ชายชราในร่างเด็กชาย ปรากฏการณ์ความชราที่ผิดปกติ - progeria ที่ไม่ได้รับการแก้ไข (3 ภาพ)
ทารกเกิดในบังกลาเทศด้วยโรคทางพันธุกรรมที่หายาก - โพรจีเรีย ทารกแรกเกิดดูราวกับว่าเขาอายุ 80 ปีแล้วซึ่งเป็นสาเหตุที่นักข่าวตั้งชื่อเขาว่าเบนจามินบัตตันแล้ว (โดยเปรียบเทียบกับเรื่องราวที่เล่าในภาพยนตร์ชื่อเดียวกัน)
Progeria เป็นหนึ่งในข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่หายากที่สุด Progeria ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังและ อวัยวะภายในซึ่งเกิดจากการแก่ชราของร่างกายก่อนวัยอันควร บน ในขณะนี้มีการบันทึกผู้ป่วย progeria ไม่เกิน 80 รายในโลก
เด็กชายทารกแรกเกิดจากบังกลาเทศมีริ้วรอยลึก ดวงตาตกต่ำ ร่างกายเหี่ยวเฉา และมีผมหนาที่หลัง ขณะเดียวกันแพทย์บอกว่าขณะนี้ยังไม่มีภัยคุกคามต่อสุขภาพของแม่และเด็ก
พ่อแม่ของเด็กชายซึ่งเป็นเกษตรกรผู้ยากจนจากหมู่บ้านบูลบาเรีย ต่างมีความสุขกับการคลอดบุตร “พ่อจะพอใจกับลูกคนที่สองของเขาเมื่อลูกชายดูเหมือนเขา” มารดาของทารกบอกกับอินเดียไทมส์ พิศวจิต ภัทรา พ่อของทารก ยืนยันว่า “เราไม่รู้สึกไม่สบายแต่อย่างใด คุณสมบัติทางกายภาพที่รัก.
สิ่งสำคัญคือเขามีสุขภาพแข็งแรง” น่าเสียดาย, ระยะเวลาเฉลี่ยชีวิตในวัยเด็กของ Progeria มีอายุเพียง 13 ปี
และนี่คือจีน
ชี่ หยวนไห่ เกิดมาอย่างปกติสุข นั่นก็คือด้วย ใบหน้าของมนุษย์- อย่างไรก็ตามใน วัยรุ่นเขาป่วยด้วยโรค Hyperplasia ซึ่งเป็นโรคที่ทำให้เนื้อเยื่อบางชนิดมีการเจริญเติบโตมากเกินไป
อู๋หยวนไห่เติบโตขึ้น เนื้อเยื่อกระดูกหัว เป็นผลให้ใบหน้าขยายความกว้าง สัดส่วนที่เปลี่ยนไป - กลายเป็นภาวะไขมันเกินในแง่ทางการแพทย์ และหยวนไห่เองก็กลายเป็นเหมือนมนุษย์ต่างดาว โดย อย่างน้อยพวกเขา - เอเลี่ยน - มีภาพแบบนี้ ลงไปถึงสีผิว
“เอเลี่ยน” อาศัยอยู่ในหมู่บ้าน Laotu ทางตะวันตกเฉียงใต้ของจีน (หมู่บ้าน Laotu ในฉงชิ่ง ทางตะวันตกเฉียงใต้ของจีน) ฉันไม่เคยปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับรูปร่างหน้าตาของตัวเองมาก่อน และไม่เคยได้รับการรักษาภาวะ Hyperplasia ด้วยอะไรเลย แต่ตอนนี้เมื่ออายุได้ 53 ปีแล้ว เขาก็กังวลและอยากจะเป็นเหมือนมนุษย์โลกมากขึ้น
เขาร่วมกับพี่ชายของเขากำลังระดมเงินเพื่อรักษา ตามรายงานของหนังสือพิมพ์อังกฤษ The Sun ความฝันของเขาคือการกลับมายังโลกในเชิงเปรียบเทียบหลังจากทำศัลยกรรมพลาสติก
ขึ้นอยู่กับวัสดุจากเครือข่าย
ในเดือนตุลาคม พ.ศ. 2548 ที่คลินิกแห่งหนึ่งในมอสโก แพทย์ได้ทำการผ่าตัดผู้ป่วยที่เป็นโรคริ้วรอยก่อนวัยเป็นครั้งแรก Progeria เป็นโรคที่หายากมาก ผู้ทรงคุณวุฒิทางการแพทย์ทั่วโลกอ้างว่านับตั้งแต่วินาทีที่โรคนี้ “ตื่นขึ้น” ในร่างกาย ผู้คนจะมีอายุขัยโดยเฉลี่ยเพียง 13 ปีเท่านั้น
ตามสถิติ ผู้คนประมาณ 1 ใน 4 ล้านคนเกิดมาพร้อมความบกพร่องทางพันธุกรรมเช่นนี้ Progeria แบ่งออกเป็น progeria ในวัยเด็กเรียกว่า Hutchinson-Gilford syndrome และ progeria สำหรับผู้ใหญ่เรียกว่า Werner syndrome ในทั้งสองกรณี กลไกทางพันธุกรรมจะพังทลายลง และเริ่มสูญเสียระบบช่วยชีวิตทั้งหมดอย่างผิดธรรมชาติ ด้วยอาการฮัทชินสัน-กิลฟอร์ด จึงมีความล่าช้า การพัฒนาทางกายภาพเด็กที่มีลักษณะที่ปรากฏพร้อมกันในช่วงเดือนแรกของชีวิตโดยมีสัญญาณของการแก่ชรา ศีรษะล้าน และริ้วรอย
เมื่ออายุได้ห้าขวบ เด็กเช่นนี้จะต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคภัยไข้เจ็บทุกประการในวัยชรา เช่น สูญเสียการได้ยิน โรคข้ออักเสบ หลอดเลือด และมีชีวิตอยู่ไม่ถึง 13 ปีด้วยซ้ำ ด้วยอาการของเวอร์เนอร์คนหนุ่มสาวเริ่มมีอายุอย่างรวดเร็วเมื่ออายุ 16-20 ปีและเมื่ออายุ 30-40 ผู้ป่วยดังกล่าวจะเสียชีวิตด้วยอาการทั้งหมดของวัยชรามาก
ไม่มีทางรักษาโพรจีเรียได้ - ใช้ทุกอย่าง ความสำเร็จทางวิทยาศาสตร์คุณสามารถชะลอกระบวนการที่ไม่สามารถย้อนกลับได้เท่านั้น
กรณีของการแก่ชราอย่างกะทันหันนั้นเป็นเรื่องปกติมาก: เด็กที่อาศัยอยู่ภายใต้สภาวะปกติในตอนแรกจะทำให้คนรอบข้างประหลาดใจด้วยตัวเขา การพัฒนาอย่างรวดเร็ว- เมื่ออายุยังน้อย เขาดูเหมือนผู้ใหญ่ แล้วเขาก็เริ่มแสดงสัญญาณของ... เข้าสู่วัยชรา
