Малыш живет в теле старика. Мама «четырехлетнего старичка» из Астаны просит собрать деньги на лекарства (фото)
Рупеш Кумар из индийской деревни Хануманганж страдает прогерии Хатчинсона-Гилфорда. Это редчайшее заболевание поражает лишь одного из 8 миллионов новорожденных. В детстве индийские врачи не могли понять, что происходит с мальчиком, а теперь они лишь беспомощно смотрят на то, как он стареет на глазах. Родителям обещали, что Рупеш не доживет до 15 лет, но чудом он жив и сейчас — правда, в теле дряхлого старика.
Из-за своей болезни, прогерии Хатчинсона-Гилфорда, Рупеш Кумар из Индии стареет в восемь раз быстрее обычного человека. Сейчас ему 21 год, но его тело — это тело 160-летнего старика. Его вес едва достигает 20 килограммов. По прогнозам врачей, он не должен был прожить дольше 15 лет, однако он уже живет на 6 лет дольше отпущенного, став старейшим выжившим из тех, кого поразило это редкое генетическое заболевание, проявляющееся у одного из 8 миллионов новорожденных. Его внешний вид вызывает у соседей ажиотаж. Однажды родителям Рупеша даже предложили продать его в бродячий цирк, но они с негодованием отказались от сделки.
Признаки болезни начали проявляться у Рупеша с самого детства. Его отец, 45-летний сельскохозяйственный рабочий Рамапати Кумар, рассказывает: «Все началось с головных болей и болей в животе, которые мучили мальчика. Мы возили его к нескольким докторам, но ни один не смог поставить диагноз. Они давали нам обезболивающие и велели ехать домой».
Рупеш рос, и родители начали замечать, что его тело развивается ненормально. «Его голова стала огромной, а вес, наоборот, сильно падал», — рассказывает отец Рупеша.
Маленький Ернар Алибеков, живущий с мамой и папой в Астане, страдает тяжелым заболеванием – синдромом вялой кожи. Мальчик, которому всего 4 годика, выглядит как маленький старичок и имеет еще много серьезных диагнозов, один из самых страшных - первичный иммунодефицит, передает BNews.kz .
Ернар Алибеков. Фото: Зебинса Алибекова / bnews.kz
Для борьбы с иммунодефицитом Ернару необходимо делать дорогостоящие инъекции каждую неделю. Стоимость одной дозы лекарства – 74 тысячи тенге.
«Проблемы со здоровьем у Ернара начались сразу после рождения. После двух месяцев появились носогубные складки, отечность. Врачи нас отправили к генетику, который поставил диагноз – синдром вялой кожи», - рассказывает мама малыша Зебинса Алибекова.
Семья Алибековых
По ее словам, маленький Ернар страдает еще множеством болезней: первичный иммунодефицит, порок сердца, бронхиальная астма тяжелой степени, множественный легочный фиброз.
«Все эти болезни приобретались постепенно. До года Ернар часто болел простудными заболеваниями, после этого стали выявляться и эти болезни. До года мы перенесли три операции, он постоянно задыхается, приступы по несколько раз в сутки», - говорит женщина.
Семья Алибековых – переселенцы из Ташкента. Ернар – не первый их ребенок, до этого была девочка, которая умерла в возрасте 8 месяцев.
«При беременности все было нормально. Врачи считают: проблема в том, что мы с мужем дальние родственники», - говорит З. Алибекова.
Сейчас мальчику нужен дорогостоящий лекарственный иммуномодулирующий препарат для борьбы с главным диагнозом – первичным иммунодефицитом. Его необходимо вводить с помощью подкожных инъекций, так как у ребенка проблемы с сосудами.
«Все сосуды дряблые, и внутривенно капать лекарство никак не получается. Один раз уже вводили этот препарат, и Ернару стало легче, но он очень дорогой. Один флакон на один раз стоит 74 тысячи тенге, его нужно вводить каждую неделю пожизненно. У нас нет такой возможности.
Мы обратились в акимат, написали письмо. Нам сказали ждать месяц, в конце января будет известно, что решат городские власти», - рассказала Зебинса Алибекова.
