การตัดสินใจของสมัชชาใหญ่แห่งสหประชาชาติมีผลผูกพัน UN Resolution (มติคณะมนตรีความมั่นคงแห่งสหประชาชาติ) คือ
แผนผังโครงสร้างโครโมโซมในการพยากรณ์ระยะสุดท้ายและเมตาเฟสของไมโทซีส 1 โครมาทิด; 2 เซนโทรเมียร์; 3 ไหล่สั้น; 4 ไหล่ยาว ... Wikipedia
I Medicine ยาเป็นระบบความรู้ทางวิทยาศาสตร์และกิจกรรมเชิงปฏิบัติ โดยมีเป้าหมายเพื่อเสริมสร้างและรักษาสุขภาพ ยืดอายุของผู้คน ป้องกันและรักษาโรคของมนุษย์ เพื่อให้งานเหล่านี้สำเร็จ M. ศึกษาโครงสร้างและ... ... สารานุกรมทางการแพทย์
สาขาพฤกษศาสตร์ที่เกี่ยวข้องกับการจำแนกพันธุ์พืชตามธรรมชาติ ตัวอย่างที่มีลักษณะคล้ายคลึงกันหลายอย่างจะถูกจัดกลุ่มเป็นกลุ่มที่เรียกว่าสปีชีส์ ดอกไทเกอร์ลิลลี่เป็นประเภทหนึ่ง ดอกลิลลี่สีขาวเป็นอีกประเภทหนึ่ง เป็นต้น ชนิดที่คล้ายคลึงกันในทางกลับกัน... ... สารานุกรมถ่านหิน
การบำบัดทางพันธุกรรมภายนอกร่างกาย- * การบำบัดด้วยยีน ex vivo * การบำบัดด้วยยีน ex vivo โดยอาศัยการแยกเซลล์เป้าหมายของผู้ป่วย การดัดแปลงพันธุกรรมภายใต้สภาวะการเพาะปลูก และการปลูกถ่ายอัตโนมัติ พันธุกรรมบำบัดโดยใช้เจิร์มไลน์... ... พันธุศาสตร์ พจนานุกรมสารานุกรม
สัตว์ พืช และจุลินทรีย์เป็นวัตถุที่พบบ่อยที่สุดในการวิจัยทางพันธุกรรม1 Acetabularia acetabularia สาหร่ายสีเขียวเซลล์เดียวประเภทกาลักน้ำ มีลักษณะเป็นนิวเคลียสขนาดยักษ์ (เส้นผ่านศูนย์กลางไม่เกิน 2 มม.)... ... อณูชีววิทยาและพันธุศาสตร์ พจนานุกรมอธิบาย
โพลีเมอร์- (โพลีเมอร์) คำจำกัดความของโพลีเมอร์, ประเภทของโพลีเมอไรเซชัน, โพลีเมอร์สังเคราะห์ ข้อมูลเกี่ยวกับคำจำกัดความของโพลีเมอร์, ประเภทของโพลีเมอไรเซชัน, โพลีเมอร์สังเคราะห์ สารบัญ สารบัญ คำจำกัดความ ความเป็นมาทางประวัติศาสตร์ วิทยาศาสตร์ของประเภทโพลีเมอไรเซชัน ... ... สารานุกรมนักลงทุน
