Variabilita modifikace - vlastnosti, příklady a význam. Variabilita, její typy
Modifikační (fenotypová) variabilita- změny v těle spojené se změnami fenotypu vlivem okolních vlivů a ve většině případů adaptivní povahy. Genotyp se nemění. Obecně platí, že moderní koncept „adaptivních modifikací“ odpovídá konceptu „určité variability“, který do vědy zavedl Charles Darwin.
Encyklopedický YouTube
1 / 5
✪ Modifikace (nedědičné) variability
✪ Jiné typy variability
✪ Jednotná státní zkouška 2015 Biologie (demoverze) Variabilita modifikace, houby, řasy, semeno. A9-A12.
✪ Variabilita | Biologie 10. třída #32 | Info lekce
✪ Dědičná variabilita. Kombinační a mutační variabilita
titulky
Podmíněná klasifikace variability modifikací
- Podle měnících se znaků těla:
- morfologické změny
- fyziologické a biochemické adaptace - homeostáza (zvýšené hladiny červených krvinek v horách atd.)
- Podle rozsahu reakční normy
- úzký (typičtější pro kvalitativní charakteristiky)
- široký (typičtější pro kvantitativní znaky)
- Podle hodnoty:
- modifikace (užitečné pro tělo - projevují se jako adaptivní reakce na podmínky prostředí)
- morfózy (nedědičné změny fenotypu pod vlivem extrémních faktorů prostředí nebo modifikace, které vznikají jako projev nově vzniklých mutací, které nemají adaptivní povahu)
- fenokopie (různé nedědičné změny, které kopírují projevy různých mutací)
- Podle trvání:
- existuje pouze u jednotlivce nebo skupiny jednotlivců, kteří byli ovlivněni prostředím (nezděděni)
- dlouhodobé modifikace – přetrvávají dvě až tři generace
Mechanismus variability modifikace
Prostředí jako důvod úprav
Modifikace variability není výsledkem změn genotypu, ale jeho reakce na podmínky prostředí. Při modifikační variabilitě se nemění dědičný materiál, ale mění se exprese genů.
Vlivem určitých podmínek prostředí na organismus se mění průběh enzymatických reakcí (aktivita enzymů) a může dojít k syntéze specializovaných enzymů, z nichž některé (MAP kináza aj.) jsou zodpovědné za regulaci genové transkripce, v závislosti na změnách prostředí. Faktory prostředí jsou tedy schopny regulovat expresi genů, tedy intenzitu jejich produkce specifických proteinů, jejichž funkce reagují na specifické faktory prostředí.
Za produkci melaninu jsou zodpovědné čtyři geny, umístěné na různých chromozomech. Největší počet dominantních alel těchto genů - 8 - se nachází u lidí rasy Negroid. Při vystavení specifickému prostředí, například intenzivnímu vystavení ultrafialovým paprskům, jsou epidermální buňky zničeny, což vede k uvolnění endotelinu-1 a eikosanoidů. Způsobují aktivaci enzymu tyrosinázy a jeho biosyntézu. Tyrosináza zase katalyzuje oxidaci aminokyseliny tyrosinu. K další tvorbě melaninu dochází bez účasti enzymů, nicméně větší množství enzymu způsobuje intenzivnější pigmentaci.
Norma reakce
Hranicí projevu modifikační variability organismu s nezměněným genotypem je norma reakce. Rychlost reakce je určena genotypem a liší se u různých jedinců daného druhu. Ve skutečnosti je reakční normou spektrum možných úrovní genové exprese, z nichž se vybere úroveň exprese nejvhodnější pro dané podmínky prostředí. Reakční norma má pro každý biologický druh (spodní i horní) limity či hranice - např. zvýšené krmení povede ke zvýšení hmotnosti zvířete, ale bude to v rámci reakční normy charakteristické pro daný druh nebo plemeno. Rychlost reakce je geneticky daná a zděděná. Pro různé vlastnosti se limity reakčních norem velmi liší. Například širokými limity reakční normy jsou hodnota mléčné užitkovosti, užitkovosti obilovin a mnoho dalších kvantitativních charakteristik, úzkými limity je intenzita barvy většiny zvířat a mnoho dalších kvalitativních charakteristik.
Některé kvantitativní znaky se však vyznačují úzkou reakční normou (obsah mléčného tuku, počet prstů u morčat), zatímco některé kvalitativní znaky se vyznačují širokou reakční normou (například sezónní změny barvy u mnoha živočišných druhů severských zeměpisné šířky). Hranice mezi kvantitativními a kvalitativními charakteristikami je navíc někdy velmi libovolná.
Charakteristika modifikační variability
- reverzibilita - změny zmizí, když se změní specifické podmínky prostředí, které je vyvolaly
- skupinový charakter
- změny ve fenotypu se nedědí, dědí se norma genotypové reakce
- statistická pravidelnost variačních řad
- ovlivňuje fenotyp, aniž by ovlivnil samotný genotyp.
Analýza a zákonitosti modifikační variability
Variační série
Seřazeným zobrazením projevu modifikační variability je variační řada - řada modifikační variability vlastnosti organismu, která se skládá z jednotlivých modifikací uspořádaných v pořadí podle rostoucího nebo klesajícího kvantitativního vyjádření vlastnosti (velikost listu, změna intenzita barvy srsti atd.). Jediný ukazatel vztahu mezi dvěma faktory ve variační řadě (například délkou srsti a intenzitou její pigmentace) se nazývá varianta. Například pšenice rostoucí na jednom poli se může značně lišit v počtu klasů a klásků kvůli různým půdním podmínkám a vlhkosti na poli. Sestavením počtu klásků v jednom klasu a počtu klasů kukuřice můžeme získat variační řadu ve statistické podobě:
Variační křivka
Grafické zobrazení projevu modifikační variability - variační křivka - zobrazuje jak rozsah variace vlastnosti, tak četnost jednotlivých variant. Křivka ukazuje, že nejčastější jsou průměrné varianty projevu znaku (Queteletův zákon). Důvodem je zřejmě vliv faktorů prostředí na průběh ontogeneze. Některé faktory genovou expresi potlačují, jiné ji naopak zvyšují. Téměř vždy se tyto faktory při současném působení na ontogenezi navzájem neutralizují, to znamená, že není pozorováno snížení ani zvýšení hodnoty znaku. To je důvod, proč se jedinci s extrémními projevy znaku vyskytují ve výrazně menším počtu než jedinci s průměrnou hodnotou. Například průměrná výška muže – 175 cm – je nejčastější v evropských populacích.
Při konstrukci variační křivky můžete vypočítat hodnotu směrodatné odchylky a na základě toho sestavit graf směrodatné odchylky od mediánu - nejčastější hodnoty atributu.
Variabilita modifikace v evoluční teorii
darwinismus
V roce 1859 publikoval Charles Darwin svou práci na téma evoluce nazvanou „Původ druhů přirozeným výběrem nebo zachování zvýhodněných ras v boji o život“. Darwin v něm ukázal postupný vývoj organismů v důsledku přirozeného výběru. Přirozený výběr se skládá z následujících mechanismů:
- nejprve se objeví jedinec s novými, zcela náhodnými vlastnostmi (vzniklými v důsledku mutací)
- pak je nebo není schopna zanechat potomstvo v závislosti na těchto vlastnostech
- nakonec, pokud je výsledek předchozí fáze pozitivní, zanechá potomstvo a její potomci zdědí nově získané vlastnosti
Nové vlastnosti jedince se formují v důsledku dědičné a modifikační variability. A pokud je dědičná variabilita charakterizována změnami genotypu a tyto změny jsou dědičné, pak s modifikační variabilitou se dědí schopnost genotypu organismů měnit fenotyp při vystavení prostředí. Při stálém vystavení stejným podmínkám prostředí lze na genotypu selektovat mutace, jejichž efekt je podobný projevu modifikací, a tím se variabilita modifikace mění ve variabilitu dědičnou (genetická asimilace modifikací). Příkladem je stálé velké procento melaninového pigmentu v kůži negroidní a mongoloidní rasy ve srovnání s kavkazskou rasou.
