Národní přírodní park Lena Pillars. Přírodní park "Lena Pillars", Jakutsko: popis, výlety a fotografie
Genové mutace jsou změny ve struktuře jednoho genu. Jedná se o změnu v nukleotidové sekvenci: delece, inzerce, substituce atd. Například nahrazení a za t Příčiny - porušení během zdvojování DNA (replikace)
Genové mutace jsou molekulární změny ve struktuře DNA, které nejsou viditelné ve světelném mikroskopu. Genové mutace zahrnují jakékoli změny v molekulární struktuře DNA bez ohledu na jejich umístění a vliv na životaschopnost. Některé mutace nemají žádný vliv na strukturu nebo funkci odpovídajícího proteinu. Další (velká) část genových mutací vede k syntéze defektního proteinu, který není schopen plnit svou vlastní funkci. Právě genové mutace určují vývoj většiny dědičných forem patologie.
Nejčastější monogenní onemocnění u člověka jsou: cystická fibróza, hemochromatóza, adrenogenitální syndrom, fenylketonurie, neurofibromatóza, Duchenne-Beckerovy myopatie a řada dalších onemocnění. Klinicky se projevují jako známky metabolických poruch (metabolismu) v organismu. Mutace může být:
1) při nahrazení báze v kodonu se jedná o tzv missense mutace(z angl. mis - nepravdivý, nesprávný + lat. sensus - význam) - nahrazení nukleotidu v kódující části genu, vedoucí k nahrazení aminokyseliny v polypeptidu;
2) při takové změně kodonů, která povede k zastavení čtení informace, se jedná o tzv nesmyslná mutace(z latiny non - no + sensus - význam) - nahrazení nukleotidu v kódující části genu, vede k vytvoření terminátorového kodonu (stop kodon) a zastavení translace;
3) narušení čtení informací, posun ve čtecím rámci, tzv frameshift(z anglického frame - frame + shift: - posun, pohyb), kdy molekulární změny v DNA vedou ke změnám tripletů při translaci polypeptidového řetězce.
Jsou známy i jiné typy genových mutací. Podle typu molekulárních změn existují:
divize(z latinského deletio - destrukce), kdy dojde ke ztrátě segmentu DNA o velikosti od jednoho nukleotidu po gen;
duplikace(z lat. duplicatio - zdvojení), tzn. duplikace nebo reduplikace segmentu DNA z jednoho nukleotidu na celé geny;
inverze(z lat. inversio - převrácení), tzn. otočení segmentu DNA o 180° o velikosti od dvou nukleotidů po fragment obsahující několik genů;
vložení(z lat. insertio - příloha), tzn. vložení fragmentů DNA o velikosti od jednoho nukleotidu po celý gen.
Molekulární změny ovlivňující jeden až několik nukleotidů jsou považovány za bodovou mutaci.
Základním a výrazným rysem genové mutace je, že 1) vede ke změně genetické informace, 2) může být přenášena z generace na generaci.
Určitou část genových mutací lze klasifikovat jako neutrální mutace, protože nevedou k žádným změnám ve fenotypu. Například kvůli degeneraci genetický kód Stejná aminokyselina může být kódována dvěma triplety, které se liší pouze jednou bází. Na druhou stranu se stejný gen může změnit (mutovat) do několika různých stavů.
Například gen, který řídí krevní skupinu systému AB0. má tři alely: 0, A a B, jejichž kombinace určují 4 krevní skupiny. Krevní skupina systému ABO je klasický příklad genetická variabilita normální lidské vlastnosti.
Právě genové mutace určují vývoj většiny dědičných forem patologie. Nemoci způsobené takovými mutacemi se nazývají genetické neboli monogenní nemoci, tedy nemoci, jejichž vývoj je dán mutací jednoho genu.
Genomové a chromozomální mutace
Genomické a chromozomální mutace jsou příčinou chromozomálních onemocnění. Genomické mutace zahrnují aneuploidie a změny v ploidii strukturálně nezměněných chromozomů. Detekováno cytogenetickými metodami.
Aneuploidie- změna (snížení - monozomie, zvýšení - trizomie) počtu chromozomů v diploidní množině, nikoli násobek haploidní množiny (2n + 1, 2n - 1 atd.).
Polyploidie- zvýšení počtu sad chromozomů, násobek haploidního (3n, 4n, 5n atd.).
U lidí jsou polyploidie, stejně jako většina aneuploidií, smrtelné mutace.
Mezi nejčastější genomové mutace patří:
trisomie- přítomnost tří homologních chromozomů v karyotypu (například na 21. páru u Downova syndromu, na 18. páru u Edwardsova syndromu, na 13. páru u Patauova syndromu; na pohlavních chromozomech: XXX, XXY, XYY);
monosomie- přítomnost pouze jednoho ze dvou homologních chromozomů. S monosomií pro kterýkoli z autozomů je normální vývoj embrya nemožný. Jediná monosomie u lidí, která je kompatibilní se životem, monozomie na X chromozomu, vede k Shereshevsky-Turner syndromu (45, X0).
