Starý muž v detskom tele. Matka „štvorročného chlapca“ z Astany žiada získať peniaze na lieky (foto)

V októbri 2005 vykonali lekári na moskovskej klinike prvú operáciu pacientovi, ktorý trpel syndrómom predčasného starnutia. Progéria je veľmi zriedkavé ochorenie. Lekári po celom svete tvrdia, že od chvíle, keď sa táto choroba „prebudí“ v tele, ľudia žijú v priemere iba 13 rokov.

Podľa štatistík sa s takýmto genetickým defektom narodí približne 1 zo 4 miliónov ľudí. Progéria sa delí na detskú progériu nazývanú Hutchinson-Gilfordov syndróm a progériu dospelých nazývanú Wernerov syndróm. V oboch prípadoch sa pokazí genetický mechanizmus a začne sa neprirodzené vyčerpanie všetkých systémov podpory života. Pri Hutchinson-Gilfordovom syndróme dochádza k oneskoreniu fyzický vývoj deti, u ktorých sa v prvých mesiacoch života súčasne objavujú známky stareckého šedivenia, plešatosti a vrások.

Do piatich rokov takéto dieťa trpí všetkými neduhmi staroby: stratou sluchu, artrózou, aterosklerózou a nedožije sa ani 13 rokov. Pri Wernerovom syndróme začínajú mladí ľudia rýchlo starnúť vo veku 16-20 rokov a vo veku 30-40 rokov takíto pacienti zomierajú so všetkými príznakmi extrémnej staroby.

Neexistuje žiadny liek na progériu - použitie všetkého vedecké úspechy, môžete len spomaliť nezvratný proces.

Prípady náhleho starnutia sú veľmi prozaické: dieťa žijúce v bežných podmienkach spočiatku prekvapuje svoje okolie svojimi rýchly rozvoj. V mladom veku vyzerá ako dospelý a potom sa u neho začnú prejavovať všetky znaky... blížiacej sa staroby.

V roku 1716 v anglické mesto Osemnásťročný syn grófa Williama zo Sheffieldu, ktorý začal starnúť v trinástich rokoch, zomrel v Nottinghame. Mladý Sheffield vyzeral oveľa starší ako jeho otec: šedivé vlasy, napoly vypadnuté zuby, vráskavá pokožka. Nešťastný mladík mal výzor človeka ubitého životom, veľmi tým trpel a smrť prijal ako vyslobodenie z múk.

Medzi zástupcami existujú prípady tohto druhu kráľovské rodiny. Uhorský kráľ Ľudovít II. vo veku deviatich rokov bol už v puberte a užíval si zábavu s dvornými dievčatami. V štrnástich rokoch získal hustú plnovú bradu a začal vyzerať minimálne na 35 rokov. O rok neskôr sa oženil a na jeho šestnáste narodeniny mu manželka porodila syna. Ale v osemnástich rokoch Ludwig úplne zošedivel a o dva roky neskôr zomrel so všetkými známkami stareckej schátralosti.

Je zvláštne, že ani kráľovský syn, ani jeho ďalší potomkovia nezdedili takúto chorobu. Spomedzi príkladov z 19. storočia možno vyzdvihnúť príbeh jednoduchého dedinského dievčaťa, Francúzky Louise Ravaillac. Vo veku ôsmich rokov Louise, plne formovaná ako žena, otehotnela s miestnym pastierom a porodila úplne zdravé dieťa. V šestnástich narodeninách už mala tri deti a vyzerala staršie ako jej matka, keď mala 25 rokov, zmenila sa na zúboženú starenku a pred dovŕšením 26 rokov zomrela na starobu.

Nemenej zaujímavé sú osudy tých, ktorí žili v 20. storočí. Niektorí z nich mali o niečo viac šťastia ako iní. Napríklad obyvateľ narodený v roku 1905 Americké mesto San Bernardino Michael Sommers, zrelý a zostarnutý, sa mohol dožiť 31 rokov. Najprv superrýchly vstup do dospelý život dokonca sa potešil. Keď si však v sedemnástich Michael s hrôzou uvedomil, že začal starnúť, začal sa zúfalo pokúšať zastaviť tento deštruktívny proces.

Lekári však len pokrčili plecami a nevedeli nič urobiť. Sommersovi sa podarilo trochu spomaliť jeho úpadok po tom, čo sa natrvalo presťahoval do dediny a začal tráviť veľa času čerstvý vzduch. Napriek tomu sa vo veku 30 rokov zmenil na starého muža a o rok neskôr ho prekonala obyčajná chrípka. Z ďalších podobných fenoménov možno vyzdvihnúť Angličanku Barbaru Dahlin, ktorá zomrela v roku 1982 vo veku 26 rokov.

