การนำเสนอทางชีววิทยาในหัวข้อ: "พันธุศาสตร์การแพทย์" การนำเสนอในหัวข้อ "พันธุศาสตร์" การกำหนดเพศทางพันธุกรรม
พันธุศาสตร์
สไลด์: 21 คำ: 691 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 94ชีววิทยา. พันธุศาสตร์ “รูปแบบพื้นฐานของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม” การเล่น พันธุกรรมหลักการ บันทึก ชีวิต. นักวิชาการ เอ็น.พี. ดูบินิน. พันธุกรรมคืออะไร? ใครเป็นผู้ก่อตั้งศาสตร์แห่งพันธุศาสตร์? พันธุศาสตร์ -. รูปแบบ พันธุกรรมและ. ความแปรปรวน สัญญาณ เมนเดล. เกรเกอร์. โยฮันน์. พ.ศ. 2408 ก. เมนเดล, เช็ก, เบอร์โน 1900 ฮูโก้ เดอ วรีส์, คอร์เรนส์, เซอร์มัค (ถั่ว 22 สายพันธุ์ 8 ปี!) วิธีการผสมพันธุ์? อธิบายคำศัพท์: ยีน, จีโนไทป์, ยีนเด่น, ยีนด้อย สถานที่ ฟีโนไทป์ ลูกผสม กฎของเมนเดล กฎข้อแรกของเมนเดล (กฎแห่งการครอบงำ - Genetics.ppt
พันธุศาสตร์ ชั้นประถมศึกษาปีที่ 9
สไลด์: 6 คำ: 138 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 1วิชาเลือกทางชีววิทยาในชั้นประถมศึกษาปีที่ 9 “พันธุศาสตร์เผยความลับ” พันธุศาสตร์ศึกษาคุณสมบัติหลักสองประการของสิ่งมีชีวิต: พันธุกรรมและความแปรปรวน ผู้ก่อตั้งวิทยาศาสตร์คือ G. Mendel เป็นเวลาหลายปีที่ผู้คนสนใจคำถามเกี่ยวกับความคล้ายคลึงกันของพ่อแม่และลูก ทำไมไลค์ถึงเกิดเหมือนเสมอ? ลักษณะของพ่อแม่ถ่ายทอดสู่ลูกอย่างไร? เหตุใดเด็กจึงไม่ใช่สำเนาของผู้ปกครองที่ตรงกันทุกประการ อะไรคือสาเหตุของความแปรปรวนของสายพันธุ์? เพศของสิ่งมีชีวิตสืบทอดมาได้อย่างไร? ความรู้ด้านพันธุศาสตร์สามารถนำมาใช้ได้ที่ไหน? พันธุศาสตร์เปิดเผยความลับ เลือกวิชาเลือกใน GENETICS!
- พันธุศาสตร์ ชั้นประถมศึกษาปีที่ 9.ppt
กฎแห่งพันธุศาสตร์สไลด์: 24 คำ: 1267 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 60
กฎพื้นฐานของพันธุศาสตร์ กฎแห่งกรรมพันธุ์และความแปรปรวน พันธุกรรม ความแปรปรวน เกรเกอร์ โยฮันน์ เมนเดล. ความแปรปรวน การปรับเปลี่ยนความแปรปรวนของดอกแดนดิไลอัน ความแปรปรวนของการกลายพันธุ์ กฎของอนุกรมที่คล้ายคลึงกัน นิโคไล อิวาโนวิช วาวิลอฟ ข้ามโมโนไฮบริด ตัวอย่างของการแก้ปัญหา พื้นฐานทางเซลล์วิทยาของความแตกแยกแบบโมโนไฮบริด กฎข้อที่สองของเมนเดล ข้าม Dihybrid ข้ามถั่ว การผสมพันธุ์หนูตะเภา พื้นฐานทางเซลล์วิทยาของการผสมข้ามพันธุ์แบบไดไฮบริด กฎของมอร์แกน การสืบทอดลักษณะในแมลงวันดรอสโซฟิล่า กลไกการกำหนดเพศในแมลงหวี่
- กฎพันธุศาสตร์.pptวิธีการวินิจฉัยทางอณูพันธุศาสตร์ คารี มัลลิส. การขยายเสียง ขั้นตอนของการวิจัย PCR ส่วนประกอบของปฏิกิริยา ลำดับดีเอ็นเอ เวที. การหลอม การยืดตัว กระบวนการ. การตรวจจับ โครงการเพิ่มชิ้นส่วน DNA เป็นสองเท่า พีซีอาร์ ข้อดีของวิธี PCR ข้อเสียของวิธี PCR PCR แบบเรียลไทม์ การตรวจจับผลิตภัณฑ์ขยายเสียง การใช้ตัวแทนการแทรกซึม เส้นโค้งละลาย PCR บางประเภท
- PCR.ppt
การวิจัยทางพันธุกรรมสไลด์: 23 คำ: 754 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 0
"พันธุศาสตร์มนุษย์". พันธุศาสตร์ วิธีการวิจัย พันธุศาสตร์และสุขภาพ การวิจัยทางพันธุกรรมทางการแพทย์ บทสรุป พันธุศาสตร์วรรณคดีในปัจจุบัน ผู้ก่อตั้งพันธุศาสตร์ เสียชีวิตเมื่อวันที่ 6 มกราคม พ.ศ. 2427 ที่เมืองบรุนน์ ปัจจุบันคือเบอร์โน สาธารณรัฐเช็ก พันธุศาสตร์ - ศาสตร์แห่งกฎแห่งกรรมพันธุ์และความแปรปรวนของสิ่งมีชีวิต วิธีการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์ วิธีการลำดับวงศ์ตระกูล วิธีการประชากร วิธีแฝด การวิจัยนี้เกี่ยวข้องกับการศึกษาฝาแฝดที่เป็นพี่น้องกันและฝาแฝดที่เหมือนกันภายใต้เงื่อนไขที่ต่างกัน วิธีไซโตเจเนติกส์ วิธีทางชีวเคมี โรคนี้มีอาการหลายอวัยวะ
- การวิจัยทางพันธุกรรม.pptวิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม
สไลด์: 33 คำ: 1751 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 0
พื้นฐานของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม คาริโอไทป์ คาริโอไทป์ของมนุษย์และปลาหางนกยูง วิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม วิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม กฎความบริสุทธิ์ของ gametes เกรเกอร์ โยฮันน์ เมนเดล. กฎของเมนเดล F2. จำนวนประเภทที่เกิดขึ้น วิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม วิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม เซเรบรอฟสกี้ อเล็กซานเดอร์ เซอร์เกวิช แนวคิดเกี่ยวกับโครงสร้างที่ซับซ้อนของยีน หลักการพื้นฐานของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม เข้าสู่ระบบ. ลักษณะถูกกำหนดโดยอย่างน้อย 5 ยีน ฟีโนไทป์ มากกว่า 10 ยีน อัลกอริธึมการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม จำเป็นต้องเลือกผู้ปกครองที่เป็นโฮโมไซกัสสำหรับลักษณะที่กำลังศึกษา การวิเคราะห์รุ่นแรก- วิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม.pps
ระบาดวิทยาทางพันธุกรรม
สไลด์: 18 คำ: 519 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 0พันธุศาสตร์ประยุกต์ ศตวรรษที่ 20 เป็น “ยุคทอง” ของชีววิทยา พันธุวิศวกรรมของแบคทีเรีย โครงสร้างของแบคทีเรีย การใช้แบคทีเรียดัดแปลงพันธุกรรม โครงการสังเคราะห์พรีโปรอินซูลินในเซลล์อีโคไลที่ถูกเปลี่ยนรูป การรับอินซูลิน ก่อนหน้านี้: แยกได้จากต่อมใต้สมองของผู้ตาย ในปี 1970 ต้องห้าม สังเคราะห์ร่วมกับเปปไทด์ส่งสัญญาณ Bovine somatotropin - กระตุ้นการแบ่งเซลล์ในสัตว์ มีการพัฒนา "ซุปเปอร์สายพันธุ์" (พลาสมิด 4 ตัว) พันธุวิศวกรรมของวัตถุยูคาริโอต สิ่งมีชีวิตดัดแปลงพันธุกรรมได้รับการจัดเรียงทางพันธุกรรมใหม่โดยใช้วิธีการทางพันธุวิศวกรรม ปัญหา. - พันธุศาสตร์ประยุกต์.ppt
บทเรียนพันธุศาสตร์
สไลด์: 16 คำ: 229 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 1หัวข้อบทเรียน วัตถุประสงค์: แผนการสอน ความก้าวหน้าของบทเรียน: การอัพเดตความรู้ ลากคำจำกัดความไปยังบรรทัดที่ต้องการ ระบุลักษณะเด่นและลักษณะด้อย การเรียนรู้เนื้อหาใหม่ ทำงานบนหน้าจอ เติมคำที่หายไป กำหนดคาริโอไทป์ของสตรีและบุรุษ โครงการกำเนิดเพศชายและเพศหญิง ความผิดปกติ ความผิดปกติในสัตว์ ความผิดปกติในมนุษย์ - กลุ่มอาการมอร์ริส บทสรุปของบทเรียน การรวมเนื้อหาที่เรียน เกรด สำหรับการบ้านบทเรียน
- บทเรียนพันธุศาสตร์.ppt
พันธุศาสตร์ของเพศสไลด์: 28 คำ: 1653 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 146
การใช้ไวท์บอร์ดแบบโต้ตอบในหลักสูตรชีววิทยา พันธุศาสตร์ของเพศ ความคืบหน้าของบทเรียน ทำไมผู้หญิงถึงเกิดในบางกรณีและเด็กผู้ชายในบางกรณี? เพศคือชุดของลักษณะและคุณสมบัติของสิ่งมีชีวิต สามารถระบุเพศหลังจากการปฏิสนธิได้หรือไม่? สามารถระบุเพศก่อนการปฏิสนธิระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ได้หรือไม่? ส่วนใหญ่แล้วเพศจะถูกกำหนดในเวลาที่มีการปฏิสนธิ เซลล์ร่างกายของร่างกาย เซลล์ไข่แต่ละเซลล์ได้รับออโตโซม 22 ออโตโซม มรดกที่เชื่อมโยงกับเพศ พันธุศาสตร์ของเพศ บทบาทของออโตโซมในการสร้างเพศ ข้อสรุป การรวมเนื้อหาที่ศึกษา การบ้าน. หมายเหตุอธิบาย
- พันธุศาสตร์ของ sex.pptxหัวข้อ: พื้นฐานของเภสัชพันธุศาสตร์ โครงร่างการบรรยาย: นิเวศวิทยา คำจำกัดความ ระบบนิเวศ ความหมาย ขั้นตอนของการพัฒนา มลพิษ, มลพิษ. อิทธิพลของมลภาวะต่อสิ่งแวดล้อมที่มีต่อสุขภาพทางพันธุกรรมของประชากร ความสำคัญของเภสัชพันธุศาสตร์ในการแพทย์แผนปัจจุบันและเภสัชกรรม การควบคุมทางพันธุกรรมของการเผาผลาญยา โรคและเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่เกิดจากการใช้ยา มลพิษทางอุตสาหกรรมหลัก แหล่งที่มาหลักของสารก่อกลายพันธุ์ในอาหาร ผลที่ตามมาทางพันธุกรรมของการปล่อยสารกัมมันตภาพรังสีในภูมิภาคอูราล (ตามการคำนวณของ UNSCEAR) ผลที่ตามมาทางพันธุกรรมทั้งหมดจากโรงไฟฟ้านิวเคลียร์เชอร์โนบิลในสองรุ่นแรก (% ของระดับที่เกิดขึ้นเอง)
- พื้นฐานของพันธุศาสตร์.ppt
พันธุศาสตร์ของเพศทางชีววิทยาสไลด์: 15 คำ: 504 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 51
พันธุศาสตร์ของเพศ หมายเหตุอธิบาย เกี่ยวข้องกับการทำงานร่วมกันระหว่างครูและนักเรียนในชั้นเรียนทั้งหมด กิจกรรมของครูและนักเรียนแสดงอยู่ในบันทึกย่อของสไลด์ ตรงตามวัตถุประสงค์การสอนที่กำหนดไว้ของบทเรียน ตัวแปรในการนำเสนอข้อมูล/แบบร่าง แผนภาพ ตาราง/ เนื้อหามีความชัดเจนและเข้าใจง่าย เนื้อหา. ออโตโซม - 5. โครโมโซมเพศ - 6. การกำหนดเพศ -7.8 เพศโฮโมกาเมติกและเฮเทอโรกาเมติก - 9,10, 11. ยีนที่เชื่อมโยงกับเพศ - 12. การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคฮีโมฟีเลีย - 13. องค์ประกอบโครโมโซมของดรอสโซฟิล่า - 14. อะไรเป็นตัวกำหนดเพศของทารกในครรภ์?