ในปี ค.ศ. 1716 เมืองอังกฤษลูกชายวัย 18 ปีของเอิร์ลวิลเลียมแห่งเชฟฟิลด์ ซึ่งเริ่มเข้าสู่วัยชราเมื่ออายุ 13 ปี เสียชีวิตในน็อตติงแฮม Young Sheffield ดูแก่กว่าพ่อมาก ผมหงอก ฟันหายไปครึ่งหนึ่ง ผิวมีรอยย่น ชายหนุ่มผู้เคราะห์ร้ายมีรูปร่างหน้าตาเหมือนชายผู้ถูกทำร้ายด้วยชีวิต เขาทนทุกข์ทรมานอย่างมากจากสิ่งนี้และยอมรับว่าความตายเป็นการปลดปล่อยจากความทรมาน
มีกรณีประเภทนี้ในหมู่ตัวแทน ราชวงศ์- กษัตริย์ฮังการี กษัตริย์ลุดวิกที่ 2 ทรงมีพระชนมายุ 9 พรรษา ทรงเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์แล้วและทรงสนุกสนานกับเหล่าสาวๆ ในราชสำนัก เมื่ออายุได้ 14 ปี เขามีหนวดเคราหนาเต็มตัว และเริ่มดูมีอายุอย่างน้อย 35 ปี หนึ่งปีต่อมาเขาแต่งงานกัน และในวันเกิดปีที่ 16 ภรรยาของเขาก็ให้ลูกชายคนหนึ่งแก่เขา แต่เมื่ออายุได้ 18 ปี ลุดวิกกลายเป็นสีเทาสนิท และอีกสองปีต่อมาเขาก็เสียชีวิตพร้อมกับอาการเสื่อมถอยในวัยชรา
เป็นเรื่องน่าสงสัยว่าทั้งโอรสของกษัตริย์และลูกหลานของเขาไม่ได้รับมรดกจากโรคดังกล่าว ในบรรดาตัวอย่างของศตวรรษที่ 19 เราสามารถเน้นเรื่องราวของเด็กสาวในหมู่บ้านที่เรียบง่าย นั่นคือ Louise Ravaillac หญิงชาวฝรั่งเศส เมื่ออายุได้แปดขวบ หลุยส์ซึ่งมีรูปร่างสมส่วนเป็นผู้หญิง ตั้งท้องโดยคนเลี้ยงแกะในท้องถิ่น และให้กำเนิดบุตรที่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ เมื่อถึงวันเกิดปีที่ 16 เธอมีลูกสามคนแล้ว และดูแก่กว่าแม่ของเธอ เมื่ออายุ 25 ปี เธอกลายเป็นหญิงชราที่ทรุดโทรม และก่อนที่จะอายุ 26 ปี ก็เสียชีวิตด้วยวัยชรา
สิ่งที่น่าสนใจไม่น้อยคือชะตากรรมของผู้ที่อาศัยอยู่ในศตวรรษที่ 20 บางคนโชคดีกว่าคนอื่นๆ เล็กน้อย เช่น ผู้มีถิ่นที่อยู่เกิดในปี พ.ศ. 2448 เมืองอเมริกัน San Bernardino Michael Sommers ซึ่งเติบโตเร็วและสูงวัย สามารถมีชีวิตอยู่ได้ถึง 31 ปี ในตอนแรกการเข้าสู่อย่างรวดเร็วเป็นพิเศษ ชีวิตผู้ใหญ่เขารู้สึกยินดีด้วยซ้ำ แต่เมื่ออายุได้ 17 ปี ไมเคิลตระหนักด้วยความสยดสยองว่าเขาเริ่มเข้าสู่วัยชราแล้ว เขาจึงเริ่มพยายามอย่างยิ่งยวดที่จะหยุดยั้งกระบวนการทำลายล้างนี้
แต่แพทย์ได้แต่ยักไหล่ไม่สามารถช่วยอะไรได้ ซอมเมอร์สพยายามชะลอความเสื่อมถอยของเขาลงเล็กน้อยหลังจากที่เขาย้ายไปที่หมู่บ้านอย่างถาวรแล้วเริ่มใช้เวลาส่วนใหญ่กับ อากาศบริสุทธิ์- แต่เมื่ออายุ 30 ปี เขาก็กลายเป็นชายชรา และอีกหนึ่งปีต่อมาเขาก็หายจากไข้หวัดธรรมดา ในบรรดาปรากฏการณ์อื่นที่คล้ายคลึงกันเราสามารถเน้นย้ำถึงหญิงชาวอังกฤษบาร์บาร่าดาห์ลินซึ่งเสียชีวิตในปี 2525 เมื่ออายุ 26 ปี
เมื่ออายุ 20 ปี หลังจากแต่งงานและให้กำเนิดลูกสองคน บาร์บาราก็แก่ตัวลงอย่างรวดเร็วและไม่อาจย้อนกลับได้ นั่นคือเหตุผลที่สามีสาวของเธอทิ้งเธอซึ่งไม่ต้องการอยู่กับ "ซากเรือเก่า" เมื่ออายุ 22 ปี เนื่องจากสุขภาพทรุดโทรมและอาการช็อกที่เธอต้องทนทุกข์ทรมาน “หญิงชรา” จึงตาบอด และจนกระทั่งเธอเสียชีวิตเธอก็เคลื่อนไหวด้วยการสัมผัสหรือมาพร้อมกับสุนัขนำทาง ซึ่งเจ้าหน้าที่ของเบอร์มิงแฮมซึ่งเป็นบ้านเกิดของเธอมอบให้เธอ
พอล เดมอนโก จาก เมืองฝรั่งเศสมาร์เซลอายุยี่สิบสามปี ในขณะเดียวกันเขาดูอายุ 60 และรู้สึกเหมือนเป็นคนแก่ อย่างไรก็ตาม เขายังไม่หมดความหวังที่ปาฏิหาริย์จะเกิดขึ้นและจะมีทางแก้ไขที่จะหยุดยั้งความเสื่อมถอยอย่างรวดเร็วของเขาได้ Mario Termini น้องชายของเขาที่โชคร้ายซึ่งเป็นชาวซิซิลีจากเมืองซีราคิวส์อายุยังไม่ถึง 20 ปี แต่เขาดูแก่กว่า 30 มาก Termini ลูกชายของพ่อแม่ผู้มั่งคั่งไม่ปฏิเสธตัวเองเลยพบกับความงามและผู้นำในท้องถิ่น วิถีชีวิตที่วุ่นวาย
เรามีอะไร?
คน "แก่แดด" ก็อาศัยอยู่ในประเทศของเราเช่นกัน แม้ในช่วงเวลาของ Ivan the Terrible ลูกชายของ Mikhailov โบยาร์ Vasily ก็เสียชีวิตเมื่ออายุ 19 ปีในฐานะชายชราที่ทรุดโทรม ในปี 1968 เมื่ออายุ 22 ปี Nikolai Shorikov คนงานในโรงงานแห่งหนึ่ง เสียชีวิตใน Sverdlovsk เขาเริ่มมีอายุเมื่ออายุได้สิบหกปี ซึ่งทำให้แพทย์สับสนอย่างมาก ผู้ทรงคุณวุฒิด้านการแพทย์เพียงยักไหล่: “เป็นไปไม่ได้!”
