Dziecko żyje w ciele starca. Czteroletni chłopiec z Bangladeszu wygląda jak starzec
Myślę, że takie obrazy są obecnie bardzo rzadkie. Słyszałem o tym obrazie od dawna, nie spodziewałem się po nim niczego szczególnego ani nadprzyrodzonego. Nawet nazwisko David Fincher mnie nie przyciągnęło, chociaż za nim stoją takie arcydzieła jak: „Siedem”, „ Klub walki", "Gra". Nawet nie widziałem zwiastuna. A oto premiera. W Internecie można znaleźć wiele pochlebnych recenzji, wszyscy nazywają film nowym arcydziełem. Dochodzi do nominacji do Złotego Globu (mam nadzieję, że dojdzie do Oscara). Od razu przyciągnął mnie ten film. A dzisiaj, dosłownie pół godziny temu, skończyłem oglądać. Nie potrafię opisać, jak bardzo jestem zachwycony. Jestem po prostu zakochany w tym filmie. Bardzo oryginalne, niesamowicie piękne, znaczące głębokie znaczenie obraz. Jest w nim wszystko: gra aktorska, odpowiednia reżyseria, scenariusz, zdjęcia, ścieżka dźwiękowa. Ale najpierw najważniejsze
Brad Pitt i jego Benjamin Button. Prawdę mówiąc, nigdy go specjalnie nie lubiłem. Typowy Aktor hollywoodzki. Ale tutaj po raz pierwszy doceniłem go na poważnie. Gra mężczyznę, który urodził się ze wszystkimi oznakami osiemdziesiątki letni mężczyzna. Wszyscy przepowiadali jego śmierć wkrótce, jednak nie wszystko jest takie proste. Stopniowo zaczyna być coraz młodszy. Mijają lata, bliskie osoby Benjamina umierają, a on staje się coraz młodszy. Mimo choroby odnajduje siebie kochany, ale nawet tutaj wszystko okazuje się nie takie proste. W każdym wieku radzi sobie dobrze ze swoją rolą, tego się po nim nie spodziewałem. Brawo!
Cate Blanchett i jej stokrotka. Przekonująca w każdym wieku, a do tego bardzo dobrze tańczy taniec w sali balowej. Gra ukochaną Benjamina. Bardzo ciekawa historia Miłość. Zostawiła we mnie same pozytywne emocje.
Taraji P. Henson jest matką Benjamina. Jestem zachwycona. Jej postać potrafi okazywać miłość bliźniemu, osobie, która nie traci nadziei. Jest właścicielką domu opieki, pewnego dnia znajduje na schodach niemowlę, koleżanka sugeruje, żeby go po prostu zostawiła, ona jednak bierze je dla siebie, mimo że dziecko jest zniekształcone. Spodobała mi się nawet trochę bardziej niż postać Kate, mam nadzieję, że nadal będzie nas zachwycać tymi samymi pracami.
Praca operatora dalej wysoki poziom, wszystkie kąty zostały wykonane prawidłowo, wszystkie krajobrazy wyglądają pięknie. Naprawdę pamiętam moment, gdy Benjamin i jego ojciec spotykają wschód słońca, jest bardzo piękny.
Postać Brada Pitta często podróżowała i odwiedzała wiele krajów. Biorąc pod uwagę budżet wynoszący 150 milionów dolarów, myślałem, że powstanie coś na kształt filmu akcji z fajnymi efektami specjalnymi, ale zdałem sobie sprawę, że przy takim budżecie nie tylko Transformersy można by zrobić. Zamiast efektów specjalnych dostajemy piękne krajobrazy, niezrównany makijaż, sceneria. Dekoracje bardzo mi się podobały, bo wyglądały spektakularnie o każdej porze roku.
Na koniec chcę powiedzieć, że takich filmów nie można przegapić. David Fincher wyreżyserował kolejne arcydzieło, które cieszy oko miłośnika kina. Jestem pewien, że obejrzę ten film jeszcze wiele razy.