สถานะเชิงคุณภาพพิเศษของโลกอาจเป็นขั้นตอนที่จำเป็นในการพัฒนาจักรวาล แนวทางทางวิทยาศาสตร์ตามธรรมชาติเกี่ยวกับแก่นแท้ของชีวิตมุ่งเน้นไปที่ปัญหาต้นกำเนิด สารพาหะ ความแตกต่างระหว่างสิ่งมีชีวิตและสิ่งไม่มีชีวิต และวิวัฒนาการ... ... สารานุกรมปรัชญา
มอสโก 4 กรกฎาคม— อาร์ไอเอ โนโวสติ, แอนนา อูร์มันต์เซวา- ใครมีจีโนมที่ใหญ่กว่า? ดังที่คุณทราบ สิ่งมีชีวิตบางชนิดมีโครงสร้างที่ซับซ้อนมากกว่าสิ่งมีชีวิตอื่นๆ และเนื่องจากทุกสิ่งเขียนด้วย DNA ดังนั้นสิ่งนี้จึงควรสะท้อนให้เห็นในโค้ดของมันด้วย ปรากฎว่าคนที่มีคำพูดที่พัฒนาแล้วจะต้องซับซ้อนกว่าหนอนตัวกลมตัวเล็ก อย่างไรก็ตาม หากคุณเปรียบเทียบเรากับหนอนในแง่ของจำนวนยีน คุณจะได้สิ่งเดียวกัน: 20,000 ยีนของ Caenorhabditis elegans เทียบกับ 20-25,000 ของ Homo sapiens
สิ่งที่น่ารังเกียจยิ่งกว่าสำหรับ "มงกุฎแห่งสิ่งมีชีวิตบนโลก" และ "ราชาแห่งธรรมชาติ" ก็คือการเปรียบเทียบกับข้าวและข้าวโพด - 50,000 ยีนที่เกี่ยวข้องกับมนุษย์ 25
แต่บางทีเราอาจจะคิดผิดหรือเปล่า? ยีนคือ "กล่อง" ซึ่งมีนิวคลีโอไทด์บรรจุอยู่ ซึ่งก็คือ "ตัวอักษร" ของจีโนม อาจจะนับพวกเขา? มนุษย์มีนิวคลีโอไทด์ 3.2 พันล้านคู่ แต่ตาอีกาของญี่ปุ่น (Paris japonica) ซึ่งเป็นพืชสวยงามที่มีดอกสีขาว มีจีโนมคู่เบสถึง 150 พันล้านคู่ ปรากฎว่าคน ๆ หนึ่งควรจะง่ายกว่าดอกไม้ถึง 50 เท่า
และปลาปอดโปรโตปเทรา (ปลาปอดซึ่งมีทั้งเหงือกและการหายใจของปอด) มีความซับซ้อนมากกว่ามนุษย์ถึง 40 เท่า บางทีปลาทุกชนิดอาจซับซ้อนกว่าคนก็ได้? เลขที่ ปลาปักเป้าที่มีพิษซึ่งชาวญี่ปุ่นเตรียมเป็นอาหารอันโอชะนั้นมีจีโนมที่เล็กกว่าของมนุษย์ถึงแปดเท่าและเล็กกว่าของปลาปอดโปรโตปเทราถึง 330 เท่า
สิ่งที่เหลืออยู่คือการนับโครโมโซม - แต่สิ่งนี้ทำให้ภาพสับสนมากยิ่งขึ้น คนเราจะมีจำนวนโครโมโซมต่อต้นแอชและลิงชิมแปนซีกับแมลงสาบเท่ากันได้อย่างไร?