Darwin nazval variabilitu modifikace určitou (skupinou).
Určitá variabilita se projevuje u všech normálních jedinců druhu vystavených určitému vlivu. Určitá variabilita rozšiřuje hranice existence a rozmnožování organismu.
Přírodní výběr a modifikační variabilita
Variabilita modifikace úzce souvisí s přírodním výběrem. Přírodní výběr má čtyři směry, z nichž tři jsou přímo zaměřeny na přežití organismů s různými formami nedědičné variability. Jedná se o stabilizaci, řízení a rušivý výběr.
Stabilizační selekce je charakterizována neutralizací mutací a tvorbou rezervy těchto mutací, která určuje vývoj genotypu s konstantním fenotypem. Výsledkem je, že v nezměněných podmínkách existence dominují organismy s průměrnou reakční rychlostí. Například generativní rostliny si udržují tvar a velikost květu, který odpovídá tvaru a velikosti hmyzu, který rostlinu opyluje.
Disruptivní selekce je charakteristická otevřením rezerv s neutralizovanými mutacemi a následnou selekcí těchto mutací pro tvorbu nových genotypů a fenotypů vhodných pro dané prostředí. V důsledku toho přežívají organismy s extrémními reakčními rychlostmi. Například hmyz se silnými křídly má větší odolnost proti poryvům větru, zatímco hmyz stejného druhu se slabými křídly je odfouknut.
Řídící selekce se vyznačuje stejným mechanismem jako rušivá selekce, ale je zaměřena na vytvoření nové průměrné reakční normy. Například hmyz se stává odolným vůči chemikáliím.
Epigenetická teorie evoluce
Podle hlavních ustanovení epigenetické evoluční teorie, publikované v roce 1987, je substrátem pro evoluci holistický fenotyp - to znamená, že morfózy ve vývoji organismu jsou určovány vlivem podmínek prostředí na jeho ontogenezi (epigenetický systém) . Zároveň se vytváří stabilní vývojová trajektorie, založená na morfózách (kreod) - vzniká stabilní epigenetický systém, adaptivní na morfózy. Tento vývojový systém je založen na genetické asimilaci organismů (modifikace genového kopírování), která spočívá v přizpůsobení se jakékoli modifikaci konkrétní mutace. To znamená, že změna aktivity určitého genu může být způsobena jak změnou prostředí, tak určitou mutací. Působí-li na organismus nové prostředí, jsou selektovány mutace, které přizpůsobují organismus novým podmínkám, proto se organismus, který se nejprve adaptuje na prostředí modifikacemi, přizpůsobí mu geneticky (motorická selekce) - vzniká nový genotyp, na na jehož základě vzniká nový fenotyp. Například u vrozeného nevyvinutí pohybového aparátu zvířat dochází k restrukturalizaci podpůrných a pohybových orgánů tak, že se nevyvinutí ukazuje jako adaptivní. Tento rys je dále fixován dědičným stabilizačním výběrem. Následně vzniká nový mechanismus chování zaměřený na přizpůsobení se adaptaci. Epigenetická evoluční teorie tedy považuje postembryonální morfózu založenou na speciálních podmínkách prostředí za motorickou páku evoluce. Přirozený výběr se tedy v epigenetické evoluční teorii skládá z následujících fází:
Syntetické a epigenetické evoluční teorie jsou tedy zcela odlišné. Mohou však nastat případy, které jsou syntézou těchto teorií – např. výskyt morfóz v důsledku akumulace neutrálních mutací v rezervách je součástí mechanismu jak syntetického (mutace se objevují ve fenotypu), tak epigenetického (morfózy mohou vést k modifikacím genového kopírování, pokud to počáteční mutace neurčily ) teorie.
Formy variability modifikace
Modifikační variabilita ve většině případů přispívá k pozitivní adaptaci organismů na podmínky prostředí – zlepšuje se reakce genotypu na prostředí a dochází k restrukturalizaci fenotypu (např. počet červených krvinek se zvyšuje u člověka, který vylezl hory). Někdy však vlivem nepříznivých faktorů prostředí, např. vlivem teratogenních faktorů na těhotné ženy, dochází ke změnám ve fenotypu, které jsou podobné mutacím (nedědičné změny, podobné dědičným) – fenokopie. Také vlivem extrémních faktorů prostředí se u organismů mohou vyvinout morfózy (například porucha pohybového aparátu v důsledku úrazu). Morfosy jsou ireverzibilní a neadaptivní povahy a ve své labilní povaze jsou projevy podobné spontánním mutacím. Morfosy jsou epigenetickou evoluční teorií přijímány jako hlavní faktor evoluce.
Dlouhodobá variabilita modifikace
Modifikační variabilita má ve většině případů nedědičný charakter a je pouze reakcí genotypu daného jedince na podmínky prostředí s následnou změnou fenotypu. Známé jsou však i dlouhodobé modifikace, popsané u některých bakterií, prvoků a mnohobuněčných eukaryot. Abychom pochopili možný mechanismus dlouhodobé variability modifikace, uvažujme nejprve o konceptu genetického spouštěče.
Například bakteriální operony obsahují kromě strukturních genů dvě sekce – promotor a operátor. Operátor některých operonů se nachází mezi promotorem a strukturálními geny (u jiných je součástí promotoru). Pokud je operátor spojen s proteinem zvaným represor, pak společně brání RNA polymeráze v pohybu po řetězci DNA. U bakterií E. coli lze pozorovat podobný mechanismus. Při nedostatku laktózy a přebytku glukózy se vytváří represorový protein (Lacl), který se připojí k operátorovi a zabrání RNA polymeráze syntetizovat mRNA pro translaci enzymu, který štěpí laktózu. Když však laktóza vstoupí do cytoplazmy bakterie, laktóza (induktorová látka) se naváže na represorový protein a změní jeho konformaci, což vede k disociaci represoru od operátora. To způsobí začátek syntézy enzymu štěpícího laktózu.
U bakterií je při dělení indukční látka (v případě E. coli- laktóza) je přenesena do cytoplazmy dceřiné buňky a spouští disociaci represorového proteinu od operátora, což má za následek projev enzymatické aktivity (laktázy) na štěpení laktózy v tyčinkách i v nepřítomnosti tohoto disacharidu v médiu .
Pokud existují dva operony a jsou-li propojeny (strukturní gen prvního operonu kóduje represorový protein pro druhý operon a naopak), tvoří systém nazývaný spouštěč. Když je první operon aktivní, druhý je deaktivován. Vlivem prostředí však může být zablokována syntéza represorového proteinu prvním operonem a poté se spoušť přepne: aktivuje se druhý operon. Tento spouštěcí stav může být zděděn následujícími generacemi bakterií. Molekulární spouštěče mohou poskytovat dlouhodobé modifikace i u eukaryot. K tomu může dojít například cytoplazmatickou dědičností cytoplazmatických inkluzí v bakteriích během jejich rozmnožování.
Efekt přepínání spouště lze pozorovat u nebuněčných forem života, jako jsou bakteriofágy. Když bakterie vstoupí do buňky kvůli nedostatku živin, zůstane neaktivní a začlení se do genetického materiálu. Když se v buňce objeví příznivé podmínky, fágy se pomnoží a vylomí se z bakterie – spoušť se přepne v důsledku změny prostředí.