Vo veku 20 rokov, keď sa vydala a porodila dve deti, Barbara rýchlo a nezvratne zostarla. Preto ju opustil jej mladý manžel, ktorý nechcel žiť so „starou troskou“. Vo veku 22 rokov „starenka“ v dôsledku zhoršeného zdravotného stavu a prežitých šokov oslepla a až do svojej smrti sa pohybovala na dotyk alebo v sprievode vodiaceho psa, ktorý jej dali úrady v rodnom Birminghame.

Paul Demingeau z francúzske mesto Marcel má dvadsaťtri rokov. Zároveň vyzerá na 60 a cíti sa ako starý muž. Ešte však nestráca nádej, že sa stane zázrak a nájde sa liek, ktorý zastaví jeho rýchle chradnutie. Jeho brat v nešťastí, Sicílčan z mesta Syracuse, Mario Termini, nemá ani 20 rokov, no vyzerá oveľa staršie ako 30. Syn bohatých rodičov Termini v sebe nič nezaprie, stretáva sa s miestnymi kráskami a vedie búrlivý životný štýl.

čo máme?

Aj u nás žili „predčasní“. Ešte za čias Ivana Hrozného zomrel vo veku 19 rokov ako zúbožený starec syn Michajlovských bojarov Vasilij. V roku 1968, vo veku 22 rokov, zomrel vo Sverdlovsku Nikolaj Shorikov, robotník v jednej z tovární. V šestnástich rokoch začal starnúť, čo lekárov značne zmiatlo. Významní predstavitelia medicíny len pokrčili plecami: "To nemôže byť!"

Keď sa Nikolaj stal starým mužom vo veku, keď sa všetko len začína, stratil záujem o život a spáchal samovraždu prehltnutím tabletiek... A o trinásť rokov neskôr zomrel v Leningrade 28-ročný „starec“ Sergej Efimov. Jeho mladosť sa skončila v jedenástich rokoch a po dvadsiatke začal citeľne starnúť a zomrel ako zúbožený starec, ktorý rok pred smrťou takmer úplne stratil schopnosť rozumne myslieť.

Za všetko môžu gény

Mnohí vedci sa domnievajú, že hlavnou príčinou tohto ochorenia je genetická mutácia vedúca k akumulácii veľká kvantita proteín v bunkách. Psychici a kúzelníci tvrdia, že existujú špeciálne techniky na posielanie „škody“, aby človek zostarol.

Mimochodom, táto choroba sa vyskytuje nielen u ľudí, ale aj u zvierat. Tiež majú životné cykly a obdobia sa niekedy riadia scenárom rok za tri alebo dokonca desať rokov. Snáď sa po mnohých rokoch experimentov na našich menších bratoch nájde riešenie problému.

Ako zistili vedci z Kalifornskej univerzity, liek nazývaný inhibítor farnezyltransferázy výrazne znižuje mieru symptómov predčasného starnutia u laboratórnych myší. Možno bude tento liek vhodný na liečbu ľudí.

Kandidát biologických vied Igor Bykov charakterizuje symptómy ochorenia u detí takto: „Progéria sa vyskytuje náhle s výskytom veľkých starecké škvrny na tele. Potom ľudia začnú trpieť skutočnými stareckými chorobami. Vyvíjajú sa u nich srdcové choroby, cievne choroby, cukrovka, vypadávajú vlasy a zuby, mizne podkožného tuku. Kosti sa stávajú krehkými, koža je vráskavá a telá sa hrbia. Proces starnutia u takýchto pacientov prebieha približne desaťkrát rýchlejšie ako u zdravého človeka. Zlo má s najväčšou pravdepodobnosťou korene v génoch. Existuje hypotéza, že zrazu prestanú dávať bunkám príkaz na rozdelenie. A rýchlo sa stanú nepoužiteľnými.“

Gény prestávajú dávať bunkám príkaz na delenie, zdanlivo v dôsledku toho, že konce DNA v chromozómoch sú skrátené - takzvané teloméry, ktorých dĺžka pravdepodobne určuje periódu. ľudský život. Podobné procesy prebiehajú v normálnych ľudí, ale oveľa pomalšie. Je však úplne nejasné, v dôsledku akej poruchy sa teloméry skracujú a starnutie sa začína zrýchľovať najmenej 10-krát. Teraz vedci používajú enzýmy na predĺženie telomér. Objavili sa dokonca správy, že americkým genetikom sa takto podarilo predĺžiť život múch. K výsledkom, ktoré sa dajú aplikovať v praxi, sme ale ešte ďaleko. Ľuďom sa nedá pomôcť ani na úrovni experimentov. Našťastie choroba nie je dedičná.