Důvodem vedoucím k aneuploidii je nondisjunkce chromozomů při buněčném dělení při tvorbě zárodečných buněk nebo ztráta chromozomů v důsledku anafázního zpoždění, kdy při pohybu k pólu může jeden z homologních chromozomů zaostávat za všemi ostatními nehomologickými chromozomy. Termín "nondisjunkce" znamená nepřítomnost separace chromozomů nebo chromatid v meióze nebo mitóze. Ztráta chromozomů může vést k mozaicismu, ve kterém jeden je uploidní(normální) buněčná linie a další monosomický.
K nondisjunkci chromozomů dochází nejčastěji během meiózy. Chromozomy, které by se za normálních okolností během meiózy dělily, zůstávají spojené a během anafáze se přesunou k jednomu pólu buňky. Vznikají tak dvě gamety, z nichž jedna má další chromozom a druhá tento chromozom nemá. Když je gameta s normální sadou chromozomů oplodněna gametou s nadbytečným chromozomem, dochází k trizomii (tj. v buňce jsou tři homologní chromozomy, když je oplodněna gameta bez jednoho chromozomu, vzniká zygota s monosomií); Pokud se na jakémkoli autozomálním (nepohlavním) chromozomu vytvoří monosomální zygota, pak se vývoj organismu zastaví v nejranějších fázích vývoje.
Chromozomální mutace- Jde o strukturální změny jednotlivých chromozomů, obvykle viditelné pod světelným mikroskopem. Chromozomální mutace zahrnuje velké množství (od desítek do několika stovek) genů, což vede ke změně normální diploidní sady. Ačkoli chromozomální aberace obecně nemění sekvenci DNA specifických genů, změny v počtu kopií genů v genomu vedou ke genetické nerovnováze v důsledku nedostatku nebo přebytku. genetický materiál. Jsou dva velké skupiny chromozomální mutace: intrachromozomální a interchromozomální.
Intrachromozomální mutace jsou aberace v rámci jednoho chromozomu. Patří sem:
—výmazy(z latinského deletio - zničení) - ztráta jednoho z úseků chromozomu, vnitřního nebo terminálního. To může způsobit narušení embryogeneze a vznik mnohočetných vývojových anomálií (například dělení v oblasti krátkého raménka 5. chromozomu, označovaného jako 5p-, vede k nedostatečnému vývoji hrtanu, srdečním vadám a mentální retardaci). Tento komplex příznaků je známý jako syndrom „kočičího pláče“, protože u nemocných dětí pláč v důsledku abnormality hrtanu připomíná kočičí mňoukání;
—inverze(z latinského inversio – inverze). V důsledku dvou zlomů v chromozomu je výsledný fragment po otočení o 180° vložen na své původní místo. V důsledku toho je narušeno pouze pořadí genů;
— duplikace(z latinského duplicatio - zdvojení) - zdvojení (nebo zmnožení) jakékoli části chromozomu (například trizomie na jednom z krátkých ramen 9. chromozomu způsobuje mnohočetné vady, včetně mikrocefalie, opožděný fyzický, duševní a intelektuální vývoj).
Vzorce nejčastějších chromozomálních aberací:
Dělení: 1 - terminál; 2 - intersticiální. Inverze: 1 - pericentrické (se zachycením centromery); 2 - paracentrický (v rámci jednoho ramene chromozomu)
Interchromozomální mutace nebo mutace přeskupení- výměna fragmentů mezi nehomologickými chromozomy. Takové mutace se nazývají translokace (z latinského tgans - pro, přes + locus - místo). Tento:
Reciproční translokace, kdy si dva chromozomy vymění své fragmenty;
Nereciproká translokace, kdy je fragment jednoho chromozomu transportován do druhého;
- „centrická“ fúze (Robertsonova translokace) - spojení dvou akrocentrických chromozomů v oblasti jejich centromer se ztrátou krátkých ramen.
Když jsou chromatidy rozbity příčně přes centromery, „sesterské“ chromatidy se stanou „zrcadlovými“ rameny dvou různé chromozomy obsahující stejné sady genů. Takové chromozomy se nazývají izochromozomy. Jak intrachromozomální (delece, inverze a duplikace), tak interchromozomální (translokace) aberace a izochromozomy jsou spojeny s fyzikálními změnami ve struktuře chromozomů, včetně mechanických zlomů.
Dědičná patologie jako výsledek dědičné variability
Přítomnost společných charakteristik druhů nám umožňuje sjednotit všechny lidi na Zemi jediný pohled Homo sapiens. Přesto snadno jediným pohledem vyčleníme tvář člověka, kterého v davu známe cizinci. Extrémní diverzita lidí – jak v rámci skupin (například diverzita v rámci etnické skupiny), tak mezi skupinami – je způsobena jejich genetickými odlišnostmi. V současnosti se má za to, že všechny vnitrodruhové variace jsou způsobeny různými genotypy vznikajícími a udržovanými přirozený výběr.
Je známo, že haploidní lidský genom obsahuje 3,3x109 párů nukleotidových zbytků, což teoreticky umožňuje až 6-10 milionů genů. Nicméně data moderní výzkum ukazují, že lidský genom obsahuje přibližně 30-40 tisíc genů. Asi třetina všech genů má více než jednu alelu, to znamená, že jsou polymorfní.
