. Dacă încrucișările sunt efectuate la o temperatură de aproximativ 30 ° C, atunci apare un raport diferit (de la 3: 1 la 100%) de plante cu flori albe.
O astfel de fluctuație a claselor în timpul divizării în funcție de condițiile de mediu se numește penetranță - puterea manifestării fenotipice. Deci, penetranța este frecvența de manifestare a unei gene, fenomenul apariției sau absenței unei trăsături în organismele care sunt identice ca genotip.
Penetranța variază considerabil între genele dominante și recesive. Împreună cu genele, al căror fenotip apare numai într-o combinație de anumite condiții și condiții externe destul de rare (penetranță mare), o persoană are gene, a căror manifestare fenotipică are loc în orice combinație de condiții externe (penetranță scăzută). Penetranța este măsurată prin procentul de organisme cu o trăsătură fenotipică din numărul total de purtători examinați ai alelelor corespunzătoare.
Dacă o genă determină complet, indiferent de mediu, expresia fenotipică, atunci are o penetranță de 100%. Cu toate acestea, unele gene dominante apar mai puțin regulat. Deci, polidactilia are o moștenire verticală clară, dar există lacune în generații. Anomalia dominantă - pubertatea prematură - este inerentă numai bărbaților, dar uneori bolile pot fi transmise de la o persoană care nu a suferit de această patologie. Penetranța indică în ce procent de purtători de gene se găsește fenotipul corespunzător. Deci, penetranța depinde de gene, de mediu, de ambele. Astfel, aceasta nu este o proprietate constantă a unei gene, ci o funcție a genelor în condiții specifice de mediu.
Expresivitatea (lat. expresio - expresie) este o modificare a manifestării cantitative a unei trăsături la diferiți indivizi-purtători ai alelei corespunzătoare.
În bolile ereditare dominante, expresivitatea poate fluctua. În aceeași familie, bolile ereditare se pot manifesta de la ușoare, abia vizibile până la severe: diferite forme de hipertensiune arterială, schizofrenie, diabet zaharat etc. Bolile ereditare recesive din cadrul familiei se manifestă în același mod și au ușoare fluctuații de expresivitate.
Complementaritatea. Complementare (complementum - mijloace de reaprovizionare) sunt gene complementare reciproc, atunci când formarea unei trăsături necesită prezența mai multor gene non-alelice (de obicei dominante). Acest tip de moștenire este larg răspândit în natură.
Interacțiunea complementară a genelor non-alelice este caracteristică oamenilor, de exemplu, procesul de formare a genului. Determinarea sexului la o persoană are loc în momentul fertilizării, dacă ovulul este fertilizat de un spermatozoid cu cromozom X, se nasc fete, dacă cu Y se nasc băieți. S-a stabilit că cromozomul Y determină diferențierea gonadelor în funcție de tipul masculin sintetizând hormonul testosteron și nu este întotdeauna capabil să asigure dezvoltarea organismului masculin. Acest lucru necesită o proteină - un receptor, care este sintetizat de o genă specială prezentă pe un alt cromozom. Această genă poate muta, iar apoi un individ cu cariotipul XY arată ca o femeie. Acești oameni nu pot avea urmași, nu. glandele sexuale - testiculele - sunt subdezvoltate, iar formarea corpului urmează adesea tipul feminin, dar uterul și vaginul sunt subdezvoltate. Acest Sindromul Morris sau feminizarea testiculară.
Un exemplu tipic de complementaritate este dezvoltarea auzului la om. Pentru auzul normal, genotipul uman trebuie să conțină gene dominante din diferite perechi alelice - D și E, unde D este responsabil pentru dezvoltarea normală a cohleei, iar gena E este responsabilă pentru dezvoltarea nervului auditiv. La homozigoții recesivi (dd), cohleea va fi subdezvoltată, iar cu genotipul său, nervul auditiv va fi subdezvoltat. Persoanele cu genotipuri DDEE, DDEE, DDEE, DDEE vor avea un auz normal, în timp ce persoanele cu genotipuri DDEE, DDEE, DDEE, DDEE nu vor avea auz.
epistaza- aceasta este interacțiunea genelor non-alelice, opusă celei complementare. Există o genă epistatică sau o genă inhibitoare care suprimă acțiunea atât a genelor non-alelice dominante, cât și a celor recesive. Distingeți epistasis dominant și recesiv.
