ข้อเท็จจริงที่น่าสนใจของ Lena Pillars Park อุทยานธรรมชาติ "Lena Pillars", Yakutia: คำอธิบายทัวร์และภาพถ่าย
ความแปรปรวน- ความสามารถของสิ่งมีชีวิตในการได้รับลักษณะและคุณสมบัติใหม่ เนื่องจากความแปรปรวน สิ่งมีชีวิตจึงสามารถปรับตัวเข้ากับสภาวะแวดล้อมที่เปลี่ยนแปลงไป
มีอยู่สองคน รูปแบบหลักของความแปรปรวน: กรรมพันธุ์และไม่ใช่กรรมพันธุ์
กรรมพันธุ์, หรือ จีโนไทป์, ความแปรปรวน- การเปลี่ยนแปลงลักษณะของสิ่งมีชีวิตเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของจีโนไทป์ ในที่สุดก็แบ่งออกเป็นแบบรวมกันและแบบกลายพันธุ์ ความแปรปรวนแบบผสมผสานเกิดขึ้นเนื่องจากการรวมตัวกันอีกครั้งของสารพันธุกรรม (ยีนและโครโมโซม) ในระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์และการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ ความแปรปรวนของการกลายพันธุ์เกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของวัสดุทางพันธุกรรม
ไม่ใช่กรรมพันธุ์, หรือ ฟีโนไทป์, หรือ การปรับเปลี่ยน, ความแปรปรวน- การเปลี่ยนแปลงลักษณะของสิ่งมีชีวิตที่ไม่ได้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของจีโนไทป์
การกลายพันธุ์
การกลายพันธุ์- สิ่งเหล่านี้เป็นการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของสารพันธุกรรมอย่างต่อเนื่องและฉับพลัน ระดับต่างๆการจัดองค์กรนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในลักษณะบางอย่างของสิ่งมีชีวิต
คำว่า "การกลายพันธุ์" ถูกนำมาใช้ในวิทยาศาสตร์โดย De Vries สร้างโดยเขา ทฤษฎีการกลายพันธุ์บทบัญญัติหลักซึ่งไม่ได้สูญเสียความสำคัญมาจนถึงทุกวันนี้
- การกลายพันธุ์เกิดขึ้นอย่างฉับพลัน เป็นพักๆ โดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงใดๆ
- การกลายพันธุ์เป็นกรรมพันธุ์เช่น ได้รับการถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นอย่างต่อเนื่อง
- การกลายพันธุ์ไม่ก่อให้เกิดอนุกรมต่อเนื่องและไม่ได้จัดกลุ่มตามประเภทเฉลี่ย (เช่น ความแปรปรวนในการปรับเปลี่ยน) เป็นการเปลี่ยนแปลงเชิงคุณภาพ
- การกลายพันธุ์ไม่มีการกำหนดทิศทาง - โลคัสใดๆ สามารถกลายพันธุ์ได้ ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทั้งเล็กน้อยและสำคัญ สัญญาณสำคัญในทิศทางใดก็ได้
- การกลายพันธุ์แบบเดียวกันสามารถเกิดขึ้นซ้ำๆ ได้
- การกลายพันธุ์เป็นรายบุคคล กล่าวคือ เกิดขึ้นในแต่ละบุคคล
กระบวนการเกิดการกลายพันธุ์เรียกว่า การกลายพันธุ์และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ทำให้เกิดการปรากฏตัวการกลายพันธุ์ - สารก่อกลายพันธุ์.
ขึ้นอยู่กับประเภทของเซลล์ที่เกิดการกลายพันธุ์ พวกมันจะแยกแยะได้: การกลายพันธุ์แบบกำเนิดและทางร่างกาย
การกลายพันธุ์กำเนิดเกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ไม่ส่งผลกระทบต่อลักษณะของสิ่งมีชีวิตที่กำหนดและปรากฏเฉพาะในรุ่นต่อไปเท่านั้น
การกลายพันธุ์ทางร่างกายเกิดขึ้นในเซลล์ร่างกาย ปรากฏอยู่ในสิ่งมีชีวิตที่กำหนด และไม่ถ่ายทอดไปยังลูกหลานในระหว่างการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ การกลายพันธุ์ทางร่างกายสามารถรักษาได้โดย การสืบพันธุ์แบบไม่อาศัยเพศ(ส่วนใหญ่เป็นพืช)
ตามค่าการปรับตัว พวกมันแบ่งออกเป็น: ประโยชน์, เป็นอันตราย (ถึงตาย, กึ่งถึงตาย) และการกลายพันธุ์ที่เป็นกลาง มีประโยชน์- เพิ่มความมีชีวิตชีวา ร้ายแรง- ทำให้เสียชีวิต กึ่งร้ายแรง- ลดความมีชีวิตชีวา เป็นกลาง- ไม่ส่งผลกระทบต่อความมีชีวิตของบุคคล ควรสังเกตว่าการกลายพันธุ์แบบเดียวกันอาจเป็นประโยชน์ในบางสภาวะและเป็นอันตรายต่อผู้อื่นด้วย
ตามธรรมชาติของการสำแดงสามารถเกิดการกลายพันธุ์ได้ ที่เด่นและ ถอย- หากการกลายพันธุ์ที่เด่นชัดเป็นอันตราย ก็อาจทำให้เจ้าของเสียชีวิตได้ในระยะแรกของการสร้างเซลล์มะเร็ง การกลายพันธุ์แบบถอยไม่ปรากฏในเฮเทอโรไซโกต ดังนั้นพวกมันจึงยังคงอยู่ในประชากรเป็นเวลานานในสถานะ "ซ่อนเร้น" และก่อให้เกิดความแปรปรวนทางพันธุกรรมสำรอง เมื่อสภาพแวดล้อมเปลี่ยนแปลง พาหะของการกลายพันธุ์ดังกล่าวอาจได้เปรียบในการต่อสู้เพื่อการดำรงอยู่
ขึ้นอยู่กับว่ามีการระบุสารก่อกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์นี้หรือไม่ ชักนำและ โดยธรรมชาติการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองมักเกิดขึ้น ตามธรรมชาติชักนำ - เกิดขึ้นโดยไม่ได้ตั้งใจ
ขึ้นอยู่กับระดับของสารทางพันธุกรรมที่เกิดการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ของยีน โครโมโซม และจีโนมจะแตกต่างกัน
การกลายพันธุ์ของยีน