นักชีววิทยาเชิงวิวัฒนาการและนักพันธุศาสตร์ได้พบกับความขัดแย้งเหล่านี้เมื่อนานมาแล้ว พวกเขาถูกบังคับให้ยอมรับว่าขนาดของจีโนมไม่ว่าเราจะพยายามคำนวณอย่างไรก็ตามนั้นไม่มีความเกี่ยวข้องอย่างมากกับความซับซ้อนของการจัดระเบียบของสิ่งมีชีวิต ความขัดแย้งนี้เรียกว่า "ความลึกลับของค่า C" โดยที่ C คือปริมาณของ DNA ในเซลล์ (ความขัดแย้งของค่า C ซึ่งแปลตรงตัวได้ว่า "ความขัดแย้งของขนาดจีโนม") และยังมีความสัมพันธ์บางอย่างระหว่างสายพันธุ์และอาณาจักรอยู่
© ภาพประกอบโดย RIA Novosti อ. โพลียานีนา
© ภาพประกอบโดย RIA Novosti อ. โพลียานีนา
ตัวอย่างเช่น เห็นได้ชัดว่ายูคาริโอต (สิ่งมีชีวิตที่มีเซลล์ประกอบด้วยนิวเคลียส) มีจีโนมโดยเฉลี่ยใหญ่กว่าโปรคาริโอต (สิ่งมีชีวิตที่มีเซลล์ไม่มีนิวเคลียส) สัตว์ที่มีกระดูกสันหลังมีจีโนมใหญ่กว่าสัตว์ไม่มีกระดูกสันหลังโดยเฉลี่ย อย่างไรก็ตาม มีข้อยกเว้นที่ยังไม่มีใครสามารถอธิบายได้
นักพันธุศาสตร์ได้ถอดรหัส DNA ของพืชที่สามารถอยู่รอดได้จากการระเบิดปรมาณูนักวิทยาศาสตร์ได้ถอดรหัสจีโนมที่สมบูรณ์ของแปะก๊วยซึ่งเป็นพืชสมัยใหม่ที่เก่าแก่ที่สุดในโลกเป็นครั้งแรก ซึ่งตัวแทนกลุ่มแรกปรากฏขึ้นก่อนการเกิดของไดโนเสาร์ตัวแรกในช่วงเวลาของกิ้งก่ามีข้อเสนอแนะว่าขนาดจีโนมสัมพันธ์กับความยาวของวงจรชีวิตของสิ่งมีชีวิต จากการใช้พืชเป็นตัวอย่าง นักวิทยาศาสตร์บางคนแย้งว่าพันธุ์ไม้ยืนต้นมีจีโนมที่ใหญ่กว่าพันธุ์ประจำปี ซึ่งมักจะมีความแตกต่างกันหลายครั้ง และจีโนมที่เล็กที่สุดเป็นของพืชชั่วคราว ซึ่งต้องผ่านวงจรตั้งแต่เกิดจนตายภายในไม่กี่สัปดาห์ ขณะนี้ปัญหานี้กำลังถูกพูดคุยกันอย่างแข็งขันในแวดวงวิทยาศาสตร์
อธิบายนักวิจัยชั้นนำของสถาบันพันธุศาสตร์ทั่วไป N.I. Vavilova จาก Russian Academy of Sciences ศาสตราจารย์แห่ง Texas Agro-Mechanical University และ University of Gottingen Konstantin Krutovsky: “ขนาดของจีโนมไม่เกี่ยวข้องกับระยะเวลาของวงจรชีวิตของสิ่งมีชีวิต! สิ่งมีชีวิตในสกุลเดียวกันที่มีขนาดจีโนมเท่ากัน แต่อาจมีอายุขัยต่างกันหลายสิบหรือหลายร้อยเท่า โดยทั่วไปแล้ว มีความเชื่อมโยงกันระหว่างขนาดจีโนมกับความก้าวหน้าทางวิวัฒนาการและความซับซ้อนขององค์กร แต่มีข้อยกเว้นหลายประการ ขนาดจีโนมสัมพันธ์กับพลอยด์ (หมายเลขสำเนา) ของจีโนม (โพลีพลอยด์พบได้ทั้งในพืชและสัตว์) และปริมาณของดีเอ็นเอที่มีการทำซ้ำสูง (การทำซ้ำแบบง่ายและซับซ้อน ทรานสโพซัน และองค์ประกอบเคลื่อนที่อื่นๆ)
พันธุศาสตร์มีข้าวโพดอายุห้าพันปี "ฟื้นคืนชีพ"นักพันธุศาสตร์สามารถสกัด DNA จากซากข้าวโพดที่ "เพาะปลูก" โบราณและฟื้นฟูจีโนมของมัน ซึ่งชี้ไปที่รากของพืชโปรดของ Nikita Sergeevich Khrushchev ที่เก่าแก่มากกว่าที่เราคิดไว้นอกจากนี้ยังมีนักวิทยาศาสตร์ที่มีมุมมองที่แตกต่างออกไปในประเด็นนี้
การกลายพันธุ์อะไรนอกเหนือจากดาวน์ซินโดรมที่คุกคามเรา? เป็นไปได้ไหมที่จะข้ามคนกับลิง? และจะเกิดอะไรขึ้นกับจีโนมของเราในอนาคต? บรรณาธิการของพอร์ทัล ANTHROPOGENES.RU พูดคุยเกี่ยวกับโครโมโซมกับนักพันธุศาสตร์หัวหน้า ห้องปฏิบัติการ จีโนมเปรียบเทียบ SB RAS วลาดิเมียร์ ทริโฟนอฟ
− คุณช่วยอธิบายเป็นภาษาง่ายๆ ได้ไหมว่าโครโมโซมคืออะไร?