- พันธุศาสตร์ของเพศในชีววิทยา.pptการกำหนดพันธุกรรมของเพศ
สไลด์: 25 คำ: 1730 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 42
พันธุศาสตร์ของเพศ การกำหนดเพศ โครโมโซม ไซโกต เพศในแมลงหวี่ สีตาแดง. การข้ามซึ่งกันและกัน การกำหนดเพศ เพศหญิง. ชุดโครโมโซมซ้ำ การกำหนดเพศ ออโตโซม. การสืบทอดลักษณะที่เชื่อมโยงกับเพศ โครโมโซมเอ็กซ์ของมนุษย์ ยีนแปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนโครโมโซม Y แม่เป็นพาหะของยีนฮีโมฟีเลีย การปิดใช้งานโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่ง สีดำในแมว ยีนเฮมิไซกัส ผู้หญิงตาสีน้ำตาล. โรคฮีโมฟีเลียคลาสสิก ไก่มีสีดำ ยีนสีเชื่อมโยงกับโครโมโซม X ไก่และเจื้อยแจ้ว ยีนที่รับผิดชอบต่อสีขนนก- การกำหนดพันธุกรรมของ sex.ppt
การกำหนดเพศทางพันธุกรรม
สไลด์: 17 คำ: 412 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 43“พันธุกรรมของเพศ” พันธุศาสตร์ของเพศ การกำหนดเพศของโครโมโซม โครโมโซม โครโมโซมเพศ การกำหนดเพศในมนุษย์ เพศชาย. การกำหนดเพศในนก เพศหญิง. การกำหนดเพศในผึ้ง ผึ้งและมดไม่มีโครโมโซมเพศ การสืบทอดลักษณะ ฮีโมฟีเลีย พาหะของยีนฮีโมฟีเลีย กำเนิดของหญิงสาวที่ป่วย สิ่งนี้เป็นไปได้ในการแต่งงานของผู้หญิงที่เป็นพาหะ โรคต่างๆ
- กลไกการกำหนดเพศทางพันธุกรรม.ppt
พันธุศาสตร์ชีววิทยาสไลด์: 13 คำ: 229 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 35
โครงการในหัวข้อ “พันธุศาสตร์และโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์” เป้าหมายโครงการ “คืนนั้นพระราชินีทรงประสูติลูกชายหรือลูกสาว ไม่ใช่หนู ไม่ใช่กบ แต่เป็นสัตว์ที่ไม่รู้จัก…” A.S. Pushkin พันธุศาสตร์เป็นศาสตร์แห่งกฎแห่งกรรมพันธุ์และความแปรปรวน Gregor Mendel (1822-1884) - นักวิทยาศาสตร์ชาวเช็ก ผู้ก่อตั้งพันธุศาสตร์ วิธีการลำดับวงศ์ตระกูล การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคฮีโมฟีเลีย ดาวน์ซินโดรมสัมพันธ์กับการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา (trisomy 21) รักษาโรคทางพันธุกรรม ใช้การพิมพ์ลายนิ้วมือทางพันธุกรรม: - พันธุศาสตร์ชีววิทยา.ppt
ปัจจัยที่กำหนดเพศสไลด์: 46 คำ: 1,060 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 17
เพศและปัจจัยกำหนด การสืบพันธุ์คือความสามารถของสิ่งมีชีวิตในการสืบพันธุ์ชนิดของตัวเอง ตัวอย่างของการสืบพันธุ์แบบไม่อาศัยเพศ ตัวอย่างของการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ ในระหว่างการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศจะมีการสร้างเซลล์พิเศษ - gametes เพศเป็นลักษณะที่ซับซ้อนที่ทำให้เกิดการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ กระเทยคือการมีอวัยวะสืบพันธุ์ทั้งสองประเภทในบุคคล ตัวอย่างของกระเทยที่แท้จริง กระเทยแบบซิงโครนัสที่แท้จริงในไส้เดือน ตัวอย่างของกระเทยเทียม (pseudohermaphroditism) กลไกการกำหนดเพศ ฟีโนไทป์ ธรรมชาติได้สร้างทางเลือกต่างๆ ในการกำหนดเพศ
- ปัจจัยที่กำหนดเพศ.pptโครโมโซม
สไลด์: 32 คำ: 995 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 0
สไลด์: 21 คำ: 942 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 1พันธุศาสตร์ สร้างจีโนไทป์ของแต่ละบุคคลจากฟีโนไทป์ของลูกหลาน ได้รับการพัฒนาในรูปแบบสำเร็จรูปโดย G.-I. เปิดตัวครั้งแรกโดย G.-I. โดยอาศัยวิธีสถิติความแปรผัน การวิจัยดำเนินการในระบบ: ในร่างกาย, ในหลอดทดลอง พระองค์ทรงสร้างความสม่ำเสมอของลูกผสมของรุ่นแรกและการแบ่งแยกในรุ่นที่สอง O. Sazhre (1763-1851) – การรวมกันของคุณลักษณะของผู้ปกครองในระหว่างการผสมพันธุ์ ผลการศึกษาไม่ได้รับการวิเคราะห์ในเชิงปริมาณ ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2413 ถึง พ.ศ. 2430 ทฤษฎีเซลล์ได้ก่อตั้งขึ้น มีการค้นพบโครโมโซม ไมโทซิส ไมโอซิส และการปฏิสนธิถูกอธิบาย และสร้างความคงตัวของชุดโครโมโซม
- พันธุศาสตร์กับวิทยาศาสตร์.ppt
ประวัติความเป็นมาของพันธุศาสตร์สไลด์: 17 คำ: 569 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 88
ประวัติความเป็นมาของพัฒนาการทางพันธุศาสตร์ เอ.เอส. พุชกิน หัวข้อบทเรียน: พันธุศาสตร์: ประวัติศาสตร์การพัฒนาวิทยาศาสตร์ วัตถุประสงค์ของบทเรียน: กำหนดเป้าหมายและวัตถุประสงค์ของพันธุศาสตร์ในโลกสมัยใหม่ แสดงบทบาทของความรู้ทางพันธุกรรมในการแก้ปัญหาระดับโลกของมนุษยชาติ พันธุศาสตร์ (กรีกปฐมกาล - ต้นกำเนิด) - ศาสตร์แห่งการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความแปรปรวนของสิ่งมีชีวิต เกรเกอร์ โยฮันน์ เมนเดล (1822 – 1884) พ.ศ. 2443 (ค.ศ. 1900) – การกำเนิดของพันธุกรรม โธมัส ฮันท์ มอร์แกน (1866 – 1945) Lysenko และ Lysenkoism ลีเซนโก โทรฟิม เดนิโซวิช (1898 – 1976) ประวัติความเป็นมาของพันธุศาสตร์ในวันที่ แอล. คิเซเลฟ. Kozma Prutkov กล่าวว่า: ดูที่ราก วี.ซี. ทารันทูล่า ความสำคัญของพันธุศาสตร์ในโลกสมัยใหม่
- ประวัติความเป็นมาของพันธุศาสตร์.pptการพัฒนาพันธุกรรม
สไลด์: 13 คำ: 174 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 0
ประวัติพัฒนาการทางพันธุศาสตร์ตั้งแต่ G. Mendel จนถึงปัจจุบัน ภูมิภาครอสตอฟ ประวัติพัฒนาการทางพันธุศาสตร์ตั้งแต่ G. Mendel จนถึงปัจจุบัน พ.ศ. 2409 จี. เมนเดล เป็นผู้ก่อตั้งศาสตร์แห่งพันธุศาสตร์ ปีนี้คือปี 1869 โยฮันน์ ฟรีดริช มีเชอร์ ค้นพบกรดนิวคลีอิก เมื่อปี ค.ศ. 1900 การก่อตัวของศาสตร์แห่งพันธุศาสตร์ ปีนี้คือปี 1920 ด้วยการมีส่วนร่วมอย่างแข็งขันของ Koltsov สมาคมสุพันธุศาสตร์แห่งรัสเซียจึงเกิดขึ้น พ.ศ. 2482 พ.ศ. 2496. - พัฒนาการทางพันธุศาสตร์.pptพันธุศาสตร์ – อดีต ปัจจุบัน อนาคต อดีตของพันธุศาสตร์ การค้นพบกฎแห่งกรรมพันธุ์ ปี 1900 เป็นปีแห่งการกำเนิดอย่างเป็นทางการของพันธุศาสตร์ในฐานะวิทยาศาสตร์ ฮูโก้ เดอ วรายส์. การพัฒนาทฤษฎีโครโมโซม พ.ศ. 2460 (ค.ศ. 1917) - เปิดสถาบันชีววิทยาทดลอง ก่อตั้งโดย N.K. Koltsov จี. เมลเลอร์. พ.ศ. 2470 (ค.ศ. 1927) - N.K. Koltsov - แนวคิดของการสังเคราะห์เมทริกซ์ การค้นพบกรดนิวคลีอิกเป็นสารพันธุกรรม โอ. เอเวอรี่. เอฟ. กริฟฟิธ. พ.ศ. 2472 (ค.ศ. 1929) - A. S. Serebrovsky - ศึกษาความซับซ้อนในการทำงานของยีน V. Timofeev-Resovsky การทดลองกำหนดขนาดยีน จุดเริ่มต้นของ "ยุคดีเอ็นเอ" เอ็ม. เดลบรึค.