Koncept dědičného polymorfismu formuloval E. Ford v roce 1940, aby vysvětlil existenci dvou nebo více odlišných forem v populaci, když frekvenci nejvzácnější z nich nelze vysvětlit pouze mutačními událostmi. Protože genová mutace je vzácný jev (1x10 6), četnost mutované alely, která je více než 1 %, lze vysvětlit pouze její postupnou akumulací v populaci díky selektivním výhodám nositelů této mutace.
Mnohonásobnost segregujících lokusů, mnohočetnost alel v každém z nich spolu s fenoménem rekombinace vytváří nevyčerpatelnou lidskou genetickou rozmanitost. Výpočty ukazují, že v průběhu dějin lidstva zeměkoule ke genetickému opakování nedošlo, nedochází a v dohledné době nedojde, tzn. každý narozený člověk je jedinečný fenomén ve Vesmíru. Jedinečnost genetické konstituce do značné míry určuje charakteristiky vývoje onemocnění u každého jednotlivého člověka.
Lidstvo se vyvinulo jako skupiny izolovaných populací žijících za stejných podmínek po dlouhou dobu prostředí, včetně klimatických a geografických charakteristik, výživových vzorců, patogenů, kulturních tradic atd. To vedlo ke konsolidaci v populaci kombinací normálních alel specifických pro každou z nich, nejlépe odpovídajících podmínkám prostředí. V důsledku postupného rozšiřování biotopu, intenzivní migrace a přesídlování národů dochází k situacím, kdy kombinace specifických normálních genů, které jsou užitečné v určitých podmínkách, nezajistí optimální fungování určitých tělesných systémů v jiných podmínkách. To vede k tomu, že část dědičné variability, způsobená nepříznivou kombinací nepatologických lidských genů, se stává základem pro vznik tzv. onemocnění s dědičnou predispozicí.
Navíc u člověka jako společenské bytosti probíhal postupem času přirozený výběr ve stále specifičtějších formách, což také rozšiřovalo dědičnou rozmanitost. To, co mohla zvířata vyhodit, bylo zachováno, nebo naopak to, co si zvířata ponechala, bylo ztraceno. Plné uspokojení potřeb vitaminu C tedy vedlo v procesu evoluce ke ztrátě genu L-gulonodaktonoxidázy, který katalyzuje syntézu kyseliny askorbové. V procesu evoluce lidstvo získalo i nežádoucí vlastnosti, které přímo souvisejí s patologií. Například v procesu evoluce lidé získali geny, které určují citlivost na toxin záškrtu nebo na virus obrny.
U lidí, stejně jako u jakéhokoli jiného biologického druhu, tedy neexistuje ostrá hranice mezi dědičnou variabilitou vedoucí k normálním odchylkám ve vlastnostech a dědičnou variabilitou způsobující výskyt dědičných chorob. Zdálo se, že člověk, který se stal biologickým druhem Homo sapiens, zaplatil za „rozumnost“ svého druhu hromaděním patologických mutací. Tento postoj je základem jednoho z hlavních konceptů lékařské genetiky o evoluční akumulaci patologických mutací v lidských populacích.
Dědičná variabilita lidských populací, udržovaná i redukovaná přirozeným výběrem, tvoří tzv. genetickou zátěž.
Některé patologické mutace mohou přetrvávat a šířit se v populacích po historicky dlouhou dobu a způsobovat tzv. segregační genetickou zátěž; další patologické mutace vznikají v každé generaci v důsledku nových změn v dědičné struktuře, vytvářející mutační zátěž.
Negativní vliv genetické zátěže se projevuje zvýšenou úmrtností (odumírání gamet, zygot, embryí a dětí), snížením plodnosti (snížená reprodukce potomstva), snížením střední délky života, sociální disadaptací a invaliditou a také způsobuje zvýšenou potřebu lékařské péče. .
Anglický genetik J. Hoddane byl první, kdo upozornil výzkumníky na existenci genetické zátěže, ačkoli samotný termín navrhl G. Meller již koncem 40. let. Význam pojmu „genetická zátěž“ je spojen s vysoký stupeň nutná genetická variabilita biologické druhy aby se dokázala přizpůsobit měnícím se podmínkám prostředí.
Mutace(z latinského slova „mutatio“ – změna) je přetrvávající změna genotypu, ke které došlo pod vlivem vnitřních nebo vnějších faktorů. Existují chromozomální, genové a genomové mutace.
Jaké jsou příčiny mutací?
- Nepříznivé podmínky prostředí, podmínky vytvořené experimentálně. Takové mutace se nazývají indukované.
- Některé procesy probíhající v živé buňce organismu. Například: porucha opravy DNA, replikace DNA, genetická rekombinace.
Mutageny jsou faktory, které způsobují mutace. Rozděleno na:
- Fyzikální - radioaktivní rozpad a také ultrafialový vysoká teplota nebo příliš nízké.
- Chemické - redukční a oxidační činidla, alkaloidy, alkylační činidla, nitroderiváty močoviny, pesticidy, organická rozpouštědla, některé léky.