การกลายพันธุ์ของยีน- การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างยีน เนื่องจากยีนเป็นส่วนหนึ่งของโมเลกุล DNA การกลายพันธุ์ของยีนจึงแสดงถึงการเปลี่ยนแปลงในองค์ประกอบนิวคลีโอไทด์ในส่วนนี้ การกลายพันธุ์ของยีนสามารถเกิดขึ้นได้จาก: 1) การแทนที่นิวคลีโอไทด์ตั้งแต่หนึ่งตัวขึ้นไปด้วยตัวอื่น; 2) การแทรกนิวคลีโอไทด์; 3) การสูญเสียนิวคลีโอไทด์; 4) นิวคลีโอไทด์เพิ่มขึ้นเป็นสองเท่า; 5) การเปลี่ยนแปลงลำดับการสลับนิวคลีโอไทด์ การกลายพันธุ์เหล่านี้นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบของกรดอะมิโนของสายโซ่โพลีเปปไทด์ และผลที่ตามมาคือการเปลี่ยนแปลงในกิจกรรมการทำงานของโมเลกุลโปรตีน การกลายพันธุ์ของยีนส่งผลให้มีอัลลีลหลายตัวในยีนเดียวกัน
โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเรียกว่าโรคทางพันธุกรรม (ฟีนิลคีโตนูเรีย โรคโลหิตจางชนิดเคียว ฮีโมฟีเลีย ฯลฯ) การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคของยีนเป็นไปตามกฎของเมนเดล
การกลายพันธุ์ของโครโมโซม
สิ่งเหล่านี้คือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซม การจัดเรียงใหม่อาจเกิดขึ้นได้ทั้งภายในโครโมโซมเดียว - การกลายพันธุ์ในโครโมโซม (การลบ การผกผัน การทำซ้ำ การแทรก) และระหว่างโครโมโซม - การกลายพันธุ์ระหว่างโครโมโซม (การโยกย้าย)
การลบ— การสูญเสียส่วนโครโมโซม (2); การผกผัน— การหมุนส่วนโครโมโซม 180° (4, 5) การทำสำเนา- เพิ่มส่วนโครโมโซมเดียวกันเป็นสองเท่า (3) การแทรก— การจัดพื้นที่ใหม่ (6)
การกลายพันธุ์ของโครโมโซม: 1 - พาราโครโมโซม; 2 - การลบ; 3 - การทำสำเนา; 4, 5 — การผกผัน; 6 - การแทรก
การโยกย้าย- การถ่ายโอนส่วนของโครโมโซมหนึ่งหรือโครโมโซมทั้งหมดไปยังโครโมโซมอื่น
โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมจัดได้เป็น โรคโครโมโซม- โรคดังกล่าวรวมถึงกลุ่มอาการ "เสียงร้องของแมว" (46, 5p -), ตัวแปรการโยกย้ายของดาวน์ซินโดรม (46, 21 t21 21) เป็นต้น
การกลายพันธุ์ของจีโนมเรียกว่าการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม การกลายพันธุ์ของจีโนมเกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากการหยุดชะงักของไมโทซิสหรือไมโอซิสตามปกติ
ฮาพลอยด์- การลดจำนวนโครโมโซมชุดเดี่ยวที่สมบูรณ์
โพลิพลอยด์— เพิ่มจำนวนโครโมโซมชุดเดี่ยวที่สมบูรณ์: triploids (3 n), เตตราพลอยด์ (4 n) ฯลฯ
เฮเทอโรพลอยดี (aneuploidy) - จำนวนโครโมโซมเพิ่มขึ้นหรือลดลงหลายเท่า ส่วนใหญ่แล้วจำนวนโครโมโซมจะลดลงหรือเพิ่มขึ้นหนึ่งอัน (มักจะน้อยกว่าสองตัวขึ้นไป)
ที่สุด สาเหตุที่น่าจะเป็นไปได้เฮเทอโรโพลอยด์คือการไม่แยกโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันคู่ใด ๆ ระหว่างไมโอซิสในผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง ในกรณีนี้ gametes ที่เกิดขึ้นตัวใดตัวหนึ่งจะมีโครโมโซมน้อยกว่าหนึ่งตัว และอีกอันมีโครโมโซมอีกตัวหนึ่ง การรวมกันของ gametes ดังกล่าวกับ gamete เดี่ยวปกติในระหว่างการปฏิสนธินำไปสู่การก่อตัวของไซโกตที่มีขนาดเล็กกว่าหรือ จำนวนมากโครโมโซมเมื่อเปรียบเทียบกับลักษณะชุดซ้ำของสายพันธุ์นี้: ภาวะนิวลโลโซเมีย (2n - 2), การมีเอกเทศ (2n - 1), ไตรโซมี (2n + 1), เทตราโซมี (2n+2) ฯลฯ
แผนภาพทางพันธุกรรมด้านล่างแสดงให้เห็นว่าการเกิดของเด็กที่เป็นโรค Klinefelter หรือกลุ่มอาการ Turner-Shereshevsky สามารถอธิบายได้โดยการไม่แยกตัวของโครโมโซมเพศในระหว่าง Anaphase 1 ของไมโอซิสในแม่หรือพ่อ
1) การไม่แยกโครโมโซมเพศระหว่างไมโอซิสในมารดา
ร | 🙋46,XX | × | ♂46,เอ็กซ์วาย | ||
ประเภทของ gametes | 24, XX 24, 0 | 23, X 23, ย | |||
เอฟ | 47,XXX ไตรโซมี บนโครโมโซม X |
47,XXY ซินโดรม ไคลน์เฟลเตอร์ |
45,X0 กลุ่มอาการเทิร์นเนอร์— เชเรเชฟสกี้ |
45, Y0 ความตาย ไซโกต |
2) การไม่แยกโครโมโซมเพศระหว่างไมโอซิสในพ่อ
ร | 🙋46,XX | × | ♂46,เอ็กซ์วาย |
ประเภทของ gametes | 23, เอ็กซ์ | 24, XY 22, 0 | |
เอฟ | 47,XXY ซินโดรม ไคลน์เฟลเตอร์ |
45,X0 กลุ่มอาการเทิร์นเนอร์— เชเรเชฟสกี้ |
โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของจีโนมก็จัดอยู่ในประเภทของโครโมโซมเช่นกัน มรดกของพวกเขาไม่เป็นไปตามกฎของเมนเดล นอกเหนือจากกลุ่มอาการ Klinefelter หรือ Turner-Shereshevsky ที่กล่าวถึงข้างต้นแล้ว โรคดังกล่าวยังรวมถึงกลุ่มอาการดาวน์ (47, +21), กลุ่มอาการ Edwards (+18), กลุ่มอาการ Patau (47, +15)
โพลิพลอยด์ลักษณะของพืช การผลิตโพลีพลอยด์ถูกนำมาใช้กันอย่างแพร่หลายในการปรับปรุงพันธุ์พืช