Mały Yernar Alibekov mieszkający z mamą i tatą w Astanie cierpi poważna choroba– zespół wiotkiej skóry. Chłopiec, który ma zaledwie 4 lata, wygląda jak mały staruszek i ma o wiele poważniejsze diagnozy, jedną z najstraszniejszych jest pierwotny niedobór odporności – podaje BNews.kz.
Yernar Alibekov. Foto: Zebinsa Alibekova / bnews.kz
Aby zwalczyć niedobór odporności, Yernar co tydzień potrzebuje drogich zastrzyków. Koszt jednej dawki leku to 74 tysiące tenge.
„Problemy zdrowotne Yernara zaczęły się zaraz po urodzeniu. Po dwóch miesiącach pojawiły się fałdy nosowo-wargowe i obrzęk. Lekarze wysłali nas do genetyka, który zdiagnozował zespół wiotczej skóry”– mówi matka dziecka Zebinsa Alibekova.
Rodzina Alibekovów
Według niej mały Yernar cierpi na wiele innych chorób: pierwotny niedobór odporności, choroby serca, astma oskrzelowa ciężkie, mnogie zwłóknienie płuc.
„Wszystkie te choroby nabywały się stopniowo. Do pierwszego roku życia Yernar często cierpiał na przeziębienia, po których zaczęły pojawiać się te choroby. Zanim skończył rok, mieliśmy trzy operacje, ciągle się krztusił, kilka razy dziennie miał drgawki” – dodał. mówi kobieta.
Rodzina Alibekovów to migranci z Taszkentu. Yernar nie jest ich pierwszym dzieckiem, wcześniej była dziewczynka, która zmarła w wieku 8 miesięcy.
„W ciąży wszystko było w porządku. Lekarze uważają, że problem polega na tym, że ja i mój mąż dalsi krewni», – mówi Z. Alibekova.
Teraz chłopiec potrzebuje drogiego leku immunomodulującego, aby zwalczyć główną diagnozę - pierwotny niedobór odporności. Należy go podawać w zastrzykach podskórnych, ponieważ dziecko ma problemy z naczyniami krwionośnymi.
„Wszystkie naczynia są zwiotczałe i nie można podać leku dożylnie. Lek ten był już raz podany i Yernar poczuł się lepiej, ale jest bardzo drogi. Jednorazowo jedna butelka kosztuje 74 tysiące tenge, należy ją podawać co tydzień przez całe życie. Nie mamy takiej opcji.
Skontaktowaliśmy się z akimatą i napisaliśmy list. Kazano nam poczekać miesiąc, pod koniec stycznia będą wiedzieć, co zadecydują władze miasta”– powiedziała Zebinsa Alibekova.
Alibekovowie mieszkają w wynajętym pokoju.
„Wynajmujemy pokój, obok mieszka mnóstwo obcych osób. Dziecko jest bardzo alergiczne, reaguje na wszystko, na kurz, na czynniki domowe. Nie mogę stworzyć dla niego normalnych warunków”– narzeka młoda matka.
4-latek Bayazid Hossein(Bayezid Hossain) wygląda jak mały staruszek z filmu „ Tajemnicza historia Benjamin Button”. Z powodu wrodzonego progerii(przedwczesne starzenie się), boją się tego zarówno dorośli, jak i dzieci. Z tego powodu Bayezid nie może chodzić do szkoły (najwyraźniej oznacza to coś w rodzaju przedszkola).
Chłopiec i jego rodzice mieszkają na Magurze, Bangladesz. Dziecko mimo tego, że ma pomarszczoną skórę, ma wiele problemów, cierpi na bóle stawów, problemy z oddawaniem moczu i ma słabe, łatwo wypadające zęby. Jednocześnie chłopiec jest przedwcześnie rozwinięty i, jak piszą w prasie, odznacza się ponadprzeciętną inteligencją.
