ปฏิสัมพันธ์ของยีนที่ไม่ใช่อัลลีลิก: การเสริม, epistasis, โพลีเมอร์, pleiotropy ปฏิสัมพันธ์ของยีนที่ไม่ใช่อัลลีลิก: การกระทำเสริม, epistasis ยีนใดที่มีผลเสริม
ปฏิสัมพันธ์อีกประเภทหนึ่งระหว่างยีนที่ไม่ใช่อัลลีลิกคือการเสริมกัน มันอยู่ในความจริงที่ว่าการพัฒนาลักษณะนั้นจำเป็นต้องมีอัลลีลที่โดดเด่นของยีนเฉพาะสองตัวในจีโนไทป์ ตัวอย่างคลาสสิกของปฏิสัมพันธ์ของยีนเสริมคือการสืบทอดสีของกลีบกลีบดอกของดอกอัญชัน เมื่อผสมข้ามดอกสีขาว ลูกหลานจะพัฒนาลักษณะใหม่ - กลีบดอกกลีบดอกสีแดง และในรุ่นที่สอง การแยกเป็นสีแดง 9 ถึงสีขาว 7 อัน
M – โครโมเจน N – โครโมจีเนส
ม. - ขาด n - ขาด
r: ♀ mmnn ´♂ mmnn
ขาวขาว
ตามจีโนไทป์: ไดเฮเทอโรไซกัส
ตามฟีโนไทป์: สีม่วงแดง
P: 🙋♂ อืม
F 2: ตาม Punnett lattice
♀ ♂ | มน | มน | มน | นาที |
มน | มมนน | มม | มม | มม |
มน | มม | มม | มม | มม |
มน | มม | มม | มม | มม |
นาที | มม | มม | มม | อืม |
ตามจีโนไทป์: 1: 2: 2: 1: 4: 1: 2: 2: 1
ตามฟีโนไทป์: 9: 7
ม่วง - แดงขาว
ดังนั้นด้วยปฏิสัมพันธ์เสริมของยีนจึงสังเกตเห็นความเบี่ยงเบนจากกฎแห่งการสืบทอดที่เป็นอิสระเช่นกัน
ในมนุษย์ ยีนสร้างเม็ดสีผมมีผลเสริม:
ม. 1 – เมลานินในปริมาณมาก
m 2 - จำนวนเมลานินโดยเฉลี่ย
m 3 – เมลานินจำนวนเล็กน้อย
R - เม็ดสีแดง
r - ไม่มีเม็ดสี
การรวมกันของอัลลีลของยีนเหล่านี้ทำให้สีผมทั้งหมดมีสเปกตรัม ในกรณีนี้ ระดับของการครอบงำจะเป็นดังนี้: tm 1 >m 2 >R>m 1 >r
จีโนไทป์: ฟีโนไทป์:
ม. 1 ม. 1 RR สีน้ำตาล (มัน)
ม. 1 ม. 1 Rr สีน้ำตาล (ผมเงางาม)
ม. 1 ม. 1 rr สีน้ำตาล
ม. 1 ม. 2 RR สีน้ำตาลเข้ม
ม. 1 ม. 3 rr มีผมสีน้ำตาล
ม. 2 ม. 2 Rr เกาลัด
ม. 2 ม. 2 RR ออเบิร์น
M 2 m 3 RR ออเบิร์น
ม. 3 ม. 3 RR สีแดงสด
ม. 3 ม. 3 Rr สีบลอนด์พร้อมโทนสีแดง
ม. 3 ม. 3 rr สีบลอนด์
อีกตัวอย่างหนึ่งของปฏิสัมพันธ์เสริมคือการผลิตสารต้านไวรัสโดยเซลล์ของมนุษย์ - อินเตอร์เฟอรอน การสังเคราะห์ขึ้นอยู่กับการมีอยู่ของจีโนไทป์ของยีนเด่นสองตัวจากคู่อัลลีลที่ต่างกัน:
ฟีโนไทป์ที่รุนแรง: ฟีโนไทป์:
A-B - อินเตอร์เฟอรอนถูกสังเคราะห์
aaB - อินเตอร์เฟอรอนไม่ได้สังเคราะห์ขึ้น
อินเตอร์เฟอรอน A-BB ไม่ได้สังเคราะห์ขึ้น
aabb interferon ไม่ได้สังเคราะห์ขึ้น
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของฮีโมโกลบินปกติขึ้นอยู่กับยีนเด่น 4 ยีนจากคู่อัลลีลที่ต่างกัน เฉพาะกับเฮโมโกลบินที่มีอนุมูลฟีโนไทป์ A-B-C-D- จับกับ O 2 (oxyhemoglobin) และ CO 2 (carboxyhemoglobin) ด้วยการผสมผสานของยีนอื่นๆ ทั้งหมด
การแสดงลักษณะของสิ่งมีชีวิตไม่เพียงแต่ขึ้นอยู่กับยีนที่สืบทอดมาเท่านั้น แต่ยังขึ้นอยู่กับวิธีที่ยีนมีปฏิสัมพันธ์ระหว่างกันด้วย จีโนไทป์ประกอบด้วยข้อมูลเกี่ยวกับลักษณะบางอย่าง แต่อาจไม่ปรากฏในฟีโนไทป์หรืออาจปรากฏในลักษณะที่แตกต่างกัน ขึ้นอยู่กับว่ายีนมีปฏิกิริยาอย่างไร
ปฏิสัมพันธ์ของอัลลีล
โครโมโซมแต่ละตัวมีโครโมโซมคล้ายคลึงกันที่ได้รับจากพ่อแม่อีกอัน ยีนอัลลีลิกที่กำหนดลักษณะทางเลือกจะอยู่บนโครโมโซมเหล่านี้อย่างสมมาตร
ข้าว. 1. โครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน
ลักษณะที่สืบทอดมาอย่างใดอย่างหนึ่งจะแสดงออกมาในฟีโนไทป์นั้นขึ้นอยู่กับประเภทของปฏิสัมพันธ์ของยีน
การปกครอง
การครอบงำอาจสมบูรณ์หรือไม่สมบูรณ์ก็ได้
ในกรณีที่มีการปกครองโดยสมบูรณ์ จะมีสัญญาณของยีนอัลลีลที่เรียกว่า โดดเด่น (A) ปรากฏขึ้น
ลักษณะอื่นเรียกว่าลักษณะถอย (a) และจะปรากฏเฉพาะในกรณีที่ไม่มีลักษณะเด่นเท่านั้น
บทความ 3 อันดับแรกที่กำลังอ่านเรื่องนี้อยู่ด้วย
ด้วยอำนาจที่ไม่สมบูรณ์ ตัวละครระดับกลางตัวใหม่จะปรากฏขึ้น ตัวอย่างเช่น ในพืชบางชนิด กลีบดอกสีแดง (A) จะเด่นกว่าสีขาว (a)
หากกลีบมีสีแดง (AA และ Aa) หรือสีขาว (aa) โดยมีอำนาจเหนือกว่าอย่างสมบูรณ์ ดังนั้นหากใช้เฮเทอโรไซโกต Aa ที่ไม่สมบูรณ์ก็จะมีกลีบสีชมพู
การปกครองร่วมกัน
เมื่อสืบทอดกลุ่มเลือด 4 หลักการของความเด่นร่วมจะเกิดขึ้น - เมื่อยีนอัลลีล Iᵇ และ Iอะคริลิ ทำหน้าที่ร่วมกัน และไม่มียีนเด่นหรือด้อยเลย
การครอบงำ
หากเฮเทอโรไซโกตแสดงลักษณะที่รุนแรงมากกว่าโฮโมไซโกตใด ๆ ปฏิสัมพันธ์ของยีนประเภทนี้จะเรียกว่าการครอบงำมากเกินไป
อ๊า ˂ อ๊า ˃ อ๊า
ตัวอย่างเช่น แมลงหวี่มียีนที่กำหนดอายุขัย ป้ายปรากฏดังนี้:
- อ่า- บุคคลที่ไม่สามารถทำงานได้;
- เอเอ- บุคคลที่มีอายุขัยปกติ
- อ่า- อายุขัยเพิ่มขึ้น
อัลเลลิสม์หลายอย่าง
ในบางประชากร คุณลักษณะไม่ได้ถูกเข้ารหัสโดยยีนอัลลีลคู่หนึ่ง แต่โดยอัลลีลหลายตัวที่เกิดจากการกลายพันธุ์ อาจมีอัลลีลดังกล่าวหลายสิบตัว