- Biologické - některé viry, metabolické produkty (metabolismus), antigeny různých mikroorganismů.
Základní vlastnosti mutací
- Předáno dědictvím.
- Způsobené různými vnitřními a vnější faktory.
- Objevují se křečovitě a náhle, někdy i opakovaně.
- Každý gen může mutovat.
co jsou zač?
- Genomické mutace jsou změny, které jsou charakterizovány ztrátou nebo přidáním jednoho chromozomu (nebo několika) nebo kompletní haploidní sady. Existují dva typy takových mutací – polyploidie a heteroploidie.
Polyploidie je změna v počtu chromozomů, která je násobkem haploidní sady. U zvířat extrémně vzácný. U lidí jsou možné dva typy polyploidie: triploidie a tetraploidie. Děti narozené s takovými mutacemi obvykle žijí ne déle než měsíc a častěji umírají ve fázi embryonálního vývoje.
Heteroploidie(neboli aneuploidie) je změna v počtu chromozomů, která není násobkem sady halogenů. V důsledku této mutace se rodí jedinci s abnormálním počtem chromozomů – polysomických a monosomických. Asi 20-30 procent monosomů zemře v prvních dnech nitroděložního vývoje. Mezi narozenými jsou jedinci se syndromem Shereshevsky-Turner. Genomické mutace v rostlinném a živočišném světě jsou také rozmanité.
- - jedná se o změny, ke kterým dochází při přestavbě struktury chromozomů. V tomto případě dochází k přenosu, ztrátě nebo zdvojení části genetického materiálu několika chromozomů nebo jednoho a také ke změně orientace chromozomálních segmentů v jednotlivých chromozomech. Ve vzácných případech je možné spojení chromozomů.
- Genové mutace. V důsledku takových mutací dochází k inzercím, delecím nebo substitucím několika nebo jednoho nukleotidu, stejně jako k inverzi nebo duplikaci různé části gen. Účinky mutací genového typu jsou různé. Většina z nich jsou recesivní, to znamená, že se nijak neprojevují.
Mutace se také dělí na somatické a generativní
- - ve všech buňkách těla, kromě gamet. Když například zmutuje rostlinná buňka, ze které by se měl následně vyvinout pupen a následně výhonek, všechny její buňky budou mutantní. Na keři červeného rybízu se tedy může objevit větev s černými nebo bílými bobulemi.
- Generativní mutace jsou změny v primárních zárodečných buňkách nebo v gametách, které z nich vznikly. Jejich vlastnosti se předávají další generaci.
Podle povahy účinku na mutace existují:
- Smrtící - majitelé takových změn umírají buď ve fázi, nebo po dostatečném krátká doba po narození. To jsou téměř všechny genomové mutace.
- Semi-letální (například hemofilie) - charakterizované prudkým zhoršením fungování jakýchkoli systémů v těle. Ve většině případů vedou semiletální mutace také brzy poté ke smrti.
- Prospěšné mutace jsou základem evoluce, vedou ke vzniku rysů potřebné pro tělo. Jakmile jsou tyto vlastnosti stanoveny, mohou způsobit vznik nového poddruhu nebo druhu.
Čekání na narození dítěte je nejvíc skvělý čas pro rodiče, ale také to nejhorší. Mnoho lidí se obává, že se dítě může narodit s jakýmkoliv postižením, tělesným nebo mentálním postižením.
Věda nestojí na místě; je možné zkontrolovat vývojové abnormality dítěte v raných fázích těhotenství. Téměř všechny tyto testy mohou ukázat, zda je s dítětem vše v pořádku.
Proč se stává, že stejným rodičům se mohou narodit úplně jiné děti? zdravé dítě a postižené dítě? To je určeno geny. Narození nedostatečně vyvinutého miminka nebo dítěte s tělesným postižením ovlivňují genové mutace spojené se změnami ve struktuře DNA. Promluvme si o tom podrobněji. Podívejme se, jak se to děje, jaké existují genové mutace a jejich příčiny.
Co jsou to mutace?
Mutace jsou fyziologické a biologická změna buňky ve struktuře DNA. Příčinou může být záření (během těhotenství nelze provádět rentgen pro kontrolu poranění a zlomenin), ultrafialové paprsky (dlouhodobé vystavení slunci během těhotenství nebo pobyt v místnosti se zapnutými ultrafialovými lampami). Také takové mutace mohou být zděděny od předků. Všechny jsou rozděleny do typů.
Genové mutace se změnami ve struktuře chromozomů nebo jejich počtu
Jde o mutace, při kterých dochází ke změně struktury a počtu chromozomů. Chromozomální oblasti mohou vypadnout nebo se zdvojnásobit, přesunout se do nehomologické zóny nebo se otočit o sto osmdesát stupňů od normy.
Důvody pro výskyt takové mutace jsou porušením křížení.
Genové mutace jsou spojeny se změnami ve struktuře chromozomů nebo jejich počtu a způsobují vážné poruchy a onemocnění miminka. Takové nemoci jsou nevyléčitelné.