Алибековы живут в съемной комнате.
«Мы снимаем комнату, по соседству живет много посторонних людей. Ребенок очень аллергичный, он на все реагирует, на пыль, на бытовые факторы. Я не могу ему создать нормальные условия», - сетует молодая мама.
Рупешу Кумару из Хануманганджа (Индия) всего 21 год, но выглядит он как 160-летний старец. Мужчина стареет в восемь раз быстрее обычного человека из-за редкой болезни. Его внешность вызвала такой переполох, что его родителям даже предложили продать Рупеша в цирк.
Это редкое заболевание, известное как прогерия Хатчинсона-Гилфорда, затрагивает лишь одного человека из восьми миллионов, и Кумар является старейшим из них.
"Загадочная история Бенджамина Баттона" - рассказ о человеке, который родился с телом старика. У Рупеша признаки болезни начали проявляться в раннем детстве. Его отец Рамапати, сельскохозяйственный рабочий, рассказал: "Всё началось с головных болей и боли в животе, когда Рупеш был ещё совсем маленьким. Мы показали его нескольким врачам, но никто из них так и не смог определить диагноз. Они назначили пару болеутоляющих и отправили нас домой".
По мере того, как Рупеш рос, его родители начали замечать странные изменения, происходившие с его телом и внешностью. "Со временем голова моего сына стала аномально большой и он начал стремительно терять вес", - говорит его отец.
Около пяти лет назад несколько человек наведались в их деревню якобы с целью помочь Рупешу.
"Я думал, что они хорошие люди, которые хотят помочь с лечением моему сыну. Но я был потрясён, когда они заявили, что хотят выкупить его и показывать в цирке! - возмущается отец Рупеша. - Они предложили нам 300 000 рупий (больше 4 500 долларов). Я вежливо попросил их уйти. Я никогда бы не отдал им своего ребёнка, даже если бы мне предложили 10 000 000 рупий (примерно 155 000 долларов)".
Мама Рупеша Шанти Деви также пришла в негодование: "Как они вообще осмелились предложить нам такое? Это же просто бесчеловечно!"
К сожалению, прогерия Хатчинсона-Гилфорда неизлечима, но Рупешу удалось превзойти все прогнозы врачей, когда он пересёк 20-летний рубеж. Его врач Юнгатар Пандей говорит: "Он болен прогерией, от которой до сих пор не существует никаких лекарств" .
"Большинство людей, страдающих прогерией, редко проживают больше 13-15 лет, но в некоторых случаях, как и в случае с Рупешем, эти люди могут дожить и до 21 года", - утверждает врач.
У Рупеша симптомы прогерии впервые проявились в 2-летнем возрасте, когда у него начала обвисать кожа, выпадать волосы, а его рост остановился.
По словам врача, мышцы Рупеша также ослабевают. Как и в других случаях прогерии, глаза Рупеша стали впалыми, а кожа - болезненно бледной. "Это заболевание возникает вследствие мутации генов", - объясняет медик.
Отчаявшиеся родители Рупеша обратились к премьер-министру Индии с просьбой о помощи, но пока ещё не получили ответа. Тем временем, местная некоммерческая организация "Ashotosh Memorial Trust" помогает обеспечить Рупеша необходимой медицинской помощью и заботой.
Переведено и адаптировано: Маркетиум
Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основнымиформами является детская прогерия (синдром Гетчинсона — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).
Детская прогерия наблюдается очень редко. Этиология и патогенез не известны. В большинстве случаев встречается спорадически, в нескольких семьях зарегистрирована у сибсов, в т.ч. от кровнородственных браков, что свидетельствует о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования.
В клетках кожи больных обнаружены нарушения репарации ДНК и клонирования фибробластов, а также атрофические изменения эпидермиса и дермы, исчезновение подкожной клетчатки. Хотя детская П. может быть врожденной, у большинства больных клиническими признаки проявляются обычно на 2—3-м году жизни.