Predpokladá sa, že v období vnútromaternicového vývoja dochádza k poruche v genóme. Veda zatiaľ nedokáže monitorovať a riadiť toto zlyhanie: môže len konštatovať fakt, no možno v blízkej budúcnosti na túto otázku svetu odpovie gerontológia.

09.01.2019 Choroby a mutácie : 1737 :

Progéria- veľmi zriedkavé ochorenie. Rodina 12-ročného Milesa hovorí o tom, ako sa vyrovnáva s rozsudkom smrti ich syna.

Samotný Miles je obyčajný tínedžer, aj keď vyzerá nezvyčajne. Odmieta myslieť na smrť a radšej žije pre dnešok. Pri pohľade na neho sa jeho okolie naučilo prestať všetko odkladať na neskôr, pretože ani zdravý človek nevie, kedy zomrie.

Toto je preložený článok zo švédskych novín "Svenska Dagbladet". INOSMI.

Miles je v šiestej triede, ale už má telo starého muža. Napriek všetkým ťažkostiam a neistej budúcnosti sa jeho rodičia považujú za šťastných.

„Je veľmi ľahké ísť do kokónu a ľutovať sa, ale v skutočnosti máme neuveriteľné šťastie,“ hovorí Milesov otec Jakob Wernerman.

Miles Wernerman sedí so skríženými nohami na gauči a googli svoje meno. "Nyhetsmorgon, 318 tisíc Malou, viac ako milión."

Spod šiltovky sa spokojne usmieva, jeho video má ešte viac videní, ako keď si ho pozrel naposledy.

Prvýkrát som sa s Milesom stretol v roku 2012, keď jazdil na trojkolke v zábavnom parku v Södermalm v Štokholme. Práve sa presťahoval do Švédska a nastúpil do prvej triedy. Vyliezol na samý vrchol všetkých detských preliezačiek a odmietol si dať dole čiapku Spidermana. Jeho nový učiteľ v triede súhlasil, že pre neho urobí výnimku a odchýli sa od pravidla o klobúkoch, pretože Miles sa cíti zle z toho, že je jediný v triede, kto nemá vlasy.

Bolo to pred šiestimi rokmi. Odvtedy Milesovo telo zostarlo o 48 rokov.

Vo svete je známych asi sto prípadov progérie a Miles je jedným z týchto detí. To znamená, že starne osemkrát rýchlejšie obyčajný človek. Priemerná dĺžka života takýchto ľudí je 13,5 roka.

Je čas na popoludňajší čaj. Miles a on mladší brat Sadneme si so sestrou do kuchyne pri čaji s medom a začneme sa hádať, ktorí interpreti a hviezdy YouTube sú cool a ktorí nudní.

"Už nemôžem piť čaj," hovorí Miles a teatrálne sa odmlčí a obzerá sa okolo stola. "Lebo inak sa prehrejem!"

Brat a sestra sa smejú. Miles búši papuče z ovčej kože o vysokú stoličku, na ktorej sedí. Na tele, vrátane chodidiel, nemá tuk, takže ho bolí chodiť bez mäkkých podrážok. Ďalšie následky choroby: zavčasu sa u neho objavili typické choroby súvisiace s vekom, nemá vlasy a je veľmi malý - pri výške 110 centimetrov váži 14 kilogramov.

To je podľa neho najhoršie. Pre jeho veľkosť nerobia cool oblečenie ani tenisky. Má 12 rokov a nechce nosiť oblečenie z detského oddelenia s kamiónmi a dinosaurami na hrudi.

Pýtam sa ho, či mu nie je divné, že všetci jeho priatelia teraz tak rýchlo dospievajú.

"Nie naozaj. Som s nimi takmer každý deň. Takže si nevšímam, že rastú alebo niečo podobné."

IN ďalší rok oficiálne sa stane tínedžerom.