- การค้นพบทางพันธุศาสตร์.ppt
วิธีการทางพันธุศาสตร์สไลด์: 29 คำ: 1545 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 0
ต้นกำเนิด อุปนิสัยที่สงบสุข การปฏิบัติตามกฎระเบียบ และการยินยอมนั้นมีคุณค่าอย่างยิ่ง พวกเขากล่าวว่า: "จงเลือกภรรยาไม่ใช่ด้วยตาของคุณ แต่ด้วยหูของคุณ" พวกเขารับเขา "ด้วยชื่อเสียงที่ดี" มีสุภาษิตกล่าวไว้ว่า “จงเลือกวัวตามเขา และเลือกเจ้าสาวตามกำเนิด” ทำซ้ำข้อกำหนดที่จำเป็นสำหรับการเรียนรู้หัวข้อบทเรียนให้สำเร็จ เซลล์วิทยา ประชากรคาริโอไทป์ ไซโกต ยีนออโตโซม ลักษณะที่เชื่อมโยงกับเพศ จีโนไทป์การกลายพันธุ์แบบเฮเทอโรไซกัสแบบโฮโมไซกัส พันธุศาสตร์มนุษย์ สาขาวิชาพันธุศาสตร์ที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับมานุษยวิทยาและการแพทย์ ตาราง “ลักษณะของวิธีทางพันธุศาสตร์มนุษย์” วิธีการทางพันธุศาสตร์มนุษย์ คำถาม. วิธีไซโตเจเนติกส์
- วิธีการทางพันธุศาสตร์.pptแนวคิดพื้นฐานของพันธุศาสตร์
สไลด์: 21 คำ: 1374 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 51
หัวข้อบทเรียน: ประวัติความเป็นมาของการพัฒนาพันธุศาสตร์ แนวคิดพื้นฐานทางพันธุกรรม วัตถุประสงค์: เพื่อให้ความรู้ลึกซึ้งยิ่งขึ้นเกี่ยวกับสารพาหะของพันธุกรรม แนะนำตรรกะของการค้นพบทางวิทยาศาสตร์ พันธุศาสตร์ (กรีกปฐมกาล - ต้นกำเนิด) - ศาสตร์แห่งการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความแปรปรวนของสิ่งมีชีวิต พันธุศาสตร์: ประวัติความเป็นมาของการพัฒนาวิทยาศาสตร์ เกรเกอร์ โยฮันน์ เมนเดล (1822 – 1884) พ.ศ. 2443 (ค.ศ. 1900) – การกำเนิดของพันธุกรรม โธมัส ฮันท์ มอร์แกน (1866 – 1945) ประวัติความเป็นมาของพันธุศาสตร์ในวันที่ ความสำคัญของพันธุกรรมในโลกสมัยใหม่ ก) เพื่อแก้ไขปัญหาทางการแพทย์ b) ในการเกษตร; c) ในอุตสาหกรรมจุลชีววิทยาและเทคโนโลยีชีวภาพอัลกอริธึมทางพันธุกรรม สถานะ. ปัญหา. อนาคต วิทยากร ผู้ปฏิบัติงานกิตติมศักดิ์ด้านวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งสหพันธรัฐรัสเซีย วิทยาศาสตรดุษฎีบัณฑิต สถาบันเทคโนโลยีแห่งมหาวิทยาลัย Southern Federal ในเมือง Taganrog วัตถุประสงค์ของการวิจัย การออกแบบวงจรและการออกแบบ REA และ EVA CAD ของแผงวงจรพิมพ์, LSI, VLSI, VLSI, ผลิตภัณฑ์ไมโครและนาโนอิเล็กทรอนิกส์ การตัดสินใจในสภาวะที่ไม่แน่นอนและไม่ชัดเจน ปัญหาการเลือกแนวทางแก้ไขปัญหาทางวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีที่เหมาะสมที่สุด การแก้ปัญหาหลายขั้วด้วยฟังก์ชันเอ็กซ์ตรีมเชิงเส้นและไม่เชิงเส้น การสร้างแบบจำลองตามฟังก์ชั่นของสถานการณ์แบบเรียลไทม์
- Algorithm ทางพันธุกรรม.ppt
มรดกที่เชื่อมโยงกับเพศสไลด์: 22 คำ: 748 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 17
หัวข้อบทเรียน: "พันธุศาสตร์ทางเพศ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมทางเพศ" แผนการสอน ช่วงเวลาขององค์กร การปรับปรุงความรู้ของนักเรียน ทำงานตามเงื่อนไข การเรียนรู้เนื้อหาใหม่ ผลงานของ T. Morgan เกี่ยวกับการกำหนดเพศ แนวคิด: "คาริโอไทป์", "ออโตโซม", "โครโมโซมเพศ" การสืบทอดลักษณะที่เชื่อมโยงกับเพศ 3. โรคทางพันธุกรรม (โมเลกุล) โรคโครโมโซม การรวมบัญชี การแก้ปัญหา V. สรุปบทเรียน โครโมโซมที่มีลักษณะเหมือนกันในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตที่แตกต่างกันเรียกว่าออโตโซม โครโมโซมคู่ที่แตกต่างกันซึ่งไม่เหมือนกันในชายและหญิงเรียกว่าโครโมโซมเพศ
- มรดกสัมพันธ์ทางเพศ.pptจีโนไทป์
สไลด์: 66 คำ: 899 เสียง: 1 เอฟเฟกต์: 16
เกมทางปัญญา "ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์" คติประจำใจ: รู้แล้วสมัครได้ G. Mendel ศึกษาพืชชนิดใด พันธุกรรมคืออะไร? อะไรคือความแตกต่างระหว่างลักษณะเด่นและลักษณะด้อย? ยีนเด่น - เด่น A a A A ยีนด้อย - ระงับ aa จีโนมคืออะไร? จีโนไทป์คืออะไร? จีโนไทป์คือชุดของยีนที่มีปฏิสัมพันธ์ของสิ่งมีชีวิต ฟีโนไทป์คืออะไร? ฟีโนไทป์คือผลรวมของลักษณะภายในและภายนอกทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต ความแปรปรวนคืออะไร? พันธุกรรมคืออะไร? กำหนดกฎข้อแรกของเมนเดล กฎของเมนเดลข้อที่ 1 กำหนดกฎข้อที่สองของเมนเดล
-
- พันธุกรรมคืออะไร
- เป็นศาสตร์แห่งรูปแบบการสืบทอดลักษณะในสิ่งมีชีวิต
- การจำแนกประเภท:
- สัตว์
มนุษย์
- พืช
- จุลินทรีย์
- มีบทบาทสำคัญ:
- ยา
เกษตรกรรมอุตสาหกรรมจุลชีววิทยา
พันธุวิศวกรรม
- ยีน
- - ส่วนหนึ่งของโมเลกุล DNA (หรือส่วนหนึ่งของโครโมโซม) ที่กำหนดความเป็นไปได้ในการพัฒนาลักษณะที่แยกจากกันหรือการสังเคราะห์โมเลกุลโปรตีนหนึ่งโมเลกุล
- คุณสมบัติ:
- ความรอบคอบ
- ความมั่นคง
- ความสามารถ
- ภาวะเยื่อหุ้มปอดอักเสบ (pleiotropy)
- การแสดงออก
- การทะลุทะลวง
- การขยายเสียง
การจำแนกประเภท:
- โครงสร้าง– ประกอบด้วยข้อมูลเกี่ยวกับโครงสร้างของโปรตีนหรือสายโซ่ RNA
- ฟังก์ชั่น -มีหน้าที่รับผิดชอบในโครงสร้างที่ถูกต้องของส่วนอื่นๆ ทั้งหมดของ DNA ในเรื่องความซิงโครไนซ์และลำดับการอ่านค่า
จีโนไทป์ฟีโนไทป์
ฟีโนไทป์คือชุดของคุณสมบัติและลักษณะของสิ่งมีชีวิต
จีโนไทป์คือจำนวนรวมของยีนทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตเดียว
สัญญาณทางเลือก
สัญญาณทางเลือก– คุณสมบัติตรงกันข้ามของลักษณะหรือยีนอย่างใดอย่างหนึ่ง
- ลักษณะเด่น
- ลักษณะถอย
ผู้ค้นพบกฎของเมนเดล
อีริช เชอร์มัค นักวิทยาศาสตร์พันธุศาสตร์ชาวออสเตรีย ข้ามสวนและพืชเกษตร
เกรเกอร์ เมนเดล– ผู้ก่อตั้งพันธุศาสตร์ ได้ทำการทดลองเกี่ยวกับถั่วหลายชุด ได้ข้อสรุปที่ถูกต้องจากการทดลอง
คาร์ล อีริช คอร์เรนส์ นักชีววิทยาชาวเยอรมัน ผู้บุกเบิกด้านพันธุศาสตร์ในประเทศเยอรมนี
กฎข้อแรกของเมนเดล
กฎแห่งการครอบงำ: “เมื่อสิ่งมีชีวิตโฮโมไซกัสสองตัวที่แตกต่างกันในรูปแบบทางเลือกของลักษณะเดียวกันถูกข้ามกัน ลูกทั้งหมดจากไม้กางเขนนั้นจะเหมือนกันและจะมีลักษณะของพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง”
กฎข้อที่ 2 ของเมนเดล
กฎแห่งการแยก: “เมื่อลูกหลานสองคนของรุ่นแรกถูกผสมข้ามกัน ในรุ่นที่สองการแยกจะสังเกตได้ในอัตราส่วนตัวเลขที่แน่นอน: ตามฟีโนไทป์ 3:1, ตามจีโนไทป์ 1:2:1”
กฎข้อที่ 3 ของเมนเดล
กฎของการรวมกันอย่างอิสระ: “เมื่อผสมข้ามบุคคลโฮโมไซกัสสองตัวที่แตกต่างกันในลักษณะทางเลือกสองคู่ขึ้นไป ยีนและลักษณะที่สอดคล้องกันของพวกมันจะได้รับการสืบทอดอย่างเป็นอิสระจากกัน และถูกนำมารวมกันในการรวมกันที่เป็นไปได้ทั้งหมด”
การปกครองที่ไม่สมบูรณ์
เมื่อข้ามพันธุ์พืชราตรีที่มีดอกสีม่วง (AA) กับพันธุ์ที่มีดอกสีขาว (aa) พืชรุ่นแรกทั้งหมดจะมีสีชมพูกลาง สิ่งนี้ไม่ได้ขัดแย้งกับกฎของ G. Mendel เรื่องความสม่ำเสมอของพันธุ์ผสมรุ่นแรก เพราะจริงๆ แล้วในรุ่นแรกดอกไม้ทั้งหมดเป็นสีชมพู เมื่อข้ามบุคคลสองคนที่มีความงามยามค่ำคืนจากรุ่นแรก การแยกจะเกิดขึ้นในรุ่นที่สอง แต่ไม่ใช่ในอัตราส่วน 3: 1 แต่ในอัตราส่วน 1: 2: 1 นั่นคือ ดอกหนึ่งเป็นสีขาว (aa) สองดอกเป็นสีชมพู (Aa) และอีกดอกเป็นสีม่วง (AA)