ในกรณีนี้ ปฏิกิริยาระหว่างยีนประเภทต่างๆ กันได้ ยีนสามารถมีความสัมพันธ์แบบครอบงำโดยสมบูรณ์หรือไม่สมบูรณ์ก็ได้
ซ ˃ сё ˃ сᵇ ˃ с
ยีน C มีลักษณะเด่นเหนือยีนใดๆ ยีน cโบว์ มีความโดดเด่นเหนือยีนทั้งหมด ยกเว้น C เป็นต้น ยีน c จะปรากฏเฉพาะในสถานะโฮโมไซกัส (cc)
ข้าว. 2. อัลลีลิสหลายอย่างในกระต่าย
ปฏิสัมพันธ์ที่ไม่ใช่อัลลิลิก
ยีนที่ไม่ใช่อัลลิลิกก็มีอิทธิพลซึ่งกันและกันเช่นกัน
ตัวอย่างของผลกระทบดังกล่าวได้แก่:
- ภาวะเยื่อหุ้มปอดอักเสบ;
- epistasis;
- พอลิเมอริซึม;
- การเสริมกัน
Pleiotropic effect คืออิทธิพลของยีนหนึ่งต่อลักษณะหลายอย่าง เช่น ถั่วหวานก็มีเหมือนกัน ยีนเป็นตัวกำหนด:
- กลีบดอกสีม่วง
- กำหนดเม็ดสี;
- สีเข้มของผลไม้
pleiotropic effect แพร่หลายในธรรมชาติ
ปฏิกิริยาระหว่างอีพิสแตติกคือการยับยั้งยีนของคู่อัลลีลคู่หนึ่งโดยยีนของคู่อัลลีลอีกคู่หนึ่ง
มันเกิดขึ้น:
- โดดเด่น (A ˃ B);
- ถอย (aa ˃ B)
ด้วยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบโพลีเมอร์ ยีนที่ไม่ใช่อัลลีลิกหลายยีนจะควบคุมลักษณะเดียว และระดับของการแสดงออกของยีนนั้นอาจหรือไม่ก็ได้ขึ้นอยู่กับจำนวนของยีนเด่น (ผลสะสม)
ปฏิสัมพันธ์เสริมเรียกอีกอย่างว่าเพิ่มเติมเพราะด้วยเหตุนี้ยีนที่ไม่ใช่อัลลิลิกจึงร่วมกันกำหนดลักษณะ สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้แม้ว่ารายการใดรายการหนึ่งหรือทั้งสองรายการไม่ได้เข้ารหัสคุณลักษณะดังกล่าวแยกกันก็ตาม
ตอนนี้เรามาดูปัญหาปฏิสัมพันธ์ของยีนที่ไม่ใช่อัลลิลิกกัน หากการพัฒนาลักษณะหนึ่งถูกควบคุมโดยยีนมากกว่าหนึ่งคู่ นั่นหมายความว่ายีนนั้นอยู่ภายใต้การควบคุมแบบโพลีจีนิก ปฏิสัมพันธ์ของยีนประเภทหลัก ๆ ถูกสร้างขึ้น: การเสริม, epistasis, โพลีเมอรีและ pleiotropy
กรณีแรกของอันตรกิริยาที่ไม่ใช่อัลลีลิกได้รับการอธิบายว่าเป็นตัวอย่างของการเบี่ยงเบนไปจากกฎของเมนเดลโดยนักวิทยาศาสตร์ชาวอังกฤษ ดับเบิลยู. เบตสัน และอาร์. ปุนเน็ตต์ ในปี 1904 เมื่อศึกษาการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของรูปทรงรวงผึ้งในไก่ ไก่แต่ละสายพันธุ์จะมีรูปทรงรวงต่างกัน Wyandottes มียอด papillary ต่ำและสม่ำเสมอซึ่งเรียกว่า "ยอดดอกกุหลาบ" พรหมและไก่ต่อสู้บางตัวมีหงอนที่แคบและสูงโดยมีระดับความสูงตามยาวสามระดับ - "รูปถั่ว" แตรมีหงอนธรรมดาหรือรูปใบไม้ประกอบด้วยแผ่นแนวตั้งแผ่นเดียว การวิเคราะห์แบบไฮบริดโลจิคัลแสดงให้เห็นว่าหงอนธรรมดามีพฤติกรรมเป็นลักษณะด้อยอย่างสมบูรณ์โดยสัมพันธ์กับดอกกุหลาบและพิสิฟอร์ม การแยกใน F 2 สอดคล้องกับสูตร 3: 1 เมื่อข้ามการแข่งขันด้วยหงอนรูปดอกกุหลาบและรูปถั่วลูกผสมรุ่นแรกจะพัฒนาหงอนรูปแบบใหม่ที่สมบูรณ์ชวนให้นึกถึงเมล็ดวอลนัทครึ่งหนึ่งดังนั้นยอดจึงเป็น เรียกว่า “รูปถั่ว” เมื่อวิเคราะห์รุ่นที่สองพบว่าอัตราส่วนของรูปแบบหวีที่แตกต่างกันใน F 2 สอดคล้องกับสูตร 9: 3: 3: 1 ซึ่งระบุลักษณะของการผสมข้ามพันธุ์ โครงการข้ามได้รับการพัฒนาเพื่ออธิบายกลไกการสืบทอดลักษณะนี้
ยีนที่ไม่ใช่อัลลิลิกสองตัวมีส่วนร่วมในการกำหนดรูปร่างของหวีในไก่ ยีน R ที่โดดเด่นจะควบคุมการพัฒนาของหงอนดอกกุหลาบ และยีน P ที่โดดเด่นจะควบคุมการพัฒนาของหงอนรูปดอกกุหลาบ การรวมกันของอัลลีลด้อยของยีน rrpp เหล่านี้ทำให้เกิดการพัฒนาของหวีธรรมดา หวีรูปถั่วจะพัฒนาขึ้นเมื่อมียีนเด่นทั้งสองอยู่ในจีโนไทป์
การสืบทอดรูปทรงรวงผึ้งในไก่นั้นเกิดจากการมีปฏิสัมพันธ์เสริมของยีนที่ไม่ใช่อัลลิลิก ยีนเสริมหรือเพิ่มเติมคือยีนที่เมื่อทำงานร่วมกันในจีโนไทป์ในสถานะโฮโมหรือเฮเทอโรไซกัส จะเป็นตัวกำหนดการพัฒนาลักษณะใหม่ การกระทำของยีนแต่ละตัวจะสร้างลักษณะเฉพาะของพ่อแม่คนใดคนหนึ่งขึ้นมาใหม่
แผนภาพแสดงอันตรกิริยาของยีนที่ไม่ใช่อัลลีลิก
การกำหนดรูปร่างของหวีในไก่
การสืบทอดของยีนที่กำหนดรูปร่างของหวีในไก่นั้นเข้ากันได้ดีกับรูปแบบการผสมพันธุ์แบบไดไฮบริดเนื่องจากพวกมันจะทำงานอย่างอิสระระหว่างการกระจาย ความแตกต่างจากไม้กางเขนไดไฮบริดแบบทั่วไปจะปรากฏที่ระดับฟีโนไทป์เท่านั้นและสรุปได้ดังต่อไปนี้:
- ลูกผสม F 1 ไม่เหมือนกับพ่อและแม่และมีลักษณะใหม่
- ใน F 2 คลาสฟีโนไทป์ใหม่สองคลาสปรากฏขึ้นซึ่งเป็นผลมาจากอันตรกิริยาของอัลลีลที่โดดเด่น (หวีถั่ว) หรืออัลลีลด้อย (หวีธรรมดา) ของยีนอิสระสองตัว