"Niekedy zabúdame, koľko má rokov," hovorí jeho matka Leah Richardson. - Je taký malý. Ale potom prídu na návštevu jeho priatelia a sú takí veľkí! Len gigantickí, takmer dospelí muži!“

"Najhoršie obdobie môjho života." Takto opisuje čas, keď dostali diagnózu. Miles vyzeral zdravý, keď sa prvýkrát narodil v Taliansku, kde Lea a Jacob žili a pracovali pre OSN. O tri mesiace neskôr ho lekári testovali na túto neuveriteľne vzácnu chorobu. Všetky výsledky boli negatívne a rodina si mohla vydýchnuť. Ale keď mal Miles dva roky, znova ho testovali. Rodina už žila v New Yorku a teraz bol výsledok iný: progéria.

„Bol to rozsudok smrti. Čo robíte, keď je vaše dieťa odsúdené na smrť?

Leia každé ráno rozpráva, ako sa jej svet znova a znova zrútil. V prvých rokoch sa Jacob rozprával s Milesom o chorobe a ona sa zo všetkých síl snažila, aby každá sekunda života jej dieťaťa bola čo napĺňajúca, a trápilo ju svedomie, keď bola nahnevaná alebo keď sa Miles nudil alebo bol smutný.

"Je veľmi ľahké skryť sa vo svojej diere a smútiť, keď sa ocitnete v situácii, ako je naša," hovorí Jacob a Leah prehovorí, že presne toto robila dlhé roky.

Ale časom sa to akosi naučili akceptovať. A dnes sú dokonca vďační za poznanie, ktoré im dal Miles: život je konečný.

"Bude mať Miles čas ísť na univerzitu?"

Do auta nastúpila celá rodina a túto otázku položil Milesov sedemročný brat. A objasnil:

"Bude Miles môcť ísť na univerzitu skôr, ako zomrie?"

"Pravdepodobne," odpovedala Leah.

Miles sa zamyslel. Potom si spomenul na svojho staršieho kamaráta z progérie: "Sam má 20 a chodí na univerzitu."

Už o tom nehovorili.

Raz ročne sa tu koná stretnutie európskych „rodín s progériou“, tento október sa konalo v Portugalsku. Miles má na stole fotku celej skupiny a ukazuje svojich najlepších priateľov – dvoch starších chlapcov s progériou z Belgicka a Anglicka. Radi sa stretávajú, pretože sa potom ocitnú v prostredí, kde je ich stav normou. Ale lúčiť sa je vždy smutné. Kto z nich bude nabudúce ešte žiť, nie je známe.

To priemerné trvanieŽivotnosť detí s progériou je 13,5 roka, Miles väčšinou nemyslí a nehovorí ani s rodičmi. Ako mnoho iných dvanásťročných detí je úplne zamestnaný tým, čo sa deje tu a teraz. Napríklad hranie futbalu a nočné stretnutia s priateľmi. Alebo hádky s bratom a sestrou. Alebo domáca úloha. Alebo pozeranie vtipných videí na YouTube.

Ale každý deň musíte užívať lieky: spomalenie progresie ochorenia, zníženie cholesterolu, riedenie krvi, ako aj lieky na srdce. V detskej nemocnici Astrid Lindgren Miles navštevuje lekárov, ktorí mu pracujú na koži, očiach, kĺboch ​​a srdci. Väčšinou hovoríme o o prevencii typických chorôb súvisiacich s vekom, ako je mŕtvica a srdcový infarkt, na ktoré deti s progériou zvyčajne zomierajú.

Svenska Dagbladet: Čo by ste si najviac priali?

Miles si ľahol na ovčiu kožu na podlahu, práve nám to povedal Vypchaté hračky, ktoré tam tiež ležia, sú staré.

„Pravdepodobne... počítač! Vlastný stolný počítač so všetkým, čo potrebujem, ktorý bude v mojej izbe. Bolo by to v pohode."

Teraz hrá väčšinou videohry. Hovorí, že má dovolené „chodiť“ v utorok, piatok, sobotu a nedeľu.

"Najlepšie je to v sobotu, potom môžem hrať ráno aj večer."

Na zozname vianočných prianí je aj šteniatko. Zatiaľ si však musí vystačiť s tyčovým hmyzom. On a jeho mladšia sestra Clementine majú každý tyčový hmyz: jeden sa volá George Bush, druhý je Annie Lööf.

Na stene visia dve modré tričká: svetlomodré s Messiho autogramom a druhé od jeho obľúbeného tímu Djurgården. Na otázku, či má aj autogramy, odpovedá:

"Nie, možno pár."

Usmeje sa, otočí ho a ukazuje podpisy od celého tímu.