− โครโมโซมคือชิ้นส่วนของจีโนมของสิ่งมีชีวิตใดๆ (DNA) ที่ซับซ้อนด้วยโปรตีน หากในแบคทีเรียจีโนมทั้งหมดมักจะเป็นโครโมโซมเดียวดังนั้นในสิ่งมีชีวิตที่ซับซ้อนที่มีนิวเคลียสเด่นชัด (ยูคาริโอต) จีโนมมักจะถูกแยกส่วนและคอมเพล็กซ์ของชิ้นส่วนยาวของ DNA และโปรตีนจะมองเห็นได้ชัดเจนในกล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสงระหว่างการแบ่งเซลล์ นั่นคือเหตุผลที่อธิบายโครโมโซมว่าเป็นโครงสร้างที่มีสี ("โครมา" - สีในภาษากรีก) เมื่อปลายศตวรรษที่ 19
− มีความสัมพันธ์ระหว่างจำนวนโครโมโซมกับความซับซ้อนของสิ่งมีชีวิตหรือไม่?
- ไม่มีการเชื่อมต่อ ปลาสเตอร์เจียนไซบีเรียมีโครโมโซม 240 โครโมโซม สเตอเล็ตมี 120 โครโมโซม แต่บางครั้งก็ค่อนข้างยากที่จะแยกแยะทั้งสองสายพันธุ์นี้ออกจากกันตามลักษณะภายนอก มันต์แจ็กอินเดียนตัวเมียมีโครโมโซม 6 โครโมโซม ตัวผู้มี 7 โครโมโซม และกวางโรไซบีเรียที่เป็นญาติกันนั้นมีโครโมโซมมากกว่า 70 โครโมโซม (หรือมากกว่านั้นคือโครโมโซมชุดหลัก 70 โครโมโซมและโครโมโซมเพิ่มเติมอีกไม่เกินหนึ่งโหล) ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม วิวัฒนาการของการแยกโครโมโซมและการหลอมรวมดำเนินไปค่อนข้างเข้มข้น และตอนนี้เราเห็นผลลัพธ์ของกระบวนการนี้ เมื่อแต่ละสปีชีส์มักมีลักษณะเฉพาะของคาริโอไทป์ (ชุดโครโมโซม) ของมัน แต่ไม่ต้องสงสัยเลยว่าการเพิ่มขนาดจีโนมโดยทั่วไปเป็นขั้นตอนที่จำเป็นในการวิวัฒนาการของยูคาริโอต ในขณะเดียวกัน การกระจายจีโนมนี้ไปยังชิ้นส่วนแต่ละชิ้นดูเหมือนจะไม่สำคัญมากนัก
- ความเข้าใจผิดทั่วไปเกี่ยวกับโครโมโซมมีอะไรบ้าง? ผู้คนมักสับสน: ยีน, โครโมโซม, DNA...
− เนื่องจากการจัดเรียงโครโมโซมใหม่เกิดขึ้นบ่อยครั้ง ผู้คนจึงมีความกังวลเกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซม เป็นที่ทราบกันดีว่าสำเนาพิเศษของโครโมโซมของมนุษย์ที่เล็กที่สุด (โครโมโซม 21) ทำให้เกิดกลุ่มอาการที่ค่อนข้างรุนแรง (ดาวน์ซินโดรม) ซึ่งมีลักษณะภายนอกและพฤติกรรมที่มีลักษณะเฉพาะ โครโมโซมเพศที่เกินหรือหายไปนั้นเป็นเรื่องปกติและอาจส่งผลร้ายแรงได้ อย่างไรก็ตาม นักพันธุศาสตร์ยังได้บรรยายถึงการกลายพันธุ์ที่ค่อนข้างเป็นกลางสองสามรายการที่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของไมโครโครโมโซม หรือโครโมโซม X และ Y เพิ่มเติม ฉันคิดว่าการตีตราปรากฏการณ์นี้เกิดจากการที่ผู้คนรับรู้แนวคิดเรื่องความปกติแคบเกินไป
− การกลายพันธุ์ของโครโมโซมอะไรเกิดขึ้นในมนุษย์ยุคใหม่ และพวกมันนำไปสู่อะไร?
− ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดคือ:
− กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (ผู้ชาย XXY) (1 ใน 500) – สัญญาณภายนอกที่มีลักษณะเฉพาะ ปัญหาสุขภาพบางอย่าง (โรคโลหิตจาง โรคกระดูกพรุน กล้ามเนื้ออ่อนแรง และสมรรถภาพทางเพศเสื่อมลง) เป็นหมัน อาจมีลักษณะพฤติกรรม อย่างไรก็ตาม อาการหลายอย่าง (ยกเว้นการเป็นหมัน) สามารถแก้ไขได้โดยการให้ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน ด้วยการใช้เทคโนโลยีการสืบพันธุ์ที่ทันสมัย เป็นไปได้ที่จะได้รับเด็กที่มีสุขภาพแข็งแรงจากพาหะของโรคนี้
- ดาวน์ซินโดรม (1 ใน 1,000) - สัญญาณภายนอกที่มีลักษณะเฉพาะ พัฒนาการทางสติปัญญาล่าช้า อายุขัยสั้น อาจมีภาวะเจริญพันธุ์
− trisomy X (สตรี XXX) (1 ใน 1,000) – ส่วนใหญ่มักไม่แสดงอาการใดๆ , การเจริญพันธุ์;
- กลุ่มอาการ XYY (ผู้ชาย) (1 ใน 1,000) - แทบไม่แสดงอาการใด ๆ แต่อาจมีลักษณะพฤติกรรมและปัญหาการสืบพันธุ์ที่เป็นไปได้
Turner syndrome (ผู้หญิงที่มี CP) (1 ใน 1,500) – รูปร่างเตี้ยและพัฒนาการอื่นๆ สติปัญญาปกติ เป็นหมัน
- การโยกย้ายที่สมดุล (1 ใน 1,000) - ขึ้นอยู่กับประเภท ในบางกรณี พัฒนาการบกพร่องและปัญญาอ่อนอาจสังเกตได้ และอาจส่งผลต่อภาวะเจริญพันธุ์
- โครโมโซมเพิ่มเติมเล็กน้อย (1 ในปี 2000) - การสำแดงขึ้นอยู่กับสารพันธุกรรมบนโครโมโซม และแตกต่างกันไปตั้งแต่อาการทางคลินิกที่เป็นกลางไปจนถึงร้ายแรง
การผกผันของโครโมโซม 9 ในวงรอบศูนย์กลางเกิดขึ้นใน 1% ของประชากรมนุษย์ แต่การจัดเรียงใหม่นี้ถือเป็นตัวแปรปกติ
ความแตกต่างของจำนวนโครโมโซมเป็นอุปสรรคต่อการผสมข้ามพันธุ์หรือไม่?
มีตัวอย่างที่น่าสนใจของการผสมข้ามสัตว์ที่มีจำนวนโครโมโซมต่างกันหรือไม่?