Typy chromozomálních mutací
Celkem existují dva typy hlavních chromozomálních mutací: numerické a strukturální. Aneuploidie je typ počtu chromozomů, to znamená, že genové mutace jsou spojeny se změnou počtu chromozomů. Jedná se o vznik dalšího nebo několika z nich nebo o ztrátu některého z nich.
Genové mutace jsou spojeny se změnami ve struktuře, když jsou chromozomy rozbity a později znovu sjednoceny, čímž se naruší normální konfigurace.
Typy numerických chromozomů
Na základě počtu chromozomů se mutace dělí na aneuploidie, tedy typy. Pojďme se podívat na ty hlavní a zjistit rozdíl.
- trisomie
Trizomie je výskyt dalšího chromozomu v karyotypu. Nejčastějším jevem je výskyt dvacátého prvního chromozomu. Způsobuje Downův syndrom nebo, jak se toto onemocnění také nazývá, trizomii dvacátého prvního chromozomu.
Patauův syndrom je detekován na třináctém a na osmnáctém chromozomu je diagnostikován. Všechno jsou to autozomální trizomie. Jiné trizomie nejsou životaschopné, umírají v děloze a ztrácejí se při spontánních potratech. Ti jedinci, u kterých se vyvinou další pohlavní chromozomy (X, Y), jsou životaschopní. Klinická manifestace takových mutací je velmi nevýznamná.
Genové mutace spojené se změnami počtu se vyskytují z určitých důvodů. K trizomii může nejčastěji dojít při divergenci v anafázi (meióza 1). Výsledkem tohoto rozporu je, že oba chromozomy končí pouze v jedné ze dvou dceřiných buněk, druhá zůstává prázdná.
Méně často se může objevit nondisjunkce chromozomů. Tento jev se nazývá porucha v divergenci sesterských chromatid. Vyskytuje se v meióze 2. To je přesně ten případ, kdy se v jedné gametě usadí dva zcela identické chromozomy, čímž vznikne trisomická zygota. Nondisjunkce nastává během raných fází procesu štěpení vajíčka, které bylo oplodněno. Vzniká tak klon mutantních buněk, který může pokrýt větší či menší část tkáně. Někdy se projevuje klinicky.
Mnoho lidí si jedenadvacátý chromozom spojuje s věkem těhotné ženy, ale tohoto faktoru je až až dnes nemá jasné potvrzení. Důvody, proč se chromozomy neoddělují, zůstávají neznámé.
- monosomie
Monozomie je nepřítomnost jakéhokoli autosomu. Pokud k tomu dojde, pak ve většině případů nelze plod donosit, dochází k předčasným porodům raná stádia. Výjimkou je monosomie kvůli dvacátému prvnímu chromozomu. Příčinou vzniku monosomie může být buď nedisjunkce chromozomu, nebo ztráta chromozomu během jeho cesty do buňky v anafázi.
Na pohlavních chromozomech vede monozomie k vytvoření plodu s karyotypem XO. Klinickým projevem tohoto karyotypu je Turnerův syndrom. V osmdesáti procentech případů ze sta dochází k výskytu monosomie na chromozomu X v důsledku porušení meiózy otce dítěte. To je způsobeno nedisjunkcí chromozomů X a Y. V podstatě plod s karyotypem XO umírá v děloze.
Na základě pohlavních chromozomů se trizomie dělí na tři typy: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. je trisomie 47 XXY. S takovým karyotypem je šance na narození dítěte padesát na padesát. Příčinou tohoto syndromu může být nedisjunkce X chromozomů nebo nedisjunkce X a Y spermatogeneze. Druhý a třetí karyotyp se může vyskytnout pouze u jedné z tisíce těhotných žen, prakticky se neobjevují a ve většině případů jsou odborníky objeveny zcela náhodou.
- polyploidie
Jedná se o genové mutace spojené se změnami v haploidní sadě chromozomů. Tyto sady lze ztrojnásobit nebo zčtyřnásobit. Triploidie je nejčastěji diagnostikována až po spontánním potratu. Bylo několik případů, kdy se matce podařilo takové dítě nosit, ale všichni zemřeli před dosažením věku měsíce. Mechanismy genových mutací v případě triplodie jsou určeny úplnou divergenci a nedivergenci všech sad chromozomů buď ženských nebo mužských zárodečných buněk. Jako mechanismus může sloužit i dvojí oplodnění jednoho vajíčka. V tomto případě dochází k degeneraci placenty. Tato degenerace se nazývá hydatidiformní krtek. Takové změny zpravidla vedou k rozvoji duševních a fyziologických poruch u dítěte a ukončení těhotenství.
Jaké genové mutace jsou spojeny se změnami ve struktuře chromozomů
Strukturální změny v chromozomech jsou důsledkem rozpadu (destrukce) chromozomů. V důsledku toho jsou tyto chromozomy propojeny, což narušuje jejich předchozí vzhled. Tyto modifikace mohou být nevyvážené nebo vyvážené. Vyrovnané nemají přebytek ani nedostatek materiálu, a proto se neprojevují. Mohou se objevit pouze v případech, kdy byl v místě destrukce chromozomů gen, který je funkčně důležitý. Vyvážená sada může produkovat nevyvážené gamety. V důsledku toho může oplodnění vajíčka takovou gametou způsobit výskyt plodu s nevyváženou sadou chromozomů. Při takové sestavě vzniká u plodu řada vývojových vad, těžké typy patologie.