พันธุศาสตร์มนุษย์
คุณสมบัติของการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์
พันธุกรรมและความแปรปรวนเป็นคุณสมบัติสากลของสิ่งมีชีวิต กฎพื้นฐานของพันธุศาสตร์มีความสำคัญสากลและใช้ได้กับมนุษย์อย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตาม บุคคลที่เป็นเป้าหมายของการวิจัยทางพันธุกรรมจะมีลักษณะเฉพาะของตนเอง เรามาสังเกตบางส่วนกัน:
1. ความเป็นไปไม่ได้ในการคัดเลือกบุคคลและดำเนินการผสมข้ามพันธุ์โดยตรง
2. มีลูกหลานน้อย
3. วัยแรกรุ่นตอนปลายและการเปลี่ยนแปลงของรุ่นที่หายาก (25-30 ปี)
4. ความเป็นไปไม่ได้ที่จะจัดให้มีเงื่อนไขที่เหมือนกันและมีการควบคุมเพื่อการพัฒนาลูกหลาน
5. ฟีโนไทป์ของมนุษย์ได้รับอิทธิพลอย่างจริงจังไม่เพียงแต่ทางชีววิทยาเท่านั้น แต่ยังรวมถึงสภาพแวดล้อมทางสังคมด้วย
สรุป: การศึกษาพันธุกรรมมนุษย์ต้องใช้วิธีวิจัยพิเศษ
วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลประกอบด้วยการศึกษาสายเลือดตามกฎการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ Mendelian และช่วยกำหนดธรรมชาติของการสืบทอดลักษณะหนึ่งๆ ได้แก่ ออโตโซม (เด่นหรือถอย) หรือเชื่อมโยงทางเพศ
นี่คือวิธีการสืบทอดลักษณะส่วนบุคคลของบุคคล: ลักษณะใบหน้า ส่วนสูง กรุ๊ปเลือด การแต่งหน้าทางจิตและจิตใจ รวมถึงโรคบางชนิด วิธีการนี้เผยให้เห็นผลที่ตามมาที่เป็นอันตรายของการแต่งงานในตระกูลเดียวกัน ซึ่งแสดงให้เห็นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของโฮโมไซโกซิตี้สำหรับอัลลีลถอยที่ไม่เอื้ออำนวยแบบเดียวกัน ในการแต่งงานในเครือเดียวกัน ความเป็นไปได้ที่จะมีลูกที่มีโรคทางพันธุกรรมและการเสียชีวิตในวัยเด็กนั้นสูงกว่าค่าเฉลี่ยหลายสิบหรือหลายร้อยเท่า
มรดกประเภทเด่นของออโตโซม
ตัวอย่างคลาสสิกของมรดกที่โดดเด่นคือความสามารถในการม้วนลิ้นให้เป็นท่อและใบหูส่วนล่างที่ "ห้อย" (อิสระ) อีกทางเลือกหนึ่งสำหรับคุณลักษณะสุดท้ายคือกลีบผสมซึ่งเป็นคุณลักษณะถอย ความผิดปกติทางพันธุกรรมอีกประการหนึ่งในมนุษย์ที่เกิดจากยีนเด่นของออโตโซมคือ polydactyly หรือ polydactyly เป็นที่รู้จักกันมาตั้งแต่สมัยโบราณ ในภาพวาดของราฟาเอล "The Sistine Madonna" ทางด้านซ้ายของ Mary คือ Pope Sixtus II เขามี 5 นิ้วบนมือซ้ายและ 6 นิ้วอยู่ทางขวา ดังนั้นชื่อของเขา: sixtus แปลว่าหก
ลักษณะที่คล้ายกันอีกประการหนึ่งที่เกิดจากยีนเด่นคือ “ริมฝีปากฮับส์บูร์ก” คนที่มีลักษณะนี้จะมีริมฝีปากล่างยื่นออกมา และขากรรไกรล่างที่แคบและยื่นออกมา และปากของพวกเขายังคงเปิดอยู่ครึ่งหนึ่งตลอดเวลา ชื่อของลักษณะนี้เกิดจากการที่มักพบในหมู่ตัวแทนของราชวงศ์ฮับส์บูร์ก
โหมดการสืบทอดแบบถอยอัตโนมัติ
มีการอธิบายลักษณะที่ไม่เชื่อมโยงกับเพศจำนวนมากในมนุษย์ที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย ตัวอย่างเช่น ดวงตาสีฟ้าจะปรากฏในคนที่มีลักษณะโฮโมไซกัสสำหรับอัลลีลที่เกี่ยวข้อง
การเกิดของเด็กที่มีตาสีฟ้าจากพ่อแม่ที่มีตาสีน้ำตาลทำให้เกิดสถานการณ์ของการวิเคราะห์ข้ามซ้ำ - ในกรณีนี้เป็นที่ชัดเจนว่าพวกเขามีเฮเทอโรไซกัสเช่น มีอัลลีลทั้งสอง ซึ่งมีเพียงอัลลีลที่โดดเด่นเท่านั้นที่ปรากฏภายนอก
ลักษณะผมสีแดงซึ่งเป็นตัวกำหนดธรรมชาติของการสร้างเม็ดสีผิวด้วย มีลักษณะด้อยเมื่อเทียบกับผมที่ไม่ใช่สีแดง และปรากฏเฉพาะในสถานะโฮโมไซกัสเท่านั้น
ลักษณะที่เชื่อมโยงกับเพศ
ลักษณะที่มียีนอยู่บนโครโมโซม X ก็สามารถมีลักษณะเด่นหรือด้อยได้ อย่างไรก็ตาม เฮเทอโรไซโกซิตีสำหรับลักษณะดังกล่าวเกิดขึ้นได้เฉพาะในผู้หญิงเท่านั้น หากลักษณะด้อยปรากฏอยู่ในผู้หญิงที่มีโครโมโซม X เพียงโครโมโซม X เพียงโครโมโซม 2 โครโมโซม การสำแดงของมันจะถูกยับยั้งโดยการกระทำของอัลลีลที่โดดเด่นของโครโมโซมตัวที่สอง ในผู้ชายซึ่งเซลล์มีโครโมโซม X เพียงอันเดียวสัญญาณทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมจะปรากฏขึ้นอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้
โรค X-linked ที่รู้จักกันดีคือฮีโมฟีเลีย (การแข็งตัวของเลือด) ยีนฮีโมฟีเลียมีลักษณะด้อยเมื่อเทียบกับยีนปกติ ดังนั้นโรคนี้ (homozygosity สำหรับลักษณะนี้) จึงพบได้ยากมากในยีนเหล่านี้ ในผู้ชายที่ได้รับยีนฮีโมฟีเลียจากแม่ที่เป็นพาหะที่มีสุขภาพดี โรคนี้จะพัฒนาขึ้น
อนุสัญญาที่นำมาใช้ในการรวบรวมสายเลือด
วิธีการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์
วิธีทางชีวเคมีเป็นวิธีการในการตรวจจับการเปลี่ยนแปลงของพารามิเตอร์ทางชีวเคมีของร่างกายที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของจีโนม
การวิเคราะห์จุลภาคทางชีวเคมีช่วยให้คุณตรวจพบความผิดปกติได้ในเซลล์เดียว ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะสร้างการวินิจฉัยในเด็กในครรภ์โดยพิจารณาจากเซลล์แต่ละเซลล์ที่พบในน้ำคร่ำของหญิงตั้งครรภ์สำหรับโรคต่างๆ เช่น โรคเบาหวาน โรคฟีนิลคีโตนูเรีย เป็นต้น
วิธีการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์
วิธีแฝดคือวิธีศึกษาแฝด
ฝาแฝดที่เหมือนกัน:
มีจีโนไทป์เหมือนกัน
ความแตกต่างเกิดขึ้นเนื่องจากอิทธิพลของสิ่งแวดล้อม
ทำให้สามารถระบุได้ว่าสภาพแวดล้อมมีอิทธิพลต่อการแสดงสัญญาณบางอย่างอย่างไร
ฝาแฝดที่เป็นพี่น้องกัน (ไม่เหมือนกัน):
เป็นได้ทั้งเพศเดียวกันและต่างเพศ
ไม่มีความคล้ายคลึงกันมากไปกว่าพี่น้องธรรมดาๆ ที่ไม่ใช่ฝาแฝด
ใช้เพื่อเปรียบเทียบลักษณะที่ปรากฏของฝาแฝดที่เหมือนกันและไม่เหมือนกัน
สไลด์หมายเลข 10
วิธีการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์
วิธีไซโตเจเนติกส์เป็นวิธีการศึกษาโครงสร้างและจำนวนโครโมโซม
ช่วยให้คุณสร้างการเปลี่ยนแปลงที่มองเห็นได้ในโครโมโซมเชิงซ้อนและระบุการกลายพันธุ์ของโครโมโซม เมื่อใช้วิธีการนี้พบว่าโรคดาวน์และโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ จำนวนหนึ่งสัมพันธ์กับการละเมิดจำนวนโครโมโซมในเซลล์ มีการศึกษาโครโมโซมในระหว่างเมตาเฟสของไมโทซิส เม็ดเลือดขาวที่ปลูกในอาหารพิเศษมักใช้บ่อยกว่า
สไลด์หมายเลข 11
ปัจจุบันการแพทย์ใช้วิธีการเจาะน้ำคร่ำซึ่งเป็นการศึกษาเซลล์น้ำคร่ำซึ่งทำให้สามารถตรวจพบความผิดปกติด้านจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซมในทารกในครรภ์ได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 16 ของการตั้งครรภ์ เมื่อต้องการทำเช่นนี้ การเจาะถุงน้ำคร่ำจะเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำ
ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดคืออาการต่าง ๆ ของ aneuploidy (เช่นการลดลงหรือเพิ่มจำนวนโครโมโซม) รวมถึงการปรากฏตัวของโครโมโซมที่มีโครงสร้างที่ผิดปกติเนื่องจากการรบกวนในกระบวนการไมโอซิส Aneuploidy และการจัดเรียงโครโมโซมเป็นสัญญาณทางเซลล์วิทยาของโรคในมนุษย์หลายชนิด