กลไก ปฏิสัมพันธ์เสริมศึกษาอย่างละเอียดโดยใช้ตัวอย่างการถ่ายทอดสีตาของดรอสโซฟิล่า สีแดงของดวงตาในแมลงวันป่าถูกกำหนดโดยการสังเคราะห์เม็ดสีสองชนิดพร้อมกัน ได้แก่ สีน้ำตาลและสีแดงสด ซึ่งแต่ละสีถูกควบคุมโดยยีนเด่น การกลายพันธุ์ที่ส่งผลต่อโครงสร้างของยีนเหล่านี้จะขัดขวางการสังเคราะห์เม็ดสีอย่างใดอย่างหนึ่ง ดังนั้น การกลายพันธุ์แบบถอย สีน้ำตาล(ยีนอยู่บนโครโมโซมที่ 2) ขัดขวางการสังเคราะห์เม็ดสีแดงสด ดังนั้นโฮโมไซโกตสำหรับการกลายพันธุ์นี้จึงมีตาสีน้ำตาล การกลายพันธุ์แบบถอย สีแดงเข้ม(ยีนอยู่บนโครโมโซมที่ 3) ขัดขวางการสังเคราะห์เม็ดสีน้ำตาลจึงขัดขวางโฮโมไซโกต ststมีตาสีแดงสด เมื่อยีนกลายพันธุ์ทั้งสองปรากฏพร้อมกันในจีโนไทป์ในสถานะโฮโมไซกัส เม็ดสีทั้งสองจะไม่ถูกสร้างขึ้นและแมลงวันจะมีตาสีขาว
ในตัวอย่างที่อธิบายไว้ของการโต้ตอบเสริมของยีนที่ไม่ใช่อัลลีลิก สูตรการแยกฟีโนไทป์ใน F 2 สอดคล้องกับ 9: 3: 3: 1 การแยกดังกล่าวจะสังเกตได้หากยีนที่ทำปฏิกิริยาแยกกันมีอาการฟีโนไทป์ที่แตกต่างกันและไม่ตรงกับ ฟีโนไทป์ของโฮโมไซกัสด้อย หากไม่ตรงตามเงื่อนไขนี้ ความสัมพันธ์ฟีโนไทป์อื่นๆ จะเกิดขึ้นใน F2
ตัวอย่างเช่นเมื่อผสมฟักทองสองสายพันธุ์ที่มีรูปทรงผลไม้ทรงกลมลูกผสมรุ่นแรกจะมีลักษณะใหม่ - ผลไม้แบนหรือรูปแผ่นดิสก์ เมื่อผสมข้ามลูกผสมระหว่างกันใน F 2 จะสังเกตการแยกในอัตราส่วน 9 รูปแผ่นดิสก์: 6 ทรงกลม: 1 ยาว
การวิเคราะห์แผนภาพแสดงให้เห็นว่ายีนที่ไม่ใช่อัลลีลิก 2 ยีนที่มีลักษณะฟีโนไทป์เหมือนกัน (รูปร่างทรงกลม) มีส่วนร่วมในการกำหนดรูปร่างของผลไม้ ปฏิสัมพันธ์ของอัลลีลที่โดดเด่นของยีนเหล่านี้ทำให้เกิดรูปร่างเป็นแผ่นดิสก์ ปฏิกิริยาของอัลลีลด้อยจะทำให้มีรูปร่างที่ยาวขึ้น
อีกตัวอย่างหนึ่งของปฏิสัมพันธ์เสริมนั้นมาจากการสืบทอดสีขนในหนู สีเทาตามธรรมชาติถูกกำหนดโดยปฏิสัมพันธ์ของยีนเด่นสองตัว ยีน กมีหน้าที่รับผิดชอบในการมีอยู่ของเม็ดสีและยีน ใน- เพื่อการกระจายตัวที่ไม่สม่ำเสมอ ถ้าจีโนไทป์มีเพียงยีนเท่านั้น ก (เอ-บีบี) จากนั้นหนูจะมีสีดำสม่ำเสมอกัน หากมียีนอยู่เท่านั้น ใน (aaB-) จากนั้นเม็ดสีจะไม่ถูกผลิตขึ้นมา และหนูจะกลายเป็นสีไม่มีสี เหมือนกับเซลล์ด้อยแบบโฮโมไซกัส อ๊ากก- การกระทำของยีนนี้นำไปสู่ความจริงที่ว่าใน F2 การแยกฟีโนไทป์สอดคล้องกับสูตร 9: 3: 4
ฉ 2
เอบี | เเอบ | เอบี | เกี่ยวกับ | |
เอบี | เอเอบีบี เซอร์ |
AABb เซอร์ |
เอเอบีบี เซอร์ |
อ่าบีบี เซอร์ |
เเอบ | AABb เซอร์ |
อร๊าย สีดำ |
อ่าบีบี เซอร์ |
อ้าบบ สีดำ |
เอบี | เอเอบีบี เซอร์ |
อ่าบีบี เซอร์ |
aaBB สีขาว |
aaBb สีขาว |
เกี่ยวกับ | อ่าบีบี เซอร์ |
อ้าบบ สีดำ |
aaBb สีขาว |
อ๊ากก |
ปฏิกิริยาเสริมยังได้รับการอธิบายในการสืบทอดสีดอกไม้ในถั่วหวาน พันธุ์พืชส่วนใหญ่มีดอกสีม่วงปีกสีม่วงซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของพันธุ์ซิซิลีป่า แต่ก็มีพันธุ์ที่มีสีขาวด้วย โดยการผสมข้ามพันธุ์พืชที่มีดอกสีม่วงกับพันธุ์พืชที่มีดอกสีขาว Betson และ Punnett พบว่าดอกไม้สีม่วงมีสีเด่นกว่าสีขาวโดยสิ้นเชิง และใน F 2 มีอัตราส่วน 3: 1 แต่ในกรณีหนึ่งเป็นการข้ามสายพันธุ์ของสีขาวสองชนิด พืชให้กำเนิดลูกหลานซึ่งประกอบด้วยพืชที่มีดอกสีเท่านั้น การผสมเกสรด้วยตนเองของพืช F 1 ให้กำเนิดลูกหลานซึ่งประกอบด้วยฟีโนไทป์สองชั้น: มีดอกไม้ที่มีสีและไม่มีสีในอัตราส่วน 9/16: 7/16
ผลลัพธ์ที่ได้อธิบายได้จากปฏิสัมพันธ์เสริมของยีนที่ไม่ใช่อัลลิลิกสองคู่ ซึ่งเป็นอัลลีลที่โดดเด่น ( กับและ ร) แต่ละคนไม่สามารถรับประกันการพัฒนาของสีม่วงได้เช่นเดียวกับอัลลีลด้อย ( สสส- การระบายสีจะปรากฏขึ้นก็ต่อเมื่อมียีนเด่นทั้งสองอยู่ในจีโนไทป์ ซึ่งปฏิสัมพันธ์ของยีนดังกล่าวทำให้แน่ใจได้ว่าจะมีการสังเคราะห์เม็ดสี
สีม่วง
ฉ 2
ซี.พี. | ซีพี | ซีพี | ซีพี | |
ซี.พี. | คสช สีม่วง |
ปชป สีม่วง |
คสช สีม่วง |
คสช สีม่วง |
ซีพี | ปชป สีม่วง |
ซีพีพี สีขาว |
คสช สีม่วง |
ซีซีพีพี สีขาว |
ซีพี | คสช สีม่วง |
คสช สีม่วง |
ซีซีพีพี สีขาว |
ซีซีพีพี สีขาว |
ซีพี | คสช สีม่วง |
ซีซีพีพี สีขาว |
ซีซีพีพี สีขาว |
ในตัวอย่างที่ให้ไว้ สูตรการแยกใน F 2 คือ 9: 7 เนื่องจากไม่มีอัลลีลที่โดดเด่นของยีนทั้งสองที่มีลักษณะทางฟีโนไทป์เป็นของตัวเอง อย่างไรก็ตาม จะได้ผลลัพธ์เดียวกันหากยีนเด่นที่มีปฏิสัมพันธ์กันมีอาการทางฟีโนไทป์เหมือนกัน ตัวอย่างเช่น เมื่อผสมข้าวโพดสองสายพันธุ์ที่มีเมล็ดสีม่วงใน F 1 ลูกผสมทั้งหมดจะมีเมล็ดสีเหลือง และใน F 2 จะมีการแยกสีเหลือง 9/16 : 7/16 ละเมิด
เอพิสตาซิส- ปฏิกิริยาที่ไม่ใช่อัลลีลิกอีกประเภทหนึ่งซึ่งการกระทำของยีนหนึ่งถูกยับยั้งโดยยีนที่ไม่ใช่อัลลิลิกอีกยีนหนึ่ง ยีนที่ป้องกันการแสดงออกของยีนอื่นเรียกว่า เอพิสแตติก หรือ ซับเพรสเซอร์ และยีนที่ถูกระงับการกระทำเรียกว่า ไฮโปสแตติก ทั้งยีนเด่นและยีนด้อยสามารถทำหน้าที่เป็นยีนอีพิสแตติกได้ (อีพิสตาซิสชนิดเด่นและยีนด้อยตามลำดับ)