Epistazia dominantă poate fi observată în moștenirea culorii penajului la pui.
C - sinteza pigmentului în pene.
c - lipsa pigmentului în pene.
J este o genă epistatică care suprimă acțiunea genei C.
j - nu suprimă acțiunea genei C.
Un exemplu de epistasis recesiv la om este „fenomenul Bombay” în moștenirea grupelor de sânge. Este descrisă la o femeie care a primit alela J B (a treia grupă sanguină) de la mama ei, iar fenotipic femeia are prima grupă sanguină. S-a constatat că activitatea alelei J B este suprimată de o alelă recesivă rară a genei x, care în stare homozigotă are efect epistatic (I B I B xx).
Polimerismul- acesta este un fenomen în care mai multe gene dominante non-alelice determină (determină) o trăsătură. Gradul de manifestare a trăsăturii depinde de numărul de gene dominante din genotip. Cu cât sunt mai mulți, cu atât semnul este mai pronunțat.
În funcție de tipul de polimer, culoarea pielii este moștenită la om.
S 1 S 2 - piele închisă la culoare.
s 1 s 2 - piele deschisă la culoare.
În același mod, multe trăsături cantitative și calitative sunt moștenite la oameni și animale: înălțimea, greutatea corporală, tensiunea arterială etc.
În mare măsură, manifestarea trăsăturilor poligenice depinde și de condițiile de mediu. O persoană poate avea o predispoziție la diferite boli: hipertensiune arterială, obezitate, diabet zaharat, schizofrenie etc. Aceste semne, în condiții de mediu favorabile, pot să nu apară sau să fie ușor pronunțate. Aceasta distinge trăsăturile moștenite poligenic de cele monogenice. Prin schimbarea condițiilor de mediu și luarea de măsuri preventive, este posibilă reducerea semnificativă a frecvenței și severității unor boli multifactoriale.
Acțiunea pleiotropă a genei- Aceasta este determinarea de către o genă a mai multor trăsături. Acțiunea multiplă a genei se datorează sintezei diferitelor lanțuri polipeptidice ale proteinei, care afectează dezvoltarea mai multor caracteristici și proprietăți neînrudite ale organismului. Acest fenomen a fost descoperit pentru prima dată de Mendel la plantele cu flori violet, care aveau întotdeauna o culoare roșie la baza pețiolului frunzei, iar învelișul semințelor era maro. Aceste trei trăsături sunt determinate de acțiunea unei gene.
Efectul pleiotrop al genei poate fi observat și la oile Karakul.
A este gri.
a - culoare neagră.
AA - culoare gri + anomalie în structura stomacului (absența unei cicatrici), adică indivizii homozigoți pentru gena dominantă mor după naștere.
La om, efectul pleiotrop al genei este observat atunci când boala este moștenită - sindromul Marfan. În acest caz, o genă este responsabilă pentru moștenirea mai multor trăsături: subluxația cristalinului ochiului, anomalii ale sistemului cardiovascular, „degete de păianjen”.
Muncă independentă
- Creștem performanța jocului Descărcați programul pentru a reduce ping-ul în rezervoare
- Descărcați Wang mod 0.9 17.0 3. Descărcarea vederii Wang WoT. A folosi sau nu, aceasta este întrebarea
- Zone de penetrare pentru wot 0,9 18. Piele cu zone de penetrare pentru World of Tanks. De unde să descărcați zonele de penetrare World of Tanks
- Întâlnește luptă în lumea tancurilor