Cytoplazmatická dědičnost
Srovnávací charakteristiky forem variability
Vlastnictví | Nedědičné (adaptivní modifikace) | Dědičný |
---|---|---|
Změnit objekt | Fenotyp v reakčním limitu | Genotyp |
Faktor původu | Změny podmínek prostředí | Rekombinace genů v důsledku fúze gamet, křížení, mutace |
Dědictví majetku | Neděděno | Zděděno |
Hodnoty pro jednotlivce | Zvyšuje vitalitu a přizpůsobivost podmínkám prostředí | Prospěšné změny vedou k přežití, škodlivé změny vedou ke smrti organismu. |
Význam pro pohled | Podporuje přežití | Vede ke vzniku nových populací a druhů v důsledku divergence |
Role v evoluci | Adaptace organismů na podmínky prostředí | Materiál pro přirozený výběr |
Forma variability | Skupina | Individuální |
Vzor | Statistická pravidelnost variačních řad | Zákon homologické řady dědičné variability |
Dědičná a modifikační variabilita společně poskytují základ pro přirozený výběr. V tomto případě kvalitativní nebo kvantitativní změny v projevech genotypu ve vlastnostech fenotypu (dědičná variabilita) určují výsledek přirozeného výběru - přežití nebo smrt jedince.
Variabilita modifikace v životě člověka
Praktické využití vzorců modifikační variability má velký význam v rostlinné výrobě a chovu zvířat, protože umožňuje předem předvídat a plánovat maximální využití schopností každé odrůdy rostlin a plemene zvířat (např. dostatečné množství světla pro každou rostlinu). Vytvoření známých optimálních podmínek pro realizaci genotypu zajišťuje jejich vysokou produktivitu.
To také umožňuje účelně využívat vrozené schopnosti dítěte a rozvíjet je již od dětství - to je úkolem psychologů a učitelů, kteří se již ve školním věku snaží zjišťovat sklony dětí a jejich schopnosti pro tu či onu profesní činnost, zvýšení v rámci normálních reakčních limitů úrovně implementace geneticky podmíněných dětských schopností.
U lidí: zvýšení hladiny červených krvinek při lezení na hory; zvýšená pigmentace kůže s intenzivním vystavením ultrafialovým paprskům; rozvoj muskuloskeletálního systému v důsledku tréninku; jizvy (příklad morfózy)
U hmyzu a jiných zvířat: barevné změny u mandelinky bramborové v důsledku dlouhodobého vystavení jejich kukle vysokým nebo nízkým teplotám; změna barvy srsti u některých savců při změně povětrnostních podmínek (například zajíc); různé barvy motýlů nymphalid (například Araschnia levana), které se vyvíjely při různých teplotách
U rostlin: různé struktury podvodních a nadvodních listů ve vodě pryskyřník, šípatka aj. vývoj nízko rostoucích forem ze semen nížinných rostlin pěstovaných v horách
U bakterií: práce genů laktózového operonu Escherichia coli (v nepřítomnosti glukózy a v přítomnosti laktózy syntetizují enzymy pro zpracování tohoto sacharidu)
Mutační variabilita
Mutační nazývaná variabilita způsobená výskytem mutace. Mutace- jedná se o dědičné změny v genetickém materiálu, které vedou ke změnám určitých vlastností těla.
Hlavní ustanovení mutační teorie byly vyvinuty G. De Vriesem v letech 1901-1903. a snížit na následující:
- · Mutace se objevují náhle jako diskrétní změny charakteristik;
- · Nové formy jsou stabilní;
- · Na rozdíl od nedědičných změn mutace netvoří souvislé řady. Představují kvalitativní změny;
- · Mutace se projevují různými způsoby a mohou být prospěšné i škodlivé;
- · Pravděpodobnost detekce mutací závisí na počtu studovaných jedinců;
- · Podobné mutace se mohou vyskytovat opakovaně;
- · Mutace jsou neřízené (spontánní), to znamená, že jakákoliv část chromozomu může zmutovat a způsobit změny v drobných i vitálních funkcích.
Podle povahy změn genomu Existuje několik typů mutací – genomové, chromozomální a genové.
Genomové mutace (aneuploidie a polyploidie) je změna počtu chromozomů v genomu buňky.
Chromozomální mutace nebo chromozomální přestavby, jsou vyjádřeny ve změnách struktury chromozomů, které lze identifikovat a studovat pod světelným mikroskopem. Jsou známy různé typy přestaveb (normální chromozom - ABCDEFG):
- · nedostatek nebo nedostatek je ztráta koncových úseků chromozomu;
- · delece - ztráta úseku chromozomu v jeho střední části (ABEFG);
- · duplikace - dvě nebo vícenásobné opakování sady genů lokalizovaných v určité oblasti chromozomu (ABCDECDEFG);
- · inverze - otočení úseku chromozomu o 180° (ABEDCFG);
- · translokace - přenos úseku na druhý konec téhož chromozomu nebo na jiný, nehomologní chromozom (ABFGCDE).
Při nedostatcích, děleních a duplikacích se mění množství genetického materiálu na chromozomech. Stupeň fenotypové změny závisí na tom, jak velké jsou odpovídající oblasti chromozomů a zda obsahují důležité geny. Příklady chromozomálních přestaveb jsou známy u mnoha organismů, včetně lidí. Syndrom těžkého dědičného onemocnění „výkřik kočky“ (pojmenovaný podle povahy zvuků vydaných nemocnými dětmi) je způsoben heterozygotností pro nedostatek 5. chromozomu. Tento syndrom je doprovázen mentální retardací. Děti s tímto syndromem většinou umírají brzy.
Duplikace hrají významnou roli ve vývoji genomu, protože mohou sloužit jako materiál pro vznik nových genů, protože v každé ze dvou dříve identických částí mohou nastat různé mutační procesy.
Při inverzích a translokacích zůstává celkové množství genetického materiálu stejné, mění se pouze jeho umístění. Tyto mutace také hrají významnou roli v evoluci, protože křížení mutantů s původními formami je obtížné a jejich hybridy F 1 jsou nejčastěji sterilní. Proto je zde možné pouze křížení původních forem mezi sebou. Pokud mají takoví mutanti příznivý fenotyp, mohou se stát výchozími formami pro vznik nových druhů. U lidí vedou všechny tyto mutace k patologickým stavům.
Modifikace variability je nedědičná, a proto se také nazývá fenotypová. Vytváří vnější rozdíly v rámci druhu. Modifikační změny, i když nejsou fixované v genech, jsou jimi určeny a mají hranice určené genotypem.
Modifikace
V biologii jsou modifikace fenotypové rozdíly mezi organismy, které mají stejný genotyp.
Rýže. 1. Úpravy v rostlinách
Tyto rozdíly jsou způsobeny faktory prostředí, které mohou zahrnovat:
- úrodnost půdy;
- klimatické podmínky;
- krmení zvířat;
- osvětlení pro rostliny a další.
Modifikace vznikají jako adaptivní reakce a ve většině případů jsou užitečnými adaptacemi.
Různé změny se nazývají modifikace.
Příklady variability modifikací:
- změna barvy u zajíce horského (sezónní úpravy);
- tvorba rohů u dospělých kopytníků (úpravy související s věkem);
- přírůstek hmotnosti se zvýšeným krmením;
- zvýšení svalového objemu během tréninku;
- ztmavnutí lidské kůže na slunci a mnoho dalšího.
Pro každý typ můžete vytvořit řadu variant, která zobrazuje všechny možné úpravy.
TOP 2 článkykteří spolu s tím čtou
Rýže. 2. Variační řady
Morfózy
Pokud jsou organismy vystaveny škodlivým faktorům vysoké intenzity, mohou se u nich vyvinout dramaticky změněné vlastnosti, které nejsou adaptivní povahy. Takové změny se nazývají morfózy.
Navenek jsou morfózy podobné mutacím a v takových případech se nazývají fenokopie, protože „kopírují“ projev dědičných změn.
Rýže. 3. Fenokopie
Morfosy jsou deformace. Na rozdíl od mutací nejsou fixovány v genotypu.
Vliv genotypu
I když k modifikacím dochází vlivem podmínek prostředí, jsou determinovány specifickým genotypem.
Například lidé žijící ve vysokohorských oblastech mají téměř o třetinu více červených krvinek než obyvatelé plání. Ale schopnost zvýšené produkce červených krvinek je dána genotypem člověka, tedy modifikace mají dědičný základ.
Organismus nedědí vlastnost, ale schopnost vytvořit si určitý fenotyp. Rozdíly mezi jednotlivci jsou proto určovány jak faktory prostředí, tak genetickými faktory.
Amplituda, ve které se znak může měnit, se nazývá reakční norma. Morfóza je mimo normu reakce.
Vlastnosti
Tento typ variability má skupinovou povahu a někdy se také nazývá skupinová, protože k modifikaci dochází u všech jedinců druhu umístěných ve stejných podmínkách.
Pokud je nádoba s euglena umístěna na tmavém místě, pak všechny ztratí svou zelenou barvu. Pokud euglenu vrátíte světlu, vrátí se všem i barva. To také ukazuje na vratnost modifikací.
Ale u lidí zvýšená výživa nezpůsobí zvýšení tělesné hmotnosti u každého, ale u těch, kteří jsou k tomu geneticky predisponováni.
V jednom experimentu výzkumník odstranil jejich ocasy u 22 generací myší a zkřížil je mezi sebou. Z 1592 zkoumaných zvířat se ani jednomu nenarodilo potomstvo, u kterého se umělá úprava uchytila.
Význam
Vznik modifikačních změn má v životě organismu adaptivní význam.
Například kůže, která při opalování tmavne, omezuje pronikání ultrafialových paprsků do těla, což vám umožňuje zůstat na slunci déle bez negativních důsledků.
V zemědělství, když znáte rychlost reakce pro každé plemeno, můžete dosáhnout optimálních ukazatelů produktivity.
co jsme se naučili?
Při studiu variability organismů v 11. stupni jsme charakterizovali její modifikační varietu. Variabilita modifikace je vlastnost tvorby variant charakteristik v mezích reakční normy. Jeho vlastnosti: reverzibilita a skupinový charakter. Důvodem úprav jsou faktory prostředí. Modifikace se nedědí.
Test na dané téma
Vyhodnocení zprávy
Průměrné hodnocení: 4.6. Celkem obdržených hodnocení: 270.
Variabilita, její typy a typy.
Genetika studuje nejen jevy dědičnosti, ale i proměnlivost organismů. Variabilita – To je vlastnost živého tvora měnit se, vyjádřená schopností získat nové vlastnosti nebo ztratit staré. Příčiny variability jsou rozmanitost genotypů a podmínek prostředí, které určují rozmanitost v projevu znaků u organismů se stejnými genotypy.
VARIABILITA
Fenotypové
1. Ontogenetické
2. Modifikace
Genotypový
1. Kombinační
2. Mutace
Vznik různých typů variability je důsledkem interakce vnějšího prostředí a genotypu.
Charakteristika fenotypové variability.
Fenotypová variabilita – změny ve fenotypu, ke kterým dochází pod vlivem podmínek prostředí a neovlivňují genotyp, ačkoli stupeň jejich závažnosti je dán genotypem.
Ontogenetická variabilita – jde o neustálou změnu vlastností v průběhu vývoje jedince (ontogeneze obojživelníků, hmyzu, vývoj morfofyziologických a psychických vlastností u člověka).
Variabilita modifikace – fenotypové změny, ke kterým dochází v důsledku vlivu faktorů prostředí na tělo.
Variabilita modifikace je určena genotypem. Úpravy se nedědí a jsou sezónní a ekologické.
Sezónní úpravy - geneticky podmíněná změna vlastností v důsledku sezónních změn klimatických podmínek.
Úpravy prostředí - adaptivní změny fenotypu v reakci na měnící se podmínky prostředí. Fenotypově se projevují v míře projevu znaku. Ekologické úpravy ovlivňují kvantitativní (váha zvířat, potomstvo) a kvalitativní (barva lidské kůže pod vlivem UV záření) vlastnosti.
Vlastnosti modifikace:
Modifikace se nedědí.
Objevují se postupně a mají přechodné formy.
Modifikace tvoří souvislé řady a jsou seskupeny kolem průměrné hodnoty.
Vznikají směrově – vlivem stejného faktoru prostředí se podobně mění skupina organismů.
Adaptivní ( adaptivní ) všechny nejběžnější úpravy mají znak.
Zvýšení počtu červených krvinek a obsahu Hb v krvi zvířat a lidí v horách tedy představuje adaptaci na lepší využití kyslíku. Opalování je adaptace na účinky nadměrného slunění. Bylo zjištěno, že adaptivní jsou pouze ty modifikace, které jsou způsobeny běžnými změnami přírodních podmínek. Modifikace způsobené různými chemickými a fyzikálními faktory nemají žádný adaptivní význam. Vystavením kukel Drosophila zvýšeným teplotám je tedy možné získat jedince se stočenými křídly a zářezy na nich, které připomínají mutace.
Úpravy prostředí reverzibilní a se změnou generací, podléhající změnám vnějšího prostředí, se nemusí objevit (kolísání mléčné užitkovosti, změny počtu erytrocytů a leukocytů v důsledku nemocí nebo změn životních podmínek). Pokud se podmínky v průběhu řady generací nezmění, pak je míra projevu znaku u potomků zachována. Takové úpravy se nazývají dlouhodobé. Při změně podmínek vývoje se dlouhodobé modifikace nedědí. Je mylným názorem, že výchova a vnější vliv mohou u potomků posílit novou vlastnost (příklad výcviku psa).
Úpravy se nosí adekvátní charakter, tzn. stupeň závažnosti příznaku je přímo závislý na typu a délce působení faktoru. Zlepšení životních podmínek hospodářských zvířat tedy způsobuje nárůst hmotnosti zvířat.
Jednou z hlavních vlastností modifikací je jejich masový charakter – stejný faktor způsobuje stejnou změnu u jedinců, kteří jsou genotypově podobní.
Limit a závažnost modifikací je řízen genotypem. Modifikace mají různé stupně odolnosti: dlouhodobé i krátkodobé.
Po skončení slunečního záření tedy opálení člověka zmizí. Jiné modifikace, které vznikají v raných fázích vývoje, mohou přetrvávat po celý život (bowlegs po křivici).
Modifikace jsou jednoznačné pro nejprimitivnější a vysoce organizované organismy. Tyto modifikace zahrnují fenotypové změny související s výživou. Změny nejen v množství, ale i v kvalitě potravy mohou způsobit následující změny: nedostatek vitamínů u člověka, dystrofie, křivice. Mezi nejčastější modifikace u člověka patří fenotypové znaky způsobené fyzickou aktivitou: nárůst svalového objemu v důsledku tréninku, zvýšené prokrvení, negativní změny v důsledku sedavého způsobu života.
Protože se modifikace nedědí, je v lékařské praxi důležité odlišit je od mutací. Modifikace, ke kterým dochází u lidí, mohou být korigovány, zatímco mutační změny způsobují nevyléčitelné patologie.
Variace v expresi genu nejsou neomezené. Jsou omezeny normální reakcí těla. to je mez modifikační variability znaku. Dědí se reakční norma, nikoli samotné modifikace, tzn. schopnost vyvinout rys a forma jeho projevu závisí na podmínkách prostředí. Reakční norma je specifickou kvantitativní a kvalitativní charakteristikou genotypu. Existují znaky s širokou reakční normou a úzkou. Široká kategorie zahrnuje kvantitativní ukazatele: hmotnost zvířat, výnos zemědělských plodin. Úzká reakční norma se projevuje v kvalitativních charakteristikách: procento obsahu tuku v mléce, obsah bílkovin v lidské krvi. Jednoznačná reakční norma je také charakteristická pro většinu kvalitativních charakteristik - barva vlasů, barva očí.
Pod vlivem některých škodlivých faktorů, se kterými se člověk v procesu evoluce nesetká, může vzniknout modifikační variabilita, která leží mimo normu reakce. Vznikají deformace nebo anomálie, které se nazývají morfózy. Jde o změny morfologických, biochemických, fyziologických vlastností u savců. Například 4 srdce, jedno oko, dvě hlavy; u člověka – absence končetin u dětí při narození, střevní neprůchodnost, otok horního rtu. Příčinou takových změn jsou teratogeny: droga thalidomid, chinin, halucinogen LSD, drogy, alkohol. Morfóza dramaticky mění novou postavu, na rozdíl od modifikací, které způsobují změny v míře výrazu postavy. Morfózy se mohou vyskytovat během kritických období ontogeneze a nemají adaptivní povahu.
Fenotypově jsou morfózy podobné mutacím a v takových případech se nazývají fenokopie. Mechanismus fenokopií je porušením implementace dědičné informace. Vznikají v důsledku potlačení funkce určitých genů. Svým projevem připomínají funkci známých genů, ale nejsou dědičné.
Genotypová variabilita. Význam kombinační variability při zajišťování genetického polymorfismu lidstva.
Genotypová variabilita – variabilita organismu způsobená změnami v genetickém materiálu buňky nebo kombinacemi genů v genotypu, která může vést ke vzniku nových vlastností nebo jejich nové kombinaci.
Variabilita, ke které dochází při křížení, v důsledku různých kombinací genů a jejich vzájemné interakce, se nazývá kombinační. V tomto případě se struktura genu nemění.
Mechanismy výskytu kombinační variability:
přejíždění;
nezávislá segregace chromozomů v meióze;
náhodná kombinace gamet při oplození.
Kombinační variabilita se dědí podle Mendelových pravidel. Projev znaků při kombinační variabilitě je ovlivněn interakcí genů ze stejných a různých alelických párů, více alel, pleiotropním působením genů, genovou vazbou, penetrancí, genovou expresí atd.
Díky kombinační variabilitě je u lidí zajištěna široká škála dědičných znaků.
Projev kombinační variability u lidí je ovlivněn systémem křížení nebo sňatkovým systémem: příbuzenskou a outbreeding.
Příbuzenské křížení - příbuzenské manželství. Může se blížit různé míře v závislosti na stupni vztahu mezi těmi, kteří vstupují do manželství. Manželství bratrů a sester nebo rodičů a dětí se nazývá příbuzenství prvního stupně. Méně blízko – mezi bratranci, sestřenicemi, synovci a strýci či tetami.
Prvním důležitým genetickým důsledkem inbreedingu je zvýšení homozygotnosti potomků pro všechny nezávisle zděděné geny s každou generací.
Druhým je rozklad populace na řadu geneticky odlišných linií. Variabilita inbrední populace se zvýší, zatímco variabilita každé izolované linie se sníží.
Příbuzenské křížení často vede k oslabení až degeneraci potomků. U lidí je příbuzenské křížení obvykle škodlivé. To zvyšuje riziko onemocnění a předčasného úmrtí potomků. Jsou však známy příklady dlouhodobého blízkého příbuzenského křížení, které není doprovázeno škodlivými důsledky, například rodokmen egyptských faraonů.
Vzhledem k tomu, že variabilita jakéhokoli druhu organismu v každém daném okamžiku je konečná hodnota, je jasné, že počet předků v jakékoli generaci by měl převyšovat počet druhů, což je nemožné. Z toho vyplývá, že mezi předky byly sňatky různého stupně příbuzenství, v důsledku čehož došlo ke snížení skutečného počtu různých předků. To lze ilustrovat na příkladu člověka.
Člověk má v průměru 4 generace za století. To znamená před 30 generacemi, tzn. kolem roku 1200 našeho letopočtu Každý z nás musel mít 1 073 741 824 předků. Ve skutečnosti počet v té době nedosáhl 1 miliardy Musíme konstatovat, že v rodokmenu každého člověka byly mnohokrát sňatky mezi příbuznými, i když většinou tak vzdálené, že o svém vztahu nevěděli.
Ve skutečnosti k takovým sňatkům docházelo mnohem častěji, než vyplývá z výše uvedených úvah, protože Po většinu své historie existovalo lidstvo ve formě izolovaných národů a kmenových skupin.
Proto je bratrství všech lidí skutečně skutečným genetickým faktem.
Outbreeding – nepříbuzné manželství. Za nepříbuzné jedince se považují jedinci, kteří ve 4-6 generacích nemají společné předky.
Outbreeding zvyšuje heterozygotnost potomků a kombinuje v hybridech alely, které existovaly odděleně u rodičů. Škodlivé recesivní geny nalezené u rodičů v homozygotním stavu jsou u potomků pro ně heterozygotních potlačeny. Kombinace všech genů v genomu hybridů se zvyšuje a v souladu s tím se široce projeví kombinační variabilita.
Kombinační variabilita v rodině se týká jak normálních, tak patologických genů, které mohou být přítomny v genotypu manželů. Při řešení otázek medicínských a genetických aspektů rodiny je nutné přesně stanovit typ dědičnosti onemocnění - autosomálně dominantní, autozomálně recesivní nebo vázaná na pohlaví, jinak bude prognóza nesprávná. Pokud mají oba rodiče recesivní abnormální gen v heterozygotním stavu, je pravděpodobnost onemocnění dítěte 25%.
Incidence Downova syndromu u dětí narozených matkám ve věku 35 let je 0,33 %, ve věku 40 let a více je 1,24 %.
Mutační variabilita. Teorie H. De Vriese. Klasifikace a charakteristika mutací.
Mutační variabilita – Jedná se o typ variability, při které dochází k náhlé, přerušované změně dědičného znaku. Mutace – jsou to náhle se vyskytující přetrvávající změny v genetickém aparátu, zahrnující jak přechod genů z jednoho alelického stavu do druhého, tak různé změny ve struktuře genů, počtu a struktuře chromozomů a cytoplazmatických plazmogenů.
Období mutace byla poprvé navržena H. de Vriesem ve své práci „Teorie mutace“ (1901-1903). Hlavní ustanovení této teorie:
Mutace vznikají náhle, nové formy jsou vcelku stabilní.
Mutace jsou kvalitativní změny.
Mutace mohou být prospěšné nebo škodlivé.
Stejné mutace se mohou vyskytovat opakovaně.
Všechny mutace jsou rozděleny do skupin (tabulka 9). Primární role patří generativní mutace , vznikající v zárodečných buňkách. Generativní mutace, způsobující změny charakteristik a vlastností organismu, lze detekovat, pokud se gameta nesoucí mutantní gen účastní tvorby zygoty. Pokud je mutace dominantní, objeví se nový znak nebo vlastnost i u heterozygotního jedince pocházejícího z této gamety. Pokud je mutace recesivní, může se objevit až po několika generacích, kdy se stane homozygotní. Příkladem generativní dominantní mutace u lidí je výskyt puchýřů na kůži nohou, katarakta oka a brachyfalanxie (krátké prsty s nedostatečností článků prstů). Příkladem spontánně recesivní generativní mutace u lidí je hemofilie v jednotlivých rodinách.
Tabulka 9 - Klasifikace mutací
Klasifikační faktor |
Název mutací |
|
Mutovanými buňkami |
1. Generativní 2. Somatické |
|
Podle povahy změny genotypu |
1. Gen (spot) 2. Chromozomální přestavby (deficience, delece, duplikace a inverze) 3. Interchromozomální přestavby (translokace) 4. Genomové mutace (polyploidie, aneuploidie) 5. Cytoplazmatické mutace |
|
Podle adaptivní hodnoty |
1. Užitečné 2. Škodlivý (polosmrtelný, smrtelný) 3. Neutrální |
|
Z důvodu, který způsobil mutaci |
1. Spontánní 2. Vyvoláno |
Somatické mutace svou povahou se neliší od generativních, ale jejich evoluční hodnota je odlišná a je dána typem rozmnožování organismu. Somatické mutace hrají roli v organismech, které se rozmnožují nepohlavně. Ve vegetativně množených ovocných a bobulovitých rostlinách tedy může somatická mutace produkovat rostliny s novou mutantní vlastností. Dědičnost somatických mutací má v současnosti mimořádný význam v souvislosti se studiem příčin rakoviny u lidí. Předpokládá se, že u maligních nádorů dochází k přeměně normální buňky na rakovinnou podle typu somatických mutací.
Genové nebo bodové mutace – jde o cytologicky neviditelné změny v chromozomech. Genové mutace mohou být buď dominantní, nebo recesivní. Molekulární mechanismy genových mutací se projevují ve změnách pořadí nukleotidových párů v molekule nukleové kyseliny na jednotlivých místech. Podstatu lokálních intragenních změn lze redukovat na čtyři typy přestaveb nukleotidů:
Nahrazení páry bází v molekule DNA:
a) Přechod: nahrazení purinových bází puriny nebo pyrimidiny pyrimidiny;
b) Převod: nahrazení purinových bází pyrimidinovými bázemi a naopak.
Vymazání (ztráta) jednoho páru nebo skupiny bází v molekule DNA;
Vložit jeden pár nebo skupina bází v molekule DNA;
Zdvojení – opakování nukleotidového páru;
Přeskupení pozice nukleotidů v genu.
Změny v molekulární struktuře genu vedou k novým formám kopírování z něj genetické informace nezbytné pro výskyt biochemických procesů v buňce a vedou ke vzniku nových vlastností v buňce a organismu jako celku. Pro evoluci se jeví jako nejdůležitější bodové mutace.
Na základě jejich vlivu na povahu kódovaných polypeptidů mohou být bodové mutace prezentovány ve formě tří tříd:
Missense mutace – nastávají, když je nukleotid nahrazen v kodonu a způsobují substituci jedné nesprávné aminokyseliny na určitém místě v polypeptidovém řetězci.
Fyziologická role proteinu se mění, což vytváří pole pro přirozený výběr. Toto je hlavní třída bodových, intragenních mutací, které se objevují prostřednictvím přirozené mutageneze pod vlivem radiace a chemických mutagenů. Nesmyslné mutace -
výskyt koncových kodonů v genu v důsledku změn v jednotlivých nukleotidech v kodonu. Výsledkem je, že proces translace končí v místě, kde se objevuje terminální kodon. Ukázalo se, že gen je schopen kódovat pouze fragmenty polypeptidu až do bodu, kde se objeví terminální kodon. Frameshift mutace
čtení dochází, když se v genu vyskytují inzerce a delece. V tomto případě se po změněném místě změní celý sémantický obsah genu. To je způsobeno novou kombinací nukleotidů v tripletech, protože triplety po deleci nebo inzerci získávají nové složení díky posunu jednoho nukleotidového páru. Výsledkem je, že celý polypeptidový řetězec po bodové mutaci získává další nesprávné aminokyseliny.
Chromozomální přestavby vznikají v důsledku ruptury chromozomových úseků a jejich rekombinací. Existují:
Nedostatky a výmazy - nedostatek, v tomto pořadí, terminální a střední části chromozomu;
Duplikace – zdvojení nebo znásobení určitých úseků chromozomu;
Inverze – změna v lineárním uspořádání genů v chromozomu v důsledku otočení jednotlivých částí chromozomu o 180˚. Interchromozomální přestavby
spojené s výměnou oblastí mezi nehomologními chromozomy. Takové restrukturalizace se nazývají mutace ovlivňují genom buňky a způsobují změnu v počtu chromozomů v genomu. K tomu může dojít v důsledku zvýšení nebo snížení počtu haploidních sad nebo jednotlivých chromozomů. Mezi genomové mutace patří polyploidie a aneuploidie.
Polyploidie – genomová mutace sestávající ze zvýšení počtu chromozomů, který je násobkem haploidního počtu. Buňky s různým počtem haploidních sad chromozomů se nazývají: 3n – triploidy, 4n – tetraploidy atd. Polyploidie vede ke změnám charakteristik organismu: zvýšení plodnosti, velikosti buněk a biomasy. Používá se při šlechtění rostlin. Polyploidie je známá také u zvířat, například u nálevníků, bourců morušových a obojživelníků.
Aneuploidie - změna počtu chromozomů, nikoli násobek haploidní sady: 2n+1; 2n-1; 2n-2; 2n+2. U lidí takové mutace způsobují patologie: trizomický syndrom na X chromozomu, trizomie na 21. chromozomu (Downova choroba), monosomie na X chromozomu atd. Fenomén aneuploidie ukazuje, že porušení počtu chromozomů vede ke změně struktury a snížení životaschopnosti organismu.
Cytoplazmatické mutace - Jedná se o změnu plazmogenů, vedoucí ke změně charakteristik a vlastností organismu. Takové mutace jsou stabilní a přenášejí se z generace na generaci, například ztráta cytochromoxidázy v kvasinkových mitochondriích.
Podle adaptivní hodnoty se mutace dělí na: užitečný, škodlivý(smrtící a pololetální) a neutrální. Toto rozdělení je podmíněné. Existují téměř nepřetržité přechody mezi prospěšnými a letálními mutacemi v důsledku genové exprese. Příklady letálních a subletálních mutací u lidí zahrnují epiloyii (syndrom charakterizovaný růstem kůže, mentální retardací) a epilepsii, stejně jako přítomnost nádorů srdce, ledvin, vrozenou ichtyózu, amaurotické idiocie (ukládání tukových látek v centrální nervového systému, doprovázené degenerací mozku, slepotou), talasémií atd.
Spontánní mutace se vyskytují přirozeně bez zvláštní expozice neobvyklým činitelům. Mutační proces je charakterizován především četností mutací. Pro každý typ organismu je charakteristická určitá frekvence mutací. Některé druhy mají vyšší mutační variabilitu než jiné. Zavedené vzorce frekvence spontánních mutací se scvrkají do následujících bodů:
různé geny ve stejném genotypu mutují v různých frekvencích (existují mutovatelné a stabilní geny);
Podobné geny v různých genotypech mutují v různých frekvencích.
Každý gen mutuje relativně zřídka, ale protože... Vzhledem k tomu, že počet genů v genotypu je velký, celková frekvence mutací všech genů se ukazuje jako poměrně vysoká. U lidí je tedy frekvence mutací v populaci 4·10 -4 pro talasémii, 2,8·10 -5 pro albinismus a 3,2·10 -5 pro hemofilii.
Frekvenci spontánní mutageneze mohou ovlivnit speciální geny - mutátorové geny , což může dramaticky změnit proměnlivost těla. Takové geny byly objeveny u Drosophila, kukuřice, E. coli, kvasinek a dalších organismů. Předpokládá se, že mutátorové geny mění vlastnosti DNA polymerázy, jejíž vliv vede k hromadné mutaci.
Spontánní mutageneze je ovlivněna fyziologickým a biochemickým stavem buňky. Bylo tedy prokázáno, že během procesu stárnutí se frekvence mutací výrazně zvyšuje. Mezi možné příčiny spontánní mutace patří akumulace v genotypu mutací, které blokují biosyntézu určitých látek, v důsledku čehož dojde k nadměrné akumulaci prekurzorů takových látek, které mohou mít mutagenní vlastnosti. Přirozené záření může hrát určitou roli při spontánní mutaci u lidí, která může představovat 1/4 až 1/10 spontánních mutací u lidí.
Na základě studia spontánních mutací v rámci populací stejného druhu a při srovnávání populací různých druhů N. I. Vavilov formuloval zákon homologní řady dědičná variabilita: "Druhy a rody, které jsou si geneticky blízké, se vyznačují podobnou řadou dědičné variability s takovou pravidelností, že při znalosti řady forem v rámci jednoho druhu lze předpovědět přítomnost paralelních forem u jiných druhů a rodů."Čím blíže jsou rody geneticky umístěny v obecném systému, tím úplnější je podobnost variability v jejich řadách. Hlavní věcí v zákoně homologních řad byl nový přístup k pochopení principů mutací v přírodě. Ukázalo se, že dědičná variabilita je historický fenomén. Mutace jsou náhodné, když se berou jednotlivě. Obecně se však ve světle zákona o homologních řadách stávají přirozeným jevem v systému druhů.