Jego ciało starzeje się 8 razy szybciej niż zwykle, a w wieku 4 lat wygląda jak zgrzybiały starzec. Według jego matki Tripti, kiedy dziecko się urodziło, wyglądało jak kosmita. „Tylko ciało i kości, to łamało serce”. Tripti i jej mąż Kocham byli całkowicie załamani i nie wiedzieli, jak postępować z chorym synem.
Kiedy wrócili do domu, pojawiła się wiadomość o niezwykły chłopak szybko obszedł okolicę i tłumy przybyły do ich domu, aby na niego popatrzeć. Ale rodzice i dziecko nie otrzymali żadnego wsparcia, wręcz przeciwnie, społeczeństwo patrzyło na dziecko z wielką dezaprobatą. Lekarze powiedzieli, że nie mogą nic zrobić, a ta progeria to dla nich nowość, nigdy wcześniej nie widzieli takich dzieci.
Sąsiedzi zaczęli unikać rodziców Bayazida i jego samego, a po okolicy rozeszła się plotka, że choroba dziecka pojawiła się w związku z tym, że Tripti i Lovelu byli kuzyni i brat. Chociaż w tych odległych obszarach wiejskich tak bliskie małżeństwo jest rzeczą powszechną, zresztą matka Bayazida ma teraz zaledwie 18 lat, a wyszła za mąż w wieku 13 lat, co również jest całkowicie powszechną praktyką w tych miejscach.
Gdy chłopiec dorósł, stało się zauważalne, że wyprzedzał inne dzieci pod względem rozwoju umysłowego. Jego mama mówi, że potrafi być uparty, ale ma bystry umysł i wie, czego chce, a przy tym dużo gada i uwielbia się bawić.
Z biegiem czasu podejście społeczeństwa do do niezwykłego dziecka nieco zmiękli, przyzwyczaili się do niego i nazywali go po prostu „staruszkiem”. Choć Bayazid nie chodzi do szkoły, uwielbia bawić się piłką, rysować, a także sam naprawia swoje zabawki, jeśli się stłuką.
Ojciec chłopca wydawał pieniądze na różnych lekarzy i tradycyjnych uzdrowicieli, choć zarabiając niewiele, pracował jako robotnik. Ale nikt nie mógł pomóc w jego kłopotach. Nosił nawet Bajazyda do różnych „świętych miejsc”.
Ale nic nie pomogło i jego stan się pogarsza” – mówi Lovelu. „Mój syn nie normalne dzieckoświadomość, że Twoje dziecko jest chore i wkrótce może umrzeć, jest wielką tragedią dla każdego rodzica.
Ale mama chłopca mówi, że jest dumna z syna, bo jest mądry i przyjacielski, a dziecko rozumie jego stan, ale nie lubi o nim rozmawiać, tylko czasami płacze.
W zeszłym miesiącu konsultant Dibashis Bishwas ze szpitala powiatowego zbadał dziecko i postawił ostateczną diagnozę: progerii i syndrom Cutis Laxa(luźna skóra). Według niego chłopiec dożyje maksymalnie 15 lat.
15-letnia Nihal Bitla z Indyjskie miasto Mumbajski zespół Hutchinsona-Gilforda (progeria). Dzięki temu organizm chłopca starzeje się 8 razy szybciej niż zwykle. Nihalowi wypadły już włosy, pojawiły się głębokie zmarszczki, a jego kończyny stały się zwiotczałe.
Oprócz znaki zewnętrzne przyspieszone starzenie się, faceta dręczą problemy zdrowotne.
Jego stawy straciły elastyczność, jego wytrzymałość pogarsza się z roku na rok, a zwichnięcia stają się coraz częstsze.
Srinivas Bitla, ojciec Nihal:
Mój synek zaczął mieć plamy na ciele... młodym wieku, ale nie od urodzenia. Wydawało nam się, że nie są niebezpieczni. Jednak jego stan się pogorszył, więc zwróciliśmy się do lekarzy. Powiedzieli, że tak Choroba genetyczna.