สไลด์หมายเลข 12
โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคดังกล่าวรวมถึงกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ ซึ่งเกิดขึ้นในเด็กชายทารกแรกเกิด 1 ใน 400–600 คน ในโรคนี้ โครโมโซมเพศจะแสดงด้วยชุด XXY กลุ่มอาการ Klinefelter แสดงออกในความล้าหลังของลักษณะทางเพศหลักและรองและการบิดเบือนสัดส่วนของร่างกาย (ส่วนสูงและแขนขายาวไม่สมส่วน)
ความผิดปกติอีกอย่างหนึ่งคือ Turner syndrome ซึ่งเกิดในทารกแรกเกิดที่มีความถี่ประมาณ 1:5000 ในผู้ป่วยดังกล่าวมีโครโมโซม 45 โครโมโซมอยู่ในเซลล์เนื่องจากในโครโมโซมเพศในโครโมโซมโครโมโซมในคาริโอไทป์นั้นไม่ได้แสดงด้วยสอง แต่มีเพียงโครโมโซม X เพียงโครโมโซมเดียวเท่านั้น ผู้ป่วยดังกล่าวมีลักษณะผิดปกติมากมายในโครงสร้างของร่างกาย โรคทั้งสองนี้ - กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์และกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์ - เป็นผลมาจากการไม่แยกโครโมโซมเพศระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ในพ่อแม่
สไลด์หมายเลข 13
โรคโครโมโซมอาจเกิดจากการไม่แยกตัวของออโตโซม เป็นครั้งแรกที่มีการค้นพบความสัมพันธ์ระหว่างการเปลี่ยนแปลงในชุดโครโมโซมกับการเบี่ยงเบนที่รุนแรงจากการพัฒนาปกติในการศึกษาดาวน์ซินโดรม (ความโง่เขลา แต่กำเนิด) ผู้ที่เป็นโรคนี้มีรูปร่างตาที่มีลักษณะเฉพาะ ความสูงสั้น แขนและขาสั้นและนิ้วสั้น ความผิดปกติของอวัยวะภายในจำนวนมาก การแสดงออกทางสีหน้าโดยเฉพาะ และมีอาการปัญญาอ่อน การศึกษาคาริโอไทป์ของผู้ป่วยดังกล่าวแสดงให้เห็นว่ามีสิ่งเพิ่มเติมคือ ประการที่สาม โครโมโซมในคู่ที่ 21 (เรียกว่าไตรโซม) สาเหตุของภาวะไตรโซมีสัมพันธ์กับการไม่แยกตัวของโครโมโซมระหว่างไมโอซิสในสตรี
สไลด์หมายเลข 14
วิธีการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์
วิธีทางสถิติประชากร
วิธีนี้ใช้เพื่อศึกษาโครงสร้างทางพันธุกรรมของประชากรมนุษย์หรือแต่ละครอบครัว ช่วยให้คุณสามารถกำหนดความถี่ของยีนแต่ละตัวในประชากรได้
อัลลีลด้อยส่วนใหญ่มีอยู่ในประชากรในสถานะเฮเทอโรไซกัสที่แฝงอยู่ ดังนั้น อัลบีโนสจึงเกิดมาพร้อมกับความถี่ 1:20,000 แต่หนึ่งในทุก ๆ 70 คนที่อาศัยอยู่ในประเทศในยุโรปนั้นมีเฮเทอโรไซกัสสำหรับอัลลีลนี้
หากยีนอยู่บนโครโมโซมเพศก็จะสังเกตเห็นภาพที่แตกต่างออกไป: ในผู้ชายความถี่ของการเกิดภาวะด้อยแบบโฮโมไซกัสค่อนข้างสูง ดังนั้นในประชากรชาวมอสโกในช่วงทศวรรษที่ 1930 พบผู้ชายตาบอดสี 7% และผู้หญิงตาบอดสี 0.5% (homozygous recessive)
สไลด์หมายเลข 15
มีการศึกษาเกี่ยวกับหมู่เลือดในประชากรมนุษย์ที่น่าสนใจมาก มีข้อสันนิษฐานว่าการแพร่กระจายในภูมิภาคต่างๆ ของโลกได้รับอิทธิพลจากโรคระบาดและไข้ทรพิษ คนกรุ๊ปเลือด I (00) ต้านทานโรคระบาดได้น้อยที่สุด ในทางตรงกันข้ามไวรัสไข้ทรพิษมักส่งผลกระทบต่อพาหะของกลุ่ม II (AA, A0) โรคระบาดแพร่ระบาดโดยเฉพาะในประเทศต่างๆ เช่น อินเดีย มองโกเลีย จีน อียิปต์ ดังนั้นจึงมีการ "คัดแยก" อัลลีล 0 อันเป็นผลมาจากอัตราการเสียชีวิตที่เพิ่มขึ้นจากโรคระบาดของผู้ที่มีเลือดกรุ๊ป I โรคระบาดไข้ทรพิษส่งผลกระทบส่วนใหญ่ในอินเดีย อาระเบีย แอฟริกาเขตร้อน และหลังจากการมาถึงของชาวยุโรป อเมริกา
ในประเทศที่มีโรคมาลาเรียพบได้ทั่วไป ดังที่คุณทราบอยู่แล้ว (เมดิเตอร์เรเนียน แอฟริกา) มีความถี่สูงของยีนที่ทำให้เกิดโรคเม็ดเลือดรูปเคียว
สไลด์หมายเลข 16
มีหลักฐานว่า Rh ลบพบได้น้อยในประชากรที่อาศัยอยู่ในสภาวะที่มีความชุกของโรคติดเชื้อต่างๆ สูง รวมถึงมาลาเรีย และในประชากรที่อาศัยอยู่ในภูเขาสูงและพื้นที่อื่นๆ ที่ไม่ค่อยมีการติดเชื้อ ประชากร Rh-negative มีเปอร์เซ็นต์เพิ่มขึ้น
วิธีประชากรทำให้สามารถศึกษาโครงสร้างทางพันธุกรรมของประชากรมนุษย์ ระบุความเชื่อมโยงระหว่างประชากรแต่ละกลุ่ม และยังให้ความกระจ่างเกี่ยวกับประวัติศาสตร์ของมนุษย์ที่แพร่กระจายไปทั่วโลก
สไลด์หมายเลข 17
โรคทางพันธุกรรม
และสาเหตุ โรคทางพันธุกรรมอาจเกิดจากความผิดปกติในยีน โครโมโซม หรือชุดโครโมโซมของแต่ละบุคคล
โรคโครโมโซมเกิดขึ้นเมื่อโครงสร้างของโครโมโซมเปลี่ยนแปลง: การเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่าหรือการสูญเสียส่วนของโครโมโซม, การหมุนของส่วนของโครโมโซม 180°, การเคลื่อนที่ของส่วนของโครโมโซมไปเป็นโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกัน
เป็นครั้งแรกที่มีการค้นพบการเชื่อมโยงระหว่างชุดโครโมโซมที่ผิดปกติกับการเบี่ยงเบนอย่างรวดเร็วจากพัฒนาการปกติในกรณีดาวน์ซินโดรม ความถี่ของการกลายพันธุ์ของโครโมโซมในมนุษย์มีสูงและเป็นสาเหตุของปัญหาสุขภาพในทารกแรกเกิดมากถึง 40% ในกรณีส่วนใหญ่ การกลายพันธุ์ของโครโมโซมจะเกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่ สารก่อกลายพันธุ์ทางเคมีและการแผ่รังสีไอออไนซ์จะเพิ่มความถี่ของการกลายพันธุ์ของโครโมโซม ในกรณีของดาวน์ซินโดรม มีการสังเกตความสัมพันธ์ระหว่างความน่าจะเป็นของการมีลูกที่ป่วยและอายุของแม่ โดยจะเพิ่มขึ้น 10-20 เท่าหลังจาก 35-40 ปี
สไลด์หมายเลข 18
นอกจากความผิดปกติของโครโมโซมแล้ว โรคทางพันธุกรรมยังอาจเกิดจากการเปลี่ยนแปลงข้อมูลทางพันธุกรรมในยีนโดยตรง
ที่พบบ่อยที่สุดคือการกลายพันธุ์ของยีนหรือจุดที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงลำดับของนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุล DNA พวกมันยังคงตรวจไม่พบในสถานะเฮเทอโรไซกัส เช่น Aa และแสดงลักษณะทางฟีโนไทป์ โดยกลายเป็นสถานะโฮโมไซกัส - aa
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked แสดงออกในกรณีที่ไม่มีการถ่ายทอดยีนผ่านสายเพศชาย: โครโมโซม X จากพ่อไม่ได้ส่งต่อไปยังลูกชาย แต่ส่งต่อไปยังลูกสาวแต่ละคน ตัวอย่างเช่น โรคฮีโมฟีเลีย (การแข็งตัวของเลือดไม่ได้) ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นการกลายพันธุ์แบบ X-linked แบบถอย
สไลด์หมายเลข 19
รักษาโรคทางพันธุกรรม
ยังไม่มีวิธีรักษาโรคทางพันธุกรรมที่มีประสิทธิภาพ อย่างไรก็ตาม มีวิธีการรักษาที่ช่วยบรรเทาอาการของผู้ป่วยและปรับปรุงความเป็นอยู่ที่ดีได้ โดยพื้นฐานแล้วจะขึ้นอยู่กับการชดเชยความบกพร่องทางเมตาบอลิซึมที่เกิดจากการรบกวนในจีโนม
ในกรณีของความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรม ผู้ป่วยจะได้รับเอนไซม์ที่ไม่ได้ผลิตในร่างกายหรือผลิตภัณฑ์ที่ร่างกายไม่ดูดซึมเนื่องจากขาดเอนไซม์ที่จำเป็นจะถูกแยกออกจากอาหาร
ในโรคเบาหวาน อินซูลินจะถูกฉีดเข้าสู่ร่างกาย ทำให้ผู้ป่วยเบาหวานสามารถรับประทานอาหารได้ตามปกติแต่ไม่ได้ขจัดสาเหตุของโรค
สไลด์หมายเลข 20
สามารถป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้หรือไม่?