เมื่อกลายเป็นชายชราในวัยที่ทุกอย่างเพิ่งเริ่มต้น Nikolai หมดความสนใจในชีวิตและฆ่าตัวตายด้วยการกลืนยา... และสิบสามปีต่อมา "ชายชรา" วัย 28 ปี Sergei Efimov เสียชีวิตในเลนินกราด ช่วงวัยรุ่นของเขาสิ้นสุดเมื่ออายุสิบเอ็ดปี และเริ่มมีอายุมากขึ้นอย่างเห็นได้ชัดหลังจากยี่สิบปี และเสียชีวิตในฐานะชายชราที่ทรุดโทรม โดยสูญเสียความสามารถในการคิดอย่างมีสติไปเกือบหมดหนึ่งปีก่อนที่เขาจะเสียชีวิต
ยีนจะต้องตำหนิสำหรับทุกสิ่ง
นักวิทยาศาสตร์หลายคนเชื่อว่าสาเหตุหลักของโรคนี้คือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการสะสม ปริมาณมากโปรตีนในเซลล์ นักพลังจิตและนักมายากลอ้างว่ามีเทคนิคพิเศษในการส่ง "ความเสียหาย" เพื่อทำให้คนแก่
อย่างไรก็ตามโรคนี้ไม่เพียงเกิดขึ้นกับมนุษย์เท่านั้น แต่ยังเกิดในสัตว์ด้วย พวกเขาก็มี วงจรชีวิตและบางครั้งช่วงเวลาจะเป็นไปตามสถานการณ์หนึ่งปีในสามหรือสิบปีด้วยซ้ำ บางทีวิธีแก้ปัญหาอาจพบได้หลังจากทดลองกับน้องชายของเราเป็นเวลาหลายปี
ตามที่นักวิจัยจากมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนียได้จัดตั้งขึ้น ยาที่เรียกว่าสารยับยั้งฟาร์เนซิลทรานสเฟอเรสช่วยลดอัตราการเกิดอาการแก่ก่อนวัยในหนูทดลองได้อย่างมาก บางทียานี้อาจเหมาะกับการรักษาผู้คน
นี่คือวิธีที่ผู้สมัครวิทยาศาสตร์ชีวภาพ Igor Bykov ระบุลักษณะของอาการของโรคในเด็ก: “ Progeria เกิดขึ้นอย่างกะทันหันพร้อมกับการปรากฏตัวของขนาดใหญ่ จุดด่างอายุบนร่างกาย จากนั้นผู้คนก็เริ่มทนทุกข์ทรมานจากความเจ็บป่วยในวัยชราอย่างแท้จริง ทำให้เกิดโรคหัวใจ โรคหลอดเลือด เบาหวาน ผมและฟันหลุดร่วง และไขมันใต้ผิวหนังหายไป กระดูกจะเปราะ ผิวหนังมีรอยย่น และร่างกายจะโค้งงอ กระบวนการชราในผู้ป่วยดังกล่าวเกิดขึ้นเร็วกว่าคนที่มีสุขภาพดีประมาณสิบเท่า ความชั่วร้ายน่าจะมีรากฐานมาจากยีน มีสมมติฐานว่าพวกเขาหยุดออกคำสั่งให้แบ่งเซลล์กะทันหัน และพวกมันก็ใช้ไม่ได้อย่างรวดเร็ว”
ดูเหมือนว่ายีนจะหยุดสั่งให้เซลล์แบ่งตัวเนื่องจากปลายของ DNA ในโครโมโซมสั้นลง - ที่เรียกว่าเทโลเมียร์ซึ่งความยาวน่าจะเป็นตัวกำหนดระยะเวลา ชีวิตมนุษย์- กระบวนการที่คล้ายกันกำลังเกิดขึ้นใน คนปกติแต่ช้ากว่ามาก แต่ก็ยังไม่ชัดเจนนักว่าเป็นผลมาจากความผิดปกติของเทโลเมียร์ชนิดใดที่สั้นลงและความชราเริ่มเร็วขึ้นอย่างน้อย 10 เท่า ปัจจุบันนักวิทยาศาสตร์กำลังใช้เอนไซม์เพื่อยืดเทโลเมียร์ มีรายงานว่านักพันธุศาสตร์ชาวอเมริกันสามารถยืดอายุของแมลงวันได้ด้วยวิธีนี้ แต่เรายังห่างไกลจากผลลัพธ์ที่สามารถนำไปใช้ในทางปฏิบัติได้ ผู้คนไม่สามารถช่วยเหลือได้แม้แต่ในระดับของการทดลองก็ตาม โชคดีที่โรคนี้ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
สันนิษฐานว่าความผิดปกติในจีโนมเกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของมดลูก จนถึงขณะนี้ วิทยาศาสตร์ไม่สามารถติดตามและจัดการความล้มเหลวนี้ได้ ทำได้เพียงระบุข้อเท็จจริงเท่านั้น แต่บางทีในอนาคตอันใกล้นี้ ผู้สูงอายุจะตอบคำถามนี้ให้โลกได้รับรู้
Rupesh Kumar จาก Hanumanganj (อินเดีย) อายุเพียง 21 ปี แต่เขาดูเหมือนชายอายุ 160 ปี ผู้ชายมีอายุเร็วขึ้นแปดเท่า คนธรรมดาเนื่องจากเป็นโรคที่หายาก การปรากฏตัวของเขาทำให้เกิดความปั่นป่วนจนพ่อแม่ของเขาถูกเสนอให้ขาย Rupesh ให้กับคณะละครสัตว์ด้วยซ้ำ
โรคหายากนี้เรียกว่า Hutchinson-Gilford progeria ส่งผลกระทบต่อประชากรเพียง 1 ใน 8 ล้านคน และ Kumar เป็นโรคที่เก่าแก่ที่สุด
"เรื่องราวลึกลับเบนจามิน บัตตัน" เป็นเรื่องราวเกี่ยวกับชายคนหนึ่งที่เกิดมาพร้อมกับร่างของชายชรา รูเปชเริ่มแสดงอาการป่วยใน วัยเด็ก- รามาปาตี ซึ่งเป็นคนงานในฟาร์ม กล่าวว่า “ทุกอย่างเริ่มต้นจากอาการปวดหัวและปวดท้องเมื่อรูเปชยังเด็กมาก เราพาเขาไปหาหมอหลายคน แต่ไม่มีผู้ใดสามารถวินิจฉัยเขาได้ . เรากลับบ้าน”
เมื่อ Rupesh โตขึ้น พ่อแม่ของเขาเริ่มสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงแปลกๆ ที่เกิดขึ้นกับร่างกายและรูปลักษณ์ของเขา “เมื่อเวลาผ่านไป ศีรษะของลูกชายฉันก็ใหญ่ผิดปกติ และเริ่มลดน้ำหนักอย่างรวดเร็ว” พ่อของเขากล่าว
ประมาณห้าปีที่แล้ว มีหลายคนมาเยี่ยมหมู่บ้านของตนเพื่อช่วยเหลือ Rupesh
“ผมคิดว่าพวกเขา คนดีที่ต้องการช่วยลูกชายของฉันในการรักษา แต่ฉันตกใจมากเมื่อพวกเขาบอกว่าอยากซื้อมันและแสดงมันในละครสัตว์! - พ่อของ Rupesh ไม่พอใจ - พวกเขาเสนอเงินให้เรา 300,000 รูปี (มากกว่า 4,500 ดอลลาร์) ฉันขอให้พวกเขาออกไปอย่างสุภาพ ฉันจะไม่ยกลูกของฉันให้พวกเขา แม้ว่าพวกเขาจะเสนอเงินให้ฉัน 10,000,000 รูปี (ประมาณ 155,000 ดอลลาร์) ก็ตาม”
Shanti Devi แม่ของ Rupesh ก็ไม่พอใจเช่นกัน:“ พวกเขากล้าเสนอสิ่งนี้ให้เราได้อย่างไร มันไร้มนุษยธรรม!”
น่าเสียดายที่โปรเจเรียของฮัทชินสัน-กิลฟอร์ดรักษาไม่หาย แต่รูเพชสามารถเอาชนะการคาดการณ์ของแพทย์ทั้งหมดได้เมื่อเขาก้าวข้ามเครื่องหมาย 20 ปี แพทย์ของเขา Yungahar Pandey กล่าวว่า: “เขามีโพรจีเรีย ซึ่งยังไม่มีวิธีรักษา”.
“คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคโพรจีเรียมักไม่ค่อยมีอายุเกิน 13-15 ปี แต่ในบางกรณี เช่น Rupesh คนเหล่านี้สามารถมีชีวิตอยู่ได้ถึง 21 ปี” แพทย์กล่าว
Rupesh เริ่มแสดงอาการของโพรจีเรียครั้งแรกเมื่ออายุ 2 ขวบ เมื่อผิวหนังของเขาเริ่มหย่อนคล้อย ผมของเขาเริ่มร่วง และการเจริญเติบโตของเขาก็หยุดลง
ตามที่แพทย์ระบุ กล้ามเนื้อของ Rupesh ก็อ่อนแรงเช่นกัน เช่นเดียวกับกรณีอื่นๆ ของโพรจีเรีย ดวงตาของ Rupesh จมลงและผิวหนังของเขาซีดเผือด “โรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน” แพทย์อธิบาย
พ่อแม่ที่สิ้นหวังของ Rupesh ได้ร้องขอความช่วยเหลือจากนายกรัฐมนตรีอินเดีย แต่ยังไม่ได้รับการตอบกลับ ในระหว่างนี้ Ashotosh Memorial Trust องค์กรไม่แสวงผลกำไรในท้องถิ่นกำลังช่วยมอบสิ่งจำเป็นให้กับ Rupesh การดูแลทางการแพทย์และการดูแล
แปลและเรียบเรียงโดย: Marketium
09.01.2019 โรคและการกลายพันธุ์ : 1737 :
โพรจีเรีย- โรคที่หายากมาก ครอบครัวของไมลส์ วัย 12 ปีแบ่งปันวิธีที่พวกเขารับมือกับโทษประหารชีวิตของลูกชาย
ไมล์สเองก็เป็นวัยรุ่นธรรมดาๆ แม้ว่าเขาจะดูไม่ธรรมดาก็ตาม เขาปฏิเสธที่จะคิดถึงความตายและชอบที่จะมีชีวิตอยู่เพื่อวันนี้ เมื่อมองดูเขา คนรอบข้างเขาเรียนรู้ที่จะหยุดทิ้งทุกอย่างไว้จนกว่าจะถึงทีหลัง เพราะแม้แต่คนที่มีสุขภาพแข็งแรงก็ไม่รู้ว่าเขาจะตายเมื่อใด
นี่เป็นบทความจากหนังสือพิมพ์สวีเดน "Svenska Dagbladet" ที่แปล อิโนสมิ.
ไมล์สอยู่ชั้นประถมศึกษาปีที่ 6 แต่เขามีรูปร่างของชายชราอยู่แล้ว แม้จะมีความยากลำบากและอนาคตที่ไม่แน่นอน แต่พ่อแม่ของเขาก็ถือว่าตัวเองโชคดี
“มันง่ายมากที่จะเข้าไปในรังไหมและรู้สึกเสียใจกับตัวเอง แต่จริงๆ แล้วเราโชคดีอย่างไม่น่าเชื่อ” Jakob Wernerman พ่อของ Miles กล่าว
Miles Wernerman นั่งขัดสมาธิบนโซฟา ค้นหาชื่อของเขาใน Google “ Nyhetsmorgon 318,000 Malou มากกว่าล้าน”
เขายิ้มอย่างพึงพอใจจากใต้หมวกของเขา วิดีโอของเขามียอดดูมากกว่าครั้งสุดท้ายที่เขาดู
ครั้งแรกที่ฉันพบกับ Miles คือในปี 2012 ตอนที่เขาขี่รถสามล้อที่สวนสนุกในเมือง Södermalm สตอกโฮล์ม เขาเพิ่งย้ายไปสวีเดนและเริ่มเรียนชั้นประถมศึกษาปีที่ 1 เขาปีนขึ้นไปบนโครงปีนสำหรับเด็กทั้งหมด และปฏิเสธที่จะถอดหมวกสไปเดอร์แมน ครูประจำชั้นคนใหม่ของเขาตกลงที่จะยกเว้นเขาและเบี่ยงเบนไปจากกฎหมวกเพราะไมลส์รู้สึกแย่ที่ต้องเป็นเพียงคนเดียวในชั้นเรียนที่ไม่มีผม
นี่คือเมื่อหกปีที่แล้ว ตั้งแต่นั้นเป็นต้นมา ร่างของไมลส์ก็มีอายุ 48 ปีแล้ว
มีผู้ป่วยโพรจีเรียที่รู้จักประมาณร้อยรายในโลก และไมลส์ก็เป็นหนึ่งในเด็กเหล่านี้ ซึ่งหมายความว่าเขามีอายุเร็วกว่าคนปกติแปดเท่า อายุขัยเฉลี่ยของคนเหล่านี้คือ 13.5 ปี
ถึงเวลาน้ำชายามบ่ายแล้ว ไมล์และเขา น้องชายน้องสาวของฉันและฉันนั่งลงในห้องครัวเพื่อดื่มชากับน้ำผึ้ง และเริ่มโต้เถียงกันว่าศิลปินและดารา YouTube คนไหนเจ๋งและคนไหนน่าเบื่อ
“ฉันดื่มชาไม่ไหวแล้ว” ไมลส์พูดและหยุดอย่างแสดงละครและมองไปรอบๆ โต๊ะ “เพราะไม่อย่างนั้นฉันจะร้อนมากเกินไป!”
พี่ชายและน้องสาวหัวเราะ ไมล์สทุบรองเท้าแตะหนังแกะของเขาบนเก้าอี้สูงที่เขานั่งอยู่ เขาไม่มีไขมันในร่างกายรวมทั้งเท้าด้วย ดังนั้นการเดินโดยไม่มีฝ่าเท้าที่อ่อนนุ่มจึงทำให้เขาเจ็บ ผลที่ตามมาอื่นๆ ของโรคนี้: เขาเริ่มมีอาการเจ็บป่วยทั่วไปตั้งแต่เนิ่นๆ ไม่มีผม และตัวเล็กมาก ด้วยความสูง 110 เซนติเมตร เขาหนัก 14 กิโลกรัม
ตามที่เขาพูดนี่เป็นสิ่งที่เลวร้ายที่สุด พวกเขาไม่ทำเสื้อผ้าเท่ๆ หรือรองเท้าผ้าใบให้เหมาะกับขนาดตัวของเขา เขาอายุ 12 ขวบ ไม่อยากใส่เสื้อผ้าของแผนกเด็กที่มีรถบรรทุกและไดโนเสาร์อยู่บนหน้าอก
ฉันถามเขาว่าแปลกไหมที่เพื่อน ๆ ของเขาเติบโตเร็วขนาดนี้
"ไม่เชิง. ฉันอยู่กับพวกเขาเกือบทุกวัน ดังนั้นฉันจึงไม่สังเกตเห็นว่าพวกเขาเติบโตหรืออะไรทำนองนั้น”
ใน ปีหน้าเขาจะกลายเป็นวัยรุ่นอย่างเป็นทางการ
“บางครั้งเราก็ลืมไปว่าเขาอายุเท่าไหร่” ลีอาห์ ริชาร์ดสัน มารดาของเขากล่าว - เขาตัวเล็กมาก แต่แล้วเพื่อนๆ ของเขาก็มาเยี่ยม พวกเขาก็ใหญ่มาก! แค่คนตัวใหญ่และเกือบจะโตแล้ว!”
"ช่วงเวลาที่เลวร้ายที่สุดในชีวิตของฉัน" นี่คือวิธีที่เธออธิบายเวลาที่พวกเขาได้รับการวินิจฉัย ไมล์สดูมีสุขภาพดีเมื่อเขาเกิดครั้งแรกในอิตาลี ที่ซึ่งลีและจาค็อบอาศัยและทำงานให้กับสหประชาชาติ สามเดือนต่อมา แพทย์ได้ทดสอบเขาเพื่อหาโรคที่หายากอย่างไม่น่าเชื่อนี้ ผลลัพธ์ทั้งหมดเป็นลบ และครอบครัวก็ถอนหายใจด้วยความโล่งอก แต่เมื่อไมลส์อายุได้สองขวบ เขาก็ถูกทดสอบอีกครั้ง ครอบครัวนี้อาศัยอยู่ในนิวยอร์กอยู่แล้ว และตอนนี้ผลลัพธ์ก็แตกต่างออกไป นั่นคือโพรจีเรีย
“มันเป็นโทษประหารชีวิต คุณจะทำอย่างไรเมื่อลูกของคุณถูกตัดสินประหารชีวิต?”
เลอาเล่าว่าโลกของเธอพังทลายลงครั้งแล้วครั้งเล่าทุกเช้าอย่างไร ในช่วงปีแรกๆ Jacob ได้พูดคุยกับ Miles เกี่ยวกับโรคนี้ และเธอพยายามทำให้ทุกวินาทีของชีวิตลูกของเธอสมหวังที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ และรู้สึกทรมานกับความรู้สึกผิดชอบชั่วดีของเธอเมื่อเธอโกรธหรือเมื่อ Miles รู้สึกเบื่อหรือเศร้า
“มันง่ายมากที่จะซ่อนตัวอยู่ในหลุมของคุณและเศร้าโศกเมื่อคุณพบว่าตัวเองตกอยู่ในสถานการณ์เช่นเดียวกับเรา” เจคอบกล่าว และลีอาห์แทรกแซงว่านี่คือสิ่งที่เธอทำมาหลายปีแล้ว
แต่เมื่อเวลาผ่านไปพวกเขาก็เรียนรู้ที่จะยอมรับมัน และวันนี้พวกเขารู้สึกขอบคุณสำหรับการตระหนักว่า Miles มอบให้พวกเขา: ชีวิตมีขอบเขต
“ไมลส์จะมีเวลาไปมหาวิทยาลัยไหม”
ทั้งครอบครัวขึ้นรถ และน้องชายวัยเจ็ดขวบของไมลส์ก็ถามคำถามนี้ และเขาก็ชี้แจงว่า:
“ไมลส์จะไปมหาวิทยาลัยก่อนที่เขาจะเสียชีวิตหรือไม่”
“อาจจะ” ลีอาห์ตอบ
ไมล์คิดเกี่ยวกับเรื่องนี้ จากนั้นเขาก็นึกถึงเพื่อนที่อายุมากกว่าของเขา: “แซมอายุ 20 ปีและกำลังเรียนมหาวิทยาลัย”
พวกเขาไม่ได้พูดถึงเรื่องนี้อีกต่อไป
มีการประชุม "ครอบครัวที่มี progeria" ในยุโรปปีละครั้ง ซึ่งจัดขึ้นที่โปรตุเกสในเดือนตุลาคมนี้ Miles มีรูปถ่ายของทั้งกลุ่มอยู่บนโต๊ะทำงาน และเขาแสดงให้เพื่อนที่ดีที่สุดของเขาดู ซึ่งเป็นเด็กชายอายุมากกว่าสองคนที่เป็นโรคโพรจีเรียจากเบลเยียมและอังกฤษ พวกเขาชอบที่จะพบปะเพราะพวกเขาพบว่าตัวเองอยู่ในสภาพแวดล้อมที่สภาพของพวกเขาเป็นบรรทัดฐาน แต่การบอกลาก็เป็นเรื่องน่าเศร้าเสมอ ไม่รู้ว่าคนไหนจะยังมีชีวิตอยู่ในครั้งต่อไป
โดยปกติแล้ว Miles จะไม่คิดหรือพูดคุยเกี่ยวกับความจริงที่ว่าอายุขัยเฉลี่ยของเด็กที่มี progeria คือ 13.5 ปี แม้แต่กับพ่อแม่ของเขาก็ตาม เช่นเดียวกับเด็กอายุ 12 ขวบคนอื่นๆ เขามัวแต่ยุ่งอยู่กับสิ่งที่เกิดขึ้นที่นี่และเดี๋ยวนี้ เช่น เล่นฟุตบอลและสังสรรค์กับเพื่อนฝูงตอนดึก หรือทะเลาะกับพี่ชายและน้องสาว หรือการบ้าน หรือดูวิดีโอตลกบน YouTube
แต่ทุกวันคุณต้องทานยา: ชะลอการลุกลามของโรค ลดคอเลสเตอรอล ทำให้เลือดบางลง และกินยารักษาโรคหัวใจ ที่โรงพยาบาลเด็ก Astrid Lindgren Miles พบแพทย์ที่ดูแลผิวหนัง ดวงตา ข้อต่อ และหัวใจ โดยส่วนใหญ่แล้ว เรากำลังพูดถึงเกี่ยวกับการป้องกันโรคที่เกี่ยวข้องกับวัยทั่วไป เช่น โรคหลอดเลือดสมองและหัวใจวาย ซึ่งเด็กที่มีภาวะ progeria มักจะเสียชีวิต
Svenska Dagbladet: คุณอยากได้อะไรมากที่สุด?
ไมล์สนอนลงบนหนังแกะบนพื้น เขาเพิ่งบอกเราอย่างนั้น ของเล่นนุ่ม ๆซึ่งนอนอยู่ที่นั่นก็แก่แล้ว
“บางที... คอมพิวเตอร์! คอมพิวเตอร์ตั้งโต๊ะของฉันเองพร้อมทุกสิ่งที่ฉันต้องการซึ่งจะอยู่ในห้องของฉัน นั่นคงจะเจ๋งมาก”
ตอนนี้เขาเล่นวิดีโอเกมเป็นส่วนใหญ่ เขาบอกว่าเขาได้รับอนุญาตให้ “เดิน” ในวันอังคาร วันศุกร์ วันเสาร์ และวันอาทิตย์ได้
“ดีที่สุดในวันเสาร์ แล้วฉันจะเล่นได้ทั้งเช้าและเย็น”
ลูกสุนัขยังอยู่ในรายการความปรารถนาคริสต์มาสด้วย แต่ตอนนี้เขาต้องจัดการกับแมลงที่อยู่ติดกัน เขาและเคลเมนไทน์น้องสาวของเขาต่างมีแมลงติดกัน ตัวแรกชื่อจอร์จ บุช และอีกตัวคือแอนนี่ ลอฟ
มีเสื้อยืดสีน้ำเงินสองตัวแขวนอยู่บนผนัง ตัวหนึ่งเป็นสีฟ้าอ่อนพร้อมลายเซ็นของเมสซี่ และอีกตัวมาจากทีมโปรดของเขา Djurgården เมื่อถามว่ามีลายเซ็นด้วยหรือไม่ เขาตอบว่า:
“ไม่หรอก อาจจะเป็นคู่”
เขายิ้มและพลิกมันกลับ แสดงลายเซ็นต์จากทั้งทีม
ตอนที่ Miles ถ่ายทำ Nyhetsmoron ในฤดูใบไม้ร่วงนี้ ผู้นำเสนอ Tilde de Paula ได้มอบของขวัญวันเกิดให้เขา ซึ่งเป็นตั๋วเข้าชมเกมเหย้าของ Djurgården กับ Gothenburg จากนั้นเขาก็ออกไปที่สนามฟุตบอลและรับประทานอาหารที่ร้าน VIP และเฉลิมฉลองชัยชนะ 2:0 ด้วย ผู้เล่น ในห้องล็อกเกอร์
ลีอาห์ขอให้เขาบอกเขาว่าเควิน วอล์กเกอร์ นักฟุตบอลชื่อดังคนไหนบอกเขา และไมลส์ก็ก้มหน้าลงเพื่อซ่อนรอยยิ้ม
“ไม่ครับแม่ บอกผมเถอะ”
“เขาขอบคุณไมลส์ที่ชนะเพราะเขาเป็นมาสค็อตของพวกเขา” เธอพูดและแหย่เขาที่ด้านข้าง
ไม่ใช่ครั้งแรกที่ Miles มีโอกาสทำสิ่งที่เด็กคนอื่นใฝ่ฝัน เจค็อบและลีอาห์พบว่าการรักษาสมดุลเป็นเรื่องยาก พวกเขาไม่อยากให้เขานิสัยเสีย แต่ในขณะเดียวกัน พวกเขารู้สึกว่า "คุณต้องพรากทุกสิ่งไปจากชีวิต"
เรากินซูชิเป็นมื้อเย็น และข้างนอกมืดแล้ว เด็กๆ ก็ค้านนิดหน่อยแล้วไปทำเช่นเคย การบ้านทุกคนไปที่ห้องของตัวเอง เรานั่งลงบนโซฟาแล้วถามเจค็อบและลีอาห์ว่าทัศนคติต่อชีวิตของพวกเขาเปลี่ยนไปอย่างไรนับตั้งแต่วันนั้นในนิวยอร์กเมื่อสิบปีก่อน เมื่อแพทย์ที่มีการทดสอบทำให้ชีวิตของพวกเขาพลิกผัน
“ไม่มีใครรู้ว่าเราจะมีชีวิตอยู่ได้นานแค่ไหน ไม่สำคัญหรอกว่าคุณจะอยู่ได้นานแค่ไหน” การวินิจฉัยเทอร์มินัลหรือไม่ เช้าวันหนึ่งคุณอาจถูกรถบัสทับ ดังนั้นสิ่งสำคัญคือการใช้เวลาร่วมกันให้เป็นประโยชน์และไม่ผัดวันประกันพรุ่งมากเกินไป” Jacob กล่าว
เขาเน้นย้ำว่าไมลส์อาศัยอยู่ที่นี่และตอนนี้จริงๆ
เลอาเลือกคำพูดของเธออย่างระมัดระวัง เน้นย้ำว่ามันยากแค่ไหนสำหรับเธอที่จะยอมรับวิธีคิดนี้ ไม่ว่าเธอจะใช้เวลานานกี่ปีก็ตาม
“แน่นอนว่าทุกคนเข้าใจว่าการอยู่กับปัจจุบันนั้นดีแค่ไหน แต่มันแตกต่างไปจากเดิมอย่างสิ้นเชิงเมื่อคุณรู้ว่ามีวันที่แน่นอนที่คุณมีเวลาเพียงห้าหรือสิบปีเท่านั้น”
สิ่งสำคัญสำหรับเธอต้องทำมานานแล้ว ชีวิตสั้นไมล์ให้ครบที่สุด แต่นอกเหนือจากนี้ เธอและยาโคบเองก็พยายามใช้ชีวิตให้เต็มที่ที่สุดเพื่อที่จะเป็นคนที่ร่าเริงและเป็นพ่อแม่ที่ดีมากขึ้น
“ไม่ใช่ว่าเรามักจะตอบตกลงกับสิ่งที่เด็กๆ ถาม แต่เราแค่พยายามไม่เลื่อนลอยและไม่ฝันกลางวันแบบว่า 'โอ้ เราอยากไปออสเตรเลียมาโดยตลอด แต่มันอยู่ไกลมาก แพงมาก และเรามีลูกสามคน…” และเราพูดว่า: “มาทำกันเถอะ!”
ตามที่ยาโคบกล่าวไว้ เขาได้ข้อสรุปว่าพวกเขาโชคดีจริงๆ มันอาจจะเลวร้ายยิ่งกว่านั้น ทั้งเขาและลีอาห์ทำงานหนักมาก ประเทศกำลังพัฒนาเธออยู่ในเวชศาสตร์ฉุกเฉิน และเขาอยู่ในเวชศาสตร์ฉุกเฉิน ความช่วยเหลือระหว่างประเทศวี สถานการณ์ฉุกเฉิน- พวกเขาเห็นสภาพเลวร้ายที่ผู้คนจำนวนมากอาศัยอยู่
“มันอาจฟังดูแย่มาก แต่ฉันบอกว่าเราโชคดี แน่นอนว่าฉันคงไม่ปรารถนาสิ่งนี้ด้วยตัวเอง แต่ทุกคนก็มีปัญหาในชีวิตของตัวเอง ไม่ใช่ทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับอายุขัย นอกจากความจริงที่ว่าไมลส์มีโพรจีเรียแล้ว เราก็ปกติดี ครอบครัวสุขสันต์- สำหรับสิ่งนั้นฉันรู้สึกขอบคุณมาก”
“วันหนึ่งที่รัก เราจะแก่ตัวลง
โอ้ที่รัก เราจะแก่แล้ว
และเพียงแค่คิดถึงเรื่องราวต่างๆ
เราก็สามารถบอกคุณได้แล้ว”
เพลงของ Asaf Avidan ดังก้องจากลำโพงที่หน้าผาจำลองทางตอนใต้ของสตอกโฮล์ม ไมล์สมาจากการทดสอบพีชคณิตโดยตรง โดยสวมเสื้อสเวตเตอร์สีแดงและหมวกแก๊ปสีดำ รองเท้าปีนเขาสีน้ำเงินและเหลืองของเขามีหลายขนาดที่ใหญ่เกินไปสำหรับเขา และเขาปฏิเสธความช่วยเหลือจากแม่ในการสวมใส่ นี่เป็นเซสชั่นที่สามของเขากับ Åsa ผู้เชี่ยวชาญด้านการฟื้นฟูสมรรถภาพทางกาย
"นี้ วิธีที่ดีป้องกันปัญหาข้อต่อ คุณคงเข้าใจแล้วว่าเคล็ดลับคืออะไร ไมลส์ คลานแบบนั้น แมงมุมตัวน้อย, ขึ้นไปบนกำแพง - โห่! เป็นเรื่องดีที่คุณออกกำลังกาย ไม่เช่นนั้นงานของฉันจะยากขึ้นมาก” เธอพูดและยิ้ม
Miles สวมสายรัดและมีขวดน้ำอยู่ในมือ เขาเดินไปที่กำแพงอย่างมั่นใจ นิ้วเท้าหันไปด้านข้างเล็กน้อย มือวางบนสะโพก
ไม่กี่วันต่อมา ฉันได้รับจดหมายจากลีอาห์ เธอเขียนว่าเธอจะต้องจัดตารางการถ่ายภาพที่สนามฟุตบอลใหม่ กระดูกโคนขาของไมลส์โผล่ออกมาจากเบ้าขณะที่เขาเล่นฟุตบอลที่โรงเรียน นี่เป็นสัญญาณแรกที่ชัดเจนว่าร่างกายของเขามีอายุมากขึ้น และถึงเวลาเริ่มต้นใหม่อย่างสมบูรณ์ หลักสูตรใหม่การฟื้นฟูสมรรถภาพ “ดูเหมือนโลกทั้งโลกหยุดหมุน แม้ว่าเราจะรู้ว่าสักวันหนึ่งสิ่งนี้จะเกิดขึ้น แต่คุณก็ไม่พร้อมสำหรับสิ่งนี้” ลีอาห์เขียน
ไมล์สมีชื่อเสียงและครอบครัวของเขามองเห็นแต่สิ่งดีๆ ในเรื่องนี้ พวกเขาต้องการให้ผู้คนเห็นเขาแล้วพูดว่า "ดูสิ ไมล์สที่เป็นโรคนั้น" แทนที่จะพูดว่า "ดูสิว่าชายคนนั้นดูแปลกขนาดไหน" เขาเองก็คุ้นเคยกับการถูกมอง ฉันคิดว่ามันเป็นเรื่องปกติ เขาพูดและยักไหล่
“บางครั้งมีคนเข้ามา มักจะเป็นเด็กๆ แล้วบอกว่าเห็นฉันในทีวีหรือในหนังสือพิมพ์ นี่มันเยี่ยมมาก”
Svenska Dagbladet: คุณอยากจะถ่ายทอดบางสิ่งให้กับทุกคนที่จะอ่านบทความนี้ไหม?
เขายิ้มกว้างมาก และเห็นได้ชัดว่าเขาสูญเสียฟันหน้าไปหนึ่งซี่
“ ทุกคนควรมาหาฉันและเซลฟี่ ทั้งหมด! มันจะเย็นสบาย”
ฉันถามคำถามเดียวกันกับพ่อแม่ของเขา
“ทุกคนควรมาเซลฟี่กับเรา” เลอาตอบ แล้วพวกเขาก็ส่งเสียงหัวเราะ
แล้วเธอก็จริงจัง พูดถึงความสุภาพของชาวสวีเดนซึ่งบางครั้งก็ไม่เหมาะสม ครอบครัวหนึ่งไปสวนสนุกและบางครั้งก็ได้ยินเด็กๆ ถามพ่อแม่ว่า “เขาเป็นอะไรไปหรือเปล่า” และได้รับการโห่ร้องและทำหน้าตาเคร่งขรึมเป็นการตอบกลับ
“พวกเขาไม่อยากพูดถึงและอธิบายให้เด็กเข้าใจ พวกเขาคงคิดว่ามันจะไม่เป็นที่พอใจสำหรับเรา”
เจคอบพยักหน้าและอธิบายว่าจริงๆ แล้วมันเป็นอีกทางหนึ่ง
“ไม่เป็นที่พอใจ แต่เป็นกำลังใจ! การได้ยินเสียงกระซิบเป็นเรื่องที่ไม่พึงประสงค์มากกว่ามาก ขึ้นมาขอถ่ายรูปอะไรก็ได้!”
ก่อนที่เราจะกล่าวคำอำลา ฉันถามไมลส์ว่าเขาจะทำอะไรถ้าเขาสามารถทำเวทมนตร์ได้สักพักหนึ่ง? เขาจะสมความปรารถนาอันยิ่งใหญ่อะไร? เขาเงียบไปแต่เพียงไม่กี่วินาทีเท่านั้น จากนั้นมันก็ส่องแสง
“ฉันจะทำแบบนี้...เพื่อที่ฉันจะสามารถร่ายเวทย์มนตร์ได้ตลอดไป!”
โพรจีเรีย
Progeria หรือ Hutchinson-Gilford syndrome - หายากมาก โรคร้ายแรงซึ่งเกิดจากการแก่ก่อนวัยและการตายของเซลล์ ร่างกายมีอายุเร็วกว่าอายุประมาณแปดเท่า คนที่มีสุขภาพดี- Progeria เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้โปรตีนพรีลามินเอทำงานไม่ถูกต้อง จำเป็นต้องใช้พรีลามิน A เพื่อรักษาเยื่อหุ้มเซลล์ให้คงที่
อาการเริ่มปรากฏในช่วงสองปีแรกของชีวิต และเมื่อประมาณห้าปี เด็กก็หยุดเติบโต เขาสูญเสียเส้นผมและไขมันใต้ผิวหนัง ข้อต่อกลายเป็นกระดูก และโครงกระดูกเปราะบาง สิ่งนี้ไม่ส่งผลกระทบต่อความฉลาด
อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยดังกล่าวคือ 13.5 ปี แต่บางคนอาจมีชีวิตอยู่ถึงอายุ 20 ปี สาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดคือโรคหลอดเลือดสมองและหัวใจวาย ปัจจุบัน มีเด็กประมาณ 100 คนทั่วโลกที่เป็นโรคนี้ ไมล์เป็นคนเดียวในสวีเดน โรคนี้ไม่ได้เป็นกรรมพันธุ์ ขณะนี้ไม่มีทางรักษาได้เพียงชะลอการพัฒนาลงเท่านั้น
Werner syndrome เป็นรูปแบบหนึ่งของโพรจีเรียที่ไม่ค่อยมีใครรู้จัก โรคนี้ทำให้คนเราแสดงสัญญาณแห่งวัยเร็วกว่าที่ควรจะเป็นตามวัย
กลุ่มอาการ Werner ซึ่งแตกต่างจากกลุ่มอาการ Hutchinson-Gilford มักตรวจพบไม่ช้ากว่า 20 ปี
เด็กที่มี progeria จะปรากฏตามปกติเป็นเวลา 6 ถึง 12 เดือนหลังคลอด หลังจากนั้นพวกเขาจะพัฒนาอาการที่มีลักษณะเฉพาะของวัยชรา: ผิวหนังเหี่ยวย่น, ศีรษะล้าน, กระดูกเปราะและหลอดเลือดซึ่งตามกฎแล้วจะนำไปสู่การเสียชีวิตระหว่างอายุ 5 ถึง 13 ปี...
ผู้คนเริ่มพูดถึงกลุ่มอาการแก่ก่อนวัยเมื่อ 100 ปีที่แล้ว และไม่น่าแปลกใจที่กรณีดังกล่าวเกิดขึ้นครั้งเดียวในทารก 4-8 ล้านคน Progeria (จากภาษากรีกโปร - ก่อน gerontos - ชายชรา) - หายากมาก โรคทางพันธุกรรมเร่งกระบวนการชราประมาณ 8-10 เท่า พูดง่ายๆ ก็คือ เด็กอายุ 10-15 ปีในหนึ่งปี เด็กอายุแปดขวบดูอายุ 80 ปี - มีผิวแห้งเหี่ยวย่น ศีรษะล้าน... เด็กเหล่านี้มักจะเสียชีวิตเมื่ออายุ 13-14 ปีหลังจากหัวใจวายหลายครั้งและโรคหลอดเลือดสมองในหลอดเลือดที่ก้าวหน้า, ต้อกระจก, ต้อหิน, การสูญเสียทั้งหมดฟัน ฯลฯ และมีเพียงไม่กี่คนที่มีอายุถึง 20 ปีหรือนานกว่านั้น
ขณะนี้มีผู้ป่วย progeria ที่ทราบกันดีเพียง 42 รายในโลก... ในจำนวนนี้ 14 รายอาศัยอยู่ในสหรัฐอเมริกา 5 รายในรัสเซีย ส่วนที่เหลืออยู่ในยุโรป...
ลักษณะของผู้ป่วยดังกล่าว ได้แก่ ตัวเตี้ย น้ำหนักน้อย (ปกติไม่เกิน 15-20 กก.) ผิวหนังบางเกินไป ข้อต่อเคลื่อนไหวได้ไม่ดี คางไม่พัฒนา ใบหน้าเล็กเมื่อเทียบกับขนาดของศีรษะ ทำให้ผู้ป่วยมีลักษณะคล้ายนก คุณสมบัติ. เพราะความสูญเสีย ไขมันใต้ผิวหนังมองเห็นเรือทั้งหมดได้ มักจะเป็นเสียงสูง การพัฒนาจิตใจให้สอดคล้องกับวัย และเด็กที่ป่วยเหล่านี้ก็มีความคล้ายคลึงกันอย่างมาก
Seth Cook อายุ 12 ปีดูเหมือนชายอายุ 80 ปี เขาไม่มีผม แต่เขามีโรคต่างๆ มากมายที่ผู้สูงอายุต้องทนทุกข์ทรมาน ดังนั้นทุกวันเด็กชายจึงรับประทานแอสไพรินและยาลดความอ้วนอื่นๆ ด้วยความสูง 3 ฟุต (ประมาณ 1 เมตร) เซธหนัก 25 ปอนด์ (11.3 กก.)
อูริ บาร์เน็ตต์ เกิดเมื่อวันที่ 16 เมษายน พ.ศ.2539 เมื่ออายุได้ห้าขวบ Ouri ผู้น่าสงสารก็เริ่มต้นขึ้น โรคขาดเลือดหัวใจ การโจมตีตามมาทีหลัง ทารกมักจะต้องเข้าโรงพยาบาล แต่เขาต้องได้รับการรักษาด้วยวิธีที่ปกติแล้วจะจ่ายให้กับผู้สูงอายุ
อูริดูเหมือนชายที่เป็นโรคหลอดเลือดสมอง ขาของเขาอ่อนแรง และเริ่มสะดุดเหมือนชายชราที่ทรุดโทรม ดวงตาของเขาจางลง ริมฝีปากบนไม่ขยับตัว น้ำลายไหล พูดไม่ออก
แม่ของ Ouri ได้ถ่ายทอดประสบการณ์และการสังเกตของเธอเกี่ยวกับเด็กที่โชคร้ายให้ผู้คนได้รับรู้มากมาย ตั้งแต่อายุสามขวบเด็กก็ถูกพาไปถ่ายทำรายการโทรทัศน์และ การประชุมทางวิทยาศาสตร์- เงื่อนไขเดียวที่แม่ตั้งไว้สำหรับนักข่าวที่หิวโหยคือพวกเขาไม่ควรเขียนว่าทารกกำลังจะตายด้วยโรคโพรจีเรีย
ที่สุด กรณีที่มีชื่อเสียง progeria อธิบายไว้ใน สื่อมวลชนรัสเซีย- เรื่องราวของ Alvydas Gudelyauskas ที่จู่ๆ ก็เริ่มแก่ตัวลงเมื่ออายุได้ 20 ปีแล้ว ในเวลาเพียงไม่กี่เดือน อัลวิดาสก็กลายเป็นชายวัย 60 ปีต่อหน้าต่อตาเรา และหลังจากนั้นเท่านั้น การทำศัลยกรรมพลาสติกเขาเริ่มดูเหมือนเป็นผู้ใหญ่ ในภาพด้านซ้าย - นี่คือลักษณะก่อนการผ่าตัด ด้านขวา - หลัง ตอนนี้อัลวิดาสอายุเพียง 32 ปี
จนล่าสุดแพทย์ไม่สามารถระบุสาเหตุของโรคได้ และเมื่อไม่นานมานี้ นักวิจัยชาวอเมริกันได้ค้นพบว่าสาเหตุของ “วัยชราในวัยเด็ก” หรือ Hutchinson-Gilford progeria เป็นเพียงการกลายพันธุ์เพียงครั้งเดียว
ฟรานซิส คอลลินส์ ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยจีโนมแห่งชาติ ผู้นำการศึกษาครั้งนี้ ระบุว่า โรคนี้ไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์แบบจุด—เมื่อนิวคลีโอไทด์เพียงตัวเดียวมีการเปลี่ยนแปลงในโมเลกุล DNA—จะเกิดขึ้นใหม่ในผู้ป่วยทุกราย คนที่ทุกข์ทรมานจาก progeria ส่วนใหญ่เสียชีวิตจากการเจ็บป่วยที่เป็นลักษณะของวัยชรามาก ขณะนี้มีการค้นพบว่า progeria เกิดจากยีน LMNA ที่กลายพันธุ์