ตัวอย่างของ epistasis ที่โดดเด่นคือการถ่ายทอดสีขนในม้าและสีผลไม้ในฟักทอง รูปแบบการสืบทอดของทั้งสองลักษณะนี้เหมือนกันทุกประการ
ฉ 2
ซี.บี. | ซีบี | ซีบี | ซีบี | |
ซี.บี. | ซีบีบี เซอร์ |
ซีบีบี เซอร์ |
ซีบีบี เซอร์ |
ซีซีบีบี เซอร์ |
ซีบี | CCBb เซอร์ |
ซีบีบี เซอร์ |
ซีซีบีบี เซอร์ |
ซีบีบี เซอร์ |
ซีบี | ซีบีบี เซอร์ |
ซีซีบีบี เซอร์ |
ซีซีบีบี สีดำ |
ซีซีบีบี สีดำ |
ซีบี | ซีซีบีบี เซอร์ |
ซีบีบี เซอร์ |
ซีซีบีบี สีดำ |
ซีซีบีบี สีแดง |
แผนภาพแสดงยีนเด่นสำหรับสีเทา กับเป็น epistatic ของยีนเด่น ในซึ่งทำให้เกิดสีดำ ในการมีอยู่ของยีน กับยีน ในไม่แสดงผล ดังนั้นลูกผสม F 1 จึงมีลักษณะที่กำหนดโดยยีนอีพิสแตติก ใน F 2 คลาสที่มียีนเด่นทั้งสองจะรวมกันเป็นฟีโนไทป์ (สีเทา) กับคลาสที่แสดงเฉพาะยีน epistatic (12/16) สีดำปรากฏในลูกผสม 3/16 ซึ่งมีจีโนไทป์ขาดยีน epistatic ในกรณีของยีนด้อยแบบโฮโมไซกัส การไม่มียีนต้านจะทำให้ยีนด้อย c ปรากฏขึ้น ซึ่งทำให้เกิดการพัฒนาของสีแดง
epistasis ที่โดดเด่นยังได้รับการอธิบายในการถ่ายทอดสีขนนกในไก่ด้วย สีขาวของขนนกในไก่พันธุ์ Leghorn มีลักษณะเด่นเหนือขนนกสีดำ จุดด่างดำ และสายพันธุ์สีอื่น ๆ อย่างไรก็ตาม สีขาวของสายพันธุ์อื่น (เช่น Plymouth Rocks) จะด้อยกว่าขนนกสี การผสมข้ามระหว่างบุคคลที่มีสีขาวเด่นกับบุคคลที่มีสีขาวด้อยใน F 1 จะให้ลูกหลานที่มีสีขาว ใน F2 จะสังเกตอัตราส่วนการแยกที่ 13:3
การวิเคราะห์แผนภาพแสดงให้เห็นว่ายีนที่ไม่ใช่อัลลีลิกสองคู่มีส่วนร่วมในการกำหนดสีขนนกในไก่ ยีนเด่นของคู่เดียว ( ฉัน) เป็นอีพิสแตติกสัมพันธ์กับยีนเด่นของอีกคู่หนึ่งทำให้เกิดการพัฒนาของสี ( ค- ในเรื่องนี้เฉพาะบุคคลที่มีจีโนไทป์ประกอบด้วยยีนเท่านั้นที่มีขนนกสี กับแต่ไม่มียีน epistatic ฉัน- ในโฮโมไซโกตแบบถอย ซีซีไอไม่มียีน epistatic แต่ไม่มียีนที่รับประกันการผลิตเม็ดสี ( ค) ซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้พวกมันมีสีขาว
เป็นตัวอย่าง epistasis ถอยเราสามารถพิจารณาสถานการณ์ของยีนเผือกในสัตว์ได้ (ดูรูปแบบการสืบทอดสีขนในหนูด้านบน) การปรากฏตัวในจีโนไทป์ของอัลลีลสองตัวของยีนเผือก ( อ่า) ไม่อนุญาตให้มียีนสีเด่นปรากฏขึ้น ( บี) - จีโนไทป์ aaB-.
ปฏิสัมพันธ์ประเภทโพลีเมอร์ก่อตั้งขึ้นครั้งแรกโดย G. Nielsen-Ehle ในขณะที่ศึกษาการสืบทอดสีเมล็ดข้าวในข้าวสาลี เมื่อผสมพันธุ์ข้าวสาลีเมล็ดสีแดงกับพันธุ์เมล็ดสีขาวในรุ่นแรก ลูกผสมจะมีสี แต่สีจะเป็นสีชมพู ในรุ่นที่สอง ลูกเพียง 1/16 คนมีลายสีแดง และ 1/16 มีลายสีขาว ส่วนที่เหลือมีสีกลางซึ่งมีระดับความรุนแรงของลักษณะที่แตกต่างกัน (ตั้งแต่สีชมพูอ่อนไปจนถึงสีชมพูเข้ม) การวิเคราะห์การแยกตัวใน F2 แสดงให้เห็นว่ายีนที่ไม่ใช่อัลลีลิกสองคู่มีส่วนร่วมในการกำหนดสีของเมล็ดพืช ซึ่งสรุปผลแล้ว ระดับความรุนแรงของสีแดงขึ้นอยู่กับจำนวนยีนเด่นในจีโนไทป์
ยีนโพลีเมอร์มักจะถูกกำหนดด้วยตัวอักษรเดียวกันโดยเติมดัชนีเข้าไปตามจำนวนยีนที่ไม่ใช่อัลลิลิก
ผลกระทบของยีนเด่นในลูกผสมที่กำหนดนั้นเป็นส่วนเสริม เนื่องจากการเติมยีนใดยีนหนึ่งลงไปจะช่วยเพิ่มการพัฒนาลักษณะ
ฉ 2
เอ 1 เอ 2 | เอ 1 และ 2 | ก 1 ก 2 | เอ 1 และ 2 | |
เอ 1 เอ 2 | ก 1 ก 1 ก 2 ก 2 สีแดง |
ก 1 ก 1 ก 2 อ๊า 2 สีชมพูสดใส |
ก 1 ก 1 ก 2 ก 2 สีชมพูสดใส |
ก 1 1 2 2 สีชมพู |
เอ 1 และ 2 | ก 1 ก 1 ก 2 ก 2 สีชมพูสดใส |
ก 1 ก 1 ก 2 ก 2 สีชมพู |
ก 1 1 2 2 สีชมพู |
ก 1 1 2 2 สีชมพูอ่อน |
ก 1 ก 2 | ก 1 ก 1 ก 2 ก 2 สีชมพูสดใส |
ก 1 1 2 2 สีชมพู |
1 1 2 2 สีชมพู |
1 1 2 2 สีชมพูอ่อน |
เอ 1 และ 2 | ก 1 1 2 2 สีชมพู |
ก 1 1 2 2 สีชมพูอ่อน |
1 1 2 2 สีชมพูอ่อน |
1 1 2 2 |
ประเภทของการเกิดพอลิเมอไรเซชันที่อธิบายไว้ซึ่งระดับการพัฒนาของลักษณะขึ้นอยู่กับปริมาณของยีนที่โดดเด่นเรียกว่าแบบสะสม การสืบทอดประเภทนี้เป็นเรื่องปกติสำหรับลักษณะเชิงปริมาณซึ่งรวมถึงการใช้สีด้วย ความเข้มของมันถูกกำหนดโดยปริมาณของเม็ดสีที่ผลิต หากเราไม่คำนึงถึงระดับการแสดงออกของสีอัตราส่วนของพืชที่ทาสีและไม่มีสีใน F2 จะสอดคล้องกับสูตร 15: 1
อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี โพลีเมอร์ไม่ได้มาพร้อมกับผลกระทบสะสม ตัวอย่างคือการสืบทอดรูปร่างของเมล็ดพืชในกระเป๋าของคนเลี้ยงแกะ การผสมข้ามสายพันธุ์ 2 สายพันธุ์ สายพันธุ์หนึ่งมีผลไม้รูปสามเหลี่ยม และอีกสายพันธุ์หนึ่งมีรูปไข่ ทำให้เกิดลูกผสมรุ่นแรกที่มีรูปทรงผลไม้เป็นรูปสามเหลี่ยม และในรุ่นที่สอง ลักษณะทั้งสองนี้จะมีความแตกต่างกันในอัตราส่วน 15 สามเหลี่ยม : ไข่ 1 ฟอง.
กรณีของการสืบทอดนี้แตกต่างจากกรณีก่อนหน้าในระดับฟีโนไทป์เท่านั้น: การไม่มีผลสะสมเมื่อเพิ่มปริมาณของยีนเด่นจะกำหนดการแสดงออกที่เหมือนกันของลักษณะ (รูปร่างสามเหลี่ยมของผลไม้) โดยไม่คำนึงถึงจำนวนใน จีโนไทป์
ปฏิสัมพันธ์ของยีนที่ไม่ใช่อัลลิลิกยังรวมถึงปรากฏการณ์นี้ด้วย ภาวะเยื่อหุ้มปอดอักเสบ— การกระทำหลายอย่างของยีน, อิทธิพลของมันต่อการพัฒนาลักษณะหลายประการ ผลกระทบของยีนในเยื่อหุ้มปอดเป็นผลจากความผิดปกติของการเผาผลาญอย่างรุนแรงที่เกิดจากโครงสร้างกลายพันธุ์ของยีนที่กำหนด
ตัวอย่างเช่น วัวไอริชเด็กซ์เตอร์แตกต่างจากสายพันธุ์เคอร์รีซึ่งมีต้นกำเนิดคล้ายกัน โดยมีขาและหัวสั้นกว่า แต่ในขณะเดียวกันก็มีคุณภาพเนื้อดีกว่าและความสามารถในการขุนด้วย เมื่อผสมข้ามวัวและวัวของสายพันธุ์ Dexter น่อง 25% มีลักษณะของสายพันธุ์ Kerry 50% คล้ายกับสายพันธุ์ Dexter และในกรณี 25% ที่เหลือจะสังเกตเห็นการแท้งลูกน่องที่มีรูปร่างบูลด็อกน่าเกลียด การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมทำให้สามารถระบุได้ว่าสาเหตุของการเสียชีวิตของลูกหลานบางส่วนคือการเปลี่ยนไปเป็นสถานะโฮโมไซกัสของการกลายพันธุ์ที่โดดเด่นซึ่งทำให้ต่อมใต้สมองด้อยพัฒนา ในเฮเทอโรไซโกต ยีนนี้นำไปสู่ลักษณะเด่นของขาสั้น หัวสั้น และความสามารถในการกักเก็บไขมันเพิ่มขึ้น ในโฮโมไซโกต ยีนนี้มีผลร้ายแรงเช่น เมื่อสัมพันธ์กับการตายของลูกหลานจะมีพฤติกรรมเหมือนยีนด้อย
ผลร้ายแรงเมื่อเปลี่ยนไปสู่สถานะโฮโมไซกัสเป็นลักษณะของการกลายพันธุ์ของเยื่อหุ้มปอดหลายชนิด ดังนั้นในสุนัขจิ้งจอก ยีนเด่นที่ควบคุมสีแพลตตินัมและขนหน้าขาว ซึ่งไม่มีผลร้ายแรงต่อเฮเทอโรไซโกต ทำให้เกิดการตายของเอ็มบริโอโฮโมไซกัสในระยะแรกของการพัฒนา สถานการณ์ที่คล้ายกันเกิดขึ้นเมื่อสืบทอดสีขนสีเทาในแกะชิราซีและเกล็ดที่ด้อยพัฒนาในปลาคาร์พกระจก ผลร้ายแรงจากการกลายพันธุ์นำไปสู่ความจริงที่ว่าสัตว์ในสายพันธุ์เหล่านี้สามารถเป็นเฮเทอโรไซกัสได้เท่านั้น และในระหว่างการผสมข้ามสายพันธุ์ จะทำให้เกิดการแยกในอัตราส่วน 2 สายพันธุ์กลายพันธุ์: 1 ปกติ
ฉ 1
F 1: 2 บอร์ด : 1 สีดำ
อย่างไรก็ตาม ยีนที่อันตรายถึงชีวิตส่วนใหญ่เป็นยีนด้อย และบุคคลที่มีเฮเทอโรไซกัสก็มีฟีโนไทป์ปกติ การปรากฏตัวของยีนดังกล่าวในพ่อแม่สามารถตัดสินได้จากการปรากฏตัวของลูกหลานของคนที่แปลกประหลาดแบบโฮโมไซกัส การทำแท้ง และการคลอดออกมาตาย บ่อยครั้งสิ่งนี้พบได้ในไม้กางเขนที่เกี่ยวข้องกันอย่างใกล้ชิด โดยที่พ่อแม่มีจีโนไทป์ที่คล้ายกัน และโอกาสที่การกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายจะผ่านไปสู่สถานะโฮโมไซกัสนั้นค่อนข้างสูง
แมลงหวี่มียีน pleiotropic ที่มีผลร้ายแรง ดังนั้นยีนเด่น หยิกงอ- ปีกหงาย ดาว- ดวงตาเต็มไปด้วยดวงดาว รอยบาก- ขอบปีกหยักและอีกจำนวนหนึ่งในสถานะโฮโมไซกัสทำให้แมลงวันตายในระยะแรกของการพัฒนา
รู้จักการกลายพันธุ์แบบถอย สีขาวซึ่งค้นพบและศึกษาครั้งแรกโดย T. Morgan ก็มีผล pleiotropic เช่นกัน ในสถานะโฮโมไซกัส ยีนนี้จะขัดขวางการสังเคราะห์เม็ดสีตา (ตาสีขาว) ลดการมีชีวิตและความอุดมสมบูรณ์ของแมลงวัน และปรับเปลี่ยนรูปร่างของอัณฑะในเพศชาย
ในมนุษย์ ตัวอย่างของภาวะเยื่อหุ้มปอดอักเสบคือโรค Marfan (โรคนิ้วแมงมุมหรือโรคกระดูกพรุน) ซึ่งมีสาเหตุมาจากยีนเด่นที่ทำให้นิ้วโตขึ้น ขณะเดียวกันก็ตรวจจับความผิดปกติของเลนส์ตาและข้อบกพร่องของหัวใจ โรคนี้เกิดขึ้นโดยมีสติปัญญาเพิ่มขึ้น จึงเรียกว่าโรคของคนเก่ง A. Lincoln และ N. Paganini ทนทุกข์ทรมานจากสิ่งนี้
ผลกระทบของ pleiotropic ของยีนดูเหมือนจะรองรับความแปรปรวนที่สัมพันธ์กัน ซึ่งการเปลี่ยนแปลงในลักษณะหนึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในลักษณะอื่นด้วย
ปฏิสัมพันธ์ของยีนที่ไม่ใช่อัลลีลิกควรรวมถึงอิทธิพลของยีนดัดแปลงที่ทำให้การทำงานของยีนโครงสร้างหลักที่ควบคุมการพัฒนาลักษณะลดลงหรือเพิ่มขึ้น ในดรอสโซฟิล่า เป็นที่ทราบกันว่ายีนดัดแปลงที่ปรับเปลี่ยนกระบวนการของการเกิดเส้นเลือดดำที่ปีก เป็นที่รู้กันว่ามียีนดัดแปลงอย่างน้อย 3 ยีนที่ส่งผลต่อปริมาณเม็ดสีแดงในขนของโค ซึ่งส่งผลให้สีขนของสายพันธุ์ต่างๆ มีตั้งแต่เชอร์รี่ไปจนถึงกวาง ในมนุษย์ ยีนดัดแปลงจะเปลี่ยนสีตา โดยเพิ่มหรือลดความเข้มของสีตา การกระทำของพวกเขาอธิบายสีตาที่แตกต่างกันในคน ๆ เดียว
การดำรงอยู่ของปรากฏการณ์ปฏิสัมพันธ์ของยีนนำไปสู่การเกิดขึ้นของแนวคิดเช่น "สภาพแวดล้อมทางพันธุกรรม" และ "ความสมดุลของยีน" สภาพแวดล้อมทางจีโนไทป์หมายถึงสภาพแวดล้อมที่การกลายพันธุ์ที่เพิ่งเกิดขึ้นใหม่ตกอยู่ กล่าวคือ ความซับซ้อนทั้งหมดของยีนที่มีอยู่ในจีโนไทป์ที่กำหนด แนวคิดเรื่อง "ความสมดุลของยีน" หมายถึงความสัมพันธ์และปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนที่มีอิทธิพลต่อการพัฒนาลักษณะ ยีนมักจะถูกกำหนดโดยชื่อของลักษณะที่เกิดขึ้นระหว่างการกลายพันธุ์ ในความเป็นจริง การแสดงลักษณะนี้มักเป็นผลมาจากความผิดปกติของยีนภายใต้อิทธิพลของยีนอื่น ๆ (ตัวยับยั้ง, ตัวดัดแปลง ฯลฯ ) ยิ่งการควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมมีความซับซ้อนมากขึ้นเท่าใด ยีนก็ยิ่งมีส่วนร่วมในการพัฒนามากขึ้นเท่านั้น ความแปรปรวนทางพันธุกรรมก็จะยิ่งสูงขึ้น เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนใดๆ จะขัดขวางความสมดุลของยีนและนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในลักษณะนั้น ดังนั้นสำหรับการพัฒนาตามปกติของแต่ละบุคคลไม่เพียง แต่จำเป็นต้องมียีนในจีโนไทป์เท่านั้น แต่ยังจำเป็นต้องมีการดำเนินการที่ซับซ้อนทั้งหมดของปฏิสัมพันธ์ระหว่างอัลลีลิกและไม่ใช่อัลลีลิก
เพื่อเป็นการเสริม
หรือยีนที่ออกฤทธิ์เพิ่มเติมนั้นรวมถึงยีนที่ไม่ใช่อัลลีลิกซึ่งเมื่อแสดงออกร่วมกันจะเป็นตัวกำหนดการพัฒนาของลักษณะใหม่ เมื่อใช้ตัวอย่างการสืบทอดสีดอกไม้ในถั่วหวาน เราสามารถเข้าใจสาระสำคัญของการกระทำเสริมของยีนได้ เมื่อมีการผสมพันธุ์พืชที่มีดอกสีขาวสองสายพันธุ์ ลูกผสม F1 จะให้ดอกสีม่วง เมื่อพืชผสมเกสรด้วยตนเองจาก F1 ถึง F2 จะพบว่าพืชแตกตัวตามสีดอกในอัตราส่วนใกล้กับ 9:7 ดอกไม้สีม่วงพบในต้น 9/16 สีขาวใน 7/16 คำอธิบายสำหรับผลลัพธ์นี้คือ ยีนเด่นแต่ละตัวไม่สามารถทำให้เกิดสีที่กำหนดโดยเม็ดสีแอนโทไซยานินได้ ถั่วหวานมียีน A ซึ่งกำหนดการสังเคราะห์สารตั้งต้นของเม็ดสีไม่มีสี - การแพร่กระจาย ยีน B เป็นตัวกำหนดการสังเคราะห์เอนไซม์ ภายใต้การกระทำของเม็ดสีที่เกิดจากการแพร่กระจาย ดอกอัญชันที่มีจีโนไทป์ aaBB และ AAbb จะเป็นสีขาว ในกรณีแรกมีเอนไซม์ แต่ไม่มีการแพร่กระจาย ประการที่สองมีการแพร่กระจาย แต่ไม่มีเอนไซม์ที่แปลงการแพร่กระจายให้เป็นเม็ดสี เรามาข้ามต้นถั่วหวานสองต้นที่มีดอกสีขาวกัน: พืชไดเฮเทอโรไซกัสมีทั้งโพรพิกเมนต์ (A) และเอนไซม์ (B) ที่เกี่ยวข้องกับการก่อตัวของเม็ดสีม่วง การก่อตัวของลักษณะเบื้องต้นที่ดูเหมือนสีของดอกไม้นั้นขึ้นอยู่กับปฏิสัมพันธ์ของยีนที่ไม่ใช่อัลลิลิกอย่างน้อยสองตัวซึ่งเป็นผลผลิตที่เสริมซึ่งกันและกัน รูปแบบปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนของคู่อัลลีลที่แตกต่างกันนี้เรียกว่า การเสริม - การเสริม
เอพิสตาซิส
ปฏิสัมพันธ์ระหว่าง epistatic ของยีนที่ไม่ใช่อัลลีลิกในแง่หนึ่งนั้นตรงกันข้ามกับการกระทำเสริมของยีน สาระสำคัญของ epistasis อยู่ที่การปราบปรามการแสดงออกของยีนของอัลลีลคู่หนึ่งโดยยีนของอีกคู่หนึ่ง ยีนที่ระงับการทำงานของยีนที่ไม่ใช่อัลลีลิกอื่น ๆ เรียกว่าตัวยับยั้งหรือตัวยับยั้ง พวกเขาสามารถเป็นได้ทั้งแบบเด่นหรือแบบถอย เช่น A - B- หรือ bbA - การถ่ายทอดสีในสุกรแสดงให้เห็นถึงความเด่นชัดของ epistasis เมื่อหมูดำและหมูขาวจากสายพันธุ์ต่างๆ ผสมกัน ลูกสีขาวจะปรากฏใน F1 การข้ามพวกมันเข้าด้วยกันจะทำให้เกิดลูกหมูสีขาว (12/16), สีดำ (3/16) และสีแดง (1/16) ลูกสุกรขาวทุกตัวมีตัวยับยั้งยีนเด่นอย่างน้อยหนึ่งตัว I ลูกสุกรสีดำเป็นโฮโมไซกัสสำหรับอัลลีลด้อย i ซึ่งไม่ได้ป้องกันการเกิดสี และมีอัลลีล E ที่โดดเด่นซึ่งกำหนดการก่อตัวของเม็ดสีดำ ลูกสุกรแดง (eeii) ขาดยีนต้านยีนเด่น I และยีนเด่นที่กำหนดสีดำ
โพลีเมอริซึม
ในบางกรณี พบว่าการแสดงลักษณะเฉพาะนั้นขึ้นอยู่กับจำนวนยีนเด่นที่มีส่วนช่วยในการพัฒนา ตัวอย่างเช่น เมื่อผสมข้าวสาลีเมล็ดแดงกับข้าวสาลีเมล็ดขาว พบว่าพืชที่มียีน A1A1A2A2 มีเมล็ดสีแดง พืช a1a1a2a2 มีเมล็ดสีขาว พืชที่มียีนเด่น 3 ยีนจะมีสีแดง และพืชที่มี 2 และ 1 ยีนมีสีซีดกว่า ดังนั้นการสะสมของอัลลีลบางตัวในจีโนไทป์สามารถนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในการแสดงออกของลักษณะได้
2.25การกระทำของยีนพลีโอโทรปิก
นี่คือการพึ่งพาหลายลักษณะในยีนหนึ่ง ซึ่งก็คือผลกระทบหลายอย่างของยีนตัวเดียว ในดรอสโซฟิล่า ยีนของตาสีขาวจะส่งผลต่อสีลำตัว ความยาว ปีก โครงสร้างของระบบสืบพันธุ์ไปพร้อมกัน ลดภาวะเจริญพันธุ์ และลดอายุขัย โรคทางพันธุกรรมเป็นที่รู้จักในมนุษย์ - arachnodactyly ("นิ้วแมงมุม" - นิ้วที่บางและยาวมาก) หรือโรคของ Marfan ยีนที่รับผิดชอบต่อโรคนี้ทำให้เกิดความผิดปกติในการพัฒนาเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและส่งผลต่อการพัฒนาของสัญญาณหลายประการพร้อมกัน: การหยุดชะงักของโครงสร้างของเลนส์ตา, ความผิดปกติในระบบหัวใจและหลอดเลือด