Co zaskakujące, jego mózg pozostaje młody.
Teraz nastolatek interesuje się robotami-zabawkami, Internetem i rysowaniem.
W odrabianiu zadań domowych pomaga mu 11-letnia siostra Vaishnavi, podczas gdy Nihal uczy się w domu.
Nihal Bitla:
Chodzę i bawię się z moją siostrą, ona się mną opiekuje. Jeśli ktoś zacznie mnie drażnić, rozprawi się ze sprawcą.
Chłopiec poszedł kiedyś do szkoły i początkowo nawet dogadywał się z rówieśnikami. Ale po premierze bollywoodzkiego filmu „Paa” („Tatuś”) o chłopcu chorym na progerię, Auro, rówieśnicy Nihal zaczęli mu dokuczać z powodu jego niezwykłego wyglądu.
Srinivas Bitla, ojciec Nihal:
Śmiali się z niego nawet poza szkołą. Nihal nie mogła tego znieść i odmówiła uczęszczania na zajęcia. Poza tym jego stan zdrowia się pogarszał. Postanowiliśmy więc uczyć go w domu.
Progeria jest nieuleczalna. Nihal zdaje sobie z tego sprawę, więc sporządził listę życzeń.
Nihal Bitla:
Mam 3 wielkie marzenia. Na początku chciałem jeździć Lamborghini. Udało mi się. Już niedługo zobaczę robota z Androidem ASIMO. Pozostaje tylko odwiedzić Disneyland Park. Ze wszystkich atrakcji moją ulubioną jest ogromny diabelski młyn z Myszką Miki!
Fundacja Badawcza Progeria w Bostonie opracowuje lek przeciw powikłaniom sercowo-naczyniowym, aby w jakiś sposób ułatwić życie pacjentom. W grudniu 2014 r. Nihal również przeszła terapię tym lekiem w Bostonie. Leki zadziałały, stan zdrowia chłopca wyraźnie się poprawił, a jego ciało stało się bardziej elastyczne.
Fundacja stara się zwrócić uwagę opinii publicznej na problem.
Audrey Gordon, prezes i dyrektor wykonawczy Fundacji Badań nad Progerią:
Według statystyk na całym świecie żyje 300-350 chorych na progerię. Jednak na ten moment Znanych jest tylko 125. Zamierzamy więc odnaleźć resztę. A jedna trzecia niezdiagnozowanych dzieci żyje w Indiach. Nasza organizacja znalazła w tym kraju tylko troje dzieci. Pomogliśmy im. Uważamy, że wszystkie dzieci chore na progerię powinny być leczone.
Progeria(gr. progērōs przedwczesne starzenie się) – stan patologiczny charakteryzujący się zespołem zmian skórnych, narządy wewnętrzne spowodowane przedwczesnym starzeniem się organizmu. Głównymi postaciami są progeria dziecięca (zespół Hutchinsona-Gilforda) i progeria dorosłych (zespół Wernera).
Progeria dziecięca występuje bardzo rzadko. Etiologia i patogeneza nie są znane. W większości przypadków występuje sporadycznie, w kilku rodzinach rejestruje się go u rodzeństwa, m.in. z małżeństw pokrewnych, co wskazuje na możliwość dziedziczenia autosomalnego recesywnego.
W komórkach skóry pacjentów stwierdzono zaburzenia naprawy DNA i klonowania fibroblastów, zmiany zanikowe w naskórku i skórze właściwej oraz zanik tkanki podskórnej. Chociaż P. z dzieciństwa może być wrodzona, u większości pacjentów objawy kliniczne pojawiają się zwykle w 2-3 roku życia.
Wzrost dziecka gwałtownie spowalnia, obserwuje się zmiany zanikowe w skórze właściwej i tkance podskórnej, szczególnie na twarzy i kończynach. Skóra staje się cieńsza, staje się sucha, pomarszczona, na ciele mogą pojawiać się zmiany przypominające twardzinę skóry oraz obszary przebarwień. Żyły są widoczne przez cienką skórę. Wygląd pacjent: duża głowa, guzki czołowe wystają ponad małą, spiczastą („ptasią”) twarz z dziobowatym nosem, dolna szczęka jest słabo rozwinięta.