Keď Miles túto jeseň nakrúcal Nyhetsmoron, moderátorka Tilde de Paula mu dala darček k narodeninám: vstupenku na domáci zápas Djurgårdena proti Göteborgu a potom mohol vyjsť na futbalové ihrisko, najesť sa vo VIP salóne a osláviť víťazstvo 2:0 s hráči. V šatni.

Lea ho požiada, aby mu povedal, čo mu povedal hviezdny futbalový hráč Kevin Walker, a Miles skloní hlavu, aby skryl úsmev.

"Nie, mami, ty mi to povedz."

"Poďakoval Milesovi za víťazstvo, pretože bol ich maskotom," hovorí a štuchne ho do boku.

Nie po prvýkrát mal Miles príležitosť urobiť to, o čom iné deti len snívajú. Pre Jacoba a Leah je ťažké udržať rovnováhu: nechcú, aby sa rozmaznal, no zároveň majú pocit, že „treba si zo života vziať všetko“.

Na večeru sme si dali sushi a vonku už bola tma. Deti ako vždy trochu namietali a išli robiť domáca úloha každý do svojej izby. Usadili sme sa na gauči a spýtal som sa Jacoba a Leah, ako sa zmenil ich pohľad na život od toho dňa v New Yorku pred desiatimi rokmi. Keď im lekári svojimi testami obrátili život naruby.

„Nikto z nás nevie, ako dlho budeme žiť, nezáleží na tom, či áno terminálna diagnostika alebo nie. Jedného rána vás môže zraziť autobus. Takže hlavné je dobre využiť čas, ktorý môžeme stráviť spolu, a neodkladať príliš veľa na neskôr,“ hovorí Jacob.

Zdôrazňuje, že Miles naozaj žije tu a teraz.

Leia starostlivo volí slová. Zdôrazňuje, aké ťažké je v skutočnosti pre ňu prijať tento spôsob myslenia, bez ohľadu na to, koľko rokov do toho vloží.

„Samozrejme, každý chápe, aké dobré je žiť v prítomnosti. Ale je to úplne iné, keď viete, že existuje určitý dátum, že máte len päť alebo desať rokov.“

Už dávno to bolo pre ňu to hlavné krátky život Najazdené kilometre čo najúplnejšie. Ale okrem toho sa ona a Jacob sami snažia žiť čo najplnšie, aby sa stali veselšími ľuďmi a dobrými rodičmi.

„Nejde o to, že vždy povieme áno na čokoľvek, čo sa deti opýtajú, ale skôr o to, aby sme nič neodkladali a nesnívali nadarmo, napríklad: „Ach, vždy sme chceli ísť do Austrálie, ale je to tak ďaleko preč, také drahé.“ , a máme tri deti...“ A my hovoríme: „Poďme na to!“

Jacob podľa svojich slov dospel k záveru, že v skutočnosti mali šťastie. Mohlo to byť aj horšie. On aj Leah veľa pracovali rozvojové krajiny, ona je na urgentnej medicíne a on na urgentnej starostlivosti medzinárodnej pomoci V núdzové situácie. Videli, v akých hrozných podmienkach žije veľa ľudí.

„Možno to znie hrozne, ale hovorím, že máme šťastie. Samozrejme, toto by som si nikdy sám neprial. Ale každý má v živote svoje problémy. Nie všetky sa týkajú očakávanej dĺžky života. Okrem toho, že Miles má progériu, sme úplne normálni, šťastná rodinka. Za to som veľmi vďačný."

"Jedného dňa, zlatko, zostarneme,

Ach baby, budeme starí

A len si pomysli, aké príbehy,

Potom ti to môžeme povedať."

Pieseň Asafa Avidana sa ozýva z reproduktorov na lezeckej stene v južnom Štokholme. Miles prišiel priamo z testu z algebry, mal na sebe červenú mikinu a čiernu šiltovku. Jeho modré a žlté lezecké topánky sú mu o niekoľko veľkostí veľké a odmieta pomoc svojej mamy pri obúvaní. Toto je jeho tretie stretnutie so špecialistkou na fyzickú rehabilitáciu Åsou.

"Toto skvelý spôsob predchádzať problémom s kĺbmi. Naozaj si prišiel na to, v čom spočíva ten trik, Miles, ako sa plaziť malý pavúk, hore po stene - fuj! Je skvelé, že ste fyzicky aktívny, inak by bola moja práca oveľa ťažšia,“ hovorí a usmieva sa.