กฎของอนุกรมความคล้ายคลึงกันของความแปรปรวนทางพันธุกรรม N.I. วาวิโลวา
“สปีชีส์และสกุลที่ใกล้ชิดทางพันธุกรรมนั้นมีลักษณะเฉพาะของความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่คล้ายคลึงกันด้วยความสม่ำเสมอ โดยเมื่อทราบรูปแบบต่างๆ ภายในสปีชีส์หนึ่ง เราสามารถทำนายการมีอยู่ของรูปแบบคู่ขนานในสปีชีส์และสกุลอื่นได้ ยิ่งอยู่ใกล้ก็ยิ่งมีตำแหน่งทางพันธุกรรมมากขึ้นเท่านั้น ระบบทั่วไปจำพวกและสปีชีส์ ยิ่งมีความคล้ายคลึงกันในระดับความแปรปรวนที่สมบูรณ์มากขึ้นเท่านั้น พืชทั้งตระกูลโดยทั่วๆ ไปมีลักษณะเฉพาะด้วยวงจรของการแปรผันที่แน่นอนผ่านสกุลและสปีชีส์ทั้งหมดที่ประกอบกันเป็นวงศ์”
กฎหมายนี้สามารถอธิบายได้ด้วยตัวอย่างของครอบครัว Poa ซึ่งรวมถึงข้าวสาลี ข้าวไรย์ ข้าวบาร์เลย์ ข้าวโอ๊ต ข้าวฟ่าง ฯลฯ ดังนั้นสีดำของ caryopsis จึงพบได้ในข้าวไรย์ ข้าวสาลี ข้าวบาร์เลย์ ข้าวโพด และพืชอื่นๆ และรูปร่างที่ยาวของ caryopsis จะพบได้ในสายพันธุ์ที่ศึกษาทั้งหมดของครอบครัว กฎของอนุกรมที่คล้ายคลึงกันในความแปรปรวนทางพันธุกรรมทำให้ N.I. Vavilov เพื่อค้นหาข้าวไรย์หลายรูปแบบซึ่งไม่ทราบมาก่อน โดยพิจารณาจากลักษณะเหล่านี้ในข้าวสาลี ซึ่งรวมถึง: หูมีรอยหยักและไม่มีรอยเปื้อน เมล็ดสีแดง สีขาว สีดำและสีม่วง เมล็ดแป้งและเป็นแก้ว เป็นต้น
การแปรผันของลักษณะทางพันธุกรรม * | ข้าวไรย์ | ข้าวสาลี | บาร์เลย์ | ข้าวโอ๊ต | ข้าวฟ่าง | ข้าวฟ่าง | ข้าวโพด | ข้าว | ต้นข้าวสาลี | ||
ข้าวโพด | การระบายสี | สีดำ | + | + | + | — | — | + | + | + | + |
สีม่วง | + | + | + | — | — | + | + | + | — | ||
รูปร่าง | กลม | + | + | + | + | + | + | + | + | + | |
ขยาย | + | + | + | + | + | + | + | + | + | ||
ไบโอล สัญญาณ | ไลฟ์สไตล์ | พืชเมืองหนาว | + | + | + | + | + | ||||
ฤดูใบไม้ผลิ | + | + | + | + | + | + | + | + |
* บันทึก- เครื่องหมาย "+" หมายถึงการมีอยู่ของรูปแบบทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเฉพาะที่ระบุ
เปิด กฎหมายของ Vavilov ไม่เพียงแต่ใช้ได้กับพืชเท่านั้น แต่ยังรวมถึงสัตว์ด้วย ดังนั้นโรคเผือกจึงเกิดขึ้นไม่เพียงแต่ในเท่านั้น กลุ่มต่างๆสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม แต่ยังรวมถึงนกและสัตว์อื่นๆ ด้วย สังเกตพบว่านิ้วสั้นในมนุษย์มีขนาดใหญ่ วัว, แกะ, สุนัข, นก, นกขาดขน, เกล็ดในปลา, ขนในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม ฯลฯ
กฎของอนุกรมความแปรปรวนทางพันธุกรรมมี คุ้มค่ามากสำหรับการคัดเลือก เนื่องจากทำให้สามารถทำนายการมีอยู่ของรูปแบบที่ไม่พบในสายพันธุ์ที่กำหนด แต่เป็นลักษณะของสายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกันอย่างใกล้ชิด นอกจากนี้ยังสามารถพบแบบฟอร์มที่ต้องการได้ใน สัตว์ป่าหรือได้มาจากการกลายพันธุ์เทียม
การกลายพันธุ์แบบประดิษฐ์
การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติมักเกิดขึ้นตลอดเวลา แต่การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองนั้นเกิดขึ้นค่อนข้างมาก เหตุการณ์ที่หายากตัวอย่างเช่น ในดรอสโซฟิล่า การกลายพันธุ์ของตาขาวจะเกิดขึ้นที่ความถี่ 1:100,000 เซลล์สืบพันธุ์
ปัจจัยที่มีผลกระทบต่อร่างกายทำให้เกิดการกลายพันธุ์ที่เรียกว่า สารก่อกลายพันธุ์- โดยทั่วไปสารก่อกลายพันธุ์จะถูกแบ่งออกเป็นสามกลุ่ม สารก่อกลายพันธุ์ทางกายภาพและเคมีถูกนำมาใช้เพื่อสร้างการกลายพันธุ์เทียม
การก่อกลายพันธุ์มีความสำคัญอย่างยิ่งเนื่องจากทำให้สามารถสร้างคุณค่าได้ แหล่งที่มาของวัสดุเพื่อคัดเลือกและเผยแนวทางในการสร้างวิธีการปกป้องมนุษย์จากการกระทำของปัจจัยก่อกลายพันธุ์
ความแปรปรวนในการปรับเปลี่ยน
ความแปรปรวนในการปรับเปลี่ยน- สิ่งเหล่านี้คือการเปลี่ยนแปลงในลักษณะของสิ่งมีชีวิตที่ไม่ได้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของจีโนไทป์และเกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของปัจจัย สภาพแวดล้อมภายนอก- ที่อยู่อาศัยเล่น บทบาทใหญ่ในการสร้างลักษณะของสิ่งมีชีวิต สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดพัฒนาและอาศัยอยู่ในสภาพแวดล้อมที่แน่นอนโดยประสบกับการกระทำของปัจจัยที่สามารถเปลี่ยนลักษณะทางสัณฐานวิทยาและ คุณสมบัติทางสรีรวิทยาสิ่งมีชีวิตเช่น ฟีโนไทป์ของพวกเขา
ตัวอย่างของความแปรปรวนของลักษณะภายใต้อิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมคือ รูปร่างที่แตกต่างกันใบหัวลูกศร: ใบไม้ที่แช่น้ำมีรูปร่างคล้ายริบบิ้น ใบไม้ที่ลอยอยู่บนผิวน้ำมีลักษณะกลม และอยู่ใน สภาพแวดล้อมทางอากาศ, - รูปลูกศร ภายใต้อิทธิพลของรังสีอัลตราไวโอเลต ผู้คน (หากไม่ใช่คนเผือก) จะพัฒนาผิวสีแทนอันเป็นผลมาจากการสะสมของเมลานินในผิวหนังและใน คนละคนความเข้มของสีผิวแตกต่างกันไป