Obserwuje się także zanik mięśni oraz procesy zwyrodnieniowe zębów, włosów i paznokci; obserwuje się zmiany w aparacie kostno-stawowym, mięśniu sercowym, niedorozwoju narządów płciowych, upośledzonym metabolizmie tłuszczów, zmętnieniu soczewki i miażdżycy.
Lena starzeje się o pięć lat w ciągu roku
Wczoraj w moskiewskiej klinice lekarze przeprowadzili pierwszą operację u pacjenta cierpiącego na zespół przedwczesnego starzenia się.
Na początku moje płatki uszu zaczęły dziwnie opadać. Wtedy zauważyłam niesamowicie głębokie zmarszczki między brwiami” – opowiada 23-letnia dziewczyna.
Kiedy po raz pierwszy spojrzysz na Lenę Mielnikową, zaczynasz nawet wątpić. No ale jak to jest z przebiegłą, znudzoną 40-50-letnią damą, która pragnie szerokiej sławy i operacji plastycznych u najlepszych chirurgów?! Niestety, to już się wydarzyło.
Tak wygląda teraz, mając 23 lata
Nie mam nawet odwagi zapytać Leny o jej życie osobiste… Chociaż dziewczyna uśmiecha się odważnie:
Wszystko w porządku.
Lena nie ma praktycznie żadnych szans. Diagnoza: „zespół przedwczesnego starzenia się” („progeria”). Światowi luminarze medycyny twierdzą, że od chwili choroby człowiek żyje średnio zaledwie 13 lat. I nikt nie wie, jak przywrócić młodość lub przynajmniej uspokoić starość...
Lena zaczęła mieć straszne objawy pięć lat temu. Najpierw starzeje się twarz, a następnie skóra całego ciała. Elena była wówczas studentką pierwszego roku Mari Polytechnic Institute.
Wiesz, jakie to było obraźliwe... Chłopaki podchodzą do mojej przyjaciółki i traktują mnie z dobitną uprzejmością, myląc mnie z moją mamą. Prawie poprosili o pozwolenie na spotkanie ze swoją „córką”.
Po ukończeniu Politechniki Mari dziewczyna zdecydowała się na operację plastyczną. Ale banalny okrągły lifting twarzy nie pomógł. Zostawiła jedynie blizny na szyi i skroniach. Tajemniczy proces starzenia się organizmu trwał nadal. Miejscowi lekarze byli w stanie doradzić Elenie tylko jedno - brać witaminy i być pod stałą kontrolą.
Dziewczyna - nawiasem mówiąc, dyplomowany inżynier-architekt - nie rozpaczała i wyjechała do Moskwy. Melnikova zainteresowała się kosztowną kliniką metropolitalną chirurgia plastyczna„Plac Piękności”. Jej specjaliści postanowili pomóc znajdującej się w tarapatach prowincjonalnej kobiecie. I całkowicie za darmo.
Postanowiliśmy spróbować. Jeśli powszechnie przyjmuje się, że nic nie da się zrobić, to trzeba przynajmniej spróbować” – powiedział wiodący chirurg kliniki, dr. Nauki medyczne Profesor Aleksander Tepljaszin. - Chociaż operowanie Eleny nie jest bezpieczne, ponieważ choroba może również wpływać na stan narządów wewnętrznych.
Ona jest taka młoda! Musi normalnie żyć, komunikować się z młodymi ludźmi. Najpierw zrobimy minę, a potem zaczniemy walczyć z chorobą na poziomie genetycznym” – jest zdeterminowany profesor Teplyashin.
„Naprawdę ufam profesorowi” – uparcie nas przekonuje Elena Melnikova. Wygląda na to, że przekonuje także samą siebie.