Druhy stavebních úprav
Genové mutace se vyskytují na úrovni tvorby gamet. Tomuto procesu nelze zabránit, stejně jako nelze předem vědět, zda k němu může dojít. Existuje několik typů konstrukčních úprav.
- výmazy
Tato změna je způsobena ztrátou části chromozomu. Po takovém zlomu se chromozom zkrátí a jeho oddělená část se při dalším buněčném dělení ztrácí. Intersticiální delece jsou, když je jeden chromozom zlomen na několika místech najednou. Takové chromozomy obvykle vytvářejí neživotaschopný plod. Existují však také případy, kdy děti přežily, ale kvůli takové sadě chromozomů měly Wolf-Hirschhornův syndrom, „kočičí pláč“.
- duplikace
Tyto genové mutace se vyskytují na úrovni organizace dvojitých úseků DNA. Obecně duplikace nemůže způsobit patologie, jako jsou delece.
- translokace
K translokaci dochází v důsledku přenosu genetického materiálu z jednoho chromozomu na druhý. Pokud dojde ke zlomu současně u několika chromozomů a vymění si segmenty, pak se to stane příčinou reciproční translokace. Karyotyp takové translokace má pouze čtyřicet šest chromozomů. Samotná translokace je detekována pouze tehdy, když podrobná analýza a studium chromozomů.
Změna v nukleotidové sekvenci
Genové mutace jsou spojeny se změnami v nukleotidové sekvenci, když jsou exprimovány v modifikacích ve strukturách určitých úseků DNA. Podle důsledků se takové mutace dělí na dva typy – bez posunu čtecího rámce a s posunem. Chcete-li přesně znát důvody změn v řezech DNA, musíte zvážit každý typ zvlášť.
Mutace bez frameshiftu
Tyto genové mutace jsou spojeny se změnami a náhradami nukleotidových párů ve struktuře DNA. S takovými substitucemi se neztrácí délka DNA, ale mohou být ztraceny a nahrazeny aminokyseliny. Existuje možnost, že struktura proteinu zůstane zachována, to poslouží Zvažme podrobně obě možnosti vývoje: s náhradou aminokyselin a bez ní.
Aminokyselinová substituční mutace
Náhrada aminokyselinového zbytku v polypeptidech se nazývá missense mutace. V molekule lidského hemoglobinu jsou čtyři řetězce – dva „a“ (nachází se na šestnáctém chromozomu) a dva „b“ (kódované na jedenáctém chromozomu). Pokud je „b“ normální řetězec a obsahuje sto čtyřicet šest aminokyselinových zbytků a šestý je glutamin, pak bude hemoglobin normální. V tomto případě by kyselina glutamová měla být kódována tripletem GAA. Pokud je v důsledku mutace GAA nahrazena GTA, pak místo kyseliny glutamové vzniká v molekule hemoglobinu valin. Místo normálního hemoglobinu HbA se tedy objeví jiný hemoglobin HbS. Nahrazení jedné aminokyseliny a jednoho nukleotidu tedy způsobí vážné vážná nemoc- srpkovitá anémie.
Toto onemocnění se projevuje tím, že červené krvinky mají srpovitý tvar. V této formě nejsou schopny správně dodávat kyslík. Pokud mají homozygoti na buněčné úrovni vzorec HbS/HbS, vede to ke smrti dítěte v samotném raného dětství. Pokud je vzorec HbA/HbS, pak mají červené krvinky slabou formu změny. Taková drobná změna má užitečná kvalita- odolnost těla vůči malárii. V těch zemích, kde je nebezpečí nákazy malárií stejně jako na Sibiři nachlazení, má tato změna prospěšnou kvalitu.
Mutace bez substituce aminokyselin
Nukleotidové substituce bez výměny aminokyselin se nazývají seismense mutace. Pokud v úseku DNA kódujícím řetězec „b“ dojde k záměně GAA za GAG, pak vzhledem k jeho nadbytku nemůže dojít k záměně kyseliny glutamové. Struktura řetězce se nezmění, nedojde k žádným úpravám v červených krvinkách.
Frameshift mutace
Takové genové mutace jsou spojeny se změnami délky DNA. Délka se může zkrátit nebo prodloužit v závislosti na ztrátě nebo přidání nukleotidových párů. Tím se zcela změní celá struktura proteinu.
Může dojít k intragenní supresi. K tomuto jevu dochází, když existují dvě mutace, které se vzájemně kompenzují. To je okamžik, kdy je přidán nukleotidový pár poté, co byl jeden ztracen, a naopak.
Nesmyslné mutace
Jedná se o speciální skupinu mutací. Vyskytuje se vzácně a zahrnuje výskyt stop kodonů. To se může stát jak při ztrátě nebo přidání nukleotidových párů. Když se objeví stop kodony, syntéza polypeptidu se úplně zastaví. Takto mohou vznikat nulové alely. Tomu se žádný z proteinů nevyrovná.
Existuje něco jako intergenová suprese. Jde o jev, kdy mutace v některých genech potlačují mutace v jiných.
Jsou změny zjištěny během těhotenství?
Ve většině případů lze určit genové mutace spojené se změnami v počtu chromozomů. Aby se zjistilo, zda má plod vývojové vady a patologie, je v prvních týdnech těhotenství (od deseti do třinácti týdnů) předepsán screening. Jedná se o sérii jednoduchých vyšetření: odběr krve z prstu a žíly, ultrazvuk. Při ultrazvukovém vyšetření je plod vyšetřen v souladu s parametry všech končetin, nosu a hlavy. Tyto parametry, pokud jsou silně v rozporu s normami, naznačují, že dítě má vývojové vady. Tato diagnóza je potvrzena nebo vyvrácena na základě výsledků krevního testu.
Pod přísným lékařským dohledem jsou také nastávající maminky, u jejichž dětí se mohou vyvinout mutace na úrovni genů, které jsou dědičné. Tedy jde o ty ženy, v jejichž příbuzných se vyskytly případy narození dítěte s mentálním nebo tělesným postižením označeným jako Downův syndrom, Patauův syndrom a další genetická onemocnění.
Dobrý den, je tu Olga Ryshkova. Dnes budeme hovořit o mutacích. Co je to mutace? Mutace v lidské organismy je to dobré nebo špatné, je to pro nás pozitivní nebo nebezpečný jev? Mutace mohou způsobit nemoci nebo mohou dát svým nositelům imunitu vůči nemocem, jako je rakovina, AIDS, malárie a cukrovka.
Co je to mutace?
Co je to mutace a kde se vyskytuje? Lidské buňky (stejně jako rostliny a zvířata) mají jádro.
Jádro obsahuje sadu chromozomů. Chromozom je nositelem genů, tedy nositelem genetické, dědičné informace.
Každý chromozom je tvořen molekulou DNA, která obsahuje genetickou informaci a je předávána z rodičů na děti. Molekula DNA vypadá takto:
Mutace se vyskytují právě v molekule DNA.
Jak k nim dochází?
Jak k mutacím dochází? DNA každého člověka se skládá pouze ze čtyř dusíkatých bází – A, T, G, C. Ale molekula DNA je velmi velká a opakují se v ní mnohokrát v různých sekvencích. Charakteristiky každé z našich buněk závisí na sekvenci, ve které se tyto dusíkaté báze nacházejí.
Změna sekvence těchto bází v DNA vede k mutacím.
Mutace může způsobit malá změna na jedné bázi DNA nebo její části. Část chromozomu může být ztracena. Nebo může být tato část duplikována. Nebo si dva geny vymění místo. K mutacím dochází, když se geny zaměňují. Gen je úsek DNA. Na tomto obrázku pro názornost písmena neoznačují dusíkaté báze (jsou pouze čtyři - A, T, G, C), ale oblasti chromozomu, se kterými dochází ke změnám.
Ale to ještě není mutace.
Všimli jste si, že jsem řekl „vede k mutacím“ a ne „toto je mutace“. Například došlo ke změně v DNA a buňka, ve které se tato DNA nachází, může jednoduše zemřít. A v těle nebudou žádné následky. Abychom mohli říci, že došlo k mutaci, změna musí být trvalá. To znamená, že se buňka rozdělí, dceřiné buňky se zase rozdělí a tak dále mnohokrát a tato změna se přenese na všechny potomky této buňky a zafixuje se v těle. Pak můžeme říci, že došlo k mutaci, tedy změně v lidském genomu a tato změna se může přenést na jeho potomky.
Proč k nim dochází?
Proč se v lidských buňkách vyskytují mutace? Existuje takový koncept jako „mutageny“, jedná se o fyzické a chemické faktory, které způsobují změny ve struktuře chromozomů a genů, to znamená, že způsobují mutace.
- Mezi fyzikální faktory patří záření, ionizující a ultrafialové záření, vysoké a nízké teploty.
- Chemikálie – dusičnany, pesticidy, ropné produkty, některé potravinářské přísady, některé léky atd.
- Mutageny mohou být biologické, patří sem některé mikroorganismy, viry (spalničky, zarděnky, chřipka), ale i produkty oxidace tuků uvnitř lidského těla.
Mutace mohou být nebezpečné.
I ta nejmenší genová mutace dramaticky zvyšuje pravděpodobnost vrozených vad. Mutace mohou způsobit abnormality ve vývoji plodu. Vznikají během procesu oplodnění, kdy se spermie setká s vajíčkem. Při smíchání genomů se může něco pokazit nebo může být problém již v rodičovských genech. To vede k narození dětí s genetickými poruchami.
Mutace mohou být prospěšné.
Pro některé tyto mutace dávají atraktivní vzhled, vysoká úroveň inteligenci nebo atletickou postavu. Takové mutace účinně přitahují opačné pohlaví. Žádané mutované geny se předávají potomkům a šíří se po celé planetě.
Mutace vedly ke vzhledu velký počet lidé, kteří jsou imunní vůči nebezpečným infekčním nemocem, jako je mor a AIDS, z nich tito lidé neonemocní ani během nejstrašnější epidemie.