ผลของยีน pleiotropic อาจเป็นแบบปฐมภูมิหรือแบบทุติยภูมิก็ได้ ในภาวะเยื่อหุ้มปอดอักเสบปฐมภูมิ ยีนจะแสดงผลหลายอย่าง ตัวอย่างเช่น ในโรค Hartnup การกลายพันธุ์ของยีนทำให้การดูดซึมกรดอะมิโนทริปโตเฟนในลำไส้ลดลงและการดูดซึมกลับคืนในท่อไต ในกรณีนี้เยื่อหุ้มเซลล์เยื่อบุผิวในลำไส้และท่อไตจะได้รับผลกระทบพร้อมกันโดยมีความผิดปกติของระบบย่อยอาหารและขับถ่าย
เมื่อมีภาวะเยื่อหุ้มปอดอักเสบทุติยภูมิ จะมีอาการฟีโนไทป์หลักอย่างหนึ่งของยีน ตามมาด้วยกระบวนการเปลี่ยนแปลงทุติยภูมิแบบเป็นขั้นตอนซึ่งนำไปสู่ผลกระทบหลายประการ ดังนั้นด้วยโรคเม็ดเลือดรูปเคียว โฮโมไซโกตจึงแสดงอาการทางพยาธิวิทยาหลายประการ: โรคโลหิตจาง, ม้ามโต, ความเสียหายต่อผิวหนัง, หัวใจ, ไตและสมอง ดังนั้นโฮโมไซโกตที่มียีนโรคโลหิตจางชนิดเคียวจึงมักจะตายในวัยเด็ก การแสดงฟีโนไทป์ของยีนทั้งหมดนี้ประกอบขึ้นเป็นลำดับชั้นของอาการรอง สาเหตุที่แท้จริงคือการแสดงออกทางฟีโนไทป์โดยตรงของยีนที่มีข้อบกพร่อง คือ ฮีโมโกลบินที่ผิดปกติและเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียว เป็นผลให้กระบวนการทางพยาธิวิทยาอื่น ๆ เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่อง: การยึดเกาะและการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดง, โรคโลหิตจาง, ข้อบกพร่องในไต, หัวใจ, สมอง - อาการทางพยาธิวิทยาเหล่านี้เป็นเรื่องรอง
ด้วยภาวะเยื่อหุ้มปอดอักเสบ (pleiotropy) ยีนซึ่งทำหน้าที่ตามลักษณะพื้นฐานประการหนึ่ง ยังสามารถเปลี่ยนแปลงและแก้ไขการแสดงออกของยีนอื่น ๆ ได้ ดังนั้นจึงได้มีการนำแนวคิดเรื่องยีนตัวดัดแปลงมาใช้ อย่างหลังเพิ่มหรือลดการพัฒนาลักษณะที่เข้ารหัสโดยยีน "หลัก"
ตัวชี้วัดของการพึ่งพาการทำงานของความโน้มเอียงทางพันธุกรรมต่อลักษณะของจีโนไทป์คือการแทรกซึมและการแสดงออก
เมื่อพิจารณาผลกระทบของยีนและอัลลีลของพวกมันจำเป็นต้องคำนึงถึงอิทธิพลที่เปลี่ยนแปลงไปของสภาพแวดล้อมที่สิ่งมีชีวิตพัฒนาขึ้น หากข้ามต้นพริมโรสที่อุณหภูมิ 15-20 ° C ดังนั้นใน F1 ตามโครงการ Mendelian ทุกรุ่นจะมีดอกไม้สีชมพู แต่เมื่อทำการผสมข้ามพันธุ์ที่อุณหภูมิ 35 ° C ลูกผสมทั้งหมดจะมีดอกสีขาว หากทำไม้กางเขนที่อุณหภูมิประมาณ 30 ° C อัตราส่วนที่แตกต่างกัน (จาก 3:1 ถึง 100%) ของพืชที่มีดอกสีขาวจะเกิดขึ้น
ความผันผวนของคลาสระหว่างการแยกขึ้นอยู่กับสภาพแวดล้อมเรียกว่าการทะลุทะลวง - ความแข็งแกร่งของการแสดงออกทางฟีโนไทป์ ดังนั้นการแทรกซึมคือความถี่ของการแสดงออกของยีนปรากฏการณ์ของการปรากฏตัวหรือไม่มีลักษณะในสิ่งมีชีวิตที่มีจีโนไทป์เดียวกัน
การแทรกซึมจะแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญระหว่างยีนเด่นและยีนด้อย นอกจากยีนที่มีฟีโนไทป์ปรากฏเฉพาะภายใต้สภาวะบางอย่างร่วมกันและสภาวะภายนอกที่ค่อนข้างหายาก (การทะลุทะลวงสูง) มนุษย์ยังมียีนที่การปรากฏตัวของฟีโนไทป์เกิดขึ้นภายใต้เงื่อนไขภายนอกรวมกัน (การทะลุทะลวงต่ำ) การแทรกซึมวัดโดยเปอร์เซ็นต์ของสิ่งมีชีวิตที่มีลักษณะฟีโนไทป์จากจำนวนพาหะทั้งหมดที่ตรวจสอบของอัลลีลที่เกี่ยวข้อง
หากยีนกำหนดการแสดงออกทางฟีโนไทป์ได้อย่างสมบูรณ์ โดยไม่คำนึงถึงสภาพแวดล้อม แสดงว่ายีนนั้นมีการแทรกซึมได้ 100 เปอร์เซ็นต์ อย่างไรก็ตาม ยีนเด่นบางตัวจะแสดงออกมาไม่สม่ำเสมอ ดังนั้น polydactyly จึงมีมรดกทางแนวตั้งที่ชัดเจน แต่มีช่องว่างระหว่างรุ่น ความผิดปกติที่โดดเด่น - วัยแรกรุ่นก่อนวัยอันควร - เป็นลักษณะเฉพาะของผู้ชาย แต่บางครั้งโรคสามารถถ่ายทอดจากบุคคลที่ไม่ได้รับความเดือดร้อนจากพยาธิสภาพนี้ การแทรกซึมบ่งชี้เปอร์เซ็นต์ของพาหะของยีนที่แสดงฟีโนไทป์ที่สอดคล้องกัน ดังนั้นการแทรกซึมจึงขึ้นอยู่กับยีน สิ่งแวดล้อม และทั้งสองอย่าง ดังนั้นนี่ไม่ใช่คุณสมบัติคงที่ของยีน แต่เป็นหน้าที่ของยีนภายใต้สภาพแวดล้อมที่เฉพาะเจาะจง
การแสดงออก (Latin exprhessio - expression) คือการเปลี่ยนแปลงในการสำแดงเชิงปริมาณของลักษณะในพาหะต่าง ๆ ของอัลลีลที่เกี่ยวข้อง
ด้วยโรคทางพันธุกรรมที่เด่นชัดการแสดงออกอาจผันผวน ในครอบครัวเดียวกัน โรคทางพันธุกรรมสามารถแสดงออกได้ตั้งแต่เล็กน้อยจนแทบสังเกตไม่เห็นไปจนถึงรุนแรง: ความดันโลหิตสูงในรูปแบบต่างๆ โรคจิตเภท เบาหวาน ฯลฯ โรคทางพันธุกรรมแบบถอยภายในครอบครัวแสดงออกในลักษณะเดียวกันและมีความผันผวนเล็กน้อยในการแสดงออก