Резко умедляется рост ребенка, отмечаются атрофические изменения дермы, подкожной клетчатки, особенно на лице, конечностях. Кожа истончается, становится сухой, морщинистой, на туловище могут быть склеродермоподобные очаги, участки гиперпигментации. Сквозь истонченную кожу просвечивают вены. Внешний вид больного: большая голова, лобные бугры выступают над маленьким заостренным («птичьим») лицом с клювовидным носом, нижняя челюсть недоразвита.
Наблюдаются также атрофия мышц, дистрофические процессы в зубах, волосах и ногтях; отмечаются изменения костно-суставного аппарата, миокарда, гипоплазия половых органов, нарушение жирового обмена, помутнение хрусталика, атеросклероз.
За год Лена стареет на пять лет
Вчера в московской клинике врачи сделали первую операцию пациентке, страдающей синдромом преждевременного старения.
Сначала у меня стали как-то странно отвисать мочки ушей. Потом я заметила поразительно глубокие морщины между бровями, - рассказывает 23-летняя девушка.
При первом взгляде на Лену Мельникову даже сомневаться начинаешь. А ну как это хитроумная скучающая 40 - 50-летняя дама, возжелавшая широкой известности и пластических операций у лучших хирургов?! Такое уже, к сожалению, было.
Так выглядит она сейчас в свои 23 года
Про личную жизнь спросить Лену даже язык не поворачивается... Хотя девушка мужественно улыбается:
Все нормально.
У Лены шансов практически нет. Диагноз: «синдром преждевременного старения» («прогерия»). Медицинские светила всего мира утверждают, что с момента заболевания люди в среднем живут всего 13 лет. И как вернуть молодость или хотя бы утихомирить старость, никто не знает...
Страшные симптомы начали проявляться у Лены пять лет назад. Сначала постарело лицо, а затем и кожа всего тела. Елена тогда училась на 1-м курсе Марийского политехнического института.
Знаете, как было обидно... Подходят парни знакомиться с моей подругой и со мной подчеркнуто вежливо обращаются, за маму принимают. Чуть ли не разрешения спрашивали встречаться с «дочкой».
После окончания Марийского политеха девушка решилась на пластическую операцию. Но банальная круговая подтяжка кожи лица не помогла. Только оставила рубцы на шее и висках. Загадочный же процесс старения организма продолжился. Местные медики смогли посоветовать Елене только одно - принимать витамины и постоянно наблюдаться.
Девушка - между прочим, дипломированный инженер-архитектор - не отчаялась и поехала в Москву. Мельниковой заинтересовалась дорогая столичная клиника пластической хирургии «Бьюти Плаза». Ее специалисты решили помочь провинциалке в беде. Причем совершенно бесплатно.
Мы решили попробовать. Если общепризнанно, что ничего нельзя сделать, то нужно хотя бы попытаться, - рассказывал накануне операции ведущий хирург клиники, доктор медицинских наук профессор Александр ТЕПЛЯШИН. - Хотя Елену небезопасно оперировать, ведь болезнь могла отразиться и на состоянии внутренних органов.
Она такая молодая! Ей жить нормально нужно, с молодыми людьми общаться. Сначала лицо сделаем, а затем начнем воевать с болезнью на генетическом уровне, - полон решимости профессор Тепляшин.
«Я очень верю профессору», - настойчиво убеждает нас Елена Мельникова. Очень похоже, что еще она убеждает и себя.
Вчера утром Елена приехала в клинику. Ее стали готовить к операции. Выделили отдельную палату, где она и ждала. Пока профессор Тепляшин тоже готовится к своей очень непростой работе. За четверть часа до операции Елена - само спокойствие.
Я ничего не боюсь, - все повторяет и повторяет она. И под конец все-таки всхлипывает. Некоторое время назад девушка всерьез подумывала о том, чтобы покончить с жизнью.
Подошло время, назначенное для операции. Лена встает и, глядя прямо перед собой, подчеркнуто твердой походкой шагает в недра клиники. Вдруг на минуту приостанавливается и обращается явно больше сама к себе, нежели к окружающим: «Это первой операции я очень боялась, а сейчас у меня уже вторая. И выбора у меня нет. Моя последняя надежда». - И решительно шагает к анестезиологу.