ความแปรปรวนของการปรับเปลี่ยนมีลักษณะเฉพาะโดยคุณสมบัติพื้นฐานดังต่อไปนี้: 1) การไม่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรม; 2) ลักษณะกลุ่มของการเปลี่ยนแปลง (บุคคลของสายพันธุ์เดียวกันที่อยู่ในสภาพเดียวกันได้รับ สัญญาณที่คล้ายกัน- 3) ความสอดคล้องของการเปลี่ยนแปลงต่ออิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม 4) การพึ่งพาขีดจำกัดของความแปรปรวนของจีโนไทป์
แม้ว่าสัญญาณอาจเปลี่ยนแปลงได้ภายใต้อิทธิพลของสภาพแวดล้อม ความแปรปรวนนี้ไม่ได้จำกัด สิ่งนี้อธิบายได้จากข้อเท็จจริงที่ว่าจีโนไทป์เป็นตัวกำหนดขอบเขตเฉพาะที่การเปลี่ยนแปลงลักษณะสามารถเกิดขึ้นได้ เรียกว่าระดับของการเปลี่ยนแปลงของลักษณะหรือขีดจำกัดของความแปรปรวนในการปรับเปลี่ยน บรรทัดฐานของปฏิกิริยา- บรรทัดฐานของปฏิกิริยาจะแสดงออกมาเป็นจำนวนทั้งสิ้นของฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตที่เกิดขึ้นบนพื้นฐานของจีโนไทป์บางอย่างภายใต้อิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมต่างๆ ตามกฎแล้ว ลักษณะเชิงปริมาณ (ความสูงของพืช ผลผลิต ขนาดใบ ผลผลิตนมของวัว การผลิตไข่ของไก่) มีอัตราการเกิดปฏิกิริยาที่กว้างกว่า กล่าวคือ อาจแตกต่างกันอย่างมากมากกว่าลักษณะเชิงคุณภาพ (สีขน ปริมาณไขมันนม ดอกไม้ โครงสร้าง, กรุ๊ปเลือด) . ความรู้เกี่ยวกับบรรทัดฐานของปฏิกิริยามีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการปฏิบัติทางการเกษตร
การเปลี่ยนแปลงลักษณะต่างๆ ของพืช สัตว์ และมนุษย์ขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลง รูปแบบทั่วไป- รูปแบบเหล่านี้ถูกระบุโดยการวิเคราะห์การสำแดงลักษณะในกลุ่มบุคคล ( n- ระดับการแสดงออกของคุณลักษณะที่กำลังศึกษาจะแตกต่างกันไปตามสมาชิกของประชากรตัวอย่าง แต่ละค่าเฉพาะของคุณลักษณะที่กำลังศึกษาเรียกว่า ตัวเลือกและเขียนแทนด้วยตัวอักษร โวลต์- ความถี่ของการเกิดตัวแปรแต่ละตัวจะระบุด้วยตัวอักษร พี- เมื่อศึกษาความแปรปรวนของลักษณะในประชากรตัวอย่าง จะมีการรวบรวมชุดความแปรผันโดยแต่ละบุคคลจะถูกจัดเรียงจากน้อยไปมากของตัวบ่งชี้ลักษณะที่กำลังศึกษา
เช่น ถ้าคุณเอาข้าวสาลีมา 100 รวง ( n= 100) นับจำนวนเดือยในหู ( โวลต์) และจำนวนหูที่มีจำนวนเดือยที่กำหนด จากนั้นอนุกรมของรูปแบบจะมีลักษณะดังนี้
ตัวแปร ( โวลต์) | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 |
ความถี่ของการเกิดขึ้น ( พี) | 2 | 7 | 22 | 32 | 24 | 8 | 5 |
มันถูกสร้างขึ้นโดยอิงจากซีรีย์รูปแบบต่างๆ เส้นโค้งการเปลี่ยนแปลง— การแสดงกราฟิกความถี่ของการเกิดแต่ละตัวเลือก
ค่าเฉลี่ยของคุณลักษณะจะพบได้ทั่วไปมากกว่า และความแปรผันที่แตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญจะมีค่าน้อยกว่า มันเรียกว่า "การกระจายตัวแบบปกติ"- เส้นโค้งบนกราฟมักจะสมมาตร
ค่าเฉลี่ยของคุณลักษณะคำนวณโดยใช้สูตร:
ที่ไหน ม — ค่าเฉลี่ยเข้าสู่ระบบ; ( โวลต์
สาเหตุของการกลายพันธุ์
การกลายพันธุ์แบ่งออกเป็น โดยธรรมชาติและ ชักนำ- การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติตลอดชีวิตของสิ่งมีชีวิตภายใต้สภาวะปกติ สิ่งแวดล้อมโดยมีความถี่ประมาณ - ต่อนิวคลีโอไทด์ต่อการสร้างเซลล์
การกลายพันธุ์ที่เหนี่ยวนำคือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในจีโนมที่เกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากผลกระทบต่อการกลายพันธุ์บางอย่างในสภาวะเทียม (การทดลอง) หรือภายใต้อิทธิพลของสิ่งแวดล้อมที่ไม่พึงประสงค์
การกลายพันธุ์เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องในระหว่างกระบวนการที่เกิดขึ้นในเซลล์ที่มีชีวิต กระบวนการหลักที่นำไปสู่การเกิดการกลายพันธุ์คือการจำลองดีเอ็นเอ ความผิดปกติของการซ่อมแซมดีเอ็นเอ และการรวมตัวกันใหม่ของยีน
ความสัมพันธ์ระหว่างการกลายพันธุ์และการจำลองดีเอ็นเอ
การเปลี่ยนแปลงทางเคมีที่เกิดขึ้นเองหลายอย่างในนิวคลีโอไทด์ส่งผลให้เกิดการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นระหว่างการจำลองแบบ ตัวอย่างเช่นเนื่องจากการปนเปื้อนของไซโตซีนที่อยู่ตรงข้ามจึงสามารถรวม uracil ไว้ในสาย DNA ได้ (คู่ U-G ถูกสร้างขึ้นแทนที่จะเป็นแบบบัญญัติ คู่ซี-จี- ในระหว่างการจำลองดีเอ็นเอ ยูราซิลที่อยู่ตรงข้ามกันจะมีอะดีนีนรวมอยู่ในสายโซ่ใหม่ที่กำลังก่อตัว คู่รัก U-Aและในระหว่างการจำลองครั้งต่อไปจะถูกแทนที่ด้วยคู่ T-A นั่นคือการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้น (การแทนที่จุดของไพริมิดีนด้วยไพริมิดีนอื่นหรือพิวรีนด้วยพิวรีนอื่น)