จนถึงขณะนี้ดูเหมือนจะเป็นไปไม่ได้ อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่น ๆ ช่วยให้คุณหลีกเลี่ยงการคลอดบุตรที่ป่วยหรือเริ่มการรักษาได้ทันท่วงทีซึ่งในหลายกรณีจะให้ผลลัพธ์ที่เป็นบวก ตัวอย่างเช่น ในการรักษาดาวน์ซินโดรมตั้งแต่เนิ่นๆ ผู้ป่วย 44% มีอายุถึง 60 ปี ในหลายกรณีมีวิถีชีวิตที่แทบจะเป็นปกติ
ใช้วิธีการต่างๆ เพื่อวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ โดยปกติหากวิธีการตรวจมาตรฐานให้เหตุผลที่สงสัยว่ามีความผิดปกติทางพันธุกรรมในตัวอ่อนก็จะใช้วิธีการเจาะน้ำคร่ำ - การวิเคราะห์เซลล์ตัวอ่อนที่มีอยู่ในน้ำคร่ำเสมอ
สไลด์หมายเลข 21
ปัญหาทางจริยธรรมของพันธุกรรม
พันธุวิศวกรรมใช้การค้นพบที่สำคัญที่สุดของอณูพันธุศาสตร์เพื่อพัฒนาวิธีการวิจัยใหม่ ได้รับข้อมูลทางพันธุกรรมใหม่ และในกิจกรรมภาคปฏิบัติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในด้านการแพทย์
ก่อนหน้านี้ วัคซีนถูกสร้างขึ้นจากแบคทีเรียหรือไวรัสที่ถูกฆ่าหรือทำให้อ่อนแอเท่านั้น วัคซีนดังกล่าวนำไปสู่การพัฒนาภูมิคุ้มกันที่ยั่งยืน แต่ก็มีข้อเสียเช่นกัน ตัวอย่างเช่น ไม่สามารถแน่ใจได้ว่าไวรัสนั้นถูกปิดใช้งานอย่างเพียงพอ มีหลายกรณีที่ทราบกันดีว่าสายพันธุ์วัคซีนของไวรัสโปลิโอซึ่งกลายพันธุ์กลายเป็นสายพันธุ์ที่เป็นอันตรายซึ่งใกล้เคียงกับสายพันธุ์ที่มีความรุนแรงตามปกติเนื่องจากการกลายพันธุ์
การฉีดวัคซีนด้วยโปรตีนบริสุทธิ์จากเปลือกไวรัสจะปลอดภัยกว่า - พวกมันไม่สามารถแพร่พันธุ์ได้เพราะ ไม่มีกรดนิวคลีอิก แต่ทำให้เกิดการผลิตแอนติบอดี สามารถรับได้โดยใช้วิธีการทางพันธุวิศวกรรม
วัคซีนดังกล่าวได้ถูกสร้างขึ้นเพื่อป้องกันโรคตับอักเสบติดเชื้อ (โรคบ็อตคิน) ซึ่งเป็นโรคที่เป็นอันตรายและรักษายาก งานอยู่ระหว่างดำเนินการเพื่อสร้างวัคซีนบริสุทธิ์สำหรับป้องกันไข้หวัดใหญ่ แอนแทรกซ์ และโรคอื่นๆ
สไลด์หมายเลข 22
การแก้ไขเพศ
การดำเนินการแก้ไขเพศในประเทศของเราเริ่มดำเนินการเมื่อประมาณ 30 ปีที่แล้วอย่างเคร่งครัดด้วยเหตุผลทางการแพทย์
โรคกระเทยเป็นที่รู้จักในทางวิทยาศาสตร์มาเป็นเวลานาน ตามสถิติในประเทศของเรามีผู้ป่วย 3-5 รายต่อทารกแรกเกิด 10,000 คน พยาธิวิทยานี้ขึ้นอยู่กับความผิดปกติของยีนและโครโมโซม ความผิดปกติเหล่านี้อาจเกิดจากปัจจัยก่อกลายพันธุ์ (มลภาวะต่อสิ่งแวดล้อม กัมมันตภาพรังสี แอลกอฮอล์ การสูบบุหรี่ ฯลฯ)
การดำเนินการแก้ไขเพศมีความซับซ้อนและหลายขั้นตอน การตรวจสอบใช้เวลาหลายเดือน โดยได้รับอนุญาตจากกระทรวงสาธารณสุข โดยไม่รวมถึงการกำหนดเพศใหม่สำหรับกลุ่มรักร่วมเพศและผู้พิการทางจิต
สไลด์หมายเลข 23
การปลูกถ่ายอวัยวะ
การปลูกถ่ายอวัยวะจากผู้บริจาคเป็นการผ่าตัดที่ซับซ้อนมาก ตามมาด้วยระยะเวลาการปลูกถ่ายอวัยวะที่ยากพอๆ กัน บ่อยครั้งที่การปลูกถ่ายอวัยวะถูกปฏิเสธและผู้ป่วยเสียชีวิต นักวิทยาศาสตร์หวังว่าปัญหาเหล่านี้จะสามารถแก้ไขได้ด้วยการโคลนนิ่ง
สไลด์หมายเลข 24
การโคลนนิ่ง
นี่เป็นวิธีการทางพันธุวิศวกรรมซึ่งได้ลูกหลานมาจากเซลล์ร่างกายของบรรพบุรุษ ดังนั้นจึงมีจีโนมเหมือนกันทุกประการ
ในฟาร์มทดลองแห่งหนึ่งในสกอตแลนด์ แกะชื่อดอลลี่เพิ่งถูกเลี้ยงโดยอาศัยวิธีการโคลนนิ่ง นักวิทยาศาสตร์นำนิวเคลียสที่มีสารพันธุกรรมจากเซลล์เต้านมของแม่แกะมาฝังลงในไข่ของแกะอีกตัวหนึ่ง ซึ่งสารพันธุกรรมของมันได้ถูกเอาออกไปก่อนหน้านี้แล้ว ผลที่ได้จะถูกฝังลงในแกะตัวที่สามซึ่งทำหน้าที่เป็นแม่อุ้มบุญ ตามรอยชาวอังกฤษ นักพันธุศาสตร์ชาวอเมริกันสามารถโคลนลิงได้สำเร็จ
สัตว์โคลนนิ่งช่วยให้เราสามารถแก้ปัญหาต่างๆ มากมายในด้านการแพทย์และอณูชีววิทยา แต่ในขณะเดียวกันก็ก่อให้เกิดปัญหาสังคมมากมาย
เทคโนโลยีเกือบทุกอย่างที่ใช้กับสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมก็สามารถนำไปใช้กับมนุษย์ได้เช่นกัน ซึ่งหมายความว่าสามารถโคลนบุคคลได้เช่น สร้างคนเป็นสองเท่าซึ่งได้รับเซลล์ที่แข็งแรงอย่างน้อยหนึ่งเซลล์ ในการสร้างเครือญาตินั้นใช้วิธีการตรวจทางชีววิทยาซึ่งจะดำเนินการเมื่อเด็กอายุครบ 1 ปีและระบบเลือดมีความเสถียร d) การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์
6. จากการเปลี่ยนแปลงลำดับของนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุล DNA ทำให้เกิดสิ่งต่อไปนี้:
ก) การกลายพันธุ์ของยีน
b) การกลายพันธุ์ของโครโมโซม;
c) การกลายพันธุ์ทางร่างกาย;
d) การปรับเปลี่ยนต่างๆ
7. ด้วยวิธีประชากร-สถิติในการศึกษาพันธุกรรมของมนุษย์ มีการศึกษาดังต่อไปนี้:
ก) สายเลือดครอบครัว
b) การกระจายลักษณะในประชากรจำนวนมาก
c) ชุดโครโมโซมและโครโมโซมเดี่ยว
d) การพัฒนาลักษณะในฝาแฝด
พันธุศาสตร์ มรดก นักพันธุศาสตร์. พันธุศาสตร์ -. การกำหนดเพศ มาร์โค โปโล. ลำดับวงศ์ตระกูล การสืบทอดลักษณะ ศาสตร์แห่งพันธุศาสตร์ พันธุศาสตร์การแพทย์ รหัสพันธุกรรม พันธุศาสตร์ในฐานะวิทยาศาสตร์ มรดกที่ถูกล่ามโซ่ พื้นฐานของพันธุศาสตร์ ก่อนเกิดอณูพันธุศาสตร์ ประวัติความเป็นมาของพันธุศาสตร์ พันธุศาสตร์ของเพศ การสืบทอดกรุ๊ปเลือด เทโลเมียร์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
จากประวัติความเป็นมาของพันธุศาสตร์ “พันธุศาสตร์เพศ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ ประวัติความเป็นมาของการพัฒนาพันธุศาสตร์ พันธุศาสตร์และการแพทย์ แนวคิดพื้นฐานของพันธุศาสตร์ ความลับของเพศ การสืบทอดลักษณะระหว่างการผสมข้ามพันธุ์ ความหมายของพันธุศาสตร์ ภาควิชาพันธุศาสตร์ การแก้ปัญหาทางพันธุกรรม ดัดแปลงพันธุกรรม ผลิตภัณฑ์ ความรู้พื้นฐานด้านพันธุศาสตร์การแพทย์
วิธีพันธุศาสตร์เซลล์ร่างกาย หลักการซ้อนทับของสนาม พันธุศาสตร์และสุขภาพ พันธุศาสตร์ของเพศ การสืบทอดลักษณะที่เชื่อมโยงกับเพศ ปัญหาทางพันธุศาสตร์สมัยใหม่ จีโนไทป์เป็นระบบบูรณาการ หัวข้อ: พันธุศาสตร์ทางเพศ. หัวข้อ: ระเบียบการสืบทอดมรดกของตัวละคร บทเรียน "พื้นฐานของพันธุศาสตร์" พื้นฐานของพันธุศาสตร์ทั่วไป พื้นฐานของพันธุศาสตร์พัฒนาการ
ขั้นตอนของการพัฒนาศาสตร์แห่งพันธุศาสตร์ ตำนานเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ จีโนไทป์เป็นระบบบูรณาการ หัวข้อบทเรียน: “พันธุศาสตร์ของเพศ รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในระดับเซลล์ ข้าวโพดเป็นราชินีแห่งทุ่งนา แร่วิทยาทางพันธุกรรม ความสำเร็จของพันธุศาสตร์สมัยใหม่ ผลของกระแสและสนามต่อเนื้อเยื่อของร่างกาย อาหารดัดแปลงพันธุกรรม - ข้อดีและข้อเสีย