− ถ้าการผสมข้ามพันธุ์เป็นแบบเฉพาะเจาะจงหรือระหว่างสายพันธุ์ที่มีความสัมพันธ์กัน ความแตกต่างของจำนวนโครโมโซมอาจไม่รบกวนการผสมพันธุ์ แต่ลูกหลานอาจกลายเป็นหมันได้ มีลูกผสมมากมายที่รู้จักระหว่างสายพันธุ์ที่มีจำนวนโครโมโซมต่างกัน เช่น ม้า มีลูกผสมทุกชนิดระหว่างม้า ม้าลาย และลา และจำนวนโครโมโซมในม้าทุกตัวก็แตกต่างกัน ดังนั้น ลูกผสมจึงมักจะ หมัน อย่างไรก็ตาม นี่ไม่ได้ยกเว้นความเป็นไปได้ที่เซลล์สืบพันธุ์ที่สมดุลอาจเกิดขึ้นโดยบังเอิญ
- เมื่อเร็ว ๆ นี้มีสิ่งผิดปกติอะไรบ้างที่ถูกค้นพบในด้านโครโมโซม?
− เมื่อเร็วๆ นี้ มีการค้นพบมากมายเกี่ยวกับโครงสร้าง การทำงาน และวิวัฒนาการของโครโมโซม ฉันชอบผลงานที่แสดงให้เห็นว่าโครโมโซมเพศถูกสร้างขึ้นอย่างอิสระโดยสมบูรณ์ในสัตว์กลุ่มต่างๆ
- ตามทฤษฎีแล้ว เป็นไปได้ที่จะได้ลูกผสมดังกล่าว เมื่อเร็ว ๆ นี้ มีการผสมพันธุ์ของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมที่อยู่ห่างไกลจากวิวัฒนาการ (แรดขาวและดำ อัลปาก้า และอูฐ เป็นต้น) หมาป่าสีแดงในอเมริกาได้รับการพิจารณาว่าเป็นสายพันธุ์ที่แยกจากกันมานานแล้ว แต่เพิ่งได้รับการพิสูจน์แล้วว่าเป็นลูกผสมระหว่างหมาป่ากับโคโยตี้ มีลูกผสมแมวจำนวนมากที่รู้จัก
- และคำถามที่ไร้สาระอย่างยิ่ง: เป็นไปได้ไหมที่จะข้ามหนูแฮมสเตอร์กับเป็ด?
- เป็นไปได้มากว่าจะไม่มีอะไรเกิดขึ้นเพราะความแตกต่างทางพันธุกรรมมากเกินไปได้สะสมวิวัฒนาการมาหลายร้อยล้านปีเพื่อให้พาหะของจีโนมแบบผสมดังกล่าวทำงานได้
- เป็นไปได้ไหมว่าในอนาคตคนๆ หนึ่งจะมีโครโมโซมน้อยลงหรือมากกว่านั้น?
- ใช่ มันค่อนข้างเป็นไปได้ เป็นไปได้ว่าโครโมโซมอะโครเซนตริกคู่หนึ่งจะรวมกันและการกลายพันธุ์ดังกล่าวจะแพร่กระจายไปทั่วประชากร
− คุณแนะนำวรรณกรรมวิทยาศาสตร์ยอดนิยมเรื่องใดในหัวข้อพันธุศาสตร์มนุษย์ แล้วภาพยนตร์วิทยาศาสตร์ยอดนิยมล่ะ?
− หนังสือของนักชีววิทยา Alexander Markov หนังสือสามเล่ม “Human Genetics” โดย Vogel และ Motulsky (ถึงแม้จะไม่ใช่แนววิทยาศาสตร์ แต่ก็มีข้อมูลอ้างอิงที่ดีอยู่ที่นั่น) ไม่มีอะไรนึกถึงจากภาพยนตร์เกี่ยวกับพันธุศาสตร์มนุษย์... แต่ "Inner Fish" ของ Shubin เป็นภาพยนตร์และหนังสือที่ยอดเยี่ยมชื่อเดียวกันเกี่ยวกับวิวัฒนาการของสัตว์มีกระดูกสันหลัง