ความสัมพันธ์ระหว่างการกลายพันธุ์และการรวมตัวกันใหม่ของ DNA
ในกระบวนการที่เกี่ยวข้องกับการรวมตัวกันใหม่ การข้ามที่ไม่เท่ากันส่วนใหญ่มักนำไปสู่การกลายพันธุ์ มันมักจะเกิดขึ้นในกรณีที่มีสำเนาของยีนดั้งเดิมบนโครโมโซมซ้ำหลายชุดที่ยังคงลำดับนิวคลีโอไทด์ที่คล้ายกันไว้ อันเป็นผลมาจากการข้ามที่ไม่เท่ากัน การทำซ้ำเกิดขึ้นในโครโมโซมรีคอมบิแนนท์ตัวใดตัวหนึ่ง และการลบเกิดขึ้นในโครโมโซมอีกตัวหนึ่ง
ความสัมพันธ์ระหว่างการกลายพันธุ์และการซ่อมแซม DNA
ความเสียหายของ DNA ที่เกิดขึ้นเองนั้นเป็นเรื่องปกติและเกิดขึ้นในทุกเซลล์ เพื่อกำจัดผลที่ตามมาของความเสียหายดังกล่าว มีกลไกการซ่อมแซมพิเศษ (เช่น ส่วนที่ผิดพลาดของ DNA ถูกตัดออกและส่วนดั้งเดิมกลับคืนมา ณ ที่แห่งนี้) การกลายพันธุ์เกิดขึ้นเฉพาะเมื่อกลไกการซ่อมแซมด้วยเหตุผลบางประการไม่ทำงานหรือไม่สามารถรับมือกับการกำจัดความเสียหายได้ การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในยีนที่เข้ารหัสโปรตีนที่รับผิดชอบในการซ่อมแซมสามารถนำไปสู่การเพิ่มขึ้นหลายเท่า (เอฟเฟกต์การกลายพันธุ์) หรือลดลง (เอฟเฟกต์การต่อต้านการกลายพันธุ์) ในความถี่ของการกลายพันธุ์ของยีนอื่น ๆ ดังนั้นการกลายพันธุ์ในยีนของเอนไซม์หลายชนิดของระบบการซ่อมแซมการตัดตอนทำให้ความถี่ของการกลายพันธุ์ทางร่างกายในมนุษย์เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วและในทางกลับกันก็นำไปสู่การพัฒนาของเม็ดสี xeroderma และเนื้องอกมะเร็งของผิวหนัง
สารก่อกลายพันธุ์
มีปัจจัยที่สามารถเพิ่มความถี่ของการกลายพันธุ์ได้อย่างมาก - ปัจจัยก่อกลายพันธุ์ ซึ่งรวมถึง:
- สารก่อกลายพันธุ์ทางเคมี - สารที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์
- สารก่อกลายพันธุ์ทางกายภาพ - รังสีไอออไนซ์รวมถึงรังสีพื้นหลังตามธรรมชาติ, รังสีอัลตราไวโอเลต, อุณหภูมิสูงฯลฯ
- สารก่อกลายพันธุ์ทางชีวภาพ - ตัวอย่างเช่น retroviruses, retrotransposons
การจำแนกประเภทการกลายพันธุ์
การกลายพันธุ์แบ่งได้หลายประเภทตาม เกณฑ์ต่างๆ- โมลเลอร์เสนอให้แบ่งการกลายพันธุ์ตามลักษณะของการเปลี่ยนแปลงในการทำงานของยีนออกเป็น ภาวะ hypomorphic(อัลลีลที่ถูกเปลี่ยนแปลงไปในทิศทางเดียวกับอัลลีลประเภท wild แต่จะมีการสังเคราะห์น้อยกว่าเท่านั้น ผลิตภัณฑ์โปรตีน), สัณฐาน(ดูเหมือนกลายพันธุ์. การสูญเสียทั้งหมดการทำงานของยีน เช่น การกลายพันธุ์ สีขาวในแมลงหวี่) แอนติมอร์ฟิก(ลักษณะกลายพันธุ์เปลี่ยนไป เช่น สีของเมล็ดข้าวโพดเปลี่ยนจากสีม่วงเป็นสีน้ำตาล) และ นีโอมอร์ฟิก.
ในความทันสมัย วรรณกรรมการศึกษานอกจากนี้ยังใช้การจำแนกประเภทที่เป็นทางการมากขึ้น โดยขึ้นอยู่กับลักษณะของการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของแต่ละยีน โครโมโซม และจีโนมโดยรวม ภายในการจำแนกประเภทนี้ การกลายพันธุ์ประเภทต่อไปนี้มีความโดดเด่น:
- จีโนม;
- โครโมโซม;
- ทางพันธุกรรม.
ผลที่ตามมาของการกลายพันธุ์ของเซลล์และสิ่งมีชีวิต
การกลายพันธุ์ที่ทำให้การทำงานของเซลล์ลดลง สิ่งมีชีวิตหลายเซลล์มักนำไปสู่การทำลายเซลล์ (โดยเฉพาะกับการตายของเซลล์ที่ตั้งโปรแกรมไว้ - การตายของเซลล์) ถ้าเป็นภายในและนอกเซลล์ กลไกการป้องกันไม่รู้จักการกลายพันธุ์และเซลล์ก็ผ่านการแบ่งตัว จากนั้นยีนกลายพันธุ์จะถูกส่งต่อไปยังลูกหลานทั้งหมดของเซลล์ และส่วนใหญ่มักจะนำไปสู่ความจริงที่ว่าเซลล์เหล่านี้ทั้งหมดเริ่มทำงานแตกต่างออกไป
นอกจากนี้ ความถี่ของการกลายพันธุ์ของยีนและบริเวณต่างๆ ภายในยีนหนึ่งจะแตกต่างกันไปตามธรรมชาติ เป็นที่ทราบกันดีว่าสิ่งมีชีวิตระดับสูงใช้การกลายพันธุ์แบบ "เป้าหมาย" (นั่นคือเกิดขึ้นในบางส่วนของ DNA) ในกลไกภูมิคุ้มกัน ด้วยความช่วยเหลือของพวกเขาทำให้เกิดโคลนลิมโฟไซต์ที่หลากหลายซึ่งส่งผลให้มีเซลล์ที่สามารถตอบสนองต่อภูมิคุ้มกันต่อโรคใหม่ที่ร่างกายไม่รู้จักอยู่เสมอ ลิมโฟไซต์ที่เหมาะสมขึ้นอยู่กับการคัดเลือกเชิงบวก ซึ่งส่งผลให้เกิดความจำทางภูมิคุ้มกัน (ผลงานของยูริ ไชคอฟสกี้ยังพูดถึงการกลายพันธุ์โดยตรงประเภทอื่นๆ ด้วย)
การกลายพันธุ์(จากคำภาษาละติน "mutatio" - การเปลี่ยนแปลง) คือการเปลี่ยนแปลงอย่างต่อเนื่องในจีโนไทป์ที่เกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของปัจจัยภายในหรือภายนอก มีการกลายพันธุ์ของโครโมโซม ยีน และจีโนม
สาเหตุของการกลายพันธุ์คืออะไร?
- สภาพแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวย เงื่อนไขที่สร้างขึ้นจากการทดลอง การกลายพันธุ์ดังกล่าวเรียกว่าการชักนำ
- กระบวนการบางอย่างเกิดขึ้นในเซลล์ที่มีชีวิตของสิ่งมีชีวิต ตัวอย่างเช่น ความผิดปกติของการซ่อมแซม DNA, การจำลองแบบ DNA, การรวมตัวกันใหม่ของยีน
สารก่อกลายพันธุ์เป็นปัจจัยที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ แบ่งออกเป็น:
- ทางกายภาพ - การสลายตัวของสารกัมมันตภาพรังสี และรังสีอัลตราไวโอเลต อุณหภูมิสูงหรือต่ำเกินไป
- สารเคมี - สารรีดิวซ์และออกซิไดซ์, อัลคาลอยด์, สารอัลคิเลต, อนุพันธ์ของยูเรียไนโตร, ยาฆ่าแมลง, ตัวทำละลายอินทรีย์, ยาบางชนิด
- ทางชีวภาพ - ไวรัสบางชนิด, ผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึม (เมแทบอลิซึม), แอนติเจนของจุลินทรีย์ต่างๆ
คุณสมบัติพื้นฐานของการกลายพันธุ์
- สืบทอดมาโดยทางมรดก
- เกิดจากภายในต่างๆและ ปัจจัยภายนอก.
- ปรากฏเป็นพักๆ และฉับพลัน บางครั้งก็ซ้ำๆ
- ยีนไหนก็กลายพันธุ์ได้
พวกเขาคืออะไร?
- การกลายพันธุ์ของจีโนมคือการเปลี่ยนแปลงที่มีลักษณะเฉพาะคือการสูญเสียหรือการเพิ่มโครโมโซมหนึ่งอัน (หรือหลายโครโมโซม) หรือชุดเดี่ยวที่สมบูรณ์ การกลายพันธุ์ดังกล่าวมีสองประเภท - โพลีพลอยด์และเฮเทอโรพลอยด์
โพลิพลอยด์คือการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมที่เป็นจำนวนเท่าของชุดเดี่ยว หายากมากในสัตว์ โพลีพลอยด์ที่เป็นไปได้ในมนุษย์มีสองประเภท: triploidy และ tetraploidy เด็กที่เกิดมาพร้อมกับการกลายพันธุ์ดังกล่าวมักจะมีชีวิตอยู่ได้ไม่เกินหนึ่งเดือน และมักจะเสียชีวิตในระยะการพัฒนาของตัวอ่อน
เฮเทอโรพลอยดี(หรือ aneuploidy) คือการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมที่ไม่ใช่จำนวนเท่าของชุดฮาโลเจน ผลจากการกลายพันธุ์นี้ทำให้บุคคลเกิดมาพร้อมกับจำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติ - โพลีโซมิกส์และโมโนโซมิกส์ monosomics ประมาณ 20-30 เปอร์เซ็นต์เสียชีวิตในวันแรกของการพัฒนามดลูก ในบรรดาการเกิดมีบุคคลที่มีอาการ Shereshevsky-Turner การกลายพันธุ์ของจีโนมในพืชและสัตว์ก็มีความหลากหลายเช่นกัน
- - สิ่งเหล่านี้คือการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นเมื่อโครงสร้างของโครโมโซมถูกจัดเรียงใหม่ ในกรณีนี้มีการโอน สูญหาย หรือเพิ่มเป็นสองเท่าของชิ้นส่วน สารพันธุกรรมโครโมโซมหลายอันหรือหนึ่งอัน รวมถึงการเปลี่ยนแปลงการวางแนวของส่วนของโครโมโซมในแต่ละโครโมโซม ในบางกรณีที่เกิดขึ้นไม่บ่อยนัก อาจเกิดการรวมตัวกันของโครโมโซมได้
- การกลายพันธุ์ของยีน จากผลของการกลายพันธุ์ดังกล่าว การแทรก การลบออก หรือการแทนที่นิวคลีโอไทด์หลายตัวหรือหนึ่งตัวเกิดขึ้น รวมถึงการผกผันหรือการทำซ้ำ ส่วนต่างๆยีน. ผลกระทบของการกลายพันธุ์ของยีนนั้นแตกต่างกันไป ที่สุดในจำนวนนั้นเป็นแบบถอย กล่าวคือ พวกมันไม่แสดงตนออกมาในทางใดทางหนึ่ง
การกลายพันธุ์ยังแบ่งออกเป็นร่างกายและกำเนิด
- - ในเซลล์ใดๆ ของร่างกาย ยกเว้นเซลล์สืบพันธุ์ ตัวอย่างเช่น เมื่อเซลล์พืชกลายพันธุ์ ซึ่งต่อมาหน่อจะพัฒนา จากนั้นจึงเกิดหน่อ เซลล์ทั้งหมดก็จะกลายพันธุ์ ดังนั้นบนพุ่มไม้ลูกเกดแดงอาจมีกิ่งก้านที่มีผลเบอร์รี่สีดำหรือสีขาวปรากฏขึ้น
- การกลายพันธุ์แบบกำเนิดคือการเปลี่ยนแปลงในเซลล์สืบพันธุ์ปฐมภูมิหรือในเซลล์สืบพันธุ์ที่เกิดจากพวกมัน คุณสมบัติของพวกมันจะถูกส่งต่อไปยังรุ่นต่อไป
ตามธรรมชาติของผลกระทบต่อการกลายพันธุ์มีดังนี้:
- ร้ายแรง - เจ้าของการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวเสียชีวิตไม่ว่าจะอยู่ในขั้นตอนหรือหลังจากเพียงพอ เวลาอันสั้นหลังคลอด สิ่งเหล่านี้คือการกลายพันธุ์ของจีโนมเกือบทั้งหมด
- กึ่งร้ายแรง (เช่นฮีโมฟีเลีย) - มีลักษณะการเสื่อมสภาพอย่างมากในการทำงานของระบบใด ๆ ในร่างกาย ในกรณีส่วนใหญ่ การกลายพันธุ์กึ่งร้ายแรงยังนำไปสู่ความตายในไม่ช้าหลังจากนั้น
- การกลายพันธุ์ที่เป็นประโยชน์เป็นพื้นฐานของวิวัฒนาการ ที่จำเป็นต่อร่างกาย- เมื่อสร้างแล้ว ลักษณะเหล่านี้สามารถทำให้เกิดสายพันธุ์ย่อยหรือสายพันธุ์ใหม่ได้