Wczoraj rano Elena przyjechała do kliniki. Zaczęto przygotowywać ją do operacji. Przydzielili osobny pokój, w którym czekała. Podczas gdy profesor Teplyashin również przygotowuje się do swojej bardzo trudnej pracy. Kwadrans przed operacją Elena jest spokojna.
„Ja się niczego nie boję” – powtarza i powtarza. A na koniec nadal płacze. Jakiś czas temu dziewczyna poważnie myślała o popełnieniu samobójstwa.
Nadszedł wyznaczony termin operacji. Lena wstaje i patrząc prosto przed siebie, zdecydowanym krokiem wkracza w głąb kliniki. Nagle przerywa na chwilę i mówi wyraźniej, bardziej do siebie niż do otaczających ją osób: „Bardzo się bałam pierwszej operacji, ale teraz mam już drugą. I nie mam wyboru. Mój Ostatnia nadzieja" - I zdecydowanie podchodzi do anestezjologa.
Lekarze kliniki wpuścili fotografa do najświętszego miejsca – sali operacyjnej chirurgii estetycznej. Pierwszym etapem operacji jest klatka piersiowa. Lekarz wykonuje nacięcie skóry na klatce piersiowej i przygotowuje specjalny bioimplant. Skład to jedna z tajemnic kliniki. Najważniejsze, że nie ma obcego silikonu. Profesor Teplyashin energicznie ugniata implant niczym ciasto, tak że giętki materiał niemal przeciekał mu między palcami. I w końcu umieszcza go w ciele. Po drugie i scena główna- twarz. A pierwszą trudnością jest tutaj wyeliminowanie blizn i braków poprzednich chirurgia plastyczna. Spektakl nie jest dla osób o słabych nerwach. Ale wygląda na to, że wszystko idzie w dobrym kierunku...
Po Lenie Mielnikowej będzie specjalny po kursie rehabilitacyjnym w klinice genetycy i biolodzy komórkowi opracują specjalnie dla niej indywidualny program leczenia biotechnologicznego, który powinien zakończyć się wstrzyknięciem komórek macierzystych. Komórki te mają za zadanie wydalić starość z młodego organizmu...
Dawno, dawno temu piękna i mądra 18-letnia studentka Melnikova miała wielu fanów. Kiedy jednak choroba zaczęła się rozwijać, pozostała tylko jedna osoba, która naprawdę kocha. Dziewczyna nie wymienia jego imienia, ale jest pewna, że bardzo się martwi i czeka na nią w Yoshkar-Ola. W międzyczasie w Moskwie bezrobotna inżynier-architekt Mielnikowa mieszka ze swoim bratem.
Ludzie po raz pierwszy zaczęli mówić o zespole przedwczesnego starzenia się 100 lat temu. I nic dziwnego, że takie przypadki zdarzają się raz na 4-8 milionów dzieci. Progeria (od greckiego pro – wcześniej, gerontos – starzec) to niezwykle rzadka choroba genetyczna, która przyspiesza proces starzenia się około 8-10 razy.
Mówiąc najprościej, dziecko starzeje się 10-15 lat w ciągu jednego roku. Ośmiolatek wygląda na 80 lat - ma suchą, pomarszczoną skórę, łysinę... Te dzieci umierają najczęściej w wieku 13-14 lat po kilku zawałach i udarach mózgu na tle postępującej miażdżycy, zaćmy, jaskry, całkowita utrata zęby itp. I tylko nieliczni żyją do 20 lat lub dłużej.
Obecnie na świecie są znane tylko 42 przypadki progerii u ludzi... Spośród nich 14 osób mieszka w Stanach Zjednoczonych, 5 w Rosji, reszta w Europie...
Cechy takich pacjentów to karłowaty wzrost, niska waga (zwykle nieprzekraczająca 15-20 kg), nadmiernie cienka skóra, słaba ruchomość stawów, słabo rozwinięty podbródek, mała twarz w porównaniu z wielkością głowy, co nadaje osobie cechy ptasie. Z powodu straty tłuszcz podskórny wszystkie naczynia są widoczne. Głos jest zwykle wysoki. Rozwój umysłowy odpowiada wiekowi. I wszystkie te chore dzieci są do siebie uderzająco podobne.