Miles má na sebe postroj a v ruke fľašu vody. S istotou kráča k stene, prsty na nohách mierne vytočené do strán, ruky v bok.

O pár dní som dostal list od Leah. Napísala, že plánované fotenie na futbalovom ihrisku bude musieť preložiť. Milesovi vyskočila stehenná kosť z jamky, keď hral v škole futbal. Toto je prvý jasný znak toho, že jeho telo zostarlo a je čas začať úplne nový kurz rehabilitácia. „Zdalo sa, že sa zastavil celý svet. Hoci sme vedeli, že sa to jedného dňa stane, nikdy na to nie ste pripravení,“ napísala Leah.

Miles sa stáva slávnym a jeho rodina v tom vidí len dobré veci. Chcú, aby ho ľudia videli a povedali: "Pozri, to je Miles, kto má túto chorobu," a nie "pozri, ako divne ten muž vyzerá." Sám je zvyknutý, že sa na neho niekto pozerá. Myslím, že je to normálne, povie a pokrčí plecami.

„Niekedy príde niekto, väčšinou deti, a povie, že ma videl v televízii alebo v novinách. Toto je skvelé".

Svenska Dagbladet: Chcete niečo odkázať každému, kto to bude čítať?

Veľmi široko sa usmieva a je jasné, že mu chýba jeden predný zub.

„Každý by mal prísť ku mne a urobiť si selfie. Všetky! Bude to v pohode."

Rovnakú otázku kladiem aj jeho rodičom.

„Všetci by si mali prísť s nami urobiť selfie,“ odpovedá Leia a oni revú od smiechu.

Potom zvážnie. Hovorí o švédskej zdvorilosti, ktorá je niekedy nevhodná. Rodina ide do zábavného parku a niekedy počuje, ako sa deti pýtajú svojich rodičov „čo je s ním?“ a ako odpoveď ich vypískajú.

„Nechcú o tom hovoriť a vysvetľovať to tak, aby to dieťa pochopilo. Asi si myslia, že by nám to bolo nepríjemné.“

Jacob prikývne a vysvetľuje, že je to vlastne naopak.

„Nie je to nepríjemné, je to povzbudzujúce! Oveľa nepríjemnejšie je počuť šepot. Príď, spýtaj sa, odfoť, čokoľvek!“

Predtým, ako sa rozlúčime, pýtam sa Milesa, čo by urobil, keby mohol na chvíľu kúzliť? Aké veľké priania by splnil? Zmĺkne, ale len na pár sekúnd. Potom svieti.

"Urobil by som to takto... aby som mohol vždy čarovať!"

Progéria

Progéria alebo Hutchinson-Gilfordov syndróm - extrémne zriedkavé smrteľná choroba, ktorý je spôsobený predčasným starnutím a smrťou buniek. Telo starne približne osemkrát rýchlejšie ako telo zdravých ľudí. Progéria je spôsobená genetickou mutáciou, ktorá spôsobuje, že proteín prelamín A nefunguje správne. Prelamin A je potrebný na udržanie stabilnej bunkovej membrány.

Symptómy sa začínajú objavovať v prvých dvoch rokoch života a približne v piatich rokoch dieťa prestáva rásť. Stratí vlasy a podkožný tuk, kĺby osifikujú, kostra sa stáva krehkou. Nič z toho neovplyvňuje inteligenciu.

Priemerná dĺžka života takýchto pacientov je 13,5 roka, no niektorí sa dožívajú aj 20 rokov. Najčastejšími príčinami smrti sú mŕtvica a srdcový infarkt. Dnes žije s touto diagnózou približne 100 detí na svete. Miles je jediný vo Švédsku. Choroba nie je dedičná. Teraz na to neexistuje žiadny liek; jeho vývoj sa dá iba spomaliť.

Wernerov syndróm je menej známa forma progérie. Toto ochorenie spôsobuje, že človek prejaví známky starnutia skôr, ako by bolo primerané jeho veku.

Wernerov syndróm sa na rozdiel od Hutchinsonovho-Gilfordovho syndrómu najčastejšie zisťuje najskôr v 20. roku života.

15-ročná Nihal Bitla z indické mesto Mumbai Hutchinson-Gilford syndróm (progéria). Kvôli nej telo chlapca starne 8-krát rýchlejšie ako zvyčajne. Nihalovi už vypadli vlasy, objavili sa hlboké vrásky a ochabli končatiny.

Okrem toho vonkajšie znaky zrýchlené starnutie, chlapa trápia zdravotné problémy.

Jeho kĺby stratili pružnosť, jeho výdrž sa z roka na rok zhoršuje a vykĺbenia sú čoraz častejšie.

Srinivas Bitla, Nihalin otec:
Môj syn začal mať na tele fľaky s... nízky vek, ale nie od narodenia. Zdalo sa nám, že nie sú nebezpečné. Jeho stav sa však zhoršil a obrátili sme sa na lekárov. Povedali, že je to genetické ochorenie.

Jeho mozog napodiv zostáva mladý.

Teraz sa teenager zaujíma o hračkárske roboty, internet a kreslenie.

Jeho 11-ročná sestra Vaishnavi mu pomáha s domácimi úlohami, kým Nihal sa učí doma.

Nihal Bitla:
Chodím a hrám sa so sestrou, stará sa o mňa. Ak ma niekto začne dráždiť, bude to riešiť s páchateľom.

Chlapec raz chodil do školy a spočiatku si dokonca rozumel so svojimi rovesníkmi. Ale po vydaní bollywoodskeho filmu „Paa“ („Ocko“) o chlapcovi s progériou, Aurovi, ho Nihalovi rovesníci začali dráždiť kvôli jeho neobvyklému vzhľadu.

Srinivas Bitla, Nihalin otec:
Dokonca sa mu smiali aj mimo školy. Nihal to nevydržala a odmietla navštevovať hodiny. Navyše sa mu zhoršoval zdravotný stav. Rozhodli sme sa ho teda učiť doma.

Progéria je nevyliečiteľná. Nihal si to uvedomuje, a tak si urobil zoznam želaní.

Nihal Bitla:
Mám 3 veľké sny. Najprv som chcel jazdiť na Lamborghini. Uspel som. Čoskoro uvidím android robota ASIMO. A ostáva už len navštíviť Disneyland Park. Zo všetkých jázd mám najradšej obrovské ruské koleso Mickey Mouse!

Progeria Research Foundation v Bostone vyvíja liek proti kardiovaskulárnym komplikáciám, aby pacientom nejako uľahčil život. V decembri 2014 podstúpila liečbu týmto liekom aj Nihal v Bostone. Drogy zabrali, chlapcovo zdravie sa výrazne zlepšilo a jeho telo sa stalo pružnejším.

Nadácia sa snaží upozorniť verejnosť na problém.

Audrey Gordon, predsedníčka a výkonná riaditeľka Progeria Research Foundation:
Podľa štatistík žije na celom svete 300-350 pacientov s progériou. Avšak, na tento moment Známych je len 125, takže máme v úmysle nájsť zvyšok. A tretina nediagnostikovaných detí žije v Indii. Naša organizácia našla v tejto krajine len tri deti. Pomohli sme im. Veríme, že všetky deti trpiace progériou by sa mali liečiť.

V Bangladéši sa narodilo dieťa so zriedkavým ochorením. genetické ochorenie- progéria. Novorodenec vyzerá, akoby mal už 80 rokov, a preto ho novinári už nazvali Benjamin Button (analogicky s príbehom v rovnomennom filme)

Progéria je jednou z najvzácnejších genetických chýb. Progéria spôsobuje kožné zmeny a vnútorné orgány ktoré sú spôsobené predčasným starnutím organizmu. V súčasnosti nie je vo svete zaznamenaných viac ako 80 prípadov progérie.

Novonarodený chlapček z Bangladéša má hlboké vrásky, vpadnuté oči, scvrknuté telo a husté chlpy na chrbte. Lekári zároveň tvrdia, že v súčasnosti nehrozí žiadne ohrozenie zdravia matky a dieťaťa.

Chlapcovi rodičia, chudobní farmári z dediny Bhulbaria, sa tešia z narodenia ich dieťaťa. „Otec bude mať zo svojho druhého dieťaťa radosť, pretože chlapec vyzerá ako on,“ povedala matka dieťaťa pre India Times. Otec dieťaťa, Biswajit Patra, to potvrdzuje: „Nepociťujeme nepohodlie kvôli fyzické vlastnosti dieťa.

Hlavné je, že je zdravý.“ Bohužiaľ, priemerná dĺžka života detskej progérie je len 13 rokov.

A toto je Čína

Qi Yuanhai sa narodil úplne normálne. Teda s ľudská tvár. Avšak v dospievania postihla ho hyperplázia, ochorenie, ktoré spôsobuje nadmerný rast určitých tkanív.

Wu Yuanhai vyrástol kosť hlavy. V dôsledku toho sa tvár rozšírila do šírky, zmenila proporcie - v medicínskom zmysle hypertrofovala. A samotný Yuanhai sa stal ako mimozemšťan. Autor: najmenej, oni - mimozemšťania - sú zobrazení asi takto. Až po pleť.

"Mimozemšťan" žije v dedine Laotu v juhozápadnej Číne (dedina Laotu v Chongqing, juhozápadná Čína). Nikdy predtým som svoj vzhľad nekonzultovala s lekárom, ani som sa na hyperpláziu ničím neliečila. Ale teraz, keď dosiahol vek 53 rokov, mal obavy a chcel sa stať viac pozemšťanmi.

Spoločne so svojím starším bratom zháňa peniaze na liečbu, ako informovali britské noviny The Sun. Jeho snom je obrazne povedané vrátiť sa na Zem po plastickej operácii.

Na základe materiálov zo siete

Myslím si, že takéto maľby sú v dnešnej dobe veľmi zriedkavé. Počul som o tomto obrázku už dlho, neočakával som od neho nič zvláštne alebo nadprirodzené. Ani meno David Fincher ma nezaujalo, hoci sú za ním také majstrovské diela ako: „Sedem“, „ Bojový klub", "Hra". Ani trailer som nevidel. A je tu premiéra. Na internete je množstvo lichotivých recenzií, každý film nazýva novým majstrovským dielom. Ide o nomináciu na Zlatý glóbus (dúfam, že príde na Oscara). Okamžite ma zaujal tento film. A dnes, doslova pred pol hodinou, som skončil s pozeraním. Nedokážem opísať, aký som šťastný. Som jednoducho zamilovaný do tohto filmu. Veľmi originálne, neskutočne krásne, zmysluplné hlboký význam maľovanie. Má všetko: herecké výkony, správnu réžiu, scenár, kinematografiu, zvukovú stopu. Ale najprv to

Brad Pitt a jeho Benjamin Button. Pravdupovediac, nikdy som ho nemala veľmi rada. Typické Hollywoodsky herec. Ale tu som ho prvýkrát vážne ocenil. Hrá muža, ktorý sa narodil so všetkými príznakmi 80-tky ročný muž. Všetci predpovedali jeho smrť čoskoro, ale nie všetko je také jednoduché. Postupne začína mladnúť. Roky plynú, ľudia blízki Benjaminovi umierajú a on je mladší a mladší. Napriek chorobe nachádza sám seba milovaný, ale ani tu sa ukáže, že všetko nie je také jednoduché. Svoju rolu zvláda dobre v každom veku, toto som od neho nečakal. Bravo!

Cate Blanchett a jej Daisy. Presvedčivá v každom veku, navyše veľmi dobre tancuje spoločenské tance. Hrá Benjaminovu lásku. Veľmi zaujímavý príbeh láska. Zanechala vo mne len tie najpozitívnejšie emócie.

Taraji P. Henson je Benjaminova matka. som potešený. Jej postava je schopná prejaviť lásku k blížnemu, človeku, ktorý nestráca nádej. Je majiteľkou domova dôchodcov, jedného dňa nájde na schodoch bábätko, kamarátka jej navrhne, aby od neho odišla, no ona si ho napriek deformácii dieťaťa vezme pre seba. Páčila sa mi ešte o niečo viac ako postava Kate, dúfam, že nás bude aj naďalej tešiť rovnakými dielami.

Práca operátora pokračuje vysoký stupeň, všetky uhly sú nasnímané správne, všetky krajiny vyzerajú nádherne. Naozaj si pamätám moment, keď sa Benjamin a jeho otec stretli s východom slnka, je to veľmi krásne.

Postava Brada Pitta často cestovala a navštívila mnoho krajín. Vzhľadom na rozpočet 150 miliónov dolárov som si myslel, že vznikne niečo ako akčný film so skvelými špeciálnymi efektmi, no uvedomil som si, že s takým rozpočtom by sa dali natočiť nielen Transformers. Namiesto špeciálnych efektov dostaneme krásne krajinky, neporovnateľný make-up, scenéria. Veľmi sa mi páčili dekorácie, pretože vyzerali veľkolepo v každom roku.

Na záver chcem povedať, že takéto filmy by ste si nemali nechať ujsť. David Fincher režíroval ďalšie majstrovské dielo, ktoré poteší oko filmového milovníka. Som si istý, že tento film si pozriem ešte mnohokrát.