มนุษยชาติกำลังเผชิญกับ เป็นจำนวนมากคำถามซึ่งหลายคำถามยังคงไม่ได้รับคำตอบ และผู้ที่ใกล้ชิดกับบุคคลมากที่สุดก็เกี่ยวข้องกับสรีรวิทยาของเขา การเปลี่ยนแปลงคุณสมบัติทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตอย่างต่อเนื่องภายใต้อิทธิพลของภายนอกและ สภาพแวดล้อมภายใน– การกลายพันธุ์ ปัจจัยนี้ยังเป็นส่วนสำคัญของการคัดเลือกโดยธรรมชาติ เนื่องจากเป็นแหล่งที่มาของความแปรปรวนทางธรรมชาติ
บ่อยครั้งที่ผู้เพาะพันธุ์หันมาใช้สิ่งมีชีวิตกลายพันธุ์ วิทยาศาสตร์แบ่งการกลายพันธุ์ออกเป็นหลายประเภท ได้แก่ จีโนม โครโมโซม และพันธุกรรม
พันธุกรรมเป็นเรื่องธรรมดาที่สุดและเป็นสิ่งที่เราพบบ่อยที่สุด มันเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลง โครงสร้างหลักดังนั้นกรดอะมิโนจึงอ่านจาก mRNA ส่วนหลังถูกจัดเรียงเสริมเข้ากับหนึ่งในสายโซ่ DNA (การสังเคราะห์โปรตีน: การถอดความและการแปล)
ชื่อของการกลายพันธุ์ในตอนแรกมีการเปลี่ยนแปลงอย่างกะทันหัน แต่ ความคิดที่ทันสมัยข้อมูลเกี่ยวกับปรากฏการณ์นี้เกิดขึ้นในศตวรรษที่ 20 เท่านั้น คำว่า "การกลายพันธุ์" ถูกนำมาใช้ในปี 1901 โดย Hugo De Vries นักพฤกษศาสตร์และนักพันธุศาสตร์ชาวดัตช์ ซึ่งเป็นนักวิทยาศาสตร์ผู้มีความรู้และการสังเกตเผยให้เห็นกฎของ Mendel เขาคือผู้กำหนด แนวคิดที่ทันสมัยการกลายพันธุ์ และยังได้พัฒนาทฤษฎีการกลายพันธุ์ขึ้นด้วย แต่ในช่วงเวลาเดียวกันนั้น ทฤษฎีดังกล่าวได้ถูกคิดค้นขึ้นโดย Sergei Korzhinsky เพื่อนร่วมชาติของเราในปี 1899
ปัญหาการกลายพันธุ์ในพันธุศาสตร์สมัยใหม่
แต่นักวิทยาศาสตร์สมัยใหม่ได้ชี้แจงให้กระจ่างเกี่ยวกับแต่ละประเด็นของทฤษฎีแล้ว
ปรากฎว่ามีการเปลี่ยนแปลงพิเศษที่สะสมมาหลายชั่วอายุคน เป็นที่ทราบกันว่ามีการกลายพันธุ์ของใบหน้าซึ่งประกอบด้วยการบิดเบือนผลิตภัณฑ์ดั้งเดิมเล็กน้อย บทบัญญัติเกี่ยวกับการเกิดขึ้นใหม่ของสิ่งใหม่ ลักษณะทางชีวภาพเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนโดยเฉพาะ
สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าการพิจารณาว่าสารอันตรายหรือประโยชน์นั้นขึ้นอยู่กับสภาพแวดล้อมทางจีโนไทป์เป็นส่วนใหญ่ ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมหลายอย่างสามารถขัดขวางการเรียงลำดับของยีน ซึ่งเป็นกระบวนการสืบพันธุ์ด้วยตนเองที่กำหนดไว้อย่างเคร่งครัด
ในกระบวนการคัดเลือกโดยธรรมชาติ มนุษย์ไม่เพียงได้มาเท่านั้น คุณสมบัติที่มีประโยชน์แต่ยังไม่ใช่โรคที่ดีที่สุดที่เกี่ยวข้องกับโรคด้วย และ เผ่าพันธุ์มนุษย์จ่ายให้กับสิ่งที่ได้รับจากธรรมชาติผ่านการสะสมของอาการทางพยาธิวิทยา
สาเหตุของการกลายพันธุ์ของยีน
ปัจจัยก่อกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ส่วนใหญ่ส่งผลเสียต่อร่างกาย และขัดขวางการควบคุม การคัดเลือกโดยธรรมชาติสัญญาณ สิ่งมีชีวิตทุกชนิดมีแนวโน้มที่จะกลายพันธุ์ แต่ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยก่อกลายพันธุ์ จำนวนของพวกมันก็เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว ปัจจัยเหล่านี้ได้แก่: ไอออนไนซ์, รังสีอัลตราไวโอเลต, อุณหภูมิสูงขึ้น, การเชื่อมต่อมากมาย สารเคมีตลอดจนไวรัส
ปัจจัยต่อต้านการก่อกลายพันธุ์ กล่าวคือ ปัจจัยที่ปกป้องกลไกทางพันธุกรรม สามารถนำมาประกอบกับความเสื่อมได้อย่างปลอดภัย รหัสพันธุกรรม, การกำจัดส่วนที่ไม่จำเป็นซึ่งไม่มีข้อมูลทางพันธุกรรม (อินตรอน) รวมถึงสายคู่ของโมเลกุล DNA
การจำแนกประเภทของการกลายพันธุ์
1. การทำสำเนา- ในกรณีนี้ การคัดลอกเกิดขึ้นจากนิวคลีโอไทด์หนึ่งในสายโซ่ไปยังชิ้นส่วนของสายโซ่ DNA และตัวยีนเอง
2. การลบ- ในกรณีนี้สารพันธุกรรมบางส่วนจะหายไป
3. การผกผัน- ด้วยการเปลี่ยนแปลงนี้ พื้นที่บางส่วนจะหมุนได้ 180 องศา
4. การแทรก- มีการสังเกตการแทรกจากนิวคลีโอไทด์เดี่ยวไปยังส่วนของ DNA และยีน
ใน โลกสมัยใหม่เรากำลังเผชิญกับการเปลี่ยนแปลงของสัญญาณต่างๆ มากขึ้นทั้งในสัตว์และมนุษย์ การกลายพันธุ์มักกระตุ้นนักวิทยาศาสตร์ผู้ช่ำชอง
ตัวอย่างการกลายพันธุ์ของยีนในมนุษย์