12-letni Seth Cook wygląda jak 80-latek. Nie ma włosów, ale ma za to całą gamę chorób, na które cierpią starsi ludzie. Dlatego chłopiec codziennie zażywa aspirynę i inne leki rozrzedzające krew. Przy wzroście 3 stóp (nieco ponad metr) Seth waży 25 funtów (11,3 kg).
Ouri Barnett urodził się 16 kwietnia 1996 r. Już w wieku pięciu lat biedny Ouri zaczął choroba niedokrwienna kiery. Ataki następowały jeden po drugim. Dziecko często trafiało do szpitala, ale trzeba było go leczyć środkami, które zwykle przepisuje się osobom starszym.
Ouri wyglądał jak człowiek po udarze: nogi mu słabły i zaczął się potykać jak zgrzybiały starzec. Jego oczy gasły Górna warga nie poruszał się, ślinił się, mowa stała się niezrozumiała.
Matka Ouri zrobiła wiele, aby przekazać ludziom swoje doświadczenia i obserwacje dotyczące nieszczęsnego dziecka. Od trzeciego roku życia dziecko zostało zabrane do kręcenia programów telewizyjnych i konferencje naukowe. Jedynym warunkiem, jaki matka postawiła dziennikarzom żądnym sensacji, było to, aby nie pisali, że dziecko umiera na progerię.
Bardzo słynny przypadek progeria, opisana w prasa rosyjska- historia Alvydasa Gudelyauskasa, który nagle zaczął się starzeć, mając już 20 lat. W ciągu zaledwie kilku miesięcy Alvidas na naszych oczach zmienił się w 60-letniego mężczyznę. Dopiero po operacji plastycznej zaczął wyglądać jak dojrzały mężczyzna. Na zdjęciu po lewej - tak wyglądał przed operacją, po prawej - po. Teraz Alvidas ma zaledwie 32 lata.
Do niedawna lekarzom nie udało się ustalić przyczyny choroby. Dopiero niedawno amerykańscy badacze odkryli, że przyczyną „starości dziecięcej” czyli progerii Hutchinsona-Gilforda jest tylko pojedyncza mutacja.
Według dyrektora Narodowego Instytutu Badań Genomu, Francisa Collinsa, który kierował badaniem, choroba nie jest dziedziczna. Mutacja punktowa – gdy w cząsteczce DNA zmienia się tylko jeden nukleotyd – pojawia się na nowo u każdego pacjenta. Osoby cierpiące na progerię umierają głównie z powodu chorób charakterystycznych dla skrajnej starości. Obecnie odkryto, że przyczyną progerii jest zmutowana forma genu LMNA.
Siedmioletni mężczyzna i jego rodzina
Dzieci Chanów. Rehena, Ali Hussein i Ikramul cierpią na rzadką chorobę. Ma dopiero siedem lat, a już łysieje. Jest to najbardziej zauważalny z wielu objawów choroby, na którą cierpi Ali Hussain Khan. Jest jeszcze chłopcem, ale jest już w wieku średnim. Ta progeria, niezwykle rzadka choroba, powoduje przedwczesne starzenie się organizmu Alego.
Ani on, ani jego siostra i brat – 19-letnia Rehena i 17-letni Ikramul – nie mają praktycznie żadnych szans na dożycie 25 lat.
Choroba ta wielokrotnie przyspiesza rozwój dzieci. Powoduje to jednak także inne problemy: np. w jamie ustnej pojawia się drugi rząd zębów, a skóra staje się bardzo blada, wręcz przezroczysta.
Takie dzieci chorują na co zwykli ludzie cierpieć na starość. W ubiegłym roku na zapalenie płuc zmarła ich siostra Ravena, która również cierpiała na progrerię. Miała 16 lat.
Gdy tylko Ali Hussein zaczyna mówić, staje się jasne, że ogarnia go dziecięcy entuzjazm i pochłaniają nadzieje, które nie są charakterystyczne dla osoby dorosłej.
„Chciałbym być aktorem, jeździć samochodami i samolotami, być bohaterem akcji” – mówi. „A potem chciałbym zostać lekarzem, bo lekarze cały czas mnie sprawdzają i ja też chciałbym się sprawdzić, i dlatego chciałem, że pewnego dnia zostanę lekarzem.”
Khany jest wyjątkowy w tym sensie: jest jedyny znane nauce przypadek, gdy na progrerię cierpi więcej niż jeden członek rodziny. I dzięki tej rodzinie naukowcom udało się dokonać prawdziwego przełomu w zrozumieniu natury choroby.
Naukowcy pod kierunkiem pediatry Chandana Chattopadhyaya obserwowali Khanami przez dwa lata i doszli do wniosku, że choroba jest dziedziczna i recesywna. Oznacza to, że oboje rodzice mogą mieć jej gen. W tym przypadku mąż i żona Hany są kuzynami. Żadne z nich nie ma progrerii, podobnie jak dwójka ich pozostałych dzieci – 14-letnia Sangeeta i dwuletnia Gulavsa.
W ostatnie lata opiekuje się rodziną Organizacja charytatywna z Kalkuty. Głowa rodziny, Bisul Khan, twierdzi, że życie okrutnie potraktowało jego i jego żonę Rajię. Obydwoje są mieszkańcami jednej z wsi Stan indyjski Bihar. Miejscowi ich dzieci nazywano kosmitami, w związku z czym musieli dorastać w całkowitej izolacji.
„Kiedy mieszkaliśmy w Bihar, każdego wieczoru siedzieliśmy w pokoju i nie mogliśmy spać, bo jedno z dzieci na coś cierpiało, potem drugie” – wspomina Khan. „I pomyśleliśmy: ja i moja żona siedzieliśmy obok siebie i myśleliśmy: jak dalej żyć? Zastanawialiśmy się nawet, czy zakończyć to wszystko za jednym zamachem…”
„Ale teraz dzieci żyją” – mówi ojciec. „Są pełne energii, są szczęśliwe, żyją normalne życie„o ile to możliwe, oczywiście”.
Przez ostatnie dwa lata Khanami opiekował się Sekhar Chattopadhyay, szef domu charytatywnego ABC Devi w Kalkucie. Obecnie mieszkają w tym mieście, chociaż ich dokładny adres jest utrzymywany w tajemnicy.
Organizacja charytatywna pomogła mojemu ojcu znaleźć pracę jako ochroniarz, ale jego pensja jest niewielka, więc pomagają także finansowo. Ale nie mniej ważne niż pieniądze są normalne kontakty międzyludzkie, które dzieci nawiązały dzięki pomocy organizacji charytatywnej.
„Wspieramy ich i staliśmy się przyjaciółmi” – mówi Chattopadhyay i rzuca Ali Hussain na kolano. „Powoli zaprzyjaźniłem się z tą rodziną i nawet nie możesz sobie wyobrazić, jak bardzo mnie kochają”.
Chanowie mówią, że dzięki jego wsparciu żyją teraz znacznie więcej życie pełnią niż wcześniej. Uśmiechają się, gdy opowiadają o swoich zainteresowaniach i hobby.
Rehena twierdzi, że uwielbia indyjskie filmy, a zwłaszcza pełne pasji piosenki o miłości. Kiedy pytam, czy sama śpiewa, odpowiada, że jest nieśmiała, ale nadal jest jasne, że chce pokazać swoje umiejętności i po uzyskaniu zgody zgadza się spróbować.
„Kocham cię kochać i kiedy cię nie widzę, nie mogę się doczekać, aż znów się spotkamy” – śpiewa w języku hindi.
Na podstawie materiałów z różnych źródeł