การเสริม Complementary (Complementum - วิธีการเติมเต็ม) เรียกว่ายีนเสริมเมื่อการสร้างลักษณะจำเป็นต้องมียีนที่ไม่ใช่อัลลีลิกหลายยีน (มักจะโดดเด่น) มรดกประเภทนี้แพร่หลายในธรรมชาติ
ปฏิสัมพันธ์เสริมของยีนที่ไม่ใช่อัลลีลิกเป็นลักษณะเฉพาะของมนุษย์ เช่น กระบวนการสร้างเพศ การกำหนดเพศในบุคคลเกิดขึ้นในขณะที่มีการปฏิสนธิ หากไข่ได้รับการปฏิสนธิโดยสเปิร์มที่มีโครโมโซม X เด็กผู้หญิงจะเกิดหากมีโครโมโซม Y เด็กชายจะเกิด เป็นที่ยอมรับกันว่าโครโมโซม Y เป็นตัวกำหนดความแตกต่างของอวัยวะสืบพันธุ์ตามประเภทของผู้ชาย สังเคราะห์ฮอร์โมนเทสโทสเทอโรน และไม่สามารถรับประกันการพัฒนาของสิ่งมีชีวิตในผู้ชายได้เสมอไป สิ่งนี้ต้องการโปรตีน - ตัวรับซึ่งสังเคราะห์โดยยีนพิเศษที่อยู่บนโครโมโซมอื่น ยีนนี้สามารถกลายพันธุ์ได้ และบุคคลที่มี XY karyotype จะดูเหมือนผู้หญิง คนพวกนี้มีลูกไม่ได้เพราะ... ต่อมเพศ - อัณฑะ - ยังไม่ได้รับการพัฒนาและการก่อตัวของร่างกายมักจะเป็นไปตามประเภทของผู้หญิง แต่มดลูกและช่องคลอดยังด้อยพัฒนา นี้ กลุ่มอาการมอร์ริสหรือสตรีอัณฑะ
ตัวอย่างทั่วไปของการเสริมกันคือพัฒนาการของการได้ยินในมนุษย์ สำหรับการได้ยินตามปกติ จีโนไทป์ของมนุษย์จะต้องมียีนเด่นจากคู่อัลลีลที่แตกต่างกัน ได้แก่ D และ E โดยที่ D มีหน้าที่ในการพัฒนาคอเคลียตามปกติ และยีน E มีหน้าที่ในการพัฒนาเส้นประสาทการได้ยิน ในโฮโมไซโกตแบบถอย (dd) คอเคลียจะด้อยพัฒนา และด้วยจีโนไทป์ของมัน ประสาทการได้ยินจะด้อยพัฒนา ผู้ที่มีจีโนไทป์ DDEE, DDEE, DDEE, DDEE จะไม่มีการได้ยินตามปกติ ในขณะที่ผู้ที่มีจีโนไทป์ DDee, DDEE, DDEE, ddee จะไม่ได้ยิน
เอพิสตาซิส- นี่คือปฏิสัมพันธ์ของยีนที่ไม่ใช่อัลลีลิกซึ่งตรงกันข้ามกับยีนเสริม มียีน epistatic หรือยีนยับยั้งที่ยับยั้งการทำงานของยีนที่ไม่ใช่อัลลีลิกทั้งแบบเด่นและแบบถอย มี epistasis ที่โดดเด่นและถอย
สามารถสังเกต epistasis ที่โดดเด่นได้ในระหว่างการสืบทอดสีขนนกในไก่
C – การสังเคราะห์เม็ดสีในขนนก
c - ไม่มีเม็ดสีในขนนก
J เป็นยีน epistatic ที่ยับยั้งการทำงานของยีน C
j – ไม่ระงับการทำงานของยีน C
ตัวอย่างของภาวะถอยในมนุษย์คือ “ปรากฏการณ์บอมเบย์” ในการสืบทอดกลุ่มเลือด มีอธิบายไว้ในผู้หญิงคนหนึ่งที่ได้รับอัลลีล J B จากแม่ของเธอ (กลุ่มเลือดที่สาม) และตามลักษณะฟีโนไทป์ของผู้หญิงคนนั้นจะมีกลุ่มเลือดกลุ่มแรก พบว่ากิจกรรมของอัลลีล J B ถูกระงับโดยอัลลีลด้อยที่หายากของยีน x ซึ่งในสถานะโฮโมไซกัสมีผล epistatic (I B I B xx)
โพลีเมอร์เป็นปรากฏการณ์ที่ยีนที่ไม่ใช่อัลลีลิกที่โดดเด่นหลายยีนกำหนด (กำหนด) ลักษณะหนึ่ง ระดับของการแสดงลักษณะขึ้นอยู่กับจำนวนยีนเด่นในจีโนไทป์ ยิ่งมีมากก็ยิ่งแสดงอาการรุนแรงมากขึ้น
สีผิวของมนุษย์นั้นสืบทอดมาจากประเภทของโพลีเมอร์
S 1 S 2 – ผิวคล้ำ
s 1 s 2 – ผิวสีอ่อน
ในทำนองเดียวกัน คุณลักษณะเชิงปริมาณและคุณภาพหลายอย่างได้รับการสืบทอดมาจากมนุษย์และสัตว์ เช่น ความสูง น้ำหนักตัว ความดันโลหิต เป็นต้น
ส่วนใหญ่แล้ว การแสดงลักษณะโพลีจีนิกยังขึ้นอยู่กับสภาพแวดล้อมด้วย บุคคลอาจมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคต่างๆ: ความดันโลหิตสูง, โรคอ้วน, เบาหวาน, โรคจิตเภท ฯลฯ สัญญาณเหล่านี้อาจไม่ปรากฏหรืออาจไม่รุนแรงภายใต้สภาพแวดล้อมที่เอื้ออำนวย สิ่งนี้ทำให้ลักษณะที่สืบทอดมาจากหลายยีนแตกต่างจากลักษณะโมโนเจนิก การเปลี่ยนแปลงสภาพแวดล้อมและดำเนินมาตรการป้องกันสามารถลดความถี่และความรุนแรงของโรคจากหลายปัจจัยได้อย่างมาก
ผลกระทบของยีน Pleiotropic- นี่คือการกำหนดโดยยีนตัวเดียวจากหลายลักษณะ การกระทำหลายอย่างของยีนเกิดจากการสังเคราะห์สายโซ่โปรตีนโพลีเปปไทด์ที่แตกต่างกันซึ่งส่งผลต่อการพัฒนาลักษณะและคุณสมบัติที่ไม่เกี่ยวข้องหลายประการของสิ่งมีชีวิต ปรากฏการณ์นี้ถูกค้นพบครั้งแรกโดย Mendel ในพืชที่มีดอกสีม่วง โดยที่โคนก้านใบจะเป็นสีแดงเสมอ และเปลือกหุ้มเมล็ดจะเป็นสีน้ำตาล ลักษณะทั้งสามนี้ถูกกำหนดโดยการกระทำของยีนตัวเดียว
ผลของยีน pleiotropic ยังสามารถสังเกตได้ในแกะคารากุล
เอ – สีเทา
เอ – สีดำ
AA – สีเทา + ความผิดปกติในโครงสร้างของกระเพาะอาหาร (ไม่มีแผลเป็น) นั่นคือบุคคลที่มีโฮโมไซกัสสำหรับยีนเด่นจะเสียชีวิตหลังคลอด
ในมนุษย์ผลของยีน pleiotropic จะเกิดขึ้นเมื่อสืบทอดโรค - กลุ่มอาการมาร์แฟน- ในกรณีนี้ยีนหนึ่งมีหน้าที่รับผิดชอบในการถ่ายทอดลักษณะหลายประการ: การย่อยของเลนส์ตา, ความผิดปกติในระบบหัวใจและหลอดเลือด, "นิ้วแมงมุม"
ทำงานอิสระ