Mutace jsou prospěšné a škodlivé zároveň.
Jednou z hlavních nemocí v Africe je malárie. Ale jsou lidé, kteří malárii neonemocní. Jsou to lidé se srpkovitými červenými krvinkami, jako je tento:
Od svých předků zdědili zmutované červené krvinky. Takové červené krvinky špatně přenášejí kyslík, takže jejich majitelé jsou křehcí a trpí chudokrevností. Ale jsou imunní vůči malárii.
Nebo jiný úžasný příklad. Genetická mutace dědičné onemocnění- Laronův syndrom. Tito lidé mají dědičný nedostatek inzulínu podobného růstového faktoru IGF-1, který způsobuje, že se jejich růst velmi brzy zastaví. Ale kvůli nedostatku IGF-1 nikdy nedostanou rakovinu, kardiovaskulární onemocnění a diabetes mellitus. Tato onemocnění se u lidí s Laronovým syndromem vůbec nevyskytují.
Potraviny, které jíme, jsou mutanti.
Ano, mutanti, a to byly prospěšné mutace. Většina produktů, které používáme jako potraviny, je výsledkem mutací.
Dva příklady. Divoká rýže je červená, její výnos je o 20 % nižší než u semenné rýže. Kultivovaná rýže se objevila jako mutovaná forma asi před 10 000 lety. Ukázalo se, že bylo jednodušší uklízet a rychleji vařit, což lidem umožnilo ušetřit palivo. Díky vysoké produktivitě a prospěšné vlastnosti rolníci začali preferovat zmutované druhy. To znamená bílá rýže- Tohle je zmutovaná červená.
Pšenice, kterou nyní jíme, se začala pěstovat 7 tisíc let před naším letopočtem. Muž si vybral zmutovanou divokou pšenici s většími a nesypajícími zrny. Pěstujeme ji dodnes.
Jiné kulturní rostliny se také pěstují několik tisíc let. Člověk vybral mutované odrůdy divoké rostliny a speciálně je vychoval. Dnes konzumujeme výsledky mutací vybraných v dávných dobách.
Ne všechny mutace jsou dědičné.
Mluvím o mutacích, ke kterým dojde během života jednoho člověka. To jsou rakovinné buňky.
V příštím článku vám povím o tom, jak mutace vedou ke vzniku rakovinných buněk a odkud se mezi námi berou lidé imunní vůči infekci HIV a lidé imunní vůči HIV.
Pokud máte stále dotazy, jaké mutace jsou, kde, jak a proč k nim dochází, probereme to v komentářích. Pokud vám článek přišel užitečný, sdílejte jej se svými přáteli na sociálních sítích.
Hřeben skalnatých zubů, jehož výška dosahuje 200 m, a stáří skály více než 500 milionů let starý, se táhne mnoho kilometrů podél břehu řeky. Ohromující krása přírodní objekt z vědeckého hlediska unikátní. Lena Pillars jsou příkladem dvou vzácných přírodní jevy: novodobý zamrzlý kras a následky kambrické exploze, při které náhle vzrostla populace strunatců, členovců, měkkýšů a ostnokožců. Zbytky starověké organismy, objevené uvnitř sedimentárních hornin Lena Pillars, jsou zvláště cenným materiálem pro studium.
Na počátku období kambria první mořských tvorů a vznikly moderní ekosystémy. Jasnou ilustrací těchto procesů se staly skály na březích Leny, které v dávné minulosti stály na dně kambrického moře. Díky klimatické podmínky všechny zbytky nejrozmanitějších životní formy dokonale zachovalé, což dává vědcům příležitost provádět výzkum na území přírodní park experimenty, jejichž výsledky umožňují předpovídat další rozsáhlé změny na planetě. Kresby nalezené na skalách, v jeskyních a štěrbinách navíc naznačují, že sloupy Lena byly posvátné místo pro starověké lidi, kteří tyto země obývali. Stáří kreseb je 5–8 tisíc let.
Celková plocha rezervace je 1,353 milionu hektarů. Ještě jeden jedinečný ekosystém Park je poušť s navátými tukulskými písky, ve kterých byly objeveny pozůstatky mamuta, starověkého bizona a nosorožce. Podle řady vědců jsou tato místa nejstaršími lidskými nalezišti: byly zde nalezeny některé z nejstarších nástrojů na Zemi.
Turistické trasy
Park nabízí více než pět jednodenních nebo dvoudenních turistické trasy: můžete sjíždět řeku a vidět majestátní sloupy z vody, nebo můžete vystoupat na nejvyšší bod rezervace a vašemu pohledu se otevře obrovské panorama Leny, tajgy a písků. Horolezectví je v rezervaci zakázáno.
V lesích žijí medvědi, rysi, rosomáci, vlci, veverky, losi, wapiti, zajíci, ondatra, orli skalní, výr, sokol a volavka. Celkem existuje 42 druhů savců a 102 druhů ptáků, z nichž mnohé jsou uvedeny v Červené knize. Klima je typické pro střední Sibiř s horkými léty a mrazivými zimami.
Lidé obvykle cestují z Jakutska do přírodní rezervace Lena Pillars po vodě.