Mutace, které se zdají jít náhodně různými směry, když se zkombinují, odhalí obecný zákon.
Proces indukované mutace - výskyt dědičných změn pod vlivem zvláštního vlivu vnějších a vnitřních faktorů prostředí.
Mechanismy vzniku mutací. Mutageneze a karcinogeneze. Genetické nebezpečí znečištění životního prostředí mutageny.
Všechny faktory mutageneze lze rozdělit do tří typů: fyzikální, chemické a biologické.
Mezi fyzikální ionizující záření je nejdůležitějším faktorem. Ionizující záření se dělí na:
elektromagnetické (vlnové), patří sem rentgenové záření s vlnovou délkou od 0,005 do 2 nm, gama záření a kosmické záření;
korpuskulární záření - částice beta (elektrony a pozitrony), protony, neutrony (rychlé a tepelné), částice alfa (jádra atomů helia) atd. Ionizující záření procházející živou hmotou vyráží elektrony z vnějšího obalu atomů a molekul, což vede k jejich chemickým přeměnám.
Různá zvířata mají různou citlivost na ionizující záření, která se pohybuje od 700 rentgenů pro člověka až po stovky tisíc a miliony rentgenů pro bakterie a viry. Ionizující záření způsobuje především změny v genetickém aparátu buňky. Bylo prokázáno, že buněčné jádro je 100 tisíckrát citlivější na záření než cytoplazma. Nezralé zárodečné buňky (spermatogonie) jsou mnohem citlivější na záření než zralé (spermatozoa). Chromozomová DNA je nejcitlivější na záření. Vývojové změny se projevují v genových mutacích a přestavbách chromozomů.
Ukázalo se, že frekvence mutací závisí na celkové dávce záření a je přímo úměrná dávce záření.
Ionizující záření působí na genetický aparát nejen přímo, ale i nepřímo. Způsobují radiolýzu vody. Vzniklé radikály (H +, OH -) mají škodlivý účinek.
Mezi silné fyzikální mutageny patří ultrafialové paprsky (vlnová délka až 400 nm), které neionizují atomy, ale pouze excitují jejich elektronické obaly. V důsledku toho se v buňkách rozvíjejí chemické reakce, které mohou vést k mutaci. Frekvence mutací se zvyšuje s rostoucí vlnovou délkou na 240-280 nm (odpovídá absorpčnímu spektru DNA). UV paprsky způsobují genové a chromozomální přestavby, ale v mnohem menším množství než ionizující záření.
Mnohem slabší fyzikální mutagen je zvýšená teplota. Zvýšení teploty o 10° zvyšuje frekvenci mutace 3-5krát. V tomto případě se genové mutace vyskytují především u nižších organismů. Tento faktor neovlivňuje teplokrevné živočichy se stálou tělesnou teplotou a člověka.
Chemikálie mutageny Existuje mnoho různých látek a jejich seznam se neustále rozrůstá. Nejúčinnější chemické mutageny jsou:
alkylace sloučeniny: dimethylsulfát; yperit a jeho deriváty – ethylenimin, nitrosoalkyl-nitromethyl, nitrosoethylmočovina aj. Někdy jsou tyto látky supermutageny a karcinogeny.
Druhou skupinu chemických mutagenů tvoří analogy dusíkové báze (5-bromuracil, 5-bromdeoxyurodin, 8-azoguanin, 2-aminopurin, kofein atd.).
Třetí skupinu tvoří akridinová barviva (akridinová žluť, oranžová, proflavin).
Čtvrtou skupinu tvoří jiný podle struktury látky: kyselina dusitá, hydroxylamin, různé peroxidy, uretan, formaldehyd.
Chemické mutageny mohou vyvolat genové i chromozomální mutace. Způsobují více genových mutací než ionizující záření a UV paprsky.
NA biologické mutageny zahrnují některé typy virů. Bylo prokázáno, že většina lidských, zvířecích a rostlinných virů indukuje mutace u Drosophila. Předpokládá se, že molekuly DNA virů představují mutagenní prvek. Schopnost virů způsobovat mutace byla zjištěna u bakterií a aktinomycet.
Zřejmě všechny mutageny, fyzikální i chemické, jsou v principu univerzální, tzn. může způsobit mutace v jakékoli formě života. Pro všechny známé mutageny neexistuje nižší práh pro jejich mutagenní působení.
Mutace způsobují vrozené deformace a dědičné lidské nemoci. Proto je naléhavým úkolem chránit lidi před účinky mutagenů. Velký význam v tomto ohledu měl zákaz testování jaderných zbraní v atmosféře. Při práci s izotopy a rentgenovým zářením je velmi důležité dodržovat opatření na ochranu osob před zářením v jaderném průmyslu. Určitou roli mohou hrát antimutageny – látky snižující účinek mutagenů (cysteamin, chinakrin, některé sulfonamidy, deriváty kyseliny propionové a gallové).
Reparace genetického materiálu. Mutace spojené s narušenou reparací a jejich role v lidské patologii.
Ne všechna poškození genetického aparátu způsobená mutageny se vyskytují ve formě mutací. Mnohé z nich jsou korigovány pomocí speciálních reparačních enzymů.
Opravit představuje evolučně vyvinuté adaptace, které zvyšují odolnost genetické informace proti šumu a její stabilitu po řadu generací. Opravný mechanismus je založen na skutečnosti, že každá molekula DNA obsahuje dvě kompletní sady genetické informace zapsané v polynukleotidových vláknech, které se vzájemně doplňují. Tím je zajištěno, že nepoškozené informace jsou uloženy v jednom vlákně, i když je druhé poškozeno, a nepoškozené vlákno závadu opraví.
V současné době jsou známy tři opravné mechanismy: fotoreaktivace, oprava tmy, postreplikativní oprava.
Fotoreaktivace spočívá v eliminaci thyminových dimerů viditelným světlem, které se zvláště často objevují v DNA pod vlivem UV paprsků. Náhradu provádí speciální fotoreaktivační enzym, jehož molekuly nemají afinitu k intaktní DNA, ale rozpoznávají thyminové dimery a vážou se na ně ihned po jejich vzniku. Tento komplex zůstává stabilní, dokud není vystaven viditelnému světlu. Viditelné světlo aktivuje molekulu enzymu, ta se oddělí od dimeru thyminu a současně ji rozdělí na dva samostatné thyminy, čímž se obnoví původní struktura DNA.
Temná oprava nevyžaduje světlo. Je schopen korigovat širokou škálu poškození DNA. Oprava temnoty probíhá v několika fázích za účasti několika enzymů:
Molekuly endonukleázy Neustále zkoumají molekulu DNA, identifikují poškození, enzym přeruší řetězec DNA v její blízkosti;
Endo- nebo exonukleáza udělá v tomto závitu druhý řez a vyřízne poškozenou oblast;
Exonukleáza výrazně rozšiřuje výslednou mezeru a odřezává desítky nebo stovky nukleotidů;
Polymeráza vyplňuje mezeru v souladu s pořadím nukleotidů ve druhém (nepoškozeném) řetězci DNA.
Než dojde k replikaci poškozených molekul, je pozorována oprava světla a tmy. Pokud nedojde k replikaci poškozených molekul, mohou podstoupit dceřiné molekuly post-replikační opravy. Jeho mechanismus zatím není jasný. Předpokládá se, že s ním mohou být mezery v defektech DNA vyplněny fragmenty odebranými z nepoškozených molekul.
Nanejvýš důležité jsou genetické rozdíly v aktivitě reparačních enzymů. Podobné rozdíly existují i u lidí. Osoba má známou nemoc xeroderma pigmentosum . Kůže takových lidí je citlivá na sluneční záření a při intenzivní expozici se pokrývá velkými pigmentovými skvrnami, ulceruje a může degenerovat do rakoviny kůže. Xeroderma pigmentosum je způsobena mutací, která narušuje opravný mechanismus pro poškození způsobené v DNA kožních buněk UV paprsky ze slunečního záření.
Fenomén opravy DNA je rozšířený od bakterií až po člověka a má velký význam pro udržení stability genetické informace přenášené z generace na generaci.
Variabilita modifikace.
VARIABILITA ORGANISMŮ.
ZÁKLADNÍ PRAVIDLA JEVŮ VARIABILITY
Genetika studuje nejen fenomén dědičnosti, ale také fenomén variability.
Variabilita organismů je vyjádřena v rozdílech mezi jednotlivci v řadě charakteristik či vlastností. Tyto rozdíly mohou záviset na změnách dědičných faktorů genů, které dostali od svých rodičů, a na vnějších podmínkách, ve kterých se organismus vyvíjí.
Můžeme říci, že variabilita je opakem dědičnosti. Variabilita určovala veškerou rozmanitost živé přírody v průběhu evoluce.
Posouzení rozmanitosti rysů – variability – u jedinců se vždy provádí podle jejich fenotypového projevu. Důvody jejich fenotypové diverzity však mohou být různé: rozdíly v genotypech nebo diverzita podmínek prostředí, které určují variaci v projevu znaků u organismů stejných genotypů.
Existují 2 formy variability (obrázek 14):
ü dědičné (genotypové);
ü nedědičná (fenotypová = modifikace).
Dědičná variabilita je spojena se změnami dědičných faktorů. Existují dva typy dědičné variability: kombinační a mutační.
Kombinační (hybridní) variabilita je charakterizována výskytem novotvarů v důsledku kombinace a interakce genů rodičovských forem.
Mutační variabilita způsobuje strukturální změny v chromozomech, což vede ke vzniku nových dědičných vlastností organismu.
Modifikace variability nezpůsobuje změnu genotypu, je spojena s reakcí stejného genotypu na změny vnějších podmínek, ve kterých dochází k vývoji organismu a které vytvářejí rozdíly ve formách jeho projevu.
Obrázek 14. Klasifikace variability.
Variabilita modifikace.
Variabilita modifikace (= fenotypová variabilita)- jedná se o změny vlastností organismů, které nejsou způsobeny změnami genotypu a vznikají pod vlivem faktorů prostředí.
Stanoviště hraje velkou roli při utváření vlastností organismů. Každý organismus se vyvíjí a žije v určitém prostředí, zažívá působení jeho faktorů, které mohou měnit morfologické a fyziologické vlastnosti organismů, tzn. jejich fenotyp.
Předpokládá se, že příčinami modifikací může být indukce a represe některých enzymů.
Příkladem proměnlivosti charakteristik pod vlivem faktorů prostředí je různý tvar listů hrotu šípu: listy ponořené do vody mají stuhovitý tvar, listy plovoucí na hladině jsou kulaté a listy v vzduchu mají tvar šipky (obrázek 15). Pod vlivem ultrafialových paprsků se u lidí (pokud nejsou albíni) v důsledku hromadění melaninu v kůži opálí a intenzita barvy kůže se u různých lidí liší.
Obrázek 15. Šíp obecný, rostoucí ve vodě a na břehu.
Variabilita modifikace se vyznačuje následujícími hlavními vlastnostmi:
1) nedědí se;
2) má skupinovou povahu změn (jedinci stejného druhu, umístění do stejných podmínek, získávají podobné vlastnosti);
3) existuje korespondence změn s vlivem faktorů prostředí;
4) existuje závislost mezí variability na genotypu.
Navzdory skutečnosti, že znaky se mohou měnit vlivem podmínek prostředí, není tato variabilita neomezená. Vysvětluje se to tím, že genotyp určuje specifické hranice, ve kterých může dojít ke změnám ve znaku. Stupeň variace znaku nebo hranice variability modifikace se nazývá reakční norma.
Reakční norma je vyjádřena v souhrnu fenotypů organismů vytvořených na základě určitého genotypu pod vlivem různých faktorů prostředí. Kvantitativní znaky (výška rostliny, užitkovost, velikost listů, dojivost krav, produkce vajec kuřat) mají zpravidla širší reakční rychlost, to znamená, že se mohou značně lišit od kvalitativních znaků (barva srsti, obsah mléčného tuku, květ struktura, krevní skupina). Znalost reakčních norem má velký význam pro praxi zemědělství a lékařství.
Modifikační variabilita mnoha charakteristik rostlin, zvířat a lidí se řídí obecnými zákony. Tyto vzorce jsou identifikovány na základě analýzy projevu vlastnosti ve skupině jedinců ( n). Stupeň exprese studované charakteristiky se u členů výběrové populace liší. Každá konkrétní hodnota studované charakteristiky se nazývá volba a označeno písmenem proti . Četnost výskytu jednotlivých variant je označena písmenem p . Při studiu variability znaku ve výběrové populaci se sestavuje variační řada, ve které jsou jedinci uspořádáni vzestupně podle ukazatele studovaného znaku.
Pokud například vezmete 100 klasů pšenice ( n=100), spočítejte počet klásků v uchu ( proti) a počtu uší s daným počtem klásků, pak bude variační řada vypadat takto.
Varianta ( proti) | |||||||
Četnost výskytu ( p) |
Obrázek 16. Variační křivka
Na základě variační řady je konstruován variační křivka- grafické zobrazení četnosti výskytu každé možnosti (obrázek 16).
Průměrná hodnota charakteristiky je běžnější a variace výrazně odlišné od ní jsou méně časté. Jmenuje se "normální distribuce". Křivka na grafu je obvykle symetrická.
Průměrná hodnota charakteristiky se vypočítá pomocí vzorce:
Kde M- průměrná hodnota charakteristiky; ∑( proti· p) - součet součinů varianty podle jejich četnosti výskytu; n- možnost množství.
V tomto příkladu je průměrná hodnota znaku (počet klásků v uchu) 17,13.
Typy úprav:
1. Adaptivní modifikace – Jde o nedědičné změny, které jsou pro tělo prospěšné a přispívají k jeho přežití ve změněných podmínkách. Toto jsou nejznámější modifikace.
2. Morfózy- jedná se o nedědičné změny, ke kterým dochází při intenzivním působení určitých činitelů. Nejčastěji jsou morfózy vyjádřeny ve formě deformit - odchylek od standardního fenotypu.
Z evolučního hlediska je význam variability modifikací dán reakční normou, která dává organismu možnost přežít a zanechat potomstvo. V přítomnosti takové variability se dědí genokopie modifikací, tedy mutací, jejichž fenotypový projev kóduje variabilitu modifikace. Jsou zachycovány přirozeným výběrem a tím se zvyšuje adaptabilita organismů na nové měnící se podmínky.
Znalost vzorců modifikační variability má v zemědělství velký praktický význam, protože umožňuje předem předvídat a plánovat míru projevu mnoha charakteristik organismů v závislosti na podmínkách prostředí.
Neméně důležitá je znalost zákonitostí modifikační variability v medicíně, jejíž snahy nesměřují ke změně genotypu, ale k udržení a rozvoji lidského těla v normálních reakčních mezích.
- Podání elektronického hlášení finančnímu úřadu přes internet
- Vyloučení právnické osoby z Jednotného státního rejstříku za nepravdivé informace: důvody, odvolání proti rozhodnutí Federální daňové služby o nadcházejícím vyloučení
- Co je to hostinec, můžete to zjistit kontaktováním pověřeného orgánu
- Žádost o zrušení registrace UTII IP Důvody zrušení registrace UTII