การนำเสนอหัวข้อบทเรียน "พันธุศาสตร์" การแก้ปัญหาการถ่ายทอดลักษณะที่เชื่อมโยงกัน การสืบทอดอักขระในการข้ามแบบไดไฮบริดและโพลีไฮบริด อาหารดัดแปลงพันธุกรรม: ข้อดีและข้อเสีย อาหารดัดแปลงพันธุกรรม - ข้อดีและข้อเสีย
1 จาก 23
การนำเสนอในหัวข้อ:พันธุศาสตร์มนุษย์
สไลด์หมายเลข 1
คำอธิบายสไลด์:
สไลด์หมายเลข 2
คำอธิบายสไลด์:
สไลด์หมายเลข 3
คำอธิบายสไลด์:
Gregor Mendel (Gregor Johann Mendel) (1822-84) - นักธรรมชาติวิทยาชาวออสเตรีย นักพฤกษศาสตร์ และบุคคลสำคัญทางศาสนา พระภิกษุ ผู้ก่อตั้งหลักคำสอนเรื่องพันธุกรรม (Mendelism) โดยใช้วิธีการทางสถิติเพื่อวิเคราะห์ผลลัพธ์ของการผสมพันธุ์ของพันธุ์ถั่ว (พ.ศ. 2399-2506) เขากำหนดกฎแห่งกรรมพันธุ์ (Gregor Mendel เกิดเมื่อวันที่ 22 กรกฎาคม พ.ศ. 2365 ในเมือง Heinzendorf ออสเตรีย - ฮังการี ปัจจุบันคือ Gincice เสียชีวิต 6 มกราคม พ.ศ. 2427 บรุนน์ ปัจจุบันคือเมืองเบอร์โน สาธารณรัฐเช็ก Gregor Mendel (Gregor Johann Mendel) (1822-84) - นักธรรมชาติวิทยา นักพฤกษศาสตร์ และนักบวชชาวออสเตรีย พระภิกษุ ผู้ก่อตั้งหลักคำสอนเรื่องการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Mendelism) โดยใช้วิธีการทางสถิติเพื่อวิเคราะห์ผลลัพธ์ของการผสมข้ามพันธุ์ของ พันธุ์ถั่ว (พ.ศ. 2399-63) กำหนดรูปแบบทางพันธุกรรม (Gregor Mendel เกิดเมื่อวันที่ 22 กรกฎาคม พ.ศ. 2365 ไฮน์เซนดอร์ฟ ออสเตรีย-ฮังการี ปัจจุบันคือ Gincice เสียชีวิตเมื่อวันที่ 6 มกราคม พ.ศ. 2427 ที่บรุนน์ ปัจจุบันคือเบอร์โน สาธารณรัฐเช็ก
สไลด์หมายเลข 4
คำอธิบายสไลด์:
สไลด์หมายเลข 5
คำอธิบายสไลด์:
สไลด์หมายเลข 6
คำอธิบายสไลด์:
วิธีการนี้อนุญาตให้ใช้ข้อมูลเกี่ยวกับสมาชิกของหลายตระกูลที่เกี่ยวข้อง เพื่อกำหนดประเภทของการสืบทอดของคุณลักษณะ วิธีการนี้อนุญาตให้ใช้ข้อมูลเกี่ยวกับสมาชิกของหลายตระกูลที่เกี่ยวข้อง เพื่อกำหนดประเภทของการสืบทอดของคุณลักษณะ
สไลด์หมายเลข 7
คำอธิบายสไลด์:
การศึกษาทางพันธุกรรมของประชากรเกี่ยวข้องกับการกำหนดความถี่ของการเกิดยีนและจีโนไทป์ในประชากร การวิจัยช่วยให้เราสามารถประเมินความน่าจะเป็นของการมีลูกที่มีลักษณะบางอย่างในประชากรที่กำหนดได้ การศึกษาทางพันธุกรรมของประชากรเกี่ยวข้องกับการกำหนดความถี่ของการเกิดยีนและจีโนไทป์ในประชากร การวิจัยช่วยให้เราสามารถประเมินความน่าจะเป็นของการมีลูกที่มีลักษณะบางอย่างในประชากรที่กำหนดได้
สไลด์หมายเลข 8
คำอธิบายสไลด์:
สไลด์หมายเลข 9
คำอธิบายสไลด์:
สไลด์หมายเลข 10
คำอธิบายสไลด์:
สไลด์หมายเลข 11
คำอธิบายสไลด์:
สไลด์หมายเลข 12
คำอธิบายสไลด์:
สไลด์หมายเลข 13
คำอธิบายสไลด์:
(โรคของ Marfan, โรค Marfan, arachnodactyly, dolichostenomelia) เป็นโรคจากกลุ่มของคอลลาเจนโอพาธีทางพันธุกรรม, โรคของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของมนุษย์ โรคทางพันธุกรรม รวมอยู่ภายใต้หมายเลข 154700 ในระบบตาราง McKusick OMIM โรคนี้มีอาการหลายอวัยวะ นอกเหนือจากการเปลี่ยนแปลงลักษณะในอวัยวะของระบบกล้ามเนื้อและกระดูก (กระดูกโครงกระดูกยาว, การเคลื่อนไหวของข้อต่อมากเกินไป), พยาธิวิทยายังพบในอวัยวะของการมองเห็นและระบบหัวใจและหลอดเลือดซึ่งถือเป็นกลุ่มสามแบบคลาสสิก (โรคของ Marfan, โรค Marfan, arachnodactyly, dolichostenomelia) เป็นโรคจากกลุ่มของคอลลาเจนโอพาธีทางพันธุกรรม, โรคของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของมนุษย์ โรคทางพันธุกรรม รวมอยู่ภายใต้หมายเลข 154700 ในระบบตาราง McKusick OMIM โรคนี้มีอาการหลายอวัยวะ นอกเหนือจากการเปลี่ยนแปลงลักษณะในอวัยวะของระบบกล้ามเนื้อและกระดูก (กระดูกโครงกระดูกยาว, การเคลื่อนไหวของข้อต่อมากเกินไป), พยาธิวิทยายังพบในอวัยวะของการมองเห็นและระบบหัวใจและหลอดเลือดซึ่งถือเป็นกลุ่มสามแบบคลาสสิก
สไลด์หมายเลข 14
คำอธิบายสไลด์:
(phenylpyruvic oligophrenia) - โรคทางพันธุกรรมของกลุ่ม fermentopathies ที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญกรดอะมิโนที่บกพร่องซึ่งส่วนใหญ่เป็นฟีนิลอะลานีน มาพร้อมกับการสะสมของฟีนิลอะลานีนและผลิตภัณฑ์ที่เป็นพิษซึ่งนำไปสู่ความเสียหายอย่างรุนแรงต่อระบบประสาทส่วนกลางโดยเฉพาะอย่างยิ่งในรูปแบบของการพัฒนาทางจิตที่บกพร่อง (phenylpyruvic oligophrenia) - โรคทางพันธุกรรมของกลุ่ม fermentopathies ที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญกรดอะมิโนที่บกพร่องซึ่งส่วนใหญ่เป็นฟีนิลอะลานีน มาพร้อมกับการสะสมของฟีนิลอะลานีนและผลิตภัณฑ์ที่เป็นพิษซึ่งนำไปสู่ความเสียหายอย่างรุนแรงต่อระบบประสาทส่วนกลางโดยเฉพาะอย่างยิ่งในรูปแบบของการพัฒนาทางจิตที่บกพร่อง
สไลด์หมายเลข 15
คำอธิบายสไลด์:
(จากภาษาละตินอัลบัส - ขาว) การขาดการสร้างเม็ดสีตามปกติ: ในสัตว์และคน - ผิวหนัง, ผม, ไอริส, ในพืช - สีเขียวของพืชทั้งหมดหรือแต่ละส่วน (ความหลากหลาย) ก. เป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่ขึ้นอยู่กับการมีอยู่ของยีนด้อย เช่น ยีนที่ถูกระงับ ซึ่งขัดขวางการสังเคราะห์เม็ดสีในสถานะโฮโมไซกัส (ดูโฮโมไซโกซิตี) (คลอโรฟิลล์ในพืช เมลานินในสัตว์) (จากภาษาละตินอัลบัส - ขาว) การขาดการสร้างเม็ดสีตามปกติ: ในสัตว์และคน - ผิวหนัง, ผม, ไอริส, ในพืช - สีเขียวของพืชทั้งหมดหรือแต่ละส่วน (ความหลากหลาย) ก. เป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่ขึ้นอยู่กับการมีอยู่ของยีนด้อย เช่น ยีนที่ถูกระงับ ซึ่งขัดขวางการสังเคราะห์เม็ดสีในสถานะโฮโมไซกัส (ดูโฮโมไซโกซิตี) (คลอโรฟิลล์ในพืช เมลานินในสัตว์)
สไลด์หมายเลข 16
คำอธิบายสไลด์:
สไลด์หมายเลข 17
คำอธิบายสไลด์:
(trisomy บนโครโมโซม 21) เป็นหนึ่งในรูปแบบของพยาธิวิทยาจีโนมซึ่งส่วนใหญ่มักจะแสดงโครโมโซม 47 โครโมโซมแทนที่จะเป็น 46 ปกติเนื่องจากโครโมโซมของคู่ที่ 21 แทนที่จะเป็นสองปกติจะแสดงด้วยสาม สำเนา (trisomy ดู Ploidy ด้วย) กลุ่มอาการนี้มีอีกสองรูปแบบ: การย้ายโครโมโซม 21 ไปยังโครโมโซมอื่น (โดยปกติจะอยู่ที่ 15 บ่อยครั้งน้อยกว่าที่ 14 หรือน้อยกว่าในโครโมโซม 21, 22 และ Y) - 4% ของกรณีและตัวแปรโมเสกของกลุ่มอาการ - 5% (trisomy บนโครโมโซม 21) เป็นหนึ่งในรูปแบบของพยาธิวิทยาจีโนมซึ่งส่วนใหญ่มักจะแสดงโครโมโซม 47 โครโมโซมแทนที่จะเป็น 46 ปกติเนื่องจากโครโมโซมของคู่ที่ 21 แทนที่จะเป็นสองปกติจะแสดงด้วยสาม สำเนา (trisomy ดู Ploidy ด้วย) กลุ่มอาการนี้มีอีกสองรูปแบบ: การย้ายโครโมโซม 21 ไปยังโครโมโซมอื่น (โดยปกติจะอยู่ที่ 15 บ่อยครั้งน้อยกว่าที่ 14 หรือน้อยกว่าในโครโมโซม 21, 22 และ Y) - 4% ของกรณีและตัวแปรโมเสกของกลุ่มอาการ - 5%
สไลด์หมายเลข 18
คำอธิบายสไลด์:
นี่เป็นอาการของการกระจายตัวของโครโมโซมที่ผิดปกติ โดยมีการเพิ่มโครโมโซม X (47,XXY) เพิ่มเติมให้กับชุดโครโมโซมตัวผู้ปกติ (46,XY) ในเซลล์ทั้งหมดหรือส่วนใหญ่ของร่างกาย นี่เป็นอาการของการกระจายตัวของโครโมโซมที่ผิดปกติ โดยมีการเพิ่มโครโมโซม X (47,XXY) เพิ่มเติมให้กับชุดโครโมโซมตัวผู้ปกติ (46,XY) ในเซลล์ทั้งหมดหรือส่วนใหญ่ของร่างกาย
สไลด์หมายเลข 19
คำอธิบายสไลด์:
สไลด์หมายเลข 20
คำอธิบายสไลด์:
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ประกอบด้วย 4 ขั้นตอน; การวินิจฉัย การพยากรณ์โรค ข้อสรุป คำแนะนำ ในกรณีนี้ การสื่อสารที่ตรงไปตรงมาและเป็นมิตรระหว่างนักพันธุศาสตร์และครอบครัวของผู้ป่วยเป็นสิ่งจำเป็น การให้คำปรึกษามักจะเริ่มต้นด้วยการชี้แจงการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมเนื่องจากการวินิจฉัยที่ถูกต้องเป็นข้อกำหนดเบื้องต้นที่จำเป็นสำหรับการให้คำปรึกษา แพทย์ที่เข้าร่วมก่อนที่จะส่งต่อผู้ป่วยเพื่อรับคำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์จะต้องใช้วิธีการที่มีอยู่เพื่อชี้แจงการวินิจฉัยให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้และกำหนดวัตถุประสงค์ของการให้คำปรึกษา นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องใช้วิธีการลำดับวงศ์ตระกูล ไซโตจีเนติก ชีวเคมี และวิธีการทางพันธุกรรมพิเศษอื่น ๆ (เช่น เพื่อตรวจสอบการเชื่อมโยงของยีน หรือใช้วิธีการทางอณูพันธุศาสตร์ เป็นต้น) การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ประกอบด้วย 4 ขั้นตอน; การวินิจฉัย การพยากรณ์โรค ข้อสรุป คำแนะนำ ในกรณีนี้ การสื่อสารที่ตรงไปตรงมาและเป็นมิตรระหว่างนักพันธุศาสตร์และครอบครัวของผู้ป่วยเป็นสิ่งจำเป็น การให้คำปรึกษามักจะเริ่มต้นด้วยการชี้แจงการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมเนื่องจากการวินิจฉัยที่ถูกต้องเป็นข้อกำหนดเบื้องต้นที่จำเป็นสำหรับการให้คำปรึกษา แพทย์ที่เข้าร่วมก่อนที่จะส่งต่อผู้ป่วยเพื่อรับคำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์จะต้องใช้วิธีการที่มีอยู่เพื่อชี้แจงการวินิจฉัยให้มากที่สุดและกำหนดวัตถุประสงค์ของการให้คำปรึกษา นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องใช้วิธีการลำดับวงศ์ตระกูล ไซโตจีเนติก ชีวเคมี และวิธีการทางพันธุกรรมพิเศษอื่น ๆ (เช่น เพื่อตรวจสอบการเชื่อมโยงของยีน หรือใช้วิธีการทางอณูพันธุศาสตร์ เป็นต้น)
สไลด์หมายเลข 21
คำอธิบายสไลด์:
ศตวรรษที่ 21 เป็นศตวรรษแห่งพันธุศาสตร์...เกี่ยวข้องกับมนุษย์...เพราะว่า... ประการแรก โรคฟอกสีฟันหลายชนิดมีความโน้มเอียงทางพันธุกรรม .. และการรู้ว่ายีนใด การรวมกันของยีนใด เราก็สามารถทำนายโรคบางชนิดได้ .. เช่น เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าความดันโลหิตสูงที่จำเป็นในบุคคลที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมมีโอกาสมากที่สุดที่จะเป็น ..ประการที่สอง พันธุกรรมของมนุษย์มีความเกี่ยวข้องจากมุมมองของเด็กหลอดแก้ว..เราสามารถเลือกลักษณะใด ๆ สำหรับเด็กในอนาคตได้.. รวมเข้ากับจีโนมของไข่แล้วได้ทารกที่มีคุณสมบัติที่เราอยากมี .. ความยากลำบากทั้งหมดอยู่ที่การฝังไข่นี้ให้ประสบความสำเร็จและการพัฒนาต่อไป.. แต่งานยังคงดำเนินต่อไป.. บวกกับทุกสิ่งทุกอย่าง.. การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์กำลังดำเนินการอย่างแข็งขัน.. แม้แต่ที่นี่ในมอสโก.. ใน ศูนย์พันธุกรรม.. ที่คาชิร์กา เช่น.. คู่สมรสมาที่นั่นและหารือเกี่ยวกับความเสี่ยงที่เป็นไปได้ของการมีลูกที่มีโรคประจำตัว ...โดยอาศัยวิธีการลำดับวงศ์ตระกูลและการวิจัยทางเซลล์พันธุศาสตร์ ศตวรรษที่ 21 เป็นศตวรรษแห่งพันธุศาสตร์...เกี่ยวข้องกับมนุษย์...เพราะว่า... ประการแรก โรคฟอกสีฟันหลายชนิดมีความโน้มเอียงทางพันธุกรรม .. และการรู้ว่ายีนใด การรวมกันของยีนใด เราก็สามารถทำนายโรคบางชนิดได้ .. เช่น เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าความดันโลหิตสูงที่จำเป็นในบุคคลที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมมีโอกาสมากที่สุดที่จะเป็น ..ประการที่สอง พันธุกรรมของมนุษย์มีความเกี่ยวข้องจากมุมมองของเด็กหลอดแก้ว..เราสามารถเลือกลักษณะใด ๆ สำหรับเด็กในอนาคตได้.. รวมเข้ากับจีโนมของไข่แล้วได้ทารกที่มีคุณสมบัติที่เราอยากมี .. ความยากลำบากทั้งหมดอยู่ที่การฝังไข่นี้ให้ประสบความสำเร็จและการพัฒนาต่อไป.. แต่งานยังคงดำเนินต่อไป.. บวกกับทุกสิ่งทุกอย่าง.. การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์กำลังดำเนินการอย่างแข็งขัน.. แม้แต่ที่นี่ในมอสโก.. ใน ศูนย์พันธุกรรม.. ที่คาชิร์กา เช่น.. คู่สมรสมาที่นั่นและหารือเกี่ยวกับความเสี่ยงที่เป็นไปได้ของการมีลูกที่มีโรคประจำตัว ...โดยอาศัยวิธีการลำดับวงศ์ตระกูลและการวิจัยทางเซลล์พันธุศาสตร์
สไลด์หมายเลข 22
คำอธิบายสไลด์:
G. Mendel ใช้วิธีการใด: G. Mendel ใช้วิธีการใด: ยีนใดในทั้งสองยีนที่ระงับการกระทำของอีกยีนหนึ่ง: gametes มีกี่ประเภทที่สร้างเฮเทอโรไซโกตในโมโนไฮบริดครอส: มีกี่ประเภทของ gametes ที่ทำโฮโมไซโกต ก่อตัวเป็นกากบาทแบบไดไฮบริด: หากในระหว่างกระบวนการถอดความ มีสิ่งหนึ่งหายไปจากนิวคลีโอไทด์ของโมเลกุล Messenger RNA การกลายพันธุ์ดังกล่าวจะหมายถึง: หากชุดโครโมโซมเพศ (เฮเทอโรโซม) ในผู้ชายคือ XY แสดงว่าเพศชายนั้น : โครโมโซมที่ไม่ใช่เพศของบุคคลเรียกว่าอะไร: มีกี่จีโนไทป์ที่เกิดขึ้นใน F2 ในระหว่างการผสมข้ามพันธุ์แบบโมโนไฮบริด: มีฟีโนไทป์จำนวนเท่าใดที่เกิดขึ้นใน F 2 ระหว่างการผสมข้ามแบบไดไฮบริด: มีฟีโนไทป์จำนวนเท่าใดที่เกิดขึ้นใน F 1 โดยมีอำนาจเหนือกว่าที่ไม่สมบูรณ์:
สไลด์หมายเลข 23
คำอธิบายสไลด์: