Funcțiile și caracteristicile structurale ale cromozomilor. Structura și funcțiile cromozomilor
Un cromozom este o colecție alungită și structurată de gene care poartă informații despre ereditate și se formează din condensare. Cromatina este alcătuită din ADN și proteine care sunt strâns împachetate pentru a forma fibre de cromatină. Fibrele de cromatină condensate formează cromozomi. Cromozomii sunt localizați în nostru. Seturile de cromozomi se unesc împreună (unul de la mamă și unul de la tată) și sunt cunoscuți ca .
Schema structurii cromozomilor în stadiul de metafază
Cromozomii neduplicați sunt monocatenar și constau dintr-o regiune care conectează brațele cromozomilor. Brațul scurt este indicat prin literă p, iar cea lungă este o scrisoare q. Regiunile terminale ale cromozomilor se numesc telomeri, care constau din secvențe repetate de ADN necodificatoare care sunt scurtate în timpul diviziunii celulare.
Dublarea cromozomilor
Dublarea cromozomală are loc înainte de procesele de diviziune prin sau. Procesele de replicare a ADN-ului permit menținerea numărului corect de cromozomi după diviziunea celulei părinte. Un cromozom duplicat este format din doi cromozomi identici, numiți cromozomi, care sunt legați la centromer. Surorile rămân împreună până la sfârșitul procesului de divizare, unde sunt separate prin fibre fuse și închise în interior. Odată ce cromatidele pereche sunt separate unele de altele, fiecare dintre ele devine .
Cromozomii și diviziunea celulară
Unul dintre cele mai importante elemente ale diviziunii celulare cu succes este distribuția corectă a cromozomilor. În mitoză, aceasta înseamnă că cromozomii trebuie să fie distribuiți între cele două celule fiice. În meioză, cromozomii sunt distribuiți între patru celule fiice. Fusul este responsabil pentru mișcarea cromozomilor în timpul diviziunii celulare.
Acest tip de mișcare celulară implică interacțiuni între microtubulii fusului și proteinele motorii care lucrează împreună pentru a separa cromozomii. Este vital ca numărul corect de cromozomi să fie reținut în celulele fiice. Erorile care apar în timpul diviziunii celulare pot duce la un număr de cromozomi dezechilibrat, având prea mulți sau nu destui cromozomi. Această anomalie este cunoscută sub numele de aneuploidie și poate apărea pe cromozomii autozomici în timpul mitozei sau pe cromozomii sexuali în timpul meiozei. Anomaliile cromozomiale pot duce la malformații congenitale, tulburări de dezvoltare și deces.
Producția de cromozomi și proteine
Producția de proteine este un proces celular vital care depinde de ADN și de cromozomi. ADN-ul conține segmente numite gene care codifică proteine. În timpul producției de proteine, ADN-ul este desfășurat și segmentele sale de codificare sunt transcrise într-un transcript de ARN. Transcriptul ARN este apoi tradus pentru a forma o proteină.
Mutație cromozomală
Mutațiile cromozomilor sunt modificări care apar în cromozomi și sunt de obicei rezultatul erorilor care apar în timpul meiozei sau atunci când sunt expuse la agenți mutageni, cum ar fi substanțe chimice sau radiații.
Ruperea și duplicarea cromozomilor pot duce la mai multe tipuri de modificări structurale ale cromozomilor care sunt de obicei dăunătoare oamenilor. Aceste tipuri de mutații au ca rezultat cromozomi cu gene suplimentare care sunt în secvența greșită. Mutațiile pot produce, de asemenea, celule cu un număr greșit de cromozomi. Numerele anormale de cromozomi rezultă de obicei din nedisjuncția sau întreruperea cromozomilor omologi în timpul meiozei.
). Cromatina este eterogenă, iar unele tipuri de astfel de eterogenitate sunt vizibile la microscop. Structura fină a cromatinei din nucleul interfazei, determinată de natura plierii ADN și de interacțiunea acesteia cu proteinele, joacă un rol important în reglarea transcripției genelor și a replicării ADN și, eventual, diferențierea celulară.
Secvențele de nucleotide ADN care formează gene și servesc ca șablon pentru sinteza ARNm sunt distribuite pe toată lungimea cromozomilor (genele individuale, desigur, sunt prea mici pentru a fi văzute la microscop). Până la sfârșitul secolului al XX-lea, pentru aproximativ 6.000 de gene, s-a stabilit pe ce cromozom și în ce parte a cromozomului sunt situate și care este natura legăturii lor (adică poziția lor unul față de celălalt).
Eterogenitatea cromozomilor metafazici, așa cum sa menționat deja, poate fi observată chiar și cu microscopia cu lumină. Colorația diferențială a cel puțin 12 cromozomi a relevat diferențe în lățimea unor benzi între cromozomii omologi (Fig. 66.3). Astfel de regiuni polimorfe constau din secvențe de ADN foarte repetitive necodante.
Metodele de genetică moleculară au făcut posibilă identificarea unui număr mare de regiuni ADN polimorfe mai mici, care sunt, prin urmare, nedetectabile prin microscopie cu lumină. Aceste regiuni sunt identificate ca polimorfism de lungime a fragmentului de restricție, repetiții în tandem variind ca număr și polimorfism scurt repetat în tandem (mono-, di-, tri- și tetranucleotide). O astfel de variabilitate, de obicei, nu se manifestă fenotipic.
Cu toate acestea, polimorfismul servește ca un instrument convenabil pentru diagnosticul prenatal datorită legăturii anumitor markeri cu gene mutante care provoacă boli (de exemplu, în miopatia Duchenne), precum și în stabilirea zigozității gemenilor, stabilirea paternității și prezicerea respingerii transplantului. .
Este dificil de supraestimat importanța unor astfel de markeri, în special a repetărilor scurte în tandem extrem de polimorfe, care sunt larg răspândite în genom, pentru cartografierea genomului uman. În special, ele fac posibilă stabilirea ordinii exacte și a naturii interacțiunii loci care joacă un rol important în asigurarea ontogenezei normale și a diferențierii celulare. Acest lucru se aplică și acelor loci în care mutațiile conduc la boli ereditare.
Regiunile vizibile microscopic de pe brațul scurt al autozomilor acrocentrici (Fig. 66.1) asigură sinteza ARNr și formarea nucleolilor, motiv pentru care sunt numite regiuni organizatoare nucleolare. În metafază nu se condensează și nu se pătează. Regiunile organizatorului nucleolar sunt adiacente secțiunilor condensate ale cromatinei - sateliți - situate la capătul brațului scurt al cromozomului. Sateliții nu conțin gene și sunt regiuni polimorfe.
Într-o proporție mică de celule este posibilă identificarea altor zone decondensate în metafază, așa-numitele zone fragile, unde pot apărea rupturi cromozomiale „complete”. Anomaliile din singura astfel de regiune situată la capătul brațului lung al cromozomului X sunt de semnificație clinică. Astfel de tulburări provoacă sindromul X fragil.
Alte exemple de regiuni specializate ale cromozomilor sunt telomerii și centromerii.
Rolul heterocromatinei, care reprezintă o parte semnificativă a genomului uman, nu a fost încă stabilit cu precizie. Heterocromatina este condensată pe aproape întregul ciclu celular, este inactivă și se replic târziu. Majoritatea regiunilor sunt condensate și inactive în toate celulele (), deși altele, cum ar fi cromozomul X, pot fi fie condensate și inactive, fie decondensate și active (heterocromatina facultativă). Dacă, din cauza aberațiilor cromozomiale, genele ajung aproape de heterocromatina, atunci activitatea unor astfel de gene se poate modifica sau chiar poate fi blocată. Prin urmare, manifestările aberațiilor cromozomiale, cum ar fi dublările sau delețiile, depind nu numai de locii afectați, ci și de tipul de cromatina din acestea. Multe anomalii cromozomiale care nu sunt letale afectează regiunile inactive sau inactivate ale genomului. Acest lucru poate explica faptul că trisomia pe unii cromozomi sau monosomia pe cromozomul X sunt compatibile cu viața.
Manifestările anomaliilor cromozomiale depind, de asemenea, de noua aranjare a genelor structurale și reglatoare între ele și cu heterocromatina.
Din fericire, multe caracteristici structurale ale cromozomilor pot fi detectate în mod fiabil prin metode citologice. În prezent, există o serie de metode pentru colorarea cromozomală diferențială (Fig. 66.1 și Fig. 66.3). Locația și lățimea benzilor sunt identice în fiecare pereche de cromozomi omologi, cu excepția regiunilor polimorfe, astfel încât colorarea poate fi utilizată în citogenetica clinică pentru identificarea cromozomilor și detectarea anomaliilor structurale ale acestora.
Cromozomii sunt principalele elemente structurale ale nucleului celular, care sunt purtători de gene în care este codificată informația ereditară. Având capacitatea de a se reproduce singuri, cromozomii oferă o legătură genetică între generații.
Morfologia cromozomilor este legată de gradul de spiralizare a acestora. De exemplu, dacă în stadiul de interfază (vezi Mitoză, Meioză) cromozomii sunt desfășurați la maxim, adică despiralizați, atunci cu începutul diviziunii cromozomii se spiralizează și se scurtează intens. Spiralizarea și scurtarea maximă a cromozomilor se realizează în stadiul de metafază, când se formează structuri relativ scurte, dense, care sunt colorate intens cu coloranți bazici. Această etapă este cea mai convenabilă pentru studierea caracteristicilor morfologice ale cromozomilor.
Cromozomul metafază este format din două subunități longitudinale - cromatide [dezvăluie fire elementare în structura cromozomilor (așa-numitele cromoneme, sau cromofibrile) cu o grosime de 200 Å, fiecare fiind formată din două subunități].
Dimensiunile cromozomilor de plante și animale variază semnificativ: de la fracțiuni de micron la zeci de microni. Lungimile medii ale cromozomilor umani în metafază variază între 1,5-10 microni.
Baza chimică a structurii cromozomilor sunt nucleoproteinele - complexe (vezi) cu principalele proteine - histone și protamine.
Orez. 1. Structura unui cromozom normal.
A - aspectul; B - structură internă: 1-constricție primară; 2 - constricție secundară; 3 - satelit; 4 - centromer.
Cromozomii individuali (Fig. 1) se disting prin localizarea constricției primare, adică locația centromerului (în timpul mitozei și meiozei, firele fusului sunt atașate de acest loc, trăgându-l spre pol). Când un centromer este pierdut, fragmentele de cromozomi își pierd capacitatea de a se separa în timpul diviziunii. Constricția primară împarte cromozomii în 2 brațe. În funcție de locația constricției primare, cromozomii sunt împărțiți în metacentrici (ambele brațe sunt egale sau aproape egale în lungime), submetacentrici (brațe de lungime inegală) și acrocentrici (centromerul este deplasat la capătul cromozomului). Pe lângă cea primară, în cromozomi pot fi găsite constricții secundare mai puțin pronunțate. O mică secțiune terminală de cromozomi, separată printr-o constricție secundară, se numește satelit.
Fiecare tip de organism este caracterizat de propriul său specific (în ceea ce privește numărul, dimensiunea și forma cromozomilor) așa-numitul set de cromozomi. Totalitatea unui set dublu sau diploid de cromozomi este desemnată ca un cariotip.
Orez. 2. Setul de cromozomi normal al unei femei (doi cromozomi X în colțul din dreapta jos).
Orez. 3. Setul de cromozomi normal al unui om (în colțul din dreapta jos - cromozomii X și Y în secvență).
Ouăle mature conțin un singur set, sau haploid, de cromozomi (n), care reprezintă jumătate din setul diploid (2n) inerent cromozomilor tuturor celorlalte celule ale corpului. În setul diploid, fiecare cromozom este reprezentat de o pereche de omologi, dintre care unul este de origine maternă, iar celălalt de origine paternă. În cele mai multe cazuri, cromozomii fiecărei perechi sunt identici ca mărime, formă și compoziție genică. Excepție fac cromozomii sexuali, a căror prezență determină dezvoltarea corpului într-o direcție masculină sau feminină. Setul normal de cromozomi umani este format din 22 de perechi de autozomi și o pereche de cromozomi sexuali. La oameni și alte mamifere, femela este determinată de prezența a doi cromozomi X, iar masculul de un cromozom X și unul Y (Fig. 2 și 3). În celulele feminine, unul dintre cromozomii X este inactiv genetic și se găsește în nucleul de interfază sub formă (vezi). Studiul cromozomilor umani în sănătate și boală face obiectul citogeneticii medicale. S-a stabilit că abaterile în numărul sau structura cromozomilor de la normă care apar în organele reproducătoare! celulele sau în stadiile incipiente ale fragmentării unui ovul fecundat, provoacă tulburări în dezvoltarea normală a organismului, determinând în unele cazuri apariția unor avorturi spontane, nașteri morti, deformări congenitale și anomalii de dezvoltare după naștere (boli cromozomiale). Exemple de boli cromozomiale includ boala Down (un cromozom G suplimentar), sindromul Klinefelter (un cromozom X suplimentar la bărbați) și (absența unui cromozom Y sau a unuia dintre cromozomii X din cariotip). În practica medicală, analiza cromozomială se efectuează fie direct (pe celulele măduvei osoase), fie după cultivarea pe termen scurt a celulelor din afara corpului (sânge periferic, piele, țesut embrionar).
Cromozomii (din grecescul chroma - culoare și soma - corp) sunt elemente structurale filiforme, auto-reproductive ale nucleului celular, care conțin factori de ereditate - gene - într-o ordine liniară. Cromozomii sunt clar vizibili în nucleu în timpul diviziunii celulelor somatice (mitoză) și în timpul diviziunii (maturării) celulelor germinale - meioză (Fig. 1). În ambele cazuri, cromozomii sunt colorați intens cu coloranți bazici și sunt vizibili și pe preparatele citologice necolorate în contrast de fază. În nucleul de interfază, cromozomii sunt despiralizați și nu sunt vizibili la microscopul cu lumină, deoarece dimensiunile lor transversale depășesc limitele de rezoluție ale microscopului cu lumină. În acest moment, secțiunile individuale ale cromozomilor sub formă de fire subțiri cu un diametru de 100-500 Å pot fi distinse folosind un microscop electronic. Secțiunile individuale nedespiralizate ale cromozomilor din nucleul de interfază sunt vizibile printr-un microscop cu lumină ca zone intens colorate (heteropicnotice) (cromocentre).
Cromozomii există continuu în nucleul celulei, trecând printr-un ciclu de spiralizare reversibilă: mitoză-interfază-mitoză. Modelele de bază ale structurii și comportamentului cromozomilor în mitoză, meioză și fertilizare sunt aceleași în toate organismele.
Teoria cromozomală a eredității. Cromozomii au fost descriși pentru prima dată de I. D. Chistyakov în 1874 și E. Strasburger în 1879. În 1901, E. V. Wilson și în 1902, W. S. Sutton, au atras atenția asupra paralelismului în comportamentul cromozomilor și asupra factorilor mendeliani ai eredității - gene - în meioză și în timpul meiozei. fertilizarea și a ajuns la concluzia că genele sunt localizate în cromozomi. În 1915-1920 Morgan (T.N. Morgan) și colaboratorii săi au dovedit această poziție, au localizat câteva sute de gene în cromozomii Drosophila și au creat hărți genetice ale cromozomilor. Datele despre cromozomi obținute în primul sfert al secolului al XX-lea au stat la baza teoriei cromozomiale a eredității, conform căreia continuitatea caracteristicilor celulelor și organismelor într-un număr de generații ale acestora este asigurată de continuitatea cromozomilor lor.
Compoziția chimică și autoreproducția cromozomilor. Ca urmare a studiilor citochimice și biochimice ale cromozomilor din anii 30 și 50 ai secolului XX, s-a stabilit că aceștia constau din componente constante [ADN (vezi Acizi nucleici), proteine de bază (histone sau protamine), proteine non-histone] și componente variabile (ARN și proteină acidă asociată cu acesta). Baza cromozomilor este alcătuită din fire de dezoxiribonucleoproteine cu un diametru de aproximativ 200 Å (Fig. 2), care pot fi conectate în mănunchiuri cu un diametru de 500 Å.
Descoperirea de către Watson și Crick (J. D. Watson, F. N. Crick) în 1953 a structurii moleculei de ADN, a mecanismului de autoreproducție (reduplicare) a acesteia și a codului nucleic al ADN-ului și dezvoltarea geneticii moleculare care a apărut după aceasta a dus la ideea genelor ca secțiuni ale moleculei de ADN. (vezi Genetica). Au fost dezvăluite modelele de autoreproducție a cromozomilor [Taylor (J. N. Taylor) și colab., 1957], care s-au dovedit a fi similare cu modelele de autoreproducție a moleculelor de ADN (reduplicare semi-conservativă).
Set de cromozomi- totalitatea tuturor cromozomilor dintr-o celulă. Fiecare specie biologică are un set caracteristic și constant de cromozomi, fixați în evoluția acestei specii. Există două tipuri principale de seturi de cromozomi: unic sau haploid (în celulele germinale animale), notat cu n, și dublu sau diploid (în celulele somatice, care conține perechi de cromozomi similari, omologi de la mamă și tată), notat 2n .
Seturile de cromozomi ale speciilor biologice individuale variază semnificativ în numărul de cromozomi: de la 2 (viermi rotunzi de cal) la sute și mii (unele plante spori și protozoare). Numerele cromozomilor diploizi ale unor organisme sunt următoarele: oameni - 46, gorile - 48, pisici - 60, șobolani - 42, muștele de fructe - 8.
Dimensiunile cromozomilor variază, de asemenea, între specii. Lungimea cromozomilor (în metafaza mitozei) variază de la 0,2 microni la unele specii până la 50 microni la altele, iar diametrul de la 0,2 până la 3 microni.
Morfologia cromozomilor este bine exprimată în metafaza mitozei. Cromozomii de metafază sunt utilizați pentru a identifica cromozomii. În astfel de cromozomi, ambele cromatide sunt clar vizibile, în care fiecare cromozom și centromerul (kinetocor, constricție primară) care leagă cromatidele sunt împărțite longitudinal (Fig. 3). Centromerul este vizibil ca o zonă îngustată care nu conține cromatina (vezi); de el sunt atașate firele fusului de acromatină, datorită cărora centromerul determină mișcarea cromozomilor către poli în mitoză și meioză (Fig. 4).
Pierderea unui centromer, de exemplu atunci când un cromozom este rupt de radiații ionizante sau alți mutageni, duce la pierderea capacității părții de cromozom lipsită de centromer (fragmentul acentric) de a participa la mitoză și meioză și la pierderea acesteia din nucleu. Acest lucru poate provoca leziuni grave ale celulelor.
Centromerul împarte corpul cromozomului în două brațe. Localizarea centromerului este strict constantă pentru fiecare cromozom și determină trei tipuri de cromozomi: 1) cromozomi acrocentrici, sau în formă de baston, cu un braț lung și al doilea foarte scurt, asemănător unui cap; 2) cromozomi submetacentrici cu brațe lungi de lungime inegală; 3) cromozomi metacentrici cu brațe de aceeași lungime sau aproape de aceeași lungime (Fig. 3, 4, 5 și 7).
Orez. 4. Schema structurii cromozomilor în metafaza mitozei după scindarea longitudinală a centromerului: A și A1 - cromatide surori; 1 - umăr lung; 2 - umăr scurt; 3 - constricție secundară; 4- centromer; 5 - fibre fusului.
Trăsăturile caracteristice ale morfologiei anumitor cromozomi sunt constricțiile secundare (care nu au funcția de centromer), precum și sateliții - secțiuni mici de cromozomi conectate cu restul corpului printr-un fir subțire (Fig. 5). Filamentele satelit au capacitatea de a forma nucleoli. Structura caracteristică a cromozomului (cromomerii) este secțiunile îngroșate sau mai strâns încolăcite ale firului cromozomial (cromoneame). Modelul cromomerului este specific fiecărei perechi de cromozomi.
Orez. 5. Schema morfologiei cromozomilor în anafaza mitozei (cromatida extinzându-se până la pol). A - aspectul cromozomului; B - structura internă a aceluiași cromozom cu cele două cromoneme constitutive ale acestuia (hemicromatide): 1 - constricția primară cu cromomerii constituind centromerul; 2 - constricție secundară; 3 - satelit; 4 - fir satelit.
Numărul de cromozomi, mărimea și forma lor în stadiul de metafază sunt caracteristice fiecărui tip de organism. Combinația acestor caracteristici ale unui set de cromozomi se numește cariotip. Un cariotip poate fi reprezentat într-o diagramă numită idiogramă (vezi mai jos cromozomi umani).
Cromozomi sexuali. Genele care determină sexul sunt localizate într-o pereche specială de cromozomi - cromozomi sexuali (mamifere, oameni); în alte cazuri, iolul este determinat de raportul dintre numărul de cromozomi sexuali și toți ceilalți, numiți autozomi (Drosophila). La om, ca și la alte mamifere, sexul feminin este determinat de doi cromozomi identici, desemnați cromozomi X, sexul masculin este determinat de o pereche de cromozomi heteromorfi: X și Y. Ca urmare a diviziunii de reducere (meioza) în timpul maturarea ovocitelor (vezi Oogeneza) la femei toate ouăle conțin un cromozom X. La bărbați, ca urmare a reducerii diviziunii (maturării) spermatocitelor, jumătate din spermatozoizi conține un cromozom X, iar cealaltă jumătate un cromozom Y. Sexul unui copil este determinat de fertilizarea accidentală a unui ovul de către un spermatozoid care poartă un cromozom X sau Y. Rezultatul este un embrion feminin (XX) sau masculin (XY). În nucleul de interfază al femeilor, unul dintre cromozomii X este vizibil ca un aglomerat de cromatine sexuale compacte.
Funcționarea cromozomilor și metabolismul nuclear. ADN-ul cromozomal este modelul pentru sinteza unor molecule specifice de ARN mesager. Această sinteză are loc atunci când o anumită regiune a cromozomului este despirată. Exemple de activare locală a cromozomilor sunt: formarea buclelor cromozomiale despiralizate în ovocitele păsărilor, amfibienilor, peștilor (așa-numitele perii cu lampă X) și umflăturilor (puflături) anumitor loci cromozomi din cromozomii multicatenare (politene). glandele salivare și alte organe secretoare ale insectelor diptere (Fig. 6). Un exemplu de inactivare a unui cromozom întreg, adică excluderea acestuia din metabolismul unei celule date, este formarea unuia dintre cromozomii X ai unui corp compact de cromatina sexuală.
Orez. 6. Cromozomi politenici ai insectei dipteran Acriscotopus lucidus: A şi B - zonă delimitată de linii punctate, în stare de funcţionare intensivă (puf); B - aceeași zonă într-o stare nefuncțională. Numerele indică loci cromozomi individuali (cromomeri).
Orez. 7. Set cromozomi într-o cultură de leucocite din sângele periferic masculin (2n=46).
Dezvăluirea mecanismelor de funcționare a cromozomilor politenilor de tip perie și a altor tipuri de spiralizare și despiralizare a cromozomilor este crucială pentru înțelegerea activării genelor diferențiale reversibile.
Cromozomi umani. În 1922, T. S. Painter a stabilit ca numărul diploid al cromozomilor umani (în spermatogonie) să fie de 48. În 1956, Tio și Levan (N. J. Tjio, A. Levan) au folosit un set de noi metode pentru studierea cromozomilor umani: cultura celulară; studiul cromozomilor fără secțiuni histologice pe preparate celulare întregi; colchicina, care duce la oprirea mitozelor în stadiul de metafază și acumularea unor astfel de metafaze; fitohemaglutinina, care stimulează intrarea celulelor în mitoză; tratamentul celulelor metafazate cu soluție salină hipotonică. Toate acestea au făcut posibilă clarificarea numărului diploid de cromozomi la oameni (s-a dovedit a fi 46) și oferirea unei descriere a cariotipului uman. În 1960, la Denver (SUA), o comisie internațională a elaborat o nomenclatură pentru cromozomi umani. Conform propunerilor comisiei, termenul „cariotip” ar trebui aplicat setului sistematic de cromozomi al unei singure celule (Fig. 7 și 8). Termenul „idiotram” este reținut pentru a reprezenta setul de cromozomi sub forma unei diagrame construite din măsurători și descrieri ale morfologiei cromozomilor mai multor celule.
Cromozomii umani sunt numerotați (oarecum în serie) de la 1 la 22 în conformitate cu caracteristicile morfologice care permit identificarea lor. Cromozomii sexuali nu au numere și sunt desemnați ca X și Y (Fig. 8).
S-a descoperit o legătură între o serie de boli și malformații congenitale în dezvoltarea umană cu modificări ale numărului și structurii cromozomilor săi. (vezi Ereditatea).
Vezi și studii citogenetice.
Toate aceste realizări au creat o bază solidă pentru dezvoltarea citogeneticii umane.
Orez. 1. Cromozomi: A - în stadiul anafazic al mitozei în microsporocite trefoil; B - în stadiul de metafază al primei diviziuni meiotice în celulele mamă polenică ale Tradescantia. În ambele cazuri, structura în spirală a cromozomilor este vizibilă.
Orez. 2. Fire cromozomiale elementare cu diametrul de 100 Å (ADN + histonă) din nucleele de interfază ale glandei timusului vițel (microscopie electronică): A - fire izolate din nuclee; B - secțiune subțire prin pelicula aceluiași preparat.
Orez. 3. Set de cromozomi de Vicia faba (faba faba) în stadiul de metafază.
Orez. 8. Cromozomii sunt la fel ca în Fig. 7, seturi, sistematizate după nomenclatura Denver în perechi de omologi (cariotip).
Structura și funcțiile cromozomilor
Cromozomii sunt structuri celulare care stochează și transmit informații ereditare. Un cromozom este format din ADN și proteine. Un complex de proteine legate de ADN formează cromatina. Proteinele joacă un rol important în ambalarea moleculelor de ADN în nucleu.
ADN-ul din cromozomi este ambalat în așa fel încât să se potrivească în nucleu, al cărui diametru nu depășește de obicei 5 microni (5-10-4 cm). Ambalajul ADN-ului capătă aspectul unei structuri de buclă, asemănătoare cu cromozomii perie de lampă ai amfibienilor sau cu cromozomii politene ai insectelor. Buclele sunt menținute de proteine care recunosc secvențe de nucleotide specifice și le unesc. Structura cromozomului se vede cel mai bine în metafaza mitozei.
Cromozomul este o structură în formă de tijă și constă din două cromatide surori, care sunt ținute de centromer în regiunea constricției primare. Fiecare cromatidă este construită din bucle de cromatină. Cromatina nu se reproduce. Doar ADN-ul este replicat.
Când începe replicarea ADN-ului, sinteza ARN se oprește. Cromozomii pot fi în două stări: condensați (inactiv) și decondensați (activi).
Setul diploid de cromozomi ai unui organism se numește cariotip. Metodele moderne de cercetare fac posibilă identificarea fiecărui cromozom dintr-un cariotip. Pentru a face acest lucru, luați în considerare distribuția benzilor luminoase și întunecate vizibile la microscop (perechi alternante AT și GC) în cromozomii tratați cu coloranți speciali. Cromozomii reprezentanților diferitelor specii au striații transversale. Speciile înrudite, cum ar fi oamenii și cimpanzeii, au modele foarte asemănătoare de benzi alternante în cromozomii lor.
Cromozomii sunt structurile nucleoproteice ale unei celule eucariote în care este stocată cea mai mare parte a informațiilor ereditare. Datorită capacității lor de a se auto-reproduce, cromozomii sunt cei care asigură legătura genetică a generațiilor. Cromozomii sunt formați dintr-o moleculă lungă de ADN, care conține un grup liniar de multe gene și toată informația genetică, fie că este vorba despre o persoană, animal, plantă sau orice altă creatură vie.
Morfologia cromozomilor este legată de nivelul spiralizării lor. Deci, dacă în timpul etapei de interfază cromozomii sunt maximizați, atunci odată cu debutul diviziunii, cromozomii se spiralează și se scurtează activ. Ele ating maximul lor de scurtare și spiralizare în timpul etapei de metafază, când se formează noi structuri. Această fază este cea mai convenabilă pentru studierea proprietăților cromozomilor și a caracteristicilor morfologice ale acestora.
Istoria descoperirii cromozomilor
La mijlocul secolului al XIX-lea înainte de trecut, mulți biologi, care studiau structura celulelor vegetale și animale, au atras atenția asupra firelor subțiri și a structurilor mici în formă de inel din nucleul unor celule. Și astfel, omul de știință german Walter Fleming a folosit coloranți cu anilină pentru a trata structurile nucleare ale celulei, care se numește „oficial” deschide cromozomii. Mai exact, el a numit substanța descoperită „cromatidă” pentru capacitatea sa de a colora, iar termenul „cromozomi” a fost introdus în uz puțin mai târziu (în 1888) de un alt om de știință german, Heinrich Wilder. Cuvântul „cromozom” provine din cuvintele grecești „chroma” – culoare și „somo” – corp.
Teoria cromozomală a eredității
Desigur, istoria studiului cromozomilor nu s-a încheiat odată cu descoperirea lor; în 1901-1902, oamenii de știință americani Wilson și Saton, independent unul de celălalt, au atras atenția asupra asemănării comportamentului cromozomilor și a factorilor de ereditate ai lui Mendeleev - genele. . Drept urmare, oamenii de știință au ajuns la concluzia că genele sunt localizate în cromozomi și prin intermediul acestora se transmite informații genetice din generație în generație, de la părinți la copii.
În 1915-1920, participarea cromozomilor la transmiterea genelor a fost dovedită în practică într-o serie de experimente efectuate de omul de știință american Morgan și personalul său de laborator. Ei au reușit să localizeze câteva sute de gene ereditare în cromozomii muștei Drosophila și să creeze hărți genetice ale cromozomilor. Pe baza acestor date, a fost creată teoria cromozomială a eredității.
Structura cromozomală
Structura cromozomilor variază în funcție de specie, astfel încât cromozomul de metafază (format în stadiul de metafază în timpul diviziunii celulare) este format din două fire longitudinale - cromatide, care se leagă într-un punct numit centromer. Un centromer este o regiune a unui cromozom care este responsabilă pentru separarea cromatidelor surori în celule fiice. De asemenea, împarte cromozomul în două părți, numite brațele scurte și lungi, și este, de asemenea, responsabil pentru diviziunea cromozomului, deoarece conține o substanță specială - cinetocorul, de care sunt atașate structurile fusului.
Aici imaginea arată structura vizuală a unui cromozom: 1. cromatide, 2. centromer, 3. braț cromatidic scurt, 4. braț cromatidic lung. La capetele cromatidelor se află telomeri, elemente speciale care protejează cromozomul de deteriorare și împiedică lipirea fragmentelor.
Forme și tipuri de cromozomi
Dimensiunile cromozomilor de plante și animale variază semnificativ: de la fracțiuni de micron la zeci de microni. Lungimile medii ale cromozomilor umani în metafază variază între 1,5 și 10 microni. În funcție de tipul de cromozom, abilitățile sale de colorare diferă și ele. În funcție de locația centromerului, se disting următoarele forme de cromozomi:
- Cromozomi metacentrici, care se caracterizează printr-o locație centrală a centromerului.
- Submetacentrice, se caracterizează printr-o aranjare neuniformă a cromatidelor, când un braț este mai lung, iar celălalt este mai scurt.
- Acrocentric sau în formă de tijă. Centromerul lor este situat aproape la capătul cromozomului.
Funcțiile cromozomilor
Principalele funcții ale cromozomilor, atât pentru animale, cât și pentru plante și pentru toate ființele vii în general, sunt transferul de informații ereditare, genetice, de la părinți la copii.
Set de cromozomi
Importanța cromozomilor este atât de mare încât numărul lor în celule, precum și caracteristicile fiecărui cromozom, determină trăsătura caracteristică a unei anumite specii biologice. Deci, de exemplu, musca Drosophila are 8 cromozomi, y are 48, iar setul de cromozomi umani este de 46 de cromozomi.
În natură, există două tipuri principale de seturi de cromozomi: simple sau haploide (găseate în celulele germinale) și duble sau diploide. Setul diploid de cromozomi are o structură de pereche, adică întregul set de cromozomi este format din perechi de cromozomi.
Set de cromozomi umani
După cum am scris mai sus, celulele corpului uman conțin 46 de cromozomi, care sunt combinați în 23 de perechi. Toate împreună alcătuiesc setul de cromozomi umani. Primele 22 de perechi de cromozomi umani (se numesc autozomi) sunt comune atât bărbaților, cât și femeilor, și doar 23 de perechi - cromozomi sexuali - variază între sexe, ceea ce determină și sexul unei persoane. Setul tuturor perechilor de cromozomi se mai numește și cariotip.
Setul de cromozomi umani are acest tip, 22 de perechi de cromozomi dubli diploizi conțin toate informațiile noastre ereditare, iar ultima pereche diferă, la bărbați este formată dintr-o pereche de cromozomi sexuali X și Y condiționati, în timp ce la femei există doi cromozomi X.
Toate animalele au o structură similară a setului de cromozomi, doar numărul de cromozomi non-sex din fiecare dintre ele este diferit.
Boli genetice asociate cu cromozomi
O defecțiune a cromozomilor, sau chiar numărul lor incorect, este cauza multor boli genetice. De exemplu, sindromul Down apare din cauza prezenței unui cromozom suplimentar în setul de cromozomi umani. Și boli genetice precum daltonismul și hemofilia sunt cauzate de disfuncționalități ale cromozomilor existenți.
Cromozomi, video
Și în sfârșit, un video educațional interesant despre cromozomi.