1. โพรจีเรีย- Progeria ถือเป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่หายากที่สุดอย่างหนึ่ง การกลายพันธุ์นี้จะแสดงออกมาเมื่อร่างกายแก่ก่อนวัย ผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตก่อนอายุสิบสามปี และมีเพียงไม่กี่รายที่สามารถช่วยชีวิตได้จนถึงอายุยี่สิบปี โรคนี้ทำให้เกิดโรคหลอดเลือดสมองและโรคหัวใจและด้วยเหตุนี้สาเหตุการเสียชีวิตส่วนใหญ่จึงเกิดขึ้น หัวใจวายหรือโรคหลอดเลือดสมอง
2. ยูเนอร์ ตัน ซินโดรม (YUT)- กลุ่มอาการนี้มีความเฉพาะเจาะจงตรงที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบเคลื่อนไหวทั้งสี่ โดยทั่วไปแล้ว ชาว มทส. จะใช้คำพูดที่เรียบง่ายและดั้งเดิมที่สุด และมีภาวะสมองล้มเหลวแต่กำเนิด
3. ภาวะไขมันในเลือดสูง- เรียกอีกอย่างว่า "กลุ่มอาการมนุษย์หมาป่า" หรือ "กลุ่มอาการอับรามส์" ปรากฏการณ์นี้ติดตามและบันทึกไว้ตั้งแต่ยุคกลาง คนที่เสี่ยงต่อภาวะไขมันในเลือดสูงจะมีปริมาณที่เกินเกณฑ์ปกติ โดยเฉพาะบริเวณใบหน้า หู และไหล่
4. ภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมกันอย่างรุนแรง- ผู้ที่อ่อนแอต่อโรคนี้ไม่มีประสิทธิผลแล้ว ระบบภูมิคุ้มกันซึ่งคนทั่วไปมี David Vetter ขอบคุณใครในปี 1976 โรคนี้มีชื่อเสียงโด่งดัง สิ้นพระชนม์เมื่ออายุได้สิบสามปีหลังจากนั้น ความพยายามที่ไม่สำเร็จ การแทรกแซงการผ่าตัดเพื่อเสริมสร้างระบบภูมิคุ้มกัน
5. กลุ่มอาการมาร์แฟน- โรคนี้เกิดขึ้นค่อนข้างบ่อยและมาพร้อมกับการพัฒนาแขนขาที่ไม่สมส่วนและการเคลื่อนไหวของข้อต่อมากเกินไป พบได้น้อยกว่ามากคือการเบี่ยงเบนที่แสดงโดยการหลอมรวมของซี่โครง ซึ่งส่งผลให้หน้าอกโป่งหรือจม ปัญหาที่พบบ่อยสำหรับผู้ที่เสี่ยงต่อโรคก้นกบคือความโค้งของกระดูกสันหลัง
ภายในกรอบการจำแนกประเภทอย่างเป็นทางการมีดังนี้:
การกลายพันธุ์ของจีโนม - การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม
การกลายพันธุ์ของโครโมโซม - การจัดเรียงโครงสร้างของโครโมโซมแต่ละตัวใหม่
การกลายพันธุ์ของยีน - และ/หรือลำดับ ส่วนประกอบยีน (นิวคลีโอไทด์) ในโครงสร้าง DNA ซึ่งผลที่ตามมาคือการเปลี่ยนแปลงปริมาณและคุณภาพของผลิตภัณฑ์โปรตีนที่เกี่ยวข้อง
การกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นโดยการแทนที่ การลบออก (การสูญเสีย) การโยกย้าย (การเคลื่อนไหว) การทำซ้ำ (สองเท่า) การผกผัน (การเปลี่ยนแปลง) ของนิวคลีโอไทด์ภายในแต่ละยีน ในกรณีที่เมื่อ เรากำลังพูดถึงเมื่อพูดถึงการเปลี่ยนแปลงภายในนิวคลีโอไทด์ จะใช้คำว่า การกลายพันธุ์แบบจุด
การเปลี่ยนแปลงของนิวคลีโอไทด์ดังกล่าวทำให้เกิดรหัสกลายพันธุ์สามรหัส:
ด้วยความหมายที่เปลี่ยนไป (การกลายพันธุ์แบบ missense) เมื่ออยู่ในโพลีเปปไทด์ที่ถูกเข้ารหัสโดยยีนนี้ กรดอะมิโนตัวหนึ่งจะถูกแทนที่ด้วยอีกตัวหนึ่ง
ที่มีความหมายไม่เปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์ที่เป็นกลาง) - การแทนที่นิวคลีโอไทด์ไม่ได้มาพร้อมกับการแทนที่กรดอะมิโนและไม่มีผลกระทบที่เห็นได้ชัดเจนต่อโครงสร้างหรือการทำงานของโปรตีนที่เกี่ยวข้อง
ไร้ความหมาย (การกลายพันธุ์ที่ไร้สาระ) ซึ่งสามารถทำให้เกิดการสิ้นสุดของสายโซ่โพลีเปปไทด์และมีผลเสียหายมากที่สุด
การกลายพันธุ์ในส่วนต่างๆ ของยีน
หากเราพิจารณายีนจากตำแหน่งขององค์กรโครงสร้างและหน้าที่ การลบ การแทรก การทดแทน และการเคลื่อนไหวของนิวคลีโอไทด์ที่เกิดขึ้นในนั้นสามารถแบ่งออกเป็นสองกลุ่ม:1. การกลายพันธุ์ในบริเวณควบคุมของยีน (ในส่วนของโปรโมเตอร์และในบริเวณโพลีอะดีนิเลชั่น) ซึ่งทำให้เกิด การเปลี่ยนแปลงเชิงปริมาณผลิตภัณฑ์ที่เกี่ยวข้องและปรากฏทางคลินิกขึ้นอยู่กับระดับโปรตีนที่จำกัด แต่การทำงานของมันยังคงรักษาไว้
2. การกลายพันธุ์ในบริเวณการเข้ารหัสของยีน:
ใน exons - ทำให้เกิดการสังเคราะห์โปรตีนก่อนเวลาอันควร;
ในอินตรอน - พวกเขาสามารถสร้างตำแหน่งรอยต่อใหม่ ซึ่งท้ายที่สุดจะแทนที่ตำแหน่งเดิม (ปกติ)
ที่ไซต์ประกบกัน (ที่ทางแยกของเอ็กซอนและอินตรอน) - นำไปสู่การแปลโปรตีนไร้สาระ
เพื่อลดผลที่ตามมาจากความเสียหายประเภทนี้จึงมีกลไกการซ่อมแซมพิเศษ สาระสำคัญคือการลบส่วนที่ผิดพลาดของ DNA ออกแล้วจึงนำส่วนดั้งเดิมกลับคืนมา ณ ที่แห่งนี้ เฉพาะในกรณีที่กลไกการซ่อมแซมไม่ทำงานหรือไม่สามารถรับมือกับความเสียหายได้จึงเกิดการกลายพันธุ์