Врачи клиники допустили фотографа в святая святых - операционную эстетической хирургии. Первый этап операции - грудь. Доктор надрезает кожу на груди и готовит специальный биоимплантат. Состав - один из секретов клиники. Главное - никакого чужеродного силикона. Словно тесто профессор Тепляшин энергично разминает имплантат так, что податливый материал едва не просачивается у него меж пальцев. И наконец помещает в тело. Второй, и главный этап - лицо. И первая трудность здесь - устранить рубцы и недоделки предыдущей пластической операции. Зрелище не для слабонервных. Но все проходит вроде бы успешно...
После того как Лена Мельникова пройдет специальный курс реабилитации в клинике, генетики и клеточные биологи специально для нее разработают индивидуальную биотехнологическую программу лечения, которая должна завершиться инъекцией стволовых клеток. Этим клеткам и предстоит по идее изгнать старость из молодого тела...
Когда-то у красивой и умной 18-летней студентки Мельниковой было много поклонников. Но когда болезнь стала развиваться, остался только один, который действительно любит. Девушка не называет его имени, но уверена, что тот очень волнуется и ждет ее в Йошкар-Оле. А пока в Москве безработная инженер-архитектор Мельникова живет у своего брата.
Впервые о синдроме преждевременного старения заговорили 100 лет назад. И не удивительно, такие случаи встречаются один раз на 4-8 миллионов младенцев. Прогерия (от греческого prо - раньше, gerontos - старец) - крайне редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения примерно в 8-10 раз.
Проще говоря, ребенок за один год стареет на 10-15 лет. Восьмилетний выглядит на 80 лет - с сухой морщинистой кожей, облысевшей головой... Эти дети обычно погибают в 13-14 лет после нескольких инфарктов и инсультов на фоне прогрессирующего атеросклероза, катаракты, глаукомы, полной потери зубов и т.д. И лишь немногие живут до 20 лет или дольше.
Сейчас в мире известны всего 42 случая заболевания людей прогерией... Из них 14 человек проживают на территории Соединенных Штатов, 5 - в России, остальные в Европе...
К числу особенностей таких больных относятся карликовый рост, малый вес (не превышающий обычно 15-20 кг), чрезмерно тонкая кожа, плохая подвижность суставов, недоразвитый подбородок, маленькое лицо в сравнении с размером головы, что придает человеку как бы птичьи черты. Из-за потери подкожного жира видны все сосуды. Голос обычно высокий. Умственное развитие соответствует возрасту. И все эти больные дети поразительно друг на друга похожи.
12-летний Сет Кук выглядит как 80-летний старик. У него нет волос, зато есть полный набор заболеваний, которыми страдают пожилые люди. Поэтому каждый день мальчик принимает аспирин и другие лекарства, разжижающие кровь. При росте в 3 фута (чуть более метра) Сет весит 25 фунтов (11,3 кг).
Оури Барнетт родился 16 апреля 1996 года. Уже в пятилетнем возрасте у бедняги Оури началась ишемическая болезнь сердца. Приступы следовали один за другим. Малыш нередко попадал в больницу, но лечить его приходилось теми средствами, что обычно предписывают пожилым людям.
Оури был похож на человека, пережившего инсульт: у него слабели ноги, и он начинал спотыкаться, словно дряхлый старичок. Его глаза угасали, верхняя губа не двигалась, текла слюна, речь становилась неразборчивой.
Мать Оури немало сделала для того, чтобы донести до людей свой опыт и свои наблюдения за несчастным ребенком. С трехлетнего возраста малыша возили на съемки телепрограмм и научные конференции. Единственное условие, которое мать ставила падким на сенсации журналистам, - чтобы те не писали, что малыш умирает от прогерии.
Самый известный случай прогерии, описанный в российской прессе - история Альвидаса Гуделяускаса, который внезапно стал стареть уже будучи 20-летним парнем. Буквально за считанные месяцы Альвидас на глазах превратился в 60-летнего старика. И только после пластической операции он стал походить на зрелого мужчину. На фотографии слева - так он выглядел до операции, справа - после. Сейчас Альвидасу всего 32 года.
До последнего времени врачам не удавалось определить причину возникновения недуга. И лишь недавно американские исследователи обнаружили, что причиной «детской старости» или прогерии Хатчинсона-Гилфорда является лишь одиночная мутация.
По словам директора Национального института исследования генома Френсиса Колинза (Francis Collins), руководившего исследованием, эта болезнь не является наследственной. Точечная мутация - когда в молекуле ДНК изменен лишь один нуклеотид - возникает заново у каждого больного. Люди, страдающие прогерией, умирают главным образом именно от тех хворей, что характерны для глубокой старости. Теперь обнаружено, что прогерию вызывает мутированная форма гена LMNA.
Семилетний старик и его семья
Дети Ханов. Рехена, Али Хусейн и Икрамул страдают от редчайшей болезни. Ему только семь лет, а он уже лысеет. Это самый заметный из многих симптомов недуга, которым страдает Али Хусейн Хан. Он еще мальчик, но он уже находится в среднем возрасте. Эта прогерия, чрезвычайно редкое заболевание, из-за которого организм Али преждевременно стареет.
Ни у него, ни у его сестры и брата - 19-летней Рехены и 17-летнего Икрамула - практически нет шансов дожить до 25.
Эта болезнь во много раз ускоряет развитие детей. Впрочем, вызывает она и другие проблемы: у них во рту, например, появляется второй ряд зубов, а кожа становится очень бледной, почти прозрачной.
Такие дети заболевают тем, чем обычные люди страдают в пожилом возрасте. В прошлом году их сестра Равена, тоже страдавшая прогрерией, умерла от пневмонии. Ей было 16.
Как только Али Хусейн начинает говорить, становится понятно, что он охвачен детским энтузиазмом и поглощен надеждами, не характерными для взрослого человека.
"Я хотел бы быть актером, управлять автомобилями и самолетами, быть героем боевика, - говорит он. - Ну а потом я хотел бы стать врачом, потому что врачи меня все время проверяют, а я хотел бы сам себя проверять, и поэтому я хотел бы когда-нибудь стать врачом".
Ханы в этом смысле уникальна: это единственный известный науке случай, когда прогрерией страдает более одного члена семьи. И благодаря этой семье ученые сумели сделать настоящий прорыв в понимании природы болезни.
Ученые под руководством педиатра Чандан Чаттопадхьяйя наблюдали за Ханами на протяжении двух лет и пришли к выводу, что болезнь наследственна и рецессивна. Это значит, что ее ген может быть у обоих родителей. В данном случае муж и жена Ханы приходятся друг другу кузенами. Ни у одного из них прогрерии нет, как и у двух их других детей - 14-летней Сангиты и двухлетней Гулавсы.
В последние годы за семьей присматривает благотворительная организация из Калькутты. Глава семейства Бисул Хан говорит, что с ним и его женой Раджией жизнь поступила жестоко. Оба они - уроженцы одной из деревень индийского штата Бихар. Местные жители звали их детей пришельцами, и в результате им приходилось расти в полной изоляции.
"Когда мы жили там, в Бихаре, каждый вечер мы сидели в комнате, не в состоянии уснуть, потому что то один из детей мучился чем-то, то другой, - вспоминает Хан. - И мы думали - я и жена, мы садились рядышком и думали: как же нам дальше жить? Мы даже думали, не покончить ли со всем этим одним махом..."
"Но теперь дети живут, - говорит отец. - Они энергичны, они счастливы, они живут нормальной жизнью, насколько это, конечно, возможно".
В последние два года за Ханами присматривает Сехар Чаттопадхьяй, руководитель благотворительного дома "Эс-би Деви" в Калькутте. Теперь они живут в этом городе, хотя их точный адрес держится в секрете.
Благотворительная организация помогла отцу найти работу охранника, но зарплата у него небольшая, так что им помогают и финансово. Но ничуть не менее важны, чем деньги, те нормальные человеческие контакты, которыми обзавелись дети при помощи благотворительной организации.
"Мы поддерживаем их, и мы стали друзьями, - говорит Чаттопадхьяй и подбрасывает Али Хусейна у себя на колене. - Потихоньку я сдружился с этой семьей, и вы просто не представляете, как они любят меня".
Благодаря его поддержке, говорят Ханы, они теперь живут куда более полной жизнью, чем раньше. Они улыбаются, когда рассказывают о своих интересах и увлечениях.
Рехена говорит, что обожает индийские фильмы, особенно - страстные песни о любви. Когда я спрашиваю, поет ли она сама, она говорит, что стесняется, но все-таки видно, что она хочет продемонстрировать свои способности, и, получив одобрение, соглашается попробовать.
"Мне нравится любить тебя, и когда я тебя не вижу, я не могу дождаться, когда мы снова встретимся", - поет она на хинди.
По материалам разных источников
4-х летний Баязид Хоссейн (Bayezid Hossain) выглядит как крошечный старичок из фильма "Загадочная история Бенджамина Баттона". Из-за врожденной прогерии (преждевременное старение), его боятся и взрослые и дети. Баязид из-за этого не может ходить в школу (видимо имеется ввиду что-то вроде детского сада).
Мальчик и его родители живут в округе Магура, Бангладеш . У ребенка множество проблем даже без учета внешнего вида со сморщенной кожей, он страдает от боли в суставах, проблемами с мочеиспусканием и имеет слабые, легко выпадающие зубы. При этом мальчик не по годам развит и, как пишут в прессе, имеет интеллект выше среднего.
Его тело стареет в 8 раз быстрее обычного и в свои 4 года он выглядит дряхлым стариком. По словам его матери Трипти , когда ребенок родился, он был похож на инопланетянина "Только плоть и кости, это было душераздирающе". Трипти и ее муж Ловелу были совершенно опустошены и не знали, как относиться к их больному сыну.
Когда они вернулись к себе домой, новость о необычном мальчике быстро пошла по округе и в их дом приходили толпы, чтобы посмотреть на него. Но никакой поддержки родители и ребенок не получали, общество наоборот смотрело на малыша с большим неодобрением. Врачи же сказали, что ничего не могут поделать и эта болезнь прогерия для них в новинку, они никогда еще не видели таких детей.
Соседи стали избегать родителей Баязида и его самого, а по округе пошли сплетни, что болезнь ребенка появилась из-за того, что Трипти и Ловелу были двоюродные сестра и брат. Хотя в этих сельских глухих районах такой близкородственный брак привычное дело, более того, матери Баязида сейчас всего 18 лет, а замуж она вышла в 13 лет, что тоже совершенно обычная практика в этих местах.
Когда мальчик подрастал, стало заметно, что он опережает других детей по умственному развитию. Мать говорит, что он может быть упрямым, но имеет острый ум и знает чего хочет и также очень много разговаривает и любит играть.
Со временем отношение общества к необычному ребенку слегка смягчилось, к нему привыкли и называли просто "старик". Хотя Баязид не ходит школу, он любит играть с мячом, рисовать, а еще сам чинит свои игрушки, если они сломаются.
Отец мальчика тратил деньги на разных врачей и народных целителей, хотя зарабатывает немного, работая разнорабочим. Но никто не мог помочь его беде. Он даже носил Баязида в разные "святые места".
Но ничего не помогало и его состояние все ухудшается, - говорит Ловелу, - Мой сын не нормальный ребенок и это большая трагедия для любого родителя, знать, что твой ребенок болен и может скоро умереть.
Но мать мальчика говорит, что гордиться сыном, потому что он умный и дружелюбный, при этом малыш понимает свое состояние, но не любит о нем говорить, только иногда плачет.
В прошлом месяце консультант Дибашис Бишвас из окружной больницы осмотрел ребенка и вынес окончательный диагноз - прогерия и синдром cutis laxa (вялая кожа). По его словам, мальчик доживет